Výsledok z plodovej vody je ok, ale sono je zlé
Prosím Vás potrebujem sa s niekým porozprávať kto prežil alebo prežíva niečo podobné čo ja. V 16tt mi brali krv a screenig bol pozitívny DS 1:270 takže som išla na sono v 18tt a lekárovi sa nepozdávali niektoré veci takže ma odporučil na amnio to som už podstúpila a čakám teraz na výsledky. Zaplatili sme si aj Fish metódu čiže výsledky som vedela o 2 dni tie dopadli dobre no aj tak musíme počkať na tie ktoré budú za 3 týždne teda už len týždeň lebo 2 už prešli. No a potom mám znova ísť na sono na kontrolu. Mám strašný strach, že prečo je sono zlé a odber dobrý čo to znamená??? Lekár videl menší mozoček dieťatka o 3mm, malíček na ručičke o jeden článok kratší a pri ušku hrčku. Prosím Vás je možné že sa to ešte upraví. Veď predsa dieťatko sa stále vyvíja. Je mi smutno a stále plačem ☹
Stručné zhrnutie
- FISH test z plodovej vody dáva rýchle výsledky do 2 dní a cieli na trizómiu 13, 18, 21 a pohlavie plodu; úplné klasické vyšetrenie karyotypu trvá približne 3 týždne a pokrýva širší rozsah chýb.
- Ultrazvuk (morfologické sono) je závislý od kvality prístroja a skúsenosti lekára; špecializované pracoviská v Hlohovci, Bratislave a Martine ponúkajú detailné kontroly a druhé názory.
- Odporúčané kroky pri konflikte výsledkov: počkať na kompletné výsledky z amniocentézy, urobiť kontrolné sono u iného špecialistu (uvádzali sa mená ako MUDr. Brešťanský, MUDr. Cunderlik, MUDr. Grochál, MUDr. Holáň) a zvážiť morfologické ultrazvukové pracovisko (femicare.org).
Najčastejšie otázky
Q: Čo presne zistí FISH test z plodovej vody a ako rýchlo má výsledky?
A: FISH test z plodovej vody odhaľuje najčastejšie trizómiu 13., 18. a 21. chromozómu a pohlavie a podľa diskusie sú výsledky dostupné už za 2 dni.
Q: Aké informácie dá klasické vyšetrenie plodovej vody a ako dlho trvá?
A: Klasické vyšetrenie karyotypu z plodovej vody trvá približne 3 týždne a podľa skúseností v diskusii môže pokrývať až 34 rôznych chýb (uveľaňované údaje z genetiky na Kramároch).
Q: Je ultrazvuk dostatočne spoľahlivý na stanovenie vrodených chýb?
A: Ultrazvuk nie je 100 % spoľahlivý; výsledok veľmi závisí od kvality prístroja a skúseností vyšetrujúceho a často sa odporúča kontrolné vyšetrenie u iného špecialistu.
Q: Aké pracoviská alebo lekárov vyhľadať pre druhý názor na morfologické sono?
A: V diskusii sa odporúčali MUDr. Brešťanský (Hlohovec), MUDr. Cunderlik (Bratislava, cena vyšetrenia u neho uvádzaná 80 EUR), MUDr. Grochál (Martin/MT) a Medifera v Bratislave u MUDr. Holáňa; na internete bola spomenutá aj stránka femicare.org pre morfologické ultrazvuky.
Q: Čo robiť, keď ultrazvuk ukáže drobné odchýlky, ale genetické testy sú dobré?
A: Odporúčané postupy sú počkať na kompletné výsledky amniocentézy, urobiť ďalšie kontrolné sono u špecialistu a pripomenúť, že niektoré nálezy (napr. malý posun o 3 mm, jeden kratší článok prsta alebo tuková hrčka) môžu byť po pôrode nepatrné alebo riešiteľné.
Q: Čo amniocentéza neodhalí?
A: Amniocentéza (karyotyp/FISH) neodhalí poškodenia spôsobené vonkajšími vplyvmi (napr. liekmi) a nie všetky možné vrodené chyby sú zachytené rýchlym FISH testom; preto sa robí aj kompletné, dlhšie vyšetrenie karyotypu.
Závery z diskusie
Zhoda
- FISH test poskytuje rýchle výsledky (2 dni) pre trizómiu 13, 18, 21 a pohlavie a kompletné vyšetrenie karyotypu trvá približne 3 týždne.
- Ultrazvuk je závislý od prístroja a skúseností lekára, preto sa odporúča druhý názor u špecialistu.
- Pri rozporuplných výsledkoch je štandardný postup počkať na kompletné výsledky z amniocentézy a prijať kontrolné vyšetrenie u iného pracoviska.
Sporné názory
- Niektorí tvrdia, že ultrazvuk nálezy môžu byť nepresné a často sa po pôrode ukáže, že dieťa je zdravé; iní varujú, že ultrazvuk môže odhaliť reálne anatomické odchýlky, ktoré treba brať vážne.
- Jedna skupina dôveruje rýchlym výsledkom FISH ako veľmi spoľahlivým; druhá poukazuje, že FISH test nezachytí všetky chromozomálne alebo iné špecifické poruchy, preto treba počkať na klasický karyotyp.
Otvorené otázky
- Do akej miery sa konkrétne menšie ultrazvukové odchýlky (napr. rozdiel 3 mm v mozgu, kratší článok prsta, hrčka pri uchu) upravia počas tehotenstva alebo po pôrode?
- Aké presné abnormality pokrýva konkrétne „3‑týždňové“ kompletné vyšetrenie v rôznych genetických laboratóriách (napr. v Kramároch)?
- Ktoré pracovisko poskytuje najdetailnejšie morfologické sono pre vývojové chyby a aké sú ich aktuálne ceny a čakacie lehoty?
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, Medifera, Helios, femicare.org
Spomenuté produkty a metódy
FISH test, amniocentéza (odber plodovej vody), klasické karyotypové vyšetrenie (≈3 týždne), morfologický ultrazvuk, zrýchlené testy na trizómiu 13/18/21, ultrazvukové vyšetrenie (2D/3D/4D), skríningové krvné testy (pomer/riziko DS napr. 1:270, 1:690)
Miesta a osoby
Hlohovec, Bratislava, Kramáre, Martin, MUDr. Brešťanský, MUDr. Cunderlik, MUDr. Grochál, MUDr. Holáň
@habibiatko Sters musí být opravdu strašnej, aj moje slečna si takhle stresuje, já jsem v klidu a vravím ji, že si zato může sama, uvědomujete si vůbec, že tím stresem si ničíte vlastní bábetko?? Chudáček malej, nějakej doktor, řekněme spíše laboratorní myš, která nás bere jen jako další vzorek na pokus, vyhodí na papíře kus statistiky a vy tam vůbec chodíte.... a pak všichni jen trpěj a nejvíce to malý v břiše, chudáček kdyby jste ho raději nechali v klidu růst.
Moje bábo je v bruchu mnohem větší než podle statistiky "má" bejt a proto doktoři straší moji holku, že bude postižené, chápete to::??? Takže můj kluk v tom nádherným brůšku, jen kvůli tomu, že je silnej po mě, má teďka stres,... Protože tihle statistiky jsou vytvořeny na základě zkoumání dětí, kde jejich rodiče kouřej, pijou, jsou slabí, spousty chorob, vyčerpaní z mnoho sexu, typickej městskej život v barech, hospodách, stresu atd. A oni nechápou, když jsem jim povedal, že je větší, protože deset let jíme iba celozrné potraviny, mléko iba přímo od krávy s plnohodnotnou smetanou, iba bio potraviny, žádné totálně chemiské léky, nepijeme, nekouříme, máme dostatek spánku a jsme silní. Tak je jasný že to bábo je silný...nie...?
Takže se tomu směju a nepřidávám se do toho stresu, kterej nám laboratorní myše vytvořili.