Vyšli mi obidva pozitívne výsledky na DS
Ahojte , vyšli mi obidva pozitívne výs. na DS. Teraz som v 17.tt je , mali ste 4D ult ci odber vody?
Stručné zhrnutie
- Zvýšené riziko na Downov syndróm v skríningových testoch je iba pravdepodobnosť a po pozitívnom skríningu sa bežne odporúčajú morfologický ultrazvuk, NIPT (Trisomy / Nifty / NeoBona) alebo amniocentéza ako ďalšie kroky.
- NIPT testy spomínané v diskusii boli Nifty, Nifty Pro, Trisomy a NeoBona (Synlab), pričom účastníčky uvádzali ceny v stovkách eur (príklady 300 € a 380 €) a jedno tvrdenie o 99,9 % istote Nifty Pro bolo v diskusii nezávisle prehlásené.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii označená ako jediná metóda, ktorá vie genetické trizómie potvrdiť jednoznačne, ale jej riziko potratu bolo v diskusii predmetom protichodných skúseností.
Q: Aké vyšetrenia sú dostupné po pozitívnom skríningu na Downov syndróm?
A: Po pozitívnom skríningu sa v diskusii odporúčali morfologický ultrazvuk (morfologické sono 3D/4D), NIPT testy ako Trisomy alebo Nifty/Nifty Pro, a diagnosticky jednoznačná amniocentéza (odber plodovej vody).
Q: Čo je NIPT a aké konkrétne testy boli v diskusii spomenuté?
A: NIPT sú neinvazívne krvné testy; v diskusii boli spomenuté Trisomy, Nifty, Nifty Pro a NeoBona od Synlab.
Q: Koľko stoja NIPT a iné platené testy podľa diskusie?
A: V diskusii účastníčky uvádzali príklady cien okolo 300 € (jedna skúsenosť) a 380 € za NeoBona (Synlab); Nifty Pro bolo v diskusii označené ako „drahšie“, bez jednotnej ceny.
Q: Čo je amniocentéza a do kedy sa dá vykonať?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody vykonávaný pod ultrazvukom, ktorý dokáže potvrdiť chromozómové odchýlky „na 100 %“ podľa viacerých tvrdení v diskusii, a v jednej účastníčke bola spomenutá lehota vykonať odber najneskôr do 24. týždňa tehotenstva.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť genetické testy?
A: Morfologický ultrazvuk dokáže zachytiť fyzické znaky a srdcové chyby a v diskusii špecialisti ako MUDr. Grochal v Martine boli odporúčaní na podrobné sono, ale viac účastníčok zdôraznilo, že ultrazvuk nevie spočítať chromozómy a nezastupuje genetické testy.
Q: Aké sú skúsenosti a riziká spojené s amniocentézou podľa diskusie?
A: Diskusia obsahuje protichodné skúsenosti: niektoré ženy písali, že amniocentéza prebehla bez komplikácií a riziko je „minimálne“, iné opisovali prípady potratu po odobraní plodovej vody.
Q: Kde na Slovensku hľadať špecialistu na morfologické sono spomenutého v diskusii?
A: V diskusii viaceré účastníčky odporúčali MUDr. Grochala v Martine; ako ďalší spomenutí odborníci boli MUDr. Holan a MUDr. Cunderlik v Bratislave a prenatal centrum v Žiline.
Q: Kedy sa oplatí zvážiť NIPT namiesto amniocentézy podľa diskusie?
A: Účastníčky uviedli, že NIPT je preferovaná, ak chcú neinvazívne vyšetrenie (po 12. týždni) a sú ochotné zaplatiť, zatiaľ čo amniocentéza sa považuje za diagnostickú istotu, ale s diskutovaným rizikom; konkrétne rozhodnutie podľa diskusie závisí od osobného postoja k riziku a možností následných krokov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Po pozitívnom skríningu sa bežne odporúča získať ďalšie vyšetrenia ako morfologický ultrazvuk, NIPT (Trisomy/Nifty) alebo amniocentézu.
- Skríningové výsledky sú len pravdepodobnosti a môžu byť falošne pozitívne alebo falošne negatívne.
- MUDr. Grochal v Martine bol v diskusii opakovane odporúčaný ako špecialista na morfologické ultrazvuky.
Sporné názory
- Amniocentéza: niektorí ju považujú za bezpečnú a diagnosticky rozhodujúcu, iní ju odmietajú pre riziko potratu a psychický stres.
- Morfologický ultrazvuk: niektorí tvrdia, že kvalitné morfo sono u špecialistu môže v praxi DS vylúčiť, iní uvádzajú prípady, kde morfo USG nič neodhalilo a DS bolo zistené až po pôrode.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera rizika potratu po amniocentéze v súčasných podmienkach špecializovaných pracovísk?
- Aká je reálna štatistická presnosť jednotlivých NIPT (Nifty, Nifty Pro, NeoBona, Trisomy) v bežnej praxi?
- Do akej miery a za akých okolností dokáže morfologické sono spoľahlivo detegovať fyzické prejavy trizómie pred pôrodom?
Spomenuté značky a firmy
Synlab, NeoBona, Nifty, Nifty Pro, Trisomy, Prenatal Žilina, Nemocnica Kramáre, Nemocnica Ružinov, Hlohovec
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, odber plodovej vody, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, NT meranie, triple test, trisomy test, NIPT, NeoBona, Nifty, Nifty Pro, Digoxin, PAPP
Miesta a osoby
Martin, MUDr. Grochal, MUDr. Holan, MUDr. Cunderlik, Žilina, Hlohovec, Kramáre, Ružinov, Bratislava
@baska2809 chromozomy spocita iba amniocenteza ci obdobne vysetrenie. To sa na usg neda.
Určite sa objednaj na morfologicky ultrazvuk, to robia v 20tt, najvyšší čas na objednanie, a hneď by som si dala urobiť platené testy z krvi - Trisomy/Nifty. Tiež som mala skúsenosť. V 12tt dokonca vyššie riziko a hneď som si objednala testy, nevedela by som čakať dlhšie
@danik1505 áno, lebo ta pravdepodobnosť znamená že na na štyri deti pripadajú s danými výsledkami 3chore. Mala šťastie ❤️
@baska2809 tak to nie su také zlé čísla v porovnaní s mojim.. Ale ono je to všetko len štatistika a pravdepodobnosť (všetko co je menej ako 1:250 považujú za pozitívne, pritom len 1 žena z 250 by pravdepodobne mala dieťa s DS) ale chápem tvoj stres, mňa to tiež veľmi vystrasilo a predstavovala som si už tie najhoršie scenáre.. My sme boli na genetike na naliehanie môjho doktora ale podľa mňa úplne zbytočné vyšetrenie.. Jedine do čoho nás tlačili bola amnio.. V tom som ale mala jasno ze ju absolvoval nebudem, nechcela som riskovať a ohrozovať bábätko a tiež sme vedeli ze by sme si ho tak ci tak nechali.. To je asi zásadná otázka ktorú si treba položiť, co by človek robil keby amnio vyšla pozitívne...
Nevedela by som si také malé stvorenie nechať zobrať a už vôbec nie keď viem , že to nemusí byť vôbec tak ..
@baska2809 ak by to potvrdila amniocenteza tak uz by to bolo iste, je to jedina metóda ktorá vie DS stopercentne potvrdiť.. No bohužiaľ su pri tom zákroku aj určité rizika a tie som ja nechcela postupovať lebo rovnako ako ty som bola presvedčená ze na potrat určite nepôjdem, boli sme rozhodnutí dieťatko rozhodnutí si dieťatko určite nechať ❤️
@baska2809 1:100? Ani by som brvou nepohla. Pre mna absolútne zbytočne stresujúce testy. Kamaratka mala 1:6 a dieťa zdravé ako repa
Moje riziko bolo najprv 1v15 na DS. Potom v 16 tt DS viac ako 4v5 teda viac ako 80%. Ostatné trizomie obe okolo 1v 80. A ešte aby nebolo málo, tak SLO syndróm 1v 30. Bola som na morfo utz, aj na odbere plodovej vody. Nič sa nepotvrdilo
@sulejmanka teším sa svami .. poradím sa na genetike s lekárom a určite pôjdem na morfo ulz a asi si zaplatím ten test z krvi aj ked stoji dost vela
a co je na nich hrozne? ze poukazuju na pravdepodobnost, ze zial prave tvoje/moje dieta moze byt prave to jedno z x? ak by sa na slovensku zenam uhradzali trisomy, tak fajn preco nie, ked su takmer 100% ale kedze sa nepreplacaju, tak ja osobne som rada aj za triple (nastastie viem ako funguje alebo co znamena pravdepodobnost), ze mi niekto da indikaciu, ze moje dieta moze byt jedno "z" a ako dalej nalozim s touto informaciou je na mne, pretoze ak je pravdepodobnost napr. 1:5, tak jedno z tych piatich skratka ten DS mat bude a je 20% sanca, ze je to to moje, pre mna velmi vysoke percento a isto by som sla na trisomy/nifty (1:5 som pouzila ako priklad) - mne osobne vysla ta "seda" zona, kedy cislo je relativne dobre ale nie "dost dobre" a na tie trisomy som sla, hoc to cislo bolo vyoske ale zial opat som mala smolu a bola ta stastna, ktorej trisomy nevysli ani opakovane, takze mi zostalo verit, ze vsetko bude v poriadku
Sice vies, ze by si si ho nedala vziat, ale budes zit v strese az do porodu... NT - sijove prejasnenie ti v 12tt vyslo ako? Ja som to svojho casu studovala, babam, co vyslo 3-4 mm, mali vsetky Downika, ked vyslo jedna cela nieco, bolo vsetko OK... mne vysli tripple testy 1:350 a vymyslali s amniocentezou, lebo vraj je to divne, aby 25rocnej takto vyslo... pritom to bolo hranicne, keby mi vyslo 1:400, tak ma nik neriesi. Aj ja ked som sa narodila, tak mojej mamine povedali, ze mam downov syndrom, pritom ho vobec nemam... na zaklade polohy oci vraj...

ktore obidva? ja osobne by som pred odberom plodovej vody sla na Trisomy alebo Nifty