Vyšli mi obidva pozitívne výsledky na DS
Ahojte , vyšli mi obidva pozitívne výs. na DS. Teraz som v 17.tt je , mali ste 4D ult ci odber vody?
Stručné zhrnutie
- Zvýšené riziko na Downov syndróm v skríningových testoch je iba pravdepodobnosť a po pozitívnom skríningu sa bežne odporúčajú morfologický ultrazvuk, NIPT (Trisomy / Nifty / NeoBona) alebo amniocentéza ako ďalšie kroky.
- NIPT testy spomínané v diskusii boli Nifty, Nifty Pro, Trisomy a NeoBona (Synlab), pričom účastníčky uvádzali ceny v stovkách eur (príklady 300 € a 380 €) a jedno tvrdenie o 99,9 % istote Nifty Pro bolo v diskusii nezávisle prehlásené.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii označená ako jediná metóda, ktorá vie genetické trizómie potvrdiť jednoznačne, ale jej riziko potratu bolo v diskusii predmetom protichodných skúseností.
Q: Aké vyšetrenia sú dostupné po pozitívnom skríningu na Downov syndróm?
A: Po pozitívnom skríningu sa v diskusii odporúčali morfologický ultrazvuk (morfologické sono 3D/4D), NIPT testy ako Trisomy alebo Nifty/Nifty Pro, a diagnosticky jednoznačná amniocentéza (odber plodovej vody).
Q: Čo je NIPT a aké konkrétne testy boli v diskusii spomenuté?
A: NIPT sú neinvazívne krvné testy; v diskusii boli spomenuté Trisomy, Nifty, Nifty Pro a NeoBona od Synlab.
Q: Koľko stoja NIPT a iné platené testy podľa diskusie?
A: V diskusii účastníčky uvádzali príklady cien okolo 300 € (jedna skúsenosť) a 380 € za NeoBona (Synlab); Nifty Pro bolo v diskusii označené ako „drahšie“, bez jednotnej ceny.
Q: Čo je amniocentéza a do kedy sa dá vykonať?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody vykonávaný pod ultrazvukom, ktorý dokáže potvrdiť chromozómové odchýlky „na 100 %“ podľa viacerých tvrdení v diskusii, a v jednej účastníčke bola spomenutá lehota vykonať odber najneskôr do 24. týždňa tehotenstva.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť genetické testy?
A: Morfologický ultrazvuk dokáže zachytiť fyzické znaky a srdcové chyby a v diskusii špecialisti ako MUDr. Grochal v Martine boli odporúčaní na podrobné sono, ale viac účastníčok zdôraznilo, že ultrazvuk nevie spočítať chromozómy a nezastupuje genetické testy.
Q: Aké sú skúsenosti a riziká spojené s amniocentézou podľa diskusie?
A: Diskusia obsahuje protichodné skúsenosti: niektoré ženy písali, že amniocentéza prebehla bez komplikácií a riziko je „minimálne“, iné opisovali prípady potratu po odobraní plodovej vody.
Q: Kde na Slovensku hľadať špecialistu na morfologické sono spomenutého v diskusii?
A: V diskusii viaceré účastníčky odporúčali MUDr. Grochala v Martine; ako ďalší spomenutí odborníci boli MUDr. Holan a MUDr. Cunderlik v Bratislave a prenatal centrum v Žiline.
Q: Kedy sa oplatí zvážiť NIPT namiesto amniocentézy podľa diskusie?
A: Účastníčky uviedli, že NIPT je preferovaná, ak chcú neinvazívne vyšetrenie (po 12. týždni) a sú ochotné zaplatiť, zatiaľ čo amniocentéza sa považuje za diagnostickú istotu, ale s diskutovaným rizikom; konkrétne rozhodnutie podľa diskusie závisí od osobného postoja k riziku a možností následných krokov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Po pozitívnom skríningu sa bežne odporúča získať ďalšie vyšetrenia ako morfologický ultrazvuk, NIPT (Trisomy/Nifty) alebo amniocentézu.
- Skríningové výsledky sú len pravdepodobnosti a môžu byť falošne pozitívne alebo falošne negatívne.
- MUDr. Grochal v Martine bol v diskusii opakovane odporúčaný ako špecialista na morfologické ultrazvuky.
Sporné názory
- Amniocentéza: niektorí ju považujú za bezpečnú a diagnosticky rozhodujúcu, iní ju odmietajú pre riziko potratu a psychický stres.
- Morfologický ultrazvuk: niektorí tvrdia, že kvalitné morfo sono u špecialistu môže v praxi DS vylúčiť, iní uvádzajú prípady, kde morfo USG nič neodhalilo a DS bolo zistené až po pôrode.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera rizika potratu po amniocentéze v súčasných podmienkach špecializovaných pracovísk?
- Aká je reálna štatistická presnosť jednotlivých NIPT (Nifty, Nifty Pro, NeoBona, Trisomy) v bežnej praxi?
- Do akej miery a za akých okolností dokáže morfologické sono spoľahlivo detegovať fyzické prejavy trizómie pred pôrodom?
Spomenuté značky a firmy
Synlab, NeoBona, Nifty, Nifty Pro, Trisomy, Prenatal Žilina, Nemocnica Kramáre, Nemocnica Ružinov, Hlohovec
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, odber plodovej vody, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, NT meranie, triple test, trisomy test, NIPT, NeoBona, Nifty, Nifty Pro, Digoxin, PAPP
Miesta a osoby
Martin, MUDr. Grochal, MUDr. Holan, MUDr. Cunderlik, Žilina, Hlohovec, Kramáre, Ružinov, Bratislava
@jane1302 rovnaké rizíko som mala aj ja. Viac ako 4 v 5. Amniocentéza. Všetko ok.
@sulejmanka ano bola,ale nakoniec bábätko malo vodu na pľúcach, takže sme o neho pred pár dňami prišli.Po toľkých rokoch, naše vysnívané.
Ahojte, keďže v uplynulých týždňoch som tu prelustrovala množstvo diskusii, čo mi pomahalo zvládať situáciu, rozhodla som sa prispieť svojim príbehom so šťastným pokračovaním...prvé tehotestvo prebiehalo tak hladko, že som ani nevedela..pri druhom stále divný pocit už od začiatku, prvá kontrola 10.3. potvrdenie tehotenstva všetko v poriadku 31.3. opäť kontrola a všetko v poriadku, 6.4. odber krvi a dr volala o pár dni že všetko v poriadku, 14.4. NT meranie u iného lekára a všetko v poriadku, 27.4. poradňa a opäť odber krvi všetko v poriadku...28.4. telefonát od DR aby som si 2.5. prišla pre výsledky a vymenny lístok na genetiku pretože mi vyšlo vysoké riziko na DS...absolútne som nemala tušenie o čo sa jedná ale dúfala som že to nebude až tak zle veď mám 24rokov jedno zdravé dieťa doma a ja som zdravá tiež....keď som 2.5. uvidela na papieri riziko na DS 1:10 položilo ma to...termín na genetiku som mala na 9.5. ..týždeň mi prišiel dlhá doba a neistota bola hrozná...4.5. som podstúpila odber krvi na NIPT, NeoBona od Synlab pretože som si nevedela predstaviť odber plodovej vody, do ktorého ma všetci tlačili...počas návštevy na genetike kedy som so sestričkou spisovala rodokmeň, vyšla lekárka s papiermi ktoré našla v mojom obale kde mám tehotensku knizku s otázkou či som si istá že NT meranie bolo robené 14.4 a nie 6.4. , tak som jej potvrdila že 14.4. že veď to vidí na tej lekárskej správe...doktorka vyslovila vetu počkajte asi sa stala chyba....o pol hodinu vyšla so záverom že prvý skrining vyšiel poztivne z dôvodu že napísali do systému že NT vystrenie bolo vykonané 6.4. namiesto 14.4. a práve preto mi vyšiel skrining s rizikom 1:10 pretože podľa tabuliek bolo dieťa príliš veľké ... nový skrining vyšiel negatívne s výsledok 1:600 ... ďalej mi povedali že mám iba klasicky podstúpiť ďalšie vysetrenia v tehotenstve a že dieťa bude určite zdravé...nikto nevyslovil žiadne ospravedlnenie za to že neúmyselne sposobili veľké starostí a kvázi zbytočne som zaplatila 380€ za testy ktoré sme v skutočnosti nepotrebovali....krvné testy vysli negatívne a morfologia tiež neukazala poškodenie alebo vady takže s najväčšou pravdepodobnostou je malická zdravá....toto je môj príbeh a tak ako mne pomohli slová od veľa žien, ktoré zazili takéto situácie a podelili sa o svoje skúsenosti, dúfam že aj moja skúsenosť niekomu pomôže a dodá vieru a silu ženám ktoré ju budú potrebovať...želám vám so srdca zdravé detičky a krásne tehotenstva ❣
@baska2809 Ahoj ako si nakoniec dopadla moja vsetko ok