Vyšli mi obidva pozitívne výsledky na DS
Ahojte , vyšli mi obidva pozitívne výs. na DS. Teraz som v 17.tt je , mali ste 4D ult ci odber vody?
Stručné zhrnutie
- Zvýšené riziko na Downov syndróm v skríningových testoch je iba pravdepodobnosť a po pozitívnom skríningu sa bežne odporúčajú morfologický ultrazvuk, NIPT (Trisomy / Nifty / NeoBona) alebo amniocentéza ako ďalšie kroky.
- NIPT testy spomínané v diskusii boli Nifty, Nifty Pro, Trisomy a NeoBona (Synlab), pričom účastníčky uvádzali ceny v stovkách eur (príklady 300 € a 380 €) a jedno tvrdenie o 99,9 % istote Nifty Pro bolo v diskusii nezávisle prehlásené.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) je v diskusii označená ako jediná metóda, ktorá vie genetické trizómie potvrdiť jednoznačne, ale jej riziko potratu bolo v diskusii predmetom protichodných skúseností.
Q: Aké vyšetrenia sú dostupné po pozitívnom skríningu na Downov syndróm?
A: Po pozitívnom skríningu sa v diskusii odporúčali morfologický ultrazvuk (morfologické sono 3D/4D), NIPT testy ako Trisomy alebo Nifty/Nifty Pro, a diagnosticky jednoznačná amniocentéza (odber plodovej vody).
Q: Čo je NIPT a aké konkrétne testy boli v diskusii spomenuté?
A: NIPT sú neinvazívne krvné testy; v diskusii boli spomenuté Trisomy, Nifty, Nifty Pro a NeoBona od Synlab.
Q: Koľko stoja NIPT a iné platené testy podľa diskusie?
A: V diskusii účastníčky uvádzali príklady cien okolo 300 € (jedna skúsenosť) a 380 € za NeoBona (Synlab); Nifty Pro bolo v diskusii označené ako „drahšie“, bez jednotnej ceny.
Q: Čo je amniocentéza a do kedy sa dá vykonať?
A: Amniocentéza je odber plodovej vody vykonávaný pod ultrazvukom, ktorý dokáže potvrdiť chromozómové odchýlky „na 100 %“ podľa viacerých tvrdení v diskusii, a v jednej účastníčke bola spomenutá lehota vykonať odber najneskôr do 24. týždňa tehotenstva.
Q: Môže morfologický ultrazvuk nahradiť genetické testy?
A: Morfologický ultrazvuk dokáže zachytiť fyzické znaky a srdcové chyby a v diskusii špecialisti ako MUDr. Grochal v Martine boli odporúčaní na podrobné sono, ale viac účastníčok zdôraznilo, že ultrazvuk nevie spočítať chromozómy a nezastupuje genetické testy.
Q: Aké sú skúsenosti a riziká spojené s amniocentézou podľa diskusie?
A: Diskusia obsahuje protichodné skúsenosti: niektoré ženy písali, že amniocentéza prebehla bez komplikácií a riziko je „minimálne“, iné opisovali prípady potratu po odobraní plodovej vody.
Q: Kde na Slovensku hľadať špecialistu na morfologické sono spomenutého v diskusii?
A: V diskusii viaceré účastníčky odporúčali MUDr. Grochala v Martine; ako ďalší spomenutí odborníci boli MUDr. Holan a MUDr. Cunderlik v Bratislave a prenatal centrum v Žiline.
Q: Kedy sa oplatí zvážiť NIPT namiesto amniocentézy podľa diskusie?
A: Účastníčky uviedli, že NIPT je preferovaná, ak chcú neinvazívne vyšetrenie (po 12. týždni) a sú ochotné zaplatiť, zatiaľ čo amniocentéza sa považuje za diagnostickú istotu, ale s diskutovaným rizikom; konkrétne rozhodnutie podľa diskusie závisí od osobného postoja k riziku a možností následných krokov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Po pozitívnom skríningu sa bežne odporúča získať ďalšie vyšetrenia ako morfologický ultrazvuk, NIPT (Trisomy/Nifty) alebo amniocentézu.
- Skríningové výsledky sú len pravdepodobnosti a môžu byť falošne pozitívne alebo falošne negatívne.
- MUDr. Grochal v Martine bol v diskusii opakovane odporúčaný ako špecialista na morfologické ultrazvuky.
Sporné názory
- Amniocentéza: niektorí ju považujú za bezpečnú a diagnosticky rozhodujúcu, iní ju odmietajú pre riziko potratu a psychický stres.
- Morfologický ultrazvuk: niektorí tvrdia, že kvalitné morfo sono u špecialistu môže v praxi DS vylúčiť, iní uvádzajú prípady, kde morfo USG nič neodhalilo a DS bolo zistené až po pôrode.
Otvorené otázky
- Aká je presná miera rizika potratu po amniocentéze v súčasných podmienkach špecializovaných pracovísk?
- Aká je reálna štatistická presnosť jednotlivých NIPT (Nifty, Nifty Pro, NeoBona, Trisomy) v bežnej praxi?
- Do akej miery a za akých okolností dokáže morfologické sono spoľahlivo detegovať fyzické prejavy trizómie pred pôrodom?
Spomenuté značky a firmy
Synlab, NeoBona, Nifty, Nifty Pro, Trisomy, Prenatal Žilina, Nemocnica Kramáre, Nemocnica Ružinov, Hlohovec
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, odber plodovej vody, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, NT meranie, triple test, trisomy test, NIPT, NeoBona, Nifty, Nifty Pro, Digoxin, PAPP
Miesta a osoby
Martin, MUDr. Grochal, MUDr. Holan, MUDr. Cunderlik, Žilina, Hlohovec, Kramáre, Ružinov, Bratislava
Ja som mala v 28 rokov. Zlé výsledky hrozilo DS , ráštep chrbtice . Išla som na odber plodovej vody . Výsledky dopadli dobre a mám zdravého chlapca . Ďakujem Bohu za silu ktorú mi dal.
Myslím na Vás ♥
@baska2809 pozri, ja mam zase skusenost,ze po dvoch zdravych detoch ma kamoska dcerku s DS, vsetko mala bez problemov, ziadne ani najmensie podozrenie, ci krv ci sono,nic, vekovo bola pod 35r., dozvedela sa to az na sale po narodeni malej...kym sa dieta nenarodi,nic nie je iste, ja som odmietla pri vsetkych troch detoch testy, nemienila som sa stresovat az do porodu, na potrat by som nesla...
@baska2809 mne vysli v 16tt pozit vysledky, a dr mi odoporucil amnio, ze nemam vahat a ubezpecil ma, ze vsetko bude v poriadku, verila som mu. Amnio sa vykonava pod Ultrazvukom takze dr vidi vsetky kroky aj to kde sa plod nachadza. Odber plodovej mi robili v ruzinove. A vsetko prebehlo v poriadku, najhorsie potom bolo uz len cakat na vysledky. Drzim palce
@baska2809 ahojky, ja som v r2017 cakala prve vytuzene dietatko. Tiez mi ako skoro 30rocnej vyslo podozrenie na DS. Bol to len stres...bolo to tusim 1:200 alebo tak nejak ... Nechcela som ist na amnio. Bola som u Mudr. Grochalu v Martine, je skvely a nechala dom si urobit aj testy z krvi, pre moj dobry pocit aby som vedela na com sme. Ale ta predstava, ze sa 4mesiace a viac prihovaras brusku, tesis sa a odrazu ked ti povedia, ze moze mat DS, popravde by som nedokazala ist na potrat... Z krvi vyslo, ze je vsetko ok ale tie stresy mi asi moc nepridali...v 27tt mi vyskocil tlak, potom bielkovina a o tyzden neskor bola malicka kilova princezna na svete 💗
@baska2809 Ja som mala pri posledných dvoch tehotenstvách vysoké riziko na rázštep chrbtice a downov syndróm. Odmietla som odber plodovej vody a nebola som ani na žiadnom z tých drahých testov. Bola som iba na špeciálnom ultrazvuku v Hlohovci, kde doktor povedal v oboch prípadoch, že je všetko v poriadku. A aj bolo. Obe tehotenstvá boli po veku 35 rokov.
@stachovalenka8 mne lekar navrhol amnio, testy alebo to neriesit. nakolko som sa to dozvedela tyzden pred svadbou, tak som to nejak neriesila. po tom tyzdni mi volal lekar znova, ze ako som sa rozhodla, lebo len do 24tt mozem ist na potrat zo zdrav. dovodov. bola som uz v 20tt, citila pohyby a nevedela som si vobec predstavit, zeby som isla na potrat. DS je najmensie postihnutie asi zo vsetkych. na testy som isla len pre pokoj v rodine
@baska2809 a nemas okolo 40? Lebo tam sa to tiez zvysuje akoze riziko ale v podstate iba kvoli veku, cize nic to neznamena...na tvojom mieste by som sa objednala k mudr. Grochalovi na morfo sono, on je 100% odbornik, ak DS vyluci, tak je zdrave babo..podla mna to tvoje aj je..vysledky ma vela zien taketo a deti zdrave...drzim palce!
@megan777 najvacsia kravina aku robia s tehotnymi, aj mna posielali iba kvoli veku 39 ( tretie) na genetiku..bola som iba u grochala, nikde inde, tehu a porod ukazkove, dcera zdrava ako repa..iba strasia starsie mamicky a deptaju akoby vyssi vek rovno znamenal chore ci postihnute dieta
@megan777 je to absolutne kazdeho vec kedy sa na dieta citi..a vela robi kondicia a zdravie..mne nedavno vaha urcila napr. Biologicky vek presne 11 rokov menej ako skutocny, rodila som v 21, 26 a takmer 40- ziadny rozdiel v tehu ani porodoch, treti len 2 hodiny, ani v zotaveni, ani na detoch nebadam rozdiely,🤣🤣su rovnako zdrave aj mudre..je to velky dar..nezavisi to vobec od veku toto
@megan777 mna sa napr. Gynekol. Rovno opytala pri tretom, ked som to zistila, ci chcem mat postihnute dieta?..brutalny postoj od dr..uz k nej nechodim..a poslala ma rovno do rizikovej poradne do nemocnice pocas tehu..pritom cely priebeh aj porod uplne ok, prirodzene, ako 2 predtym..mrzelo ma to odsudenie hned na zaciatku, moj muz mal v case porodu 56 rokov..😏
@baska2809 ja by som na tvojom mieste myslela rovnako, ale tym morfologickym sonom nic nepokazis, prave naopak, ked sa dozvies, ze je uplne ok, mas zvysok tehu dusevny pokoj..na ten by som urcite isla..a potom aj kvoli potenc.inym dg, napr. vedia uz vela veci dr dopredu riesit..Grochal je super aj co sa tyka odhalenia srdieckov.chyb..ale urcite je toto riziko velmi velmi male..ovela ovela vacsia sanca je ze je tvoje babo zdrave
Ahoj.. síce staršia téma,no snáď niekto zareaguje.Som v 16.tyzdni mam 42 rokov a oba skriningy mi vyšli pozitivne.Tiez sa liečim na štítnu žľazu.
Mám tam vysoké riziko downa, až 4:5 .Som objednaná na odber plodovej vody.Ako mi geneticka pisala termin na odber,hned mi povedala,ze jej je luto,urcite to bude pozitivne.Moze sa mi este narodit zdrave dieta?
@baska2809
Kamoška mala 1:5 Down, šla na amnio, dieťa bolo zdravé, dnes má 10rokov. Ďalšia kamoška mala všetky výsledky OK, narodila sa jej dcéra s nezistenoz genetickou mutáciou, dnes má 10 rokov a je na úrovni 2ročného dieťaťa. Ja som mala Downa 1:125, amnio sim odmietla, ale šla som k jednému zo špičkových odborníkov na morfologický ultrazvuk. Syn má 11 rokov a je OK.
@stachovalenka8 v termine ked sa robia testy na DS este nemoze byt zelena plodová voda. Ta sa vyskytuje az na konci tehotenstva a vzdy je rizikom, lebo hrozi infekcia, nedostatok kyslika u dietata, zápal pluc atd. Spajat zelenu plodovu vodu s vysledkami testov na DS je hlupost.