Zlé výsledky na DS podľa Trisomy testu
Ahojte. Chcela by som sa opýtať, či máte niektorá skúsenosť, žeby sa vysledky z Trisomy testu mylili. Dnes mi volala geneticka, že sa mi podľa krvy potvrdil DS. Zajtra idem na odber plodovej vody. Je ešte aspoň mala šanca, že dieťatko bude zdravé? Na morfologicky 4d ultrazvuk idem 12.juna
Dakujem
Stručné zhrnutie
- Platené Trisomy testy (uvádzané v diskusii napr. z Medirexu) vyšetrujú priamo DNA plodu a v diskusii bola spomenutá hodnota spoľahlivosti 99,8 %.
- Pozitívny výsledok Trisomy testu sa v diskusii považuje za indikáciu na diagnostické vyšetrenie odberom plodovej vody (amniocentéza), ktoré môže výsledok potvrdiť.
- Screeningové testy ako triple test sú štatistické a môžu byť falošne pozitívne; morfologický 4D ultrazvuk môže byť normálny aj pri pozitívnom genetickom náleze a v diskusii bola spomenutá možnosť mozaikového typu ako vysvetlenie rozporu.
Najčastejšie otázky
Q: Aká je presnosť plateného Trisomy testu?
A: V diskusii bolo uvedené, že platené Trisomy testy vyšetrujú priamo DNA plodu a jedna zmienka uvádzala spoľahlivosť 99,8 %.
Q: Aký je rozdiel medzi triple testom a Trisomy testom?
A: Triple test je štatistické skríningové vyšetrenie, zatiaľ čo Trisomy test (platený, vyšetrujúci DNA plodu) sa v diskusii považuje za presnejší; v diskusii sa tiež menoval poskytovateľ Medirex.
Q: Potvrdí amniocentéza výsledok Trisomy testu?
A: Áno; v diskusii amniocentéza (odber plodovej vody) slúžila ako diagnostické vyšetrenie, ktoré v príbehoch viacerých účastníčok potvrdilo pozitívny Trisomy výsledok.
Q: Môže byť ultrazvuk normálny pri pozitívnom Trisomy teste?
A: Áno; v diskusii jedna účastníčka uviedla normálnu nosovú kosť, stehennú kosť, obličky a srdce na ultrazvuku pred amniocentézou, a bolo spomenuté, že morfológia nemusí zobrazovať genetické odchýlky.
Q: Ktoré organizácie a zdroje ponúkajú podporu pre rodiny s Downovým syndrómom?
A: V diskusii boli uvedené Platforma rodín (platformarodin.sk) a facebooková stránka Downovsyndrom.sk; menovaná poradkyňa bola Viera Vlčková.
Q: Ako rýchlo môže prebehnúť diagnostika a rozhodnutie po pozitívnom Trisomy teste?
A: V jednej skúsenosti v diskusii dostala žena pozitívny výsledok 19.12., amniocentézu 21.12., výsledok z amniocentézy 22.12. a prerušenie tehotenstva 27.12., čo ukazuje, že proces môže prebehnúť v priebehu dní až týždňov podľa dostupnosti služieb.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pozitívny výsledok Trisomy testu zvyčajne vedie k odporúčaniu na diagnostickú amniocentézu.
- Triple test je štatistické skríningové vyšetrenie a nie je to isté ako platený Trisomy test, ktorý vyšetruje DNA plodu.
- V diskusii boli spomenuté laické podporné zdroje vrátane Platformy rodín a facebookovej stránky Downovsyndrom.sk.
Sporné názory
- Niektorí účastníci tvrdili, že „Trisomy sa žiaľ nemýli, lebo vyšetruje priamo DNA plodu“, zatiaľ čo iní uviedli skúsenosti so „falošne pozitívnymi“ výsledkami skríningov alebo navrhli mozaikový typ ako vysvetlenie rozporu medzi testami a ultrazvukom.
Otvorené otázky
- Aká je reálna miera falošných pozitív pri konkrétnom komerčnom teste (napr. Medirex) v porovnaní s uvádzanými štandardmi?
- Ako často sa vyskytuje mozaikový typ, ktorý spôsobí rozpor medzi NIPT/Trisomy výsledkom a výsledkom amniocentézy alebo ultrazvuku?
Spomenuté značky a firmy
Medirex, Platforma rodín, platformarodin.sk, Downovsyndrom.sk
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy, triple test, odber plodovej vody, amnio, amniocentéza, morfologicky 4d ultrazvuk, Prenascan, UPT, mozaikovy typ, trisomia 21, otvorena FOA
Miesta a osoby
MT, myslave, Viera Vlčková, Grochal
Ahojte baby, caka ma to iste trisomy mi vysli pozitivne a bojim sa… bojim sa toho tazkeho obdobia, ktore ma caka… prosim v ktorom tyzdni vam robili amniocentezu a v ktorom prerusenie tehotenstva, nechcem cakat, chcem to mat cim skor za sebou, som uz z toho unavena a s manzelom sme rozhodnuty, ze sa babatka vzdame, nedali by sme to ( mame doma uz dvoch zdravych chalanov ) dalujem za vase odpovede
Ahojte baby, caka ma to iste trisomy mi vysli pozitivne a bojim sa… bojim sa toho tazkeho obdobia, ktore ma caka… prosim v ktorom tyzdni vam robili amniocentezu a v ktorom prerusenie tehotenstva, nechcem cakat, chcem to mat cim skor za sebou, som uz z toho unavena a s manzelom sme rozhodnuty, ze sa babatka vzdame, nedali by sme to ( mame doma uz dvoch zdravych chalanov ) dalujem za vase odpovede
@nicol13 Veľmi ti držím palce. My sme si trisomy dávali robiť len preto že sme chceli. Lebo pracujem v oblasti. Tvoje rozhodnutie ja úplne chápem a hlavne nech to už máte čím skôr za sebou. Držte sa
@nicol13 kľudne napíš aj mne, keby niečo, prešla som tým v decembri 2020 a veľmi mi vtedy pomohla @denden77, ktorej som nesmierne vďačná. U mňa to išlo celom rýchlo, napriek tomu že boli Vianoce. 19.12. som dostala pozitívny výsledok z trisomy, 21.12. amnio, 22.12. výsledok z amnio, 27.12. zákrok. Keby neboli Vianoce, zoberú ma na zákrok hneď. Nie si sama, budem na Teba myslieť.
@lorin29 akurát ležím v nemocnici po zákroku. Teraz sa so všetkým vyrovnať 😪😪😪
@machus80 Ahoj, viem že prešlo pár rokov, a neviem či tá tu ešte nájdem. Ale potrebovala by som info o tom ako to celé prebiehalo, som v rovnakej situácii, nikde neviem nájsť info o tom, ako ten proces vyzerá, a desí ma že si tým prejdem, čaká má amnio, ktorá DS len potvrdí.
@machus80 Ahoj, viem že prešlo pár rokov, a neviem či tá tu ešte nájdem. Ale potrebovala by som info o tom ako to celé prebiehalo, som v rovnakej situácii, nikde neviem nájsť info o tom, ako ten proces vyzerá, a desí ma že si tým prejdem, čaká má amnio, ktorá DS len potvrdí.
@itsjustkat ak ťa to desí, prečo tým chceš prejsť? Každopádne - ako proces vyzerá, závisí od štádia tehotenstva.
Ja som mala prvy screening negativny, druhy vyšiel pozitivny. Morfologicky usg v myslave menšia nosova kosticka, otvorena FOA na srdiečku, pozitivny Prenascan na trizomiu 21. Pomer 1:2 na DS. Amnio som odmietla. Prerušenie tehotenstva som odmietla.
Mame krásnu dcérku s potvrdenou diagnozou.