Amniocentéza verzus trisomy test

Stručné zhrnutie

• Trisomy test je neinvazívne krvné vyšetrenie dostupné už od približne 12. týždňa tehotenstva, ktoré cieli na zistenie trizómie 21 (Down), 18 (Edwards) a 13 (Patau).
• Bežná cena Trisomy testu na Slovensku sa v diskusii pohybovala okolo 350 EUR, v niektorých štúdiách alebo promo akciách bola znížená na približne 100 EUR, výsledky sa podľa pracovísk vracajú typicky za 3–12 dní (často do 5 pracovných dní).
• Laboratóriá a viacero príspevkov v diskusii deklarovali presnosť Trisomy/NIPT testov nad 99 % pri detekcii spomenutých trizómií, avšak Trisomy test zatiaľ nie je všeobecne uznaný poisťovňami ako definitívna diagnostika a pozitívny výsledok sa zvyčajne potvrdzuje amniocentézou.

Najčastejšie otázky

Q: Kedy je možné urobiť Trisomy test v tehotenstve?
A: Trisomy test je možné vykonať od približne 12. týždňa tehotenstva; niektoré NIPT varianty (napr. NIFTY) sa robia už okolo ukončeného 10. týždňa, podľa príspevkov.

Q: Koľko stojí Trisomy test a sú dostupné zľavy?
A: Bežná cena Trisomy testu bola v diskusii udávaná 350 EUR; v rámci výskumných štúdií alebo promo akcií ho niektoré pracoviská ponúkali za ~100 EUR; NIFTY bol v príspevkoch spomínaný za ~596 EUR (iné príspevky uvádzali 449–595 EUR) a niektoré ponuky zahŕňali poistenie proti falošným výsledkom.

Q: Aký je rozdiel medzi Trisomy testom, NIFTY a amniocentézou?
A: Trisomy a NIFTY sú neinvazívne testy z materskej krvi (NIPT); Trisomy testy cielia primárne na trizómie 21/18/13, NIFTY podľa príspevkov zisťuje širší rozsah porúch (v diskusii uvádzané ~18 porúch), a amniocentéza je invazívny odber plodovej vody, ktorý slúži ako diagnostická metóda a podľa príspevkov je spojený s rizikom potratu.

Q: Potrebujem potvrdiť pozitívny Trisomy výsledok amniocentézou?
A: Áno, podľa viacerých príspevkov a lekárskych odporúčaní sa pozitívny Trisomy/NIPT výsledok zvyčajne potvrdzuje amniocentézou pred rozhodnutím o ukončení tehotenstva, pretože Trisomy je skríningová metóda.

Q: Kde na Slovensku sa dajú urobiť Trisomy/NIPT testy?
A: V diskusii sa spomínali pracoviská a laboratóriá ako Medirex (medirex.sk), Merirex (spomínané varianty názvu), mgenetik Martin, UNB, ProCare (Centrála) a jednotliví špecialisti v Košiciach (Dr. Dankovcik, Masarykova) a Bratislave (Železničná nemocnica, doc. Ondrejčák).

Q: Ako dostanem výsledky a ako dlho sa čaká?
A: Výsledky z laboratória obvykle posielajú lekárovi, ktorý vykonal odber; pacientky dostávajú SMS, email alebo papierové oznámenie a lekár ich informuje osobne; doba vyhodnotenia sa v príspevkoch pohybovala od ~3–5 pracovných dní po 10–12 dní v závislosti od pracoviska.

Závery z diskusie

Zhoda

• Trisomy test je neinvazívny krvný skríning zameraný na trizómie 21, 18 a 13.
• Negatívny výsledok Trisomy testu často znižuje potrebu amniocentézy a poskytuje budúcim rodičom upokojenie, pokiaľ aj ultrazvuk neodhalí odchýlky.
• Trisomy testy sú v diskusii najčastejšie oceňované cenou cca 350 EUR, pričom zľavy alebo nižšia cena sa uvádzali pri výskumných projektoch alebo promo akciách.

Sporné názory

• Presnosť testov: jedna skupina tvrdí, že Trisomy/NIPT dosahuje presnosť nad 99 %, druhá skupina poukazuje na konkrétne prípady falošných pozitív a falošných negatív (v diskusii bola zmienka o falošnom pozitíve Patau v Medirexe, neskôr negatívnom amniocentéznom výsledku).
• Zmysel a motivácia: niektorí označujú ponuku testov za dôležité bezpečnejšie riešenie než amniocentéza, iní vidia komerčný biznis motivujúci nadmerné odporúčania testov.

Otvorené otázky

• Kedy presne a za akých podmienok budú Trisomy/NIPT testy v SR preplácané zdravotnými poisťovňami?
• Aká je presná frekvencia falošných pozitív a falošných negatív pre jednotlivé lokálne pracoviská na Slovensku?
• Ktorý test (základný Trisomy vs NIFTY/rozšírené NIPT) je optimálny pri rôznych úrovniach rizika a v ktorom poradí odporúčať pacientke?

Spomenuté značky a firmy

trisomytest.com, Medirex, Merirex, mgenetik Martin, ProCare, UNB, Železničná nemocnica, BGI

Spomenuté produkty a metódy

Trisomy test, NIFTY (NIPT), Prenascan, triple test (tripple), AFP, morfologický ultrazvuk, 3D ultrazvuk, amniocentéza, NT screening, kombinovaný test, integrovaný test, fluorescenčné vyšetrenie, molekulová analýza, poistenie proti falošným výsledkom

Miesta a osoby

Bratislava, Košice, Martin, Prievidza, Trenčín, Dr. Dankovcik, Dr. Križan, doc. Ondrejčák, Dr. Meliskova, Dr. Holáň, Dr. Grochal, Dr. Čunderlik, Dr. Slezák