Amniocentéza verzus trisomy test
Ahojte, máte prosím s týmto testom niekto skúsenosť? Vraj je rýchlejší (výsledok do 5 dní) a oveľa lacnejší než podobné testy. Kamoška sa nevie rozhodnúť, lebo jej vyšli nie moc dobré výsledky biochemického skríningu.
http://www.trisomytest.com/preco-trisomy-test
Stručné zhrnutie
- Trisomy test je neinvazívne krvné vyšetrenie dostupné už od približne 12. týždňa tehotenstva, ktoré cieli na zistenie trizómie 21 (Down), 18 (Edwards) a 13 (Patau).
- Bežná cena Trisomy testu na Slovensku sa v diskusii pohybovala okolo 350 EUR, v niektorých štúdiách alebo promo akciách bola znížená na približne 100 EUR, výsledky sa podľa pracovísk vracajú typicky za 3–12 dní (často do 5 pracovných dní).
- Laboratóriá a viacero príspevkov v diskusii deklarovali presnosť Trisomy/NIPT testov nad 99 % pri detekcii spomenutých trizómií, avšak Trisomy test zatiaľ nie je všeobecne uznaný poisťovňami ako definitívna diagnostika a pozitívny výsledok sa zvyčajne potvrdzuje amniocentézou.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy je možné urobiť Trisomy test v tehotenstve?
A: Trisomy test je možné vykonať od približne 12. týždňa tehotenstva; niektoré NIPT varianty (napr. NIFTY) sa robia už okolo ukončeného 10. týždňa, podľa príspevkov.
Q: Koľko stojí Trisomy test a sú dostupné zľavy?
A: Bežná cena Trisomy testu bola v diskusii udávaná 350 EUR; v rámci výskumných štúdií alebo promo akcií ho niektoré pracoviská ponúkali za ~100 EUR; NIFTY bol v príspevkoch spomínaný za ~596 EUR (iné príspevky uvádzali 449–595 EUR) a niektoré ponuky zahŕňali poistenie proti falošným výsledkom.
Q: Aký je rozdiel medzi Trisomy testom, NIFTY a amniocentézou?
A: Trisomy a NIFTY sú neinvazívne testy z materskej krvi (NIPT); Trisomy testy cielia primárne na trizómie 21/18/13, NIFTY podľa príspevkov zisťuje širší rozsah porúch (v diskusii uvádzané ~18 porúch), a amniocentéza je invazívny odber plodovej vody, ktorý slúži ako diagnostická metóda a podľa príspevkov je spojený s rizikom potratu.
Q: Potrebujem potvrdiť pozitívny Trisomy výsledok amniocentézou?
A: Áno, podľa viacerých príspevkov a lekárskych odporúčaní sa pozitívny Trisomy/NIPT výsledok zvyčajne potvrdzuje amniocentézou pred rozhodnutím o ukončení tehotenstva, pretože Trisomy je skríningová metóda.
Q: Kde na Slovensku sa dajú urobiť Trisomy/NIPT testy?
A: V diskusii sa spomínali pracoviská a laboratóriá ako Medirex (medirex.sk), Merirex (spomínané varianty názvu), mgenetik Martin, UNB, ProCare (Centrála) a jednotliví špecialisti v Košiciach (Dr. Dankovcik, Masarykova) a Bratislave (Železničná nemocnica, doc. Ondrejčák).
Q: Ako dostanem výsledky a ako dlho sa čaká?
A: Výsledky z laboratória obvykle posielajú lekárovi, ktorý vykonal odber; pacientky dostávajú SMS, email alebo papierové oznámenie a lekár ich informuje osobne; doba vyhodnotenia sa v príspevkoch pohybovala od ~3–5 pracovných dní po 10–12 dní v závislosti od pracoviska.
Závery z diskusie
Zhoda
- Trisomy test je neinvazívny krvný skríning zameraný na trizómie 21, 18 a 13.
- Negatívny výsledok Trisomy testu často znižuje potrebu amniocentézy a poskytuje budúcim rodičom upokojenie, pokiaľ aj ultrazvuk neodhalí odchýlky.
- Trisomy testy sú v diskusii najčastejšie oceňované cenou cca 350 EUR, pričom zľavy alebo nižšia cena sa uvádzali pri výskumných projektoch alebo promo akciách.
Sporné názory
- Presnosť testov: jedna skupina tvrdí, že Trisomy/NIPT dosahuje presnosť nad 99 %, druhá skupina poukazuje na konkrétne prípady falošných pozitív a falošných negatív (v diskusii bola zmienka o falošnom pozitíve Patau v Medirexe, neskôr negatívnom amniocentéznom výsledku).
- Zmysel a motivácia: niektorí označujú ponuku testov za dôležité bezpečnejšie riešenie než amniocentéza, iní vidia komerčný biznis motivujúci nadmerné odporúčania testov.
Otvorené otázky
- Kedy presne a za akých podmienok budú Trisomy/NIPT testy v SR preplácané zdravotnými poisťovňami?
- Aká je presná frekvencia falošných pozitív a falošných negatív pre jednotlivé lokálne pracoviská na Slovensku?
- Ktorý test (základný Trisomy vs NIFTY/rozšírené NIPT) je optimálny pri rôznych úrovniach rizika a v ktorom poradí odporúčať pacientke?
Spomenuté značky a firmy
trisomytest.com, Medirex, Merirex, mgenetik Martin, ProCare, UNB, Železničná nemocnica, BGI
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test, NIFTY (NIPT), Prenascan, triple test (tripple), AFP, morfologický ultrazvuk, 3D ultrazvuk, amniocentéza, NT screening, kombinovaný test, integrovaný test, fluorescenčné vyšetrenie, molekulová analýza, poistenie proti falošným výsledkom
Miesta a osoby
Bratislava, Košice, Martin, Prievidza, Trenčín, Dr. Dankovcik, Dr. Križan, doc. Ondrejčák, Dr. Meliskova, Dr. Holáň, Dr. Grochal, Dr. Čunderlik, Dr. Slezák
Drzim palceky... Uvidis bude to dobre. Ak by Grochal videl nieco co sa mu nezda tak by povedal. A co sa tyka tych zrychlenych tak to sa opytaj na genetike. Mne to hradila poistovna vzhladom na moju diagnozu, inak sa to doplaca... Ale ako som pisala vyssie, tie zrychlene su iba na tie tri trizomie, ostatny rozbor je tri tyzdne a to hlavne kvoli tomu ze ziskane bunky treba kultivovat.
@mystery1006
Ahoj.Teraz v stredu som bola na amniocenteze, a vysledky z troch najvaznejsich syndromov som mala za dva dni, cize dnes a zvysnych 40 syndromov sa dozviem o dva tyzdne.Neodporucam ten trisomy test, su to zbytocne vyhodene peniaze, co mi potvrdili gynekologovia aj geneticka,neukaze to na 100%
A tie ktoré ste mali robené trisomy test a dali ste si zistiť aj pohlavie. Sedelo vam?
ahojte, čítala som, že amnio je ale presnejšia ako Trisomy test? máte niekto o tom nejaké info? že test je len test a amnio je diagnostický nástroj.. viem, že ani amnio nie je ale 100%..
@darja12 ja som sa tu raz docitala, ako jedna baba mala z amnio vysledok DOWN, nedala si to zobrat aj tak, a narodilo sa jej zdrave dievcatko !!!!! takze..
ja som bola na Trisomy a som spokojna.. aj si to spatne overovalo, ze ci test vysiel, asi 3 mes po porode mi volali, ze ci je vsetko OK , pohlavie, zdravie atd.... 🙂
@katrin21 ja som nakoniec nebola ani na trisomy ani na nifty. po 11 tt ako som bola u dr na posudzovanie nt atd, tak mi došlo, kedže som mala dobré výsledky, že asi by som si nedala zobrať, kedže tam vyzerá, že nie je vážne poškodenie.. .. keby mi vyšiel down, tak neviem naozaj, či by som bola schopná ísť .. lebo tie deti tiež vedia byť šťastné.. no keby malo bábo vážne defekty, pokryvené a neviem aké tak len asi vtedy by som šla.. takže trisomy a nifty mi užpripadali zbytočné, ked mi v tom 11 tt vyšli dobré parametre.. aj tripple a pappa testy.. tak dúfam, že bude ok...
inak aj kamarátke na amnio vyšiel down a rozhodla si ho nevziať a narodilo sa uplne zdravé!!!!! asi pred 7 rokmi
@darja12 si si ista ze to bola amnio, este som nepočula, výsledky boli iné ako výsledok.....
@maca2017 Presne, pri RealTime PCR (QPCR) moze nastat chyba v merani, preto sa okrem toho stale robi aj identifikacia karyotypov. Nikto by si nezobral na triko falosne pozitivny vysledok. Ale ked nam prisli vysledky, padol mi kamen zo srdca.
Tie trisomy testy som prehnala, spolahlivost je cca 96%, ale stale mi nepride dostacujuca.