Amniocentéza verzus trisomy test

@tina7898 Ja som mala tiez pozitivny nalez na Patau syndrom a amnio ho vylucila. Mama zdravu dceru.

@lucyyda to je zvláštne, lebo v tom zozname je aj môj gynekológ a on je iba sprostredkovateľ, posiela ma do Nitry ku geneticke, ale tá akosik nezdvíha telefón a tak ma teraz nevie objednať. Keby to robil každý druhý gynekológ v meste, tak by to asi nebol taký problém.

@ddka no neviem moj v hc mi to v pohode spravil, tak neviem aký je tam postup

Ahojte kocky,viete mi poradit,u koho ste absolvovali NIFTY test? Som z Ba,ale ked som volala na ich cislo.priamo,pani mi nechcela.dat zoznam lekarov v Ba. Vraj lekari neberu nove pacientky len na tento test. Dala mi len kontakt na doktora z Grobu. Pripada mi to cudne,ze neposkytuju zoznam lekarov. Akoby to nik neuznaval

@lucilla29 mne to robil moj gynekolog, ale skus cez web panoramatest.sk ich kontaktovat. A ak chces len na zakladne trizomie, tak staci zajst do niektoreho z labakov Alphamedical, zoberu krv,, vypisu a mas to aj lacnejsie.

@pavlina5555 prosim ta a cena toho nifty testu

@katulka3333 My sme takto pred rokom platili cez 400€.
Mam kontakt na pani, ale z KE. krv mi vzala sestricka u mojej gynekologicky

@pavlina5555 nifty vám tiez povedali aj pohlavie?

@nikauff22 ano, samozrejme

Ahojte. Stalo sa niekomu, prip.ste poculi o tom, ze by vysli trisomy testy dobre, no dieta bolo napriek tomu postihnute?
Nam vysli trisomy+ testy dobre, no na sone v 19.tt nam dr.Grochal nasiel mensie nosne kosti (hypoplazia) a hyperechogenny endokardial. fokus v P.komore. Myslela som, ze sa genet.chyba vylucila, no teraz vobec neviem co si mysliet! 😳Myslela som, ze sa tymi trisomy testami amniocenteze vyhnem...

@mattia_my Myslím, že je to možné, napríklad pri Downovom syndróme existuje jedna mutácia- myslím, je dlaždicová, alebo ako sa volá, ktorú trisomy nemá šancu odhaliť a amnio áno. To priznal priamo prevádzkovateľ testu a článku, čo k tomu písala Martina Utešená z PLUS 7 DNí. Ja som teraz tiež tehotná a mám v tom jasno, žiadne trisomy, iba dobrý ultrazvukár. Veľmi držím palce, aby sa podozrenie dr grochala nepotvrdilo.

https://plus7dni.pluska.sk/Kauzy/Obchod-s-pokoj...

@katkatop Plne suhlasim. Ja som mala Trisomy a aj tak som musela absolvovat amnio. Bohuzial ta Edwardsa potvrdila. Ukončili sme to. Paradoxom je ze vsetky UTZ boli uplne v poriadku. Trizomiu potvrdila az genetika. Teraz som bola hneď na amnio a u doc. Ferianca. Super odborník. Vysvetlil, odobral... Tentoktrat je vsetko ok, teda v ramci vysetrovanych mutacii. Tak ako pise, amnio nieje zaruka, ale v kombinacii s kvalitnym odbornym UTZ je to velka pomoc pri diagnostike. A treva zvazit pre a proti. Riziko komplikacii pri amnio je cca1:200.Teda ak riziko poskodenia je väčšie, urcite je amnio na mieste. A taktiez je pravda ze niektore poruchy, obzvlášť tie mozaikove a lahsie formy jednoducho UTZ nezisti. A ak, tak az vo vyssom štádiu tehu. A vtedy bývajú tieto ťažké rozhodnutia este tazsie. Ja len prajem všetkým mamickam bezproblemove tehotenstva s nadhernym a šťastným koncom...

@maca2017 keď prúser, tak dr Ferianec. Poznám ho a súhlasím. Je to taký doktor House, ale čo povie on, to platí. Držím place aj ja.

@maca2017 @katkatop dakujem!

@mattia_my ahoj. My máme podobný nález, fokus ale k tomu ľahký edém záhlavia. Bola som na konzultácii u genetičky aj s výsledkami od Graochalu a tá povedala, že nepredpokladá, že by niečo nemalo byť ok. Napriek tomu som bola 1.3. na amnio (pre pokoj na duši) a teraz čakáme na vysledky. Stále verím, že je všetko ok, aj keď je tam stále také malé, že čo ak nie...

@shanti_7 nam okrem tych kratsich nosnych kosti a tej bodky na srdci vyslo vse dobre. Dr.Grochal nepovedal, ze je to zle, no od zaciatku sa stale cosi se**... v pond.pojdem k mojmu dr., uvidim ci ma niekam posle. Tiez realne zvazujem to amnio. U vas prebehlo ok? Kde vam to robili?

@shanti_7 na tej genetike robia svoje sono, ci len prestuduju papiere co donesiem?

@mattia_my my sme mali všetky ostatné hodnoty ukážkové. Povedal, že ten edém môže byť spôsobený aj tým, že som bola v januári chorá. Takže je to celé také, že vôbec neviem, čo mám čakať. U nás to malo rýchly spád. V pondelok 26.2. sme boli na sone u Grochalu, to sme boli 19+4tt, utorok u svojej gyn, streda genetika a vo štvrtok amnio. Vzhľadom na to, že sme boli už v takom vysokom týždni. Genetika aj amnio boli v Martine. Na sono ma genetička neposielala nakoľko som mala Grochalove výsledky a tie boli len 2 dni staré. Ale inak ostatné posielala na sono do nemocnice

@mattia_my samotný odber nebol taký hrozný ako tie nervy pred tým, keďže som nevedela do čoho idem a teraz to čakanie na výsledky je tiež dobrý zaberák na nervy. Snažím sa myslieť pozitívne, máme 3 ročného syna, takže aj ten ma zamestnáva, ale niekedy to na mňa celé doľahne

Tiež som bola na amnio v Martine. Teraz má dcérka 3 rocky a je úplne zdravá. Samotný zákrok nieje nič hrozne. Ide to rýchlo a ani to necítiť. Čakanie na výsledky 21dni je riadny zaberak na psychiku. A výsledky prišli presne v posledný den

@mattia_my Ja som bola v BA v Ginfive u Mudr. Ferianca. Stojí to tam 120€+35€ za konzultacny UTZ. Pred tym som bola v Ruzinove v nemocnici, ale nemala som dobrú skúsenosť tak preto teraz takto.

@shanti_7 dakujem za info. my sme boli vcera u Dr. Grochala, moj dr.ordinuje az v pond., to tam hned nastupim a uvidim co povie. Ja som dnes 19.+3tt, takze ak treba nieco robit, tiez nechcem cakat, snad sa nieco buduci tyzden pohne. To cakanie je otrasne! Ja by som to uz najradsej hned riesila, no musim cakat... a tych 21 dni je tiez riadny zaberak!

@maca2017 Tych 120 EUR + 35 EUR je za mofolog.UTZ?

@mattia_my 120€ je za odber plodovej vody a 35€som zaplatila za UTZ konzultaciu. Nie morfo len konzultacia ze ci je vobec mozne spraviť odber...

Trisomy a vsetky krvne testy su len skriningove, maju spolahlivost cca 90%, to znamena, ze jednej z 10 mamiciek povedia falosne pozitivny vysledok. Amniocenteza sa nemyli. Bud v plodovej vode trojite chromozomy su alebo nie su. Prve vysledky dostanete (v niektorych pripadoch za poplatok) za 5 dni, tie su cca 98% a tie po niekolkych tyzdnoch su takmer 100%. Tolko statistika.
Kym pojdete na amnio, premyslite si, co by ste robili v pripade pozitivneho vysledku a az potom sa rozhodnite.
Ja som na amnio bola, trisomy som si nedavala robit kvoli malej spolahlivosti (priznanej oficialne). Natrafila som na vyborneho lekara, zakrok bol bezbolestny.

@maca2017 na vysledky ste tiez cakali 21dni?

@janulato dakujem.

@mattia_my Nie. Ja som prvé výsledky /metódou QPCR trizómie T13, T18,T21/ mala v piatok /2dni/ a kompletka tri týždne. Zrýchlené výsledky hradené poisťovňou.