Pozitívny skríning na Downov syndróm
Ahojte babulky, vyšli mi zle skríningové testy na DS - 1:50. Keď mi lekár robil UZV v 12. týždni, hovoril mi ako ma krásne naše dieťatko vyvinutú nosnú kostičku + lebkovú, preto bol z tohto výsledku veľmi prekvapený. Amnio som odmietla kvôli tomu, že sme s manželom rozhodnutí si dieťatko nechať, napriek veľkej túžbe, aby bolo zdravé, ho nebudeme ľúbiť menej, ani keby malo DS. Len viem, že tieto testy bývajú dosť skreslené, no napriek všetkému mám veľký strach Už teraz milujeme nášho synčeka a nedali by sme ho za nič na svete. O dva týždne ma čaká UZV, je možné, ak by šlo o DS, že by lekár videl nejaké zmeny oproti zdravému bábätku?
Ďakujem...
Stručné zhrnutie
- Screeningové testy na Downov syndróm (prvotrimestrálny NT, triple test) často dávajú falošne pozitívne výsledky a hodnoty môžu byť skreslené nesprávnym určením termínu, zápalom alebo manipuláciou/transportom krvnej vzorky.
- Morfologický ultrazvuk (meranie nosovej kostičky, NT, prehliadka srdca, obličiek, prstov) dokáže odhaliť mnoho známok Downovho syndrómu a vyšetrenie u špecialistov (príklady: Dr. Grochal v Martine, Dr. Dankovčík v Žiline, Dr. Holan) sa v diskusii uvádza ako upokojujúce.
- Amniocentéza sa v diskusii prezentuje ako diagnostická metóda, po ktorej mnohí získali istotu; amniocentéza však nesie riziko potratu, v diskusii sa spomína približné riziko 1:200 a možnosť zrýchlených výsledkov za poplatok (príklad 300 EUR).
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia sú k dispozícii po pozitívnom skríningu na Downov syndróm?
A: Možnosti sú: podrobné morfologické sono (NT, nosná kosť, srdce, orgány), amniocentéza (odber plodovej vody) ako diagnostické vyšetrenie, a neinvazívne testy z krvi plodovej DNA označované v diskusii ako Prenascan/prenatal (súkromné, platené).
Q: Kde sa dajú spraviť neinvazívne krvné testy (cfDNA / Prenascan) a koľko stoja?
A: Test Prenascan/prenatal sa spomína s cenníkom na prenatal.cz a prenascan.eu; v jednej odpovedi bola cena 14 000 českých korún, v diskusii sa ďalej spomínajú varianty zasielané do USA (~2000 EUR) a lacnejšie varianty v Poľsku (~600 EUR), bežné odhady nákladov na krvnú metódu sú tiež 500–600 EUR.
Q: Ako spoľahlivé je morfologické ultrazvukové vyšetrenie na zistenie DS?
A: Morfologický ultrazvuk dokáže zobraziť mnohé znaky DS (nosová kosť, NT, srdcové chyby, pršteky), v diskusii odborníci uvádzali, že morfo sono má vysokú diagnostickú hodnotu, ale nie je 100% — jeho citlivosť sa líši podľa znakov a odbornosti sonografa.
Q: Čo presne meria triple test a aké sú jeho obmedzenia?
A: Triple test vyhodnocuje tri markery v krvi matky (napr. AFP, hCG, PAPP‑A súčasťou skríningových panelov), výsledky sú pravdepodobnostné; v diskusii bolo uvedené, že výsledok môže byť ovplyvnený časom odberu, transportom vzorky a chybne zadaným týždňom tehotenstva.
Q: Aké sú riziká a čas čakania pri amniocentéze?
A: Bežný čas čakania na výsledky amniocentézy sa v diskusii uvádza ako približne 2 týždne, zrýchlené výsledky sú často za poplatok (príklad 300 EUR); v diskusii sa spomínalo riziko potratu okolo 1:200, pričom niektorí účastníci označili amnio za „diagnostické 100%“, iní písali o kontaminácii vzorky v ojedinelých prípadoch.
Q: Kedy je vhodné urobiť NT a prvotrimestrálny skríning?
A: NT a prvotrimestrálny skríning sa obvykle robia okolo 11.–13. týždňa, pri chybnom určení termínu alebo pri zlom postavení plodu môže byť meranie opakované alebo doplnené morfologickým sonom v neskoršom období.
Q: Ktoré pracoviská a lekári sú v diskusii odporúčaní pre podrobné morfologické sono na Slovensku?
A: V diskusii boli odporúčané pracoviská/lekári: Dr. Grochal (Martin), Dr. Dankovčík (Žilina), Dr. Holan (nenazvané mesto), Prenatal Žilina; spomínali sa aj centrá v Brne a oddelenia v Bratislave (Železničná nemocnica, Kramáre).
Závery z diskusie
Zhoda
- Screeningové krvné testy (triple test, prvotrimestrálny skríning) sú len pravdepodobnostné a často dávajú falošne pozitívne výsledky.
- Podrobné morfologické ultrazvukové vyšetrenie je kľúčové pre ďalšie rozhodovanie a mnohých rodičov upokojilo.
- Existujú platené neinvazívne krvné testy (Prenascan/prenatal) a diagnostické možnosti (amniocentéza) pre potvrdenie/trisómie 21.
Sporné názory
- Amniocentéza ako „stopercentná“ diagnostika versus pripomienky o ojedinelých chybných výsledkoch alebo kontaminácii vzoriek; obe verzie boli v diskusii prezentované.
- Používanie a nasmerovanie na amniocentézu: niektoré príspevky uvádzali tlak lekárov a financovanie ako motiváciu, iné upozorňovali na indikácie z pohľadu medicíny.
Otvorené otázky
- Aká je presná veľkosť rizika potratu po amniocentéze pri aktuálnych postupoch v konkrétnych slovenských pracoviskách?
- V akej miere sú rôzne cfDNA/prenatal testy porovnateľné medzi poskytovateľmi (cena 14 000 CZK vs. 500–2 000 EUR) a ktoré centrá v SR/ČR poskytujú akú presnosť?
Spomenuté značky a firmy
prenatal.cz, prenascan.eu, FemIcare (femicare.org), Prenatal Žilina, Železničná nemocnica Bratislava, Kramáre, nemocnica v Brne
Spomenuté produkty a metódy
prvotrimestrálny skríning (NT), triple test, morfologické (morfologický) ultrazvuk, 3D sono, amniocentéza (odber plodovej vody), odber choriových klkov (CVS), Prenascan / Prenatal cfDNA test, AFP, hCG, PAPP‑A, Trisomy test, zrýchlené výsledky amniocentézy (platené)
Miesta a osoby
Martin, Žilina, Brno, Bratislava, Dr. Grochal, Dr. Dankovčík, Dr. Babjak, Dr. Holan, MUDr. Ondrejčák, Dr. Slezák, Dr. Dosedlu
mne tiez vysli tie tripple testy pozitivne na Downov syndrom najskor 1:25 a potom ked ma poslali na genetiku tam znova ale uz 1:65. hned mi hovorili o amniocenteze, tu som hned odmietla ani som ju nenechala dopovedat, bola som na, na genetickom sone v nemocnici, to posielaju hned s genetiky, nazov ohromny ale to sono trvalo asi 2 minuty aj s cestou a len povedal ze vyzera byt vsetko ok, potom som bola s vlastnej iniciativy na 3D sone, kde bolo vidno ze vsetko je ok a ma tak ako ma byt. genetici tieto sona neberu...vzdy povedia ze ale aj tak...urcite na sone vzdy vidno priznaky, lebo Downov syndrom ich ma aj fyzicke, pripadne na srdiecku sa vidi nejaka chybicka...takze sono urcite ano
@tamara7 @zamy skus sa nahlasit k Dr. grochalovi do MArtina, www.femicare.org pozrie to komplet odborne sonom babatko /morfologicke sono) a vsetky znaky na DS popozera.. Inak tie vyslekdy neznamenaju ze bude mat DS, podla mna ani nebude.. 😉
urcite budes mat zdrave babatko treba verit...
tie screeningy - je to len pravdepodobnost..ze v tvojom veku, zena kt. ma podobne hodnoty ako ty (HCG v danom tt a ine) ma pravdepodobnost ze kazde 50 dieta moze mat DS.
aj zene kt. mala negat. screenig 1:30tisic napr. sa moze narodit dietatko s DS
Ahoj, aj mňa vystrašil ten hlúpy test. Vyšiel mi na 1:7 na DS a bola tam ešte poznámka "iba kvôli veku matky". (Mala som 36 rokov.) Dr. ma posielal na amnio, tiež som odmietla. Dcéra sa narodila úplne zdravá, dnes má 17 mesiacov a krásne napreduje. Neoplatí sa stresovať a plakať kvôli tomu, pretože si to odnesie bábätko. Hore hlavu, všetko dobre dopadne, držím palce!
@quiduska ,
prosim o akom odbere krvi hovoris,napis mi prosim aj do IP, ak môzes aj cenu, kamoska ma 35 rokov, zatial je iba 5tt, ale budes velmi zlata, ked nam das info,dakujem, drzim ti palec, pa 🙂
ahoj, u mna je to na ds 4:5 ... cize dost zle cislo. na genetike v ziline mi nechceli urobit ani len kontrolny test, ze pri mojich vysledkoch ako naco, ze mi doporucuju amniocentezu, ktoru som odmietla. podla sona je babo ok ... tak uz iba cakat nejakych 5 tyzdnov a dufat, ze bude babo zdravucke.
@vlasatica20 kamoska nech si da urobit skrining na poziadanie v 12 tyzni tam neberu do uvahy vek matky. u mna sa to uz nedalo, kedze skrining som mala zo 16 tyzdna, proste nejake tabulky ci vzorce ich nepustia. amniocentezu mozes nahradit tym odberom krvi ... je to nieco ak som to spravne pochopila ako dna a je to 100% no stoji to okolo 2000 eur, krv sa posiela do usa. vraj to robia aj poliaci za 600 eur, ale neviem ci je to to co myslela quiduska
@nanku
ahoj,
nas lekar robi rozsirene testy 12tt aj 16tt a tiez sono vysetrenie gratis je velmi zodpovedny. Som zvedava, co myslela, ked spomynala Brno.
Takze dakujem za kamosku, prajem teba a dietatku vsetko len to naj............... 🙂 🙂 🙂 🙂 🙂 , vela zdravicka,drz sa,pa
Kocky kuk stránku prenatal.cz. Je tam aj cenník. Bola som v pondelok. A teraz cakam 2-3 týždne. Cena je 14.000 českých. Dúfam ze to niekomu pomôže. Vysetrenie sa volá prenascen. Keby ste mali nejake otázky este tak kľudne.
Ahoj ja som mala tiež pozit. test na Downa a moj maličky je uplne v poriadku. Odmietla som amnio. Lekár stále chcel aby som podpísala papiere ,že odmietam to amnio...asi aby bol on kryty...ale nejako vyslovene ma tam nešikoval...
Dohodli sme sa tiež ,, že ako dopadne sono. Vravel, že Downi maju viacero znakov srdiečko, obličky, prštek na nôžke býva odstúpený...ja som si to ani moc potom neštudovala, synček nemal ani jeden znak na sone...tak som sa na to spoľahla a dobre som urobila...Ale on tiež hovoril, že sono nie je na Downa priekazne, len na ražtepy, tam sa amnio ani neoporuča, vidno to na sone..Ale že aj niektorí Downi maju nos. kostičku a pod. že to je významné ked nemajú ale ked maju to ešte neznamená, že to nemôže byť Down...
Držim palce a je mnoho, čo im to vyšlo pozit ako my a sme v poriadku......
@tamara7 kašli na to. Ver morfologickému ultrazvuku. Mne tiež vyšli zle testy a sestrička si všimla že mi nesprávny týždeň napísali v laboratóriu. Utekala aby to prerátali a vyšlo že všetko ok. Mne to bolo jedno lebo som tomu aj tak neverila. Mala som už za sebou morfologický ultrazvuk kde povedali že všetko je v najlepšom poriadku.
ahojte,je super citat take dobre spravy... a potom k comu fungue to vystrenie clovek si ho plati a len trpne,ze aky bude vysledok. ja cakam az do nedele ze ci mi zavola alebo nie.. lebo nevidel nosovu kosticku.... ☹ drzim palce vsetkym
Aj ked neporadim ohladom vysetreni a vysledkov, poviem len jedno - v nasej rodine su uz min. 4 zdrave deti, kde vysli zle testy. Jedna mamicka, ked to uz pocula tretikrat, uz si z toho ani vela nerobila..... Je prirodzene, ze sa clovek obava, ale hlavne pokoj a prajem vela radosti z drobceka aj nadalej 😉
Ahojte, pisem, aby som vas povzbudila...ja som mala riziko Downovho sy 1:70, amniocentezu som odmietla a 7.juna sa mi narodil zdravy chlapcek 🙂
Ahojte babenky,ako tak citam je nas dost... mne vysiel sice negativny skrining,ale pod nim napisane ,ze riziko DS 1:540 a NT 1:21000. Je mozne,aby niektorym zenam vysli tieto testy uplne,ze super?Gynekolog ma posiela do Ke na 3D sono za Dr.Dankovcikom.Vcera ked mi lekar priniesol tie vysledky tak som mala doma slzave udlie.Ved robieval mi sona a tvrdil,ze vsetko je ok,aj nosova kosticka,aj TN som mala tusim 1,3mm...tak ma to vcera zaskocilo a vystrasilo....precitala som si velmi vela clankom, diskus. for. a v podstate som sa nic nedozvedela...teda okrem toho,ze tie testy sa u vela zien zmylilo...Tak pevne verim,ze vsetko bude ok.
Ahoj , ani ja nie som v klude, tu su moje vysledky ☹ kombinovany screeninng pozitivny zvysene riziko downov syndrom 1v 10 vek 35, AFP 0,84mom, total hcg 2,34mom ,nt 2,6mm pap-a 0,76 mom- ,takze
vek+ nt+ hcg +papp a vysledok 1v 10 downov syndrom, riziko NTD 1v 9000
bez toho nt 2,6 je ten vysledok lepsi riziko1v 180, takze to nt v 12tt to pokaslalo. , a idem v stredu na odber plod. vody ☹ 😢 , aj ked morfo. je .o.k. a lekar ma upokojoval, ze nic zle tam nevidi , ze mal aj pacientky co mali riziko 1:2 a boli .o .k, .....,nie som kludna, ale uz vieme, ze cakame vytuzeneho chlapceka,...
Ja mam nt 2,9 :(krv tak isto pozitivna1:280 a dnes idem k specialistovi ktori mi robil prvotrimestrovi scrining) a on to hodi do toho pocitaca a zhodnotí riziko...ked som tam bola minule tak sme sa bavili o odbere choriovich klkov....poradis mi este nieco co by mi potvrdilo alebo vyvratilo ci je babetko zdrave (dakujem vopred za odpoved)a tebe gratuluje ze mas zdraveho chlapceka 🙂
Ahoj,aj mne vysiel test na DS,tiez som sa vylakala,amniocentezu som odmietla,ale najprv chod na sono a tam ti povie lekarka viac,drzim ti palce.Moja malicka sa narodila ako zive striebro,cela som bola stastna. 😝
ahojte pridam moju skusenost... davala som si robit prenascan- preventivne- vysiel negativny... prvy skrining vysiel 1:720 riziko ds, upravene vzhladom na vek 1:270, tripple testy 1:30. napriek tomu, ze prenascan negativny, isla som na genetiku, kde mi odporucili aj tak amnio, pretoze prenascan je takisto len skrining a niektore anomalie- rarity nemusis zachytit. bola som na amnio a vsetko je v poriadku. papp test- prvy skrining iste ovplyvnilo to, ze som 6 tt kvoli hematomu krvacala... ten nasledne bol upraveny vzhladom na vek z negativneho na pozitivny a nasledne kedze jeho hodnota je sucastou tripple testu, riziko este zvysil... mozno sa pytate, preco som amnio podstupila, ked prenascan za nemale peniaze bol negativny- pretoze mi to dvaja genetici- jeden z toho spoluziacka z gympla odporucili. navyse kamoska minuly rok po vsetkych negativnych testoch porodila maleho s ds.... tak obava, vek, vytuzene dieta, genetik a vsetko dokopy ma prijmelo k rozhodnutiu ze amnio bude spravna volba. citala som tu na fore, ze zial aj po skvelom morfo sa narodilo chore dieta. riziko potratu pri amnio- najma ak cakate zdrave babo je 1:200, predsa len riziko ds som mala niekolko nasobne horsie... cely cas som verila, ze mala je zdrava a preto bude amnio len maly zakrok, ktory to vsetko potvrdi. o tyzden idem este na poslednu etapu a to morfo k dr.holanovi a sna uz to budeme mat zo vsetkych stran potvrdene ze je vsetko v poriadku
Ahojte tehuľky. Aj ja sa teda podelím s Vami o môj príbeh. Konečne sa nám niekoľkoročné snažilkovanie skončilo 😀 a dnes sme 14+2tt tak sa veľmi tešíme. Doteraz som si tehuľkovanie veľmi užívala ALE!!! Máme za sebou prvotrimestrálny screening ktorý vôbec nevyšiel dobre. Všetko je ok, len riziko DS nie. Boli sme na 3D tri krát kvôli zlej polohe bábätka a slabej viditeľnosti. Samotný screening na DS vyšiel 1:50. 1 USG: ok. 2 USG: NT zvýšené. 3 USG: NT v norme. Po prehodnotený screeningu, vzhľadom aj na vek (pričom ma zarátali do kategorie nad 35r. a ja som nemala ešte ani 34r) a USG, riziko DS 1:26.
Všetko na USG je v poriadku, zlá je akurát krv. Vyššie NT vyšlo preto, lebo bábätko malo v čase meranie obtočenú pupočnú šnúru okolo krku . Odvtedy mám za sebou päť preplakaných dní a nocí. No sama v sebe som presvedčená, a inú možnosť si ani nepripúšťam, že potom všetkom čo sme prežili, je bábo zdravé. Len ma zbytočne stresujú aby som išla na amniocentézu a oni na tom zarobili. Mám aj obavy, klamala by som, keby som povedala že nie. Samozrejme zrnko pochybnosti tam je. A navyše ja som ten typ človeka, ktorý chce vedieť a mať istotu. Viem čo so pomyslíte, aj ja si to stále dookola hovorím, ak je na USG bábätko zdravé, tak je zdravé a koniec debaty. No stále nie som pokojná a Vy to viete, lebo ste to zažili. Poviem Vám, toto je týranie tehotných žien. Nikdy viac by som na tento screening nešla. Ak budete chcieť, tak mi napíšte čo si myslíte o mojom prípade.
@mercinkax myslím že tvoje bábätko je zdravučké presne ako bábätká 99% mamičiek, ktoré si to zažili. Máš pravdu, tieto testy sú týranie tehotnych žien a ťahanie peňazí. Pretože ako každá matka, aj ja by som išla aj na severný pól a dala aj posledné peniaze, len aby mi niekto potvrdil, že moje bábätko je zdravé. Ver svojej intuícii, ja som niekde v kútiku duše vedela že všetko je o.k, ale to blbé "čo ak ... " sa mi stále vynáralo
@mercinkax Ahoj. Mne namerali NT 2,9 - doktor to kontroloval viac krat, mayl sa nechcel otocit, ja som bola v ambulancii asi 4 krat kvilu tou (medzi tym mi kazal poprechadzat sa, po schodoch prejst, aby sa maly otocil 🙂 Chcel to premerat s istotou, lebo mu to vychadzalo hranicne. Preto mi aj vyslo riziko DS ierne vyssie (aj vek - 36 rokov) - ale doktor ma ani nestrasil, len my vysvetlil, precxo cislo vyslo take, ake vyslo. Ale nosovu kosticku videl. Okrem toho som mala dobre vsetky testy, prve aj triple, takze ma potom moja dok ani neposielala na amnio ... maly zdravy ako repa.
Odporucam Dr, Grochala v Martine - citlivy, rozumny a proesionalny pristup. Zbytocne nestraci a radsej si 3 krat overi, ako by mal amicku trapit nejakymi predpovedami ... mne tiez vravel, ze ma musi zaradit do rizikovejsej skupiny kvoli veku, ale ze dnes sa to uz tak neberie ...
A oj nazor na tvoj problem: ak mas USG OK, tak aj babo je OK, Lebo testy su len prientacne a pravdepodobne. Na USG doktor vidi defekt, ci chybu - krv ju len predpoklada. Takze sa netrap, drzim ti palce, uzivaj s tehotenstvo a tessa na babo.
@pipistrel Dakujem za tvoj nazor a povzbudenie. Presne tak, verim svojej intuicii a nie som sama tak to musi byt dobre. Ved toto "co ak" vie potrapit....Samozrejme ze mam obavy ale myslim pozitivne a verim. O tyzden budem vediet vysledky triple testov, tak som zvedava ake cislo zas vyjde. No uz teraz viem, ze ich budem brat s nadhladom. 😉
@ukulela Ahoj. Dnes mi doktor na poradni povedal, ze babo musi byt v urcitej polohe aby sa dalo zmerat NT. A ja viem, ze v takej polohe ako hovoril nebolo. Ale to je uz teraz jedno. Kazdopadne sa cudoval, preco mi napisala dr do spravy zvysene NT a nie to v norme, kedze ako som spominala, v norme vyslo 2x. Stavim sa ze preto, lebo tym padom patrim do kategorie "Odber plodovej vody" Takze radsej napiseme zle, len aby sme zarobili a vyzmykali z buducich rodicov co sa da. Len to este nevedela, ze mi sa uz dalej vyzmykat nedame. Takze pockam este par tyzdnov nato, aby mi povedali ze nas pokladik je zdravucky. A srdecne blahozelam k babatku. 🙂
Aj mne vyšli testy na DS 1:80, hned medzi dverami ma pomaly sikovali na amnio, tu som odmietla. A zajtra idem do Brna na odber krvi. Je to síce trosku finančne náročnejšie ale myslím ze lepsie ako amnio.