Skríning na vrodené chyby
Pocula som, ze pocas tehotenstva sa vraj robia 2 akoby tripple testy, prvy okolo 12 tt a druhy okolo 16 tt. Eobili Vam oba testy alebo len jeden z nich? Vdaka
Stručné zhrnutie
- Prenatálny skríning sa vykonáva v prvom trimestri okolo 12. tt vrátane merania NT, NB a CRL, pričom krvné odbery sa často opakujú približne v 15.–16. tt pre porovnávacie vyhodnotenie.
- Klasický "triple" biochemický test a podrobný morfologický ultrazvuk môžu byť spoplatnené; v diskusii boli uvedené orientačné ceny 50–60 € za triple test + morfologický USG, trisomy testy približne 300 € a test Nifty 450 €.
- Pozitívny výsledok skríningu z triple testu často vedie k ďalšiemu vyšetrovaniu; diskutujúce osoby uviedli, že trisomy/NIPT alebo invazívne potvrdzovacie vyšetrenie (amniocentéza) sa používajú na potvrdenie chromozomálnych abnormalít.
Najčastejšie otázky
Q: Kedy sa robí prenatálny skríning a čo zahŕňa?
A: Prvotrimestrálny skríning sa vykonáva okolo 12. tt a zahŕňa meranie NT, nosovej kostičky (NB) a CRL; ďalšie krvné odbery sa často robia približne v 15.–16. tt a morfologický ultrazvuk sa zvyčajne vykonáva aj okolo 18.–20. tt.
Q: Aký je rozdiel medzi triple testom a trisomy/Nifty testom?
A: Triple test je klasický biochemický skríning (markerové krvné testy) s nižšou cenou, zatiaľ čo trisomy testy/Nifty sú neinvazívne prenatálne testy (NIPT) s komplexnejším vyhodnotením a vyššou cenou (v diskusii Nifty spomenutý za 450 €).
Q: Koľko stoja bežné testy a vyšetrenia podľa diskusie?
A: Uvedené orientačné sumy v diskusii boli: triple test + morfologický USG cca 50–60 €, trisomy/NIPT cca 300 € podľa sestričky a Nifty cca 450 €; niektoré ženy uviedli, že bežné krvné odbery a klasické USG im robil gynekológ bezplatne.
Q: Ako spoľahlivé sú triple testy a čo robiť pri pozitívnom výsledku?
A: Diskutujúce osoby tvrdili, že triple testy majú vysokú mieru falošnej pozitivity (jedna účastníčka uviedla, že pozitívne výsledky sa potvrdia len v 2–3 % prípadov) a pri pozitívnom skríningu sa odporúča genetická konzultácia a potvrdzovacie invazívne vyšetrenie, napr. amniocentéza.
Q: Kto vykonáva podrobný morfologický ultrazvuk na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii boli menovaní špecialisti považovaní za kapacity v SR: prof. Dankovčík, Mudr. Martin Grochal (Košice) a Čunderlík (Bratislava), pričom nie všetci gynekológovia robiavia podrobné morfologické USG.
Q: Kedy sa odporúča amniocentéza a aké sú výsledky?
A: Amniocentéza sa odporúča pri pretrvávajúcom podozrení na chromozomálne poruchy po skríningu; v diskusii jedna účastníčka uviedla, že absolvovala amniocentézu a výsledky ukázali, že dieťa je zdravé.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálny skríning zahŕňa meranie NT a biochemické testy v prvom trimestri a ďalšie krvné odbery v druhom trimestri.
- Podrobný morfologický ultrazvuk nie vždy vykonáva bežný gynekológ a takéto vyšetrenie môže byť spoplatnené.
Sporné názory
- Jedna možnosť: Triple testy majú klinickú hodnotu pri skríningu; Druhá možnosť: Triple testy majú vysokú mieru falošnej pozitivity a sú málo spoľahlivé.
- Jedna možnosť: Niektorí pacienti uviedli, že základné krvné odbery a USG im robili zadarmo; Druhá možnosť: Detailné morfologické USG a niektoré skríningové testy sú spoplatnené (ceny sa líšia podľa poskytovateľa).
Otvorené otázky
- Aké presné kritériá a vybavenie musí mať gynekológ, aby spoľahlivo vykonal prvotrimestrálny morfologický USG?
- Ktoré laboratóriá a aké vyhodnocovacie štandardy používajú na Slovensku pre trisomy/NIPT testy?
Spomenuté značky a firmy
Medirex, Zentya
Spomenuté produkty a metódy
tripple test, triple test, trisomy testy, Nifty test, prvotrimestrálny skríning, morfologický ultrazvuk, meranie NT, meranie NB, CRL, 3D ultrazvuk, 4D vyšetrenie, amniocentéza, genetické vyšetrenie
Miesta a osoby
Košice, Bratislava, prof. Dankovčík, Mudr. Martin Grochal, Čunderlík
@lucy7718 moj malý mal zväčšenú obličku, dnes to má každé druhé dieťa, niektore z toho vyrastú. Môjho museli operovať ako 2 mesačného. Ale to je o inom. Mne to zistili až v 30 tt že má problém s oblickou. Podľa mňa tá zbytočne vystrašili. Nikdy som nepočula o tom že by to bol znak DS. Uvidíš všetko bude v poriadku.
@zeytin, @larosabigi zienky dakujem trosku za ukludnenie, uz iba cakat a verit ze je vsetko ok..tak nejak citim ze je malinka ok ale predsa len ta neistota je strasna..
Ahojte zienky..poprosim o radu ak ma niektora podobnu skusenost..testy v I.trimestri ok, vsetko negativne, hodnota NT v poriadku..triple testy v 16tt mi vysli sice negativne ale podla doktora na hranici..rizkiko DS 1:270 (s poznamkou "s ohladom na vek matky) mam 28r. O tychto vysledkoch ma informoval v 20tt na poradni a doporucil 4D vysetrenie..doktor, vsetko pomeral a skontroloval malinka podla sona nejavi ziadne typicke priznaky DS ale ma mierne zvacsenu lavu oblicku (o 1mm) na zaklade ktorej mi preratal riziko na DS 1:59..dlho som nevedela co robit, boli sme aj na genetike ale odber plodovej vody sme odmietli..dnes som si ale dala spravit trisomy test tak cakam na vysledky.. som na nervy ale verime ze malinka je v poriadku ale ta neistota je strasna.... ma alebo mala niektora z vas podobny problem??
hlavne s tou oblickou, nikde som to nenasla ako znak na DS..