Testy na Downov syndróm
ahojte mamičky, táto otázka patrí pre tie ktoré buď čakajú dieťatko s DS alebo už ho majú doma.
Ako stte na to prišli?? Mali ste zlé testy alebo?
Bolo mi povedané že ak testy do 20tt zodpovedajú a sú v poriadku neni šanca aby dieťa malo DS. Ďakujem za odpoveď
Stručné zhrnutie
- Prenatálne skríningové testy (triple/triplle testy, morfologický ultrazvuk) určujú len pravdepodobnosť rizika Downovho syndrómu; v diskusii boli uvádzané hodnoty rizika ako 1:40, 1:90, 1:50 000 aj 1:45 000.
- Amniocentéza (AMNIO) sa v diskusii považovala za diagnostickú metódu poskytujúcu potvrdenie alebo vylúčenie chromozomálnej poruchy, pričom niektoré mamičky uviedli výsledky do 72 hodín.
- Po pozitívnom skríningu odporúčajú konzultáciu na genetike a detailný morfologický ultrazvuk; niektoré ženy v diskusii uviedli, že za amniocentézu priplatili 120 € a dostali výsledky do 3 dní.
Najčastejšie otázky
Q: Aké testy sa používajú na skríning Downovho syndrómu v tehotenstve?
A: V diskusii sa spomínali triple/triplle testy a morfologický ultrazvuk ako štandardné skríningy do 20. týždňa; výsledky sa uvádzajú ako pravdepodobnostné pomery (napr. 1:40, 1:90, 1:50 000).
Q: Kedy sa odporúča ísť na genetiku a urobiť amniocentézu?
A: Diskutujúce uvádzali, že pri pozitívnom skríningu (napr. 1:40 alebo 1:90) lekár odporučí detailný morfologický ultrazvuk a konzultáciu na genetike, pričom následná amniocentéza sa často objedná v priebehu dní až týždňov (v jednom prípade genetika v pondelok a amnio v stredu).
Q: Koľko trvá získať výsledky z amniocentézy a koľko môže stáť?
A: Niektoré mamičky uviedli, že výsledky amniocentézy prišli do 72 hodín alebo do 3 dní, a jedna spomenula priplatenie 120 € za amniocentézu.
Q: Je amniocentéza 100 % istá?
A: V diskusii viaceré príspevky označovali amniocentézu za „jedinú istotu“, ale zároveň sa uvádzali aj skúsenosti, kde amniocentéza údajne nezabránila neočakávanej diagnóze po pôrode; preto je v diskusii tento bod sporný.
Q: Ako často sú skríningové testy falošne pozitívne?
A: Diskutujúce uvádzali viaceré osobné skúsenosti s falošne pozitívnymi skríningami (napr. 1:50, 1:55, 1:90), kde následné amniocentézy boli v poriadku a narodili sa zdravé deti.
Q: Aké sú možnosti po potvrdení Downovho syndrómu?
A: V diskusii sa spomínali konzultácie s genetikou, morfologický ultrazvuk, rozhodovanie o ukončení tehotenstva a príprava na starostlivosť; jedna skúsená matka uviedla, že starostlivosť o dieťa so zdravotným postihnutím môže vyžadovať starostlivosť 24 hodín denne.
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové testy (triple/triplle testy, morfologický ultrazvuk) dávajú len pravdepodobnosť rizika, nie definitívnu diagnózu.
- Pri pozitívnom skríningu je bežný postup: detailný morfologický ultrazvuk a konzultácia na genetike.
- Mnohé mamičky v diskusii hlásili falošne pozitívne skríningy a následne normálne výsledky amniocentézy.
Sporné názory
- Amniocentéza je „jediná istota“ pri diagnostike chromozomálnych porúch vs. Amniocentéza nie je 100 % a existujú anekdoty o nenájdených prípadoch aj po amniocentéze.
Otvorené otázky
- Môže sa stať, že všetky skríningy do 20. týždňa budú v poriadku, no dieťa sa narodí s Downovym syndrómom?
- Aká je presná miera chýb (falošných pozitív a falošných negatív) jednotlivých skríningových testov a amniocentézy v praxi?
Spomenuté značky a firmy
genetika, genetické odd., MK, dr. Slezakovi, Blave
Spomenuté produkty a metódy
triplle test, triple test, tripple testy, amniocentéza, AMNIO, morfologický ultrazvuk, morfolog. ultrazvuk, aspin 2 tt, screening
Miesta a osoby
Blave, dr. Slezakovi, Matúško, Sara, MK
@fijory zažila som si to aj ja testy mi vyšli 1:50, robili mi 2xodber a stále vyšiel Downov syndrom bolo to pred 7 rokmi pred Vianocami, ako tretí chlapec,starší sú zdraví a aj Matúško sa narodil zdravý, má 6rokov je úplne v pohode, všetko sú to tabuľky tak hlavu hore, musíš sa kvôli sebe a bábätku hodiť do pohody
Ahoj ja som mala zle testy na DS nechapala som to volali z genetiky ze sa mam zastavit a bla bla tak sme isli s mm a dok povedala ze mu vysli zle testy 1:55 na DS ze ci chcem ist na amnio si nevies predstavit ako strasne som plakala stale stale ale vies co ani na moment mi nenapadol potrat neviem preco citila som pohyby boli to fakt drsne a neprajem nikomu isla som za 3 dni na amnio urobil mi to primar vsetko ok vecer ma pustili domov v klude aspin 2 tt a vela pit aby sa doplnila plodova voda priplatili sme si 120€ a do 3 dni sme mali vysledky cakali sme na telefon a zrazy volali z genetiky povedala som heslo a dok mi povedala budete mat zdrave dievcatko to si neviea predstavit plakal mm vsetci a preto ti prajem a uvidis je to len tabulka a budes mat nadherne zdrave babenko a inac tiez som bola v 17 tt a nachladnuta ono je to potom aj tym skreslene drzime palce vsetky a daj vediet
@veronicka12 urcite dam vediet dievcence velmi pekne vam dakujem za povzbudive slova uz par dni neplaceme a tesime sa z kazdeho dna a z kazdeho hoci len jemneho pohybu uz len dva dni a budeme mat AMC za sebou a vysledky budu do 72 hod aspon tak primarka vravela tak ze este raz velke dakujem a verim ze vam budem moct napisat len dobre spravy
Dnes amnio za mnou nebolo to az take strašne večer ma prepustili domov a výsledky budú do 72 hodín .Tak uz len prežiť tie dni, veríme že všetko dobre dopadne .
@ajsenz Pravda vyjde na povrch vždy až po pôrode. Ja aj keď ma ukameňujete by som si nejako poškodené dieťa domov z pôrodnice asi nikdy nevzala, pracujem s deťmi a viem, čo sú to choré deti, poškodené, postihnuté. Nezvládla by som takéto dieťa mať ale doma 24hod denne.
@ajsenz Všetci sme nejakí a ja a Tvoj chlap v tomto smere asi patríme do skupiny tých slabších
vysledky z AMNIO su vyborne takze tripple test zlyhal len skoda ze tolko stresu a paniky musi jedna zena prezit
DAKUJEM ZA PODPORU A PRAJEM ZIENKY LEN KLUDNE A POHODOVE TEHULKOVANIE
Dakujem vam pekne za povzbudive slova, nemala som odvahu tu napisat ale stalo to zato a nikdy by som neverila ze aj ked ste pre mna cudzie ja pre vas tiez ze to bude mat nejaky efekt
Dakujem a drzte palce v stredu