Vyšli niekomu z vás zlé výsledky amniocentézy?

Stručné zhrnutie

• Prenatálny skríning (triple test, NT meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D) môže ukázať vysoké riziko Downovho syndrómu, ale diskusia uvádza viacero prípadov, kde pozitívny skríning alebo aj pozitívne amniocentézne výsledky následne viedli k narodeniu zdravého dieťaťa.
• Amniocentéza s genetickým/DNA vyšetrením plodovej vody sa v diskusii uvádza ako diagnostická metóda, ktorá podľa účastníkov potvrdzuje diagnózu „na 100 %“, ale v diskusii sa tiež spomína riziko potratu (v diskusii uvádzané približne 1 %) a trojtýždňové čakanie na výsledky.
• Diskutujúce odporúčajú najprv podrobný ultrazvuk (morfologický, 3/4D alebo 4D) u odborníka (príklady: dr. Dankovcík v KE, dr. Cundrlík v Horském parku, dr. Holan na Kramároch) a využitie podporných zdrojov ako www.downovsyndrom.sk alebo centra dennej starostlivosti (Nezabudka).

Najčastejšie otázky

Q: Aké metódy potvrdia Downov syndróm v tehotenstve?
A: V diskusii sa uvádza, že diagnostické potvrdenie dáva genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze; amniocentéza poskytuje výsledok za cca 3 týždne a niektorí diskutujúci spomenuli aj rýchle predbežné testy „do 24 hodín“ za „6tis.“ (v diskusii považované za predbežné a nie 100 %).

Q: Kedy robiť podrobný morfologický ultrazvuk a čo sa meria pri skríningu 11.–13. tt?
A: Diskutujúce uvádzali, že ideálny skríning je v 11–13 tt; pri ňom sa meria NT (nuchal translucency), nosová kosť a rozmery orgánov; v diskusii sa spomínali hodnoty NT 0,20 cm, 0,21 a hranica 0,3 cm (0,3 ako riziková hranica uvádzaná jedným z účastníkov).

Q: Kedy je odporúčané ísť na amniocentézu podľa diskusie?
A: V diskusii lekári/účastníci poslali na amniocentézu pri vysokom riziku z krvného skríningu (príklady rizík v diskusii: 1:33, 1:55, 1:180, 1:200) alebo pri výskyte odchýlok na morfologickom ultrazvuku; niektoré mamičky však amniocentézu odmietli kvôli obave z rizika potratu.

Q: Koho osloviť na podrobný 3/4D ultrazvuk alebo fetálnu kardiológiu na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii boli odporúčané mená a pracoviská: dr. Dankovcík (Košice) pre 3D/4D ultrazvuk, dr. Cundrlík (Horský park, Bratislava), dr. Holan (detská kardiológia, Kramáre) a Dr. Janáč (morfologické vyšetrenia).

Q: Kde nájsť informácie a kontakty pre rodičov detí s Downovým syndrómom?
A: Diskutujúce odporučili web www.downovsyndrom.sk (sekcia „Centrum prenatalnej diagnostiky“ a albumy), konkrétny príbeh na http://www.barborka.websnadno.cz/ a denné rehabilitačné/školiace zariadenie „Nezabudka“ s webom http://www.nezabudkaturen.sk/ (zmienené ako miesto stretnutia rodičov a rehabilitácií).

Q: Aké sú bežné emočné a sociálne následky pozitívneho skríningu podľa diskusie?
A: Diskutujúce opisovali výrazný stres počas čakania na výsledky, rozdielne postoje rodín (niektorí rodinní príslušníci pociťovali tlak až výčitky) a zároveň skúsenosti, že po narodení sa rodiny často prispôsobia a dieťa prináša radosť (príbehy o zapojení starších generácií a pozitívnych skúsenostiach rodičov detí s DS).

Závery z diskusie

Zhoda

• Skríningové testy (triple test, NT, morfologický ultrazvuk) nie sú 100 % spoľahlivé a môžu viesť k falošne pozitívnym aj falošne negatívnym výsledkom.
• Pred rozhodnutím o amniocentéze sa odporúča podrobný ultrazvuk (3D/4D, morfologický) u špecialistu.
• Genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze sa v diskusii uvádza ako metóda, ktorá diagnosticky potvrdzuje alebo vylučuje trizómiu 21.

Sporné názory

• Niektorí diskutujúci tvrdia, že „amniocentéza je na 100 %“, zatiaľ čo iní upozorňujú, že aj amniocentéza môže mať technické chyby a existujú prípady, kde výsledok odporúčal potrat a dieťa sa narodilo zdravé.
• Niektoré hlasné názory v diskusii podporujú odmietnutie amniocentézy kvôli riziku potratu (~1 % podľa diskutujúcich), zatiaľ čo iní zdôrazňujú výhodu jasnej diagnostiky pre prípravu rodiny.

Otvorené otázky

• Aké je presné, lokálne štatisticky overené riziko potratu po amniocentéze v konkrétnych pracoviskách (v diskusii sa spomínalo ~1 % a 1:100, ale bez jednotného údaja)?
• Aká je presná spoľahlivosť rýchlych predbežných testov „do 24 hodín“ a čo konkrétne pokrývajú (v diskusii boli uvádzané ako predbežné a nie 100 %).
• Ako zabezpečiť v menších mestách (príklad Galanta) dostupnosť špecialistov a rehabilitačných služieb pre dieťa s DS?

Spomenuté značky a firmy

www.downovsyndrom.sk, http://www.barborka.websnadno.cz/, http://www.nezabudkaturen.sk/, www.3dultrazvuk.sk, Euromedix, Kramáre, Centrum prenatalnej diagnostiky

Spomenuté produkty a metódy

amniocentéza, genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody, triple test, NT (nuchal translucency) meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, AFP, HCG, fraxiparin (heparín), meranie nosovej kosti, screening v 11–13 tt

Miesta a osoby

Bratislava (BA), Košice (KE), Galanta, Turni (Turna), Horský park (Bratislava), Kramáre, dr. Dankovcik, dr. Cundrlik, Dr. Holan, Dr. Janáč, Dr. Pinter, dr. Dosedlu