Vyšli niekomu z vás zlé výsledky amniocentézy?
Ahojte vsetky,
urcite je vas mozno par, ale predsa sa opytam. vysli niektorej z vas po amniocenteze zle vysledky?? podla lekarov cakame dieta s DS. teraz som v 20tt, ale ani nas s manzelom nenapadlo si to dat vziat.
dakujem 😲
Stručné zhrnutie
- Prenatálny skríning (triple test, NT meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D) môže ukázať vysoké riziko Downovho syndrómu, ale diskusia uvádza viacero prípadov, kde pozitívny skríning alebo aj pozitívne amniocentézne výsledky následne viedli k narodeniu zdravého dieťaťa.
- Amniocentéza s genetickým/DNA vyšetrením plodovej vody sa v diskusii uvádza ako diagnostická metóda, ktorá podľa účastníkov potvrdzuje diagnózu „na 100 %“, ale v diskusii sa tiež spomína riziko potratu (v diskusii uvádzané približne 1 %) a trojtýždňové čakanie na výsledky.
- Diskutujúce odporúčajú najprv podrobný ultrazvuk (morfologický, 3/4D alebo 4D) u odborníka (príklady: dr. Dankovcík v KE, dr. Cundrlík v Horském parku, dr. Holan na Kramároch) a využitie podporných zdrojov ako www.downovsyndrom.sk alebo centra dennej starostlivosti (Nezabudka).
Najčastejšie otázky
Q: Aké metódy potvrdia Downov syndróm v tehotenstve?
A: V diskusii sa uvádza, že diagnostické potvrdenie dáva genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze; amniocentéza poskytuje výsledok za cca 3 týždne a niektorí diskutujúci spomenuli aj rýchle predbežné testy „do 24 hodín“ za „6tis.“ (v diskusii považované za predbežné a nie 100 %).
Q: Kedy robiť podrobný morfologický ultrazvuk a čo sa meria pri skríningu 11.–13. tt?
A: Diskutujúce uvádzali, že ideálny skríning je v 11–13 tt; pri ňom sa meria NT (nuchal translucency), nosová kosť a rozmery orgánov; v diskusii sa spomínali hodnoty NT 0,20 cm, 0,21 a hranica 0,3 cm (0,3 ako riziková hranica uvádzaná jedným z účastníkov).
Q: Kedy je odporúčané ísť na amniocentézu podľa diskusie?
A: V diskusii lekári/účastníci poslali na amniocentézu pri vysokom riziku z krvného skríningu (príklady rizík v diskusii: 1:33, 1:55, 1:180, 1:200) alebo pri výskyte odchýlok na morfologickom ultrazvuku; niektoré mamičky však amniocentézu odmietli kvôli obave z rizika potratu.
Q: Koho osloviť na podrobný 3/4D ultrazvuk alebo fetálnu kardiológiu na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii boli odporúčané mená a pracoviská: dr. Dankovcík (Košice) pre 3D/4D ultrazvuk, dr. Cundrlík (Horský park, Bratislava), dr. Holan (detská kardiológia, Kramáre) a Dr. Janáč (morfologické vyšetrenia).
Q: Kde nájsť informácie a kontakty pre rodičov detí s Downovým syndrómom?
A: Diskutujúce odporučili web www.downovsyndrom.sk (sekcia „Centrum prenatalnej diagnostiky“ a albumy), konkrétny príbeh na http://www.barborka.websnadno.cz/ a denné rehabilitačné/školiace zariadenie „Nezabudka“ s webom http://www.nezabudkaturen.sk/ (zmienené ako miesto stretnutia rodičov a rehabilitácií).
Q: Aké sú bežné emočné a sociálne následky pozitívneho skríningu podľa diskusie?
A: Diskutujúce opisovali výrazný stres počas čakania na výsledky, rozdielne postoje rodín (niektorí rodinní príslušníci pociťovali tlak až výčitky) a zároveň skúsenosti, že po narodení sa rodiny často prispôsobia a dieťa prináša radosť (príbehy o zapojení starších generácií a pozitívnych skúsenostiach rodičov detí s DS).
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové testy (triple test, NT, morfologický ultrazvuk) nie sú 100 % spoľahlivé a môžu viesť k falošne pozitívnym aj falošne negatívnym výsledkom.
- Pred rozhodnutím o amniocentéze sa odporúča podrobný ultrazvuk (3D/4D, morfologický) u špecialistu.
- Genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze sa v diskusii uvádza ako metóda, ktorá diagnosticky potvrdzuje alebo vylučuje trizómiu 21.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že „amniocentéza je na 100 %“, zatiaľ čo iní upozorňujú, že aj amniocentéza môže mať technické chyby a existujú prípady, kde výsledok odporúčal potrat a dieťa sa narodilo zdravé.
- Niektoré hlasné názory v diskusii podporujú odmietnutie amniocentézy kvôli riziku potratu (~1 % podľa diskutujúcich), zatiaľ čo iní zdôrazňujú výhodu jasnej diagnostiky pre prípravu rodiny.
Otvorené otázky
- Aké je presné, lokálne štatisticky overené riziko potratu po amniocentéze v konkrétnych pracoviskách (v diskusii sa spomínalo ~1 % a 1:100, ale bez jednotného údaja)?
- Aká je presná spoľahlivosť rýchlych predbežných testov „do 24 hodín“ a čo konkrétne pokrývajú (v diskusii boli uvádzané ako predbežné a nie 100 %).
- Ako zabezpečiť v menších mestách (príklad Galanta) dostupnosť špecialistov a rehabilitačných služieb pre dieťa s DS?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, http://www.barborka.websnadno.cz/, http://www.nezabudkaturen.sk/, www.3dultrazvuk.sk, Euromedix, Kramáre, Centrum prenatalnej diagnostiky
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody, triple test, NT (nuchal translucency) meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, AFP, HCG, fraxiparin (heparín), meranie nosovej kosti, screening v 11–13 tt
Miesta a osoby
Bratislava (BA), Košice (KE), Galanta, Turni (Turna), Horský park (Bratislava), Kramáre, dr. Dankovcik, dr. Cundrlik, Dr. Holan, Dr. Janáč, Dr. Pinter, dr. Dosedlu
hej hej idem k nemu .. je to manzelov kamarat.. vlastne aj moj uz ho poznam nejaky ten piatok.. ale zatial u neho rodili len kamosky a boli nad mieru spokojne..
ja som mu volala ci mozem tak ma velmi potesil ze sa uz tesi na mna tak mi to dobre padlo.. velmi mu verim ... spolieham sa na neho .. nepocula som na neho este ani 1 zle slovo..
dr. Pinter ti nieco hovori? ja som bola na IVF a robil mi ho prave Pinter a ten mi odporucal amniou prave kvoli ivf a kvoli genetike.. {aj ked nikto v rodine nikdy nic nemal} no a Martin mi hovoril tiez poriadne do duse ze mam na to ist.. a tak som sa pre pokoj duse rozhodla ist.. aj ked sa bojim ako cert.. ale verim ze to bude ok. inak amnio robi priamo aj Martin nie???
Babulka, neviem ci aj Martin robi amnio...Pinter mi nic nehovori....Ja som mala Martina dohodeneho kolegynou, onau neho rodila a jej ho dohodil nas kolega chirurg...oni su kamosi...
Aj moje dve spoluziacky u neho rodili, jedna z nich su s nim aj rodinny kamosi, boli si tusim aj na svadbe.
Ked som bola tehotna s Filipom, to je 9 rokov do zadu, tak som mala AFP v krvi 2x po sebe zvysene, bola som na amniocenteze, dokonca bolo aj z plodovej vody mierne zvysene, vobec som sa nebala, bola som kludna, a dieta sa mi narodilo zdrave, takze ta matka to asi naozaj citi, ked sa nieco deje....
Nikol...budem mat 35.....ale pssst, nehovor to nikomu... 😀 😀 😀
Cica, vsak to neni tak vela 😉 len preto sa pytam, ze je urcity vek, od ktoreho uz na amnio prre istotu posielaju.. no nevioem od ktoreho veku.. znama ma 37, ma zdravu deceru 3mesacnu,a tiez ju neposielala nikam na amnio..
a je to amnio tak v pohode ako baby pisu? ja viem ze nemam dovod im neverit ale ja som dost stresmen tak preto sa pytam..
no co uz ...pojdem a hotovo.. nejako bolo nejako bude..
Bol to jeden vpich, ako kazdy iny, a este mi doktor ukazoval na sone, kde je ihla a kde babatko....nic strasne to nebolo...
niki, este velmi nenakupujem, len dvoje dupacky do porodnice mam a boticky, ale tie su od pol roka. ja vela veci dostanem po synovcovi, on bol velmi velky a zo vsetkeho rychlo vyrastol. ale uz sa nam zbiera mala vybavicka.
tusim sa niekto pytal, ze kolko mam rokov, cerstva 25r.
cica, inak s tou intuiciou mas pravdu, ja som presne vedela, ze som tehotna. niekedy sa mi zda, ze maly je uplne zdravy 😉 ved tak ma kope, betar maly 😀
tanaja, vsak jasne, tie vecicky sa casom nazbierajú 😉
ja som bola len na zaciatku tehu, a moja maka uz nakupovla o 106 😀
a potom som tomu bola ja rda, lebo ked sa mi kratilo tehotenstvo, som si uvedomila ze vsetko uz mam 😉
25rokov?? Vsak ty si este uplne mlada.. tak nechapem, preco ta diagnoza 😨
ako moze to mat aj mlada baba t oje jasne, ale co som ja pocual pripaday, tak to mavali baby, zeny, najskor po 35rokov.. hm.. tak neviem ...
Niki, uz aj mlade maminky maju dawnikov, mali sme v robote uz vela takych, dokonca aj mladsie ako je Tanaja ☹
Cica, jaaj... to som vazne nevedela.. aspon som este nepocula taky pripad.. aspon viem..
mozno kedysi totak bolo, ze matky po 35....ale teraz je to uplne bezne aj u mladych mamiciek......dokonca jendu mladu sme mali, ta raz lezala u nas s jednym malym dawnikom, za rok a pol bola u nas s druhym dawnikom, mala 2 dawnikov po sebe.... ☹
Cica to faaaakt.. dvoch po sebe?? ako to by som vzane necakala.. kebyze mam jedneho, verim ze druhe bude zdravucke.. a zasee.. a kolko mala rockov??
Tak to je smutnucke potom, fakt.. ☹
Neviem presne kolko mala rokov, ale mladsia odo mna, my sme si s babami myslela, ze prisla s tym istym na dasliu operaciu, ale potom pozerame, ze ved by ten maly uz vyrastol a ona potom, ze to ma druheho syna....tak mi jej bolo luto, boli to obaj s muzom mladi ludia, ale celkom dobre to znasala, neviem teda co sa v jej vnutri odohravalo,ale navonok vyzerala byt v pohode
Hm, to je vazne smutne ☹
Inak ty robis v nemocnici.. a nevies ci sa to da zistit na ultrazvuku, v pokrocilom stadiu tehotenstva, uz v takom 9tom mesici.. ci to tam je vidiet, na sone?? Alebo to nie je vidiet?? Na takom malom babtťku??
Lebo co som pozerala niektore deticki s DS, ako bol odoftene po porode, tak by som ani nevedela, ze maju tu diagnozu..
ahojte babenky, ja som bola pre výsledky triple testov a všetko je ok, NT hodnoty mame 1,45.
nikollete neboj všetko bude ok....
Niki nestresuj......nerob paniku....to by si musela mat podrobny morfologicky ultrazvuk.
Ved ty uz o chvilu aj porodis..... 😉
Perla super, drzim paste nech je vsetko nadalej o.k.
ahojte,
perla, gratulujem 🙂
cica, tvoj maly je nadherny 😵 take krasne babo..... prajem vela sily....
nam tiez tripple vysli 1:200 ale amnio som odmietla.... na morfologickom uzv nam povedali, ze je vsetko OK, tak snad....
Katy, Niki...dakujem 🙂 , odkazem Davidkovi, prave sa zobudil....a ja balim veci, odchadzame na chatu za snehom.... 😀
Pokial sa citite dobre a ste v pohode, tak to bude o.k, ja som mala tusaka, ze sa nieco deje... ☹
Jej ale vam bude dobreeeee... isla by som...
No citim sa ok, ale starch mam z vela veci.. z porodu, co ak sa nieco satne, ci bude babo zdrave, atd, atd.. ja sa bojim vsetkeho, neviem ci takeho tusaka mysliš...
ty si mala pocit ze davidko bude mat downika??? Prečo??
nie nemala som podozrenie nikollete, ale každá baba sa bojí nie? to je tak proste si myslím....
dakujem babenky....
cica - malý je úžasný fakt!!!!
Takeho tusaka nemyslim, nie len ten strach z porodu, ale to bolo take celkove cele tehotenstvo.... a ano, ja som mala stale prestavu, ze ked porodim, tak mi ukazu dawnika ☹
Perli 😉 odkazem 🙂 a dakujem, je fakt sikuliacik vzhladom k svojej dg.
Baby uz ma nezdrzujte 😀 , uz fakt musim balit, lebo dojde muz domov a ked ma najde za PC....juuuj, to budu reci 😝
Heh zdrzujeme ta 😀
Tak pekne bal, a uzite si to tam..
Hm, to musi byt zvlastne ze ked vysledky su ok, a ty v duchu tak citis, ze bude mat urcitu diagnozu, a potom ju má, hm.. musi to byť zvláštne.. a ty si to na nom hned videla, ci ti to vraveli ked ti ho davali.. lebo ja fakt na niketorych detoch som to nespozorovala, co som videla na foto, hned po nardodeni..
ja som to na nom hned videla, ved robim s tymito detmi......
Ale fakt uz idem, mozno kym vapadneme sa tu este zastavim...
Niki, ak by ta to nahodou chytilo, tak ti prajem mat to cim skor za sebou a krasneho zdraveho synceka 😉
Babulka, nebola som na amnio, lebo nebol dovod.
Inak cele tehotenstvo som chodila k Dr. Valentovi, citala som v teme porodnica Kramare, ze ty k nemu tusim chodis, alebo pojdes rodit, zlaty clovek, ja som si vzdy za nim odbiehala pocas sluzby... 🙂