Vyšli niekomu z vás zlé výsledky amniocentézy?
Ahojte vsetky,
urcite je vas mozno par, ale predsa sa opytam. vysli niektorej z vas po amniocenteze zle vysledky?? podla lekarov cakame dieta s DS. teraz som v 20tt, ale ani nas s manzelom nenapadlo si to dat vziat.
dakujem 😲
Stručné zhrnutie
- Prenatálny skríning (triple test, NT meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D) môže ukázať vysoké riziko Downovho syndrómu, ale diskusia uvádza viacero prípadov, kde pozitívny skríning alebo aj pozitívne amniocentézne výsledky následne viedli k narodeniu zdravého dieťaťa.
- Amniocentéza s genetickým/DNA vyšetrením plodovej vody sa v diskusii uvádza ako diagnostická metóda, ktorá podľa účastníkov potvrdzuje diagnózu „na 100 %“, ale v diskusii sa tiež spomína riziko potratu (v diskusii uvádzané približne 1 %) a trojtýždňové čakanie na výsledky.
- Diskutujúce odporúčajú najprv podrobný ultrazvuk (morfologický, 3/4D alebo 4D) u odborníka (príklady: dr. Dankovcík v KE, dr. Cundrlík v Horském parku, dr. Holan na Kramároch) a využitie podporných zdrojov ako www.downovsyndrom.sk alebo centra dennej starostlivosti (Nezabudka).
Najčastejšie otázky
Q: Aké metódy potvrdia Downov syndróm v tehotenstve?
A: V diskusii sa uvádza, že diagnostické potvrdenie dáva genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze; amniocentéza poskytuje výsledok za cca 3 týždne a niektorí diskutujúci spomenuli aj rýchle predbežné testy „do 24 hodín“ za „6tis.“ (v diskusii považované za predbežné a nie 100 %).
Q: Kedy robiť podrobný morfologický ultrazvuk a čo sa meria pri skríningu 11.–13. tt?
A: Diskutujúce uvádzali, že ideálny skríning je v 11–13 tt; pri ňom sa meria NT (nuchal translucency), nosová kosť a rozmery orgánov; v diskusii sa spomínali hodnoty NT 0,20 cm, 0,21 a hranica 0,3 cm (0,3 ako riziková hranica uvádzaná jedným z účastníkov).
Q: Kedy je odporúčané ísť na amniocentézu podľa diskusie?
A: V diskusii lekári/účastníci poslali na amniocentézu pri vysokom riziku z krvného skríningu (príklady rizík v diskusii: 1:33, 1:55, 1:180, 1:200) alebo pri výskyte odchýlok na morfologickom ultrazvuku; niektoré mamičky však amniocentézu odmietli kvôli obave z rizika potratu.
Q: Koho osloviť na podrobný 3/4D ultrazvuk alebo fetálnu kardiológiu na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii boli odporúčané mená a pracoviská: dr. Dankovcík (Košice) pre 3D/4D ultrazvuk, dr. Cundrlík (Horský park, Bratislava), dr. Holan (detská kardiológia, Kramáre) a Dr. Janáč (morfologické vyšetrenia).
Q: Kde nájsť informácie a kontakty pre rodičov detí s Downovým syndrómom?
A: Diskutujúce odporučili web www.downovsyndrom.sk (sekcia „Centrum prenatalnej diagnostiky“ a albumy), konkrétny príbeh na http://www.barborka.websnadno.cz/ a denné rehabilitačné/školiace zariadenie „Nezabudka“ s webom http://www.nezabudkaturen.sk/ (zmienené ako miesto stretnutia rodičov a rehabilitácií).
Q: Aké sú bežné emočné a sociálne následky pozitívneho skríningu podľa diskusie?
A: Diskutujúce opisovali výrazný stres počas čakania na výsledky, rozdielne postoje rodín (niektorí rodinní príslušníci pociťovali tlak až výčitky) a zároveň skúsenosti, že po narodení sa rodiny často prispôsobia a dieťa prináša radosť (príbehy o zapojení starších generácií a pozitívnych skúsenostiach rodičov detí s DS).
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové testy (triple test, NT, morfologický ultrazvuk) nie sú 100 % spoľahlivé a môžu viesť k falošne pozitívnym aj falošne negatívnym výsledkom.
- Pred rozhodnutím o amniocentéze sa odporúča podrobný ultrazvuk (3D/4D, morfologický) u špecialistu.
- Genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze sa v diskusii uvádza ako metóda, ktorá diagnosticky potvrdzuje alebo vylučuje trizómiu 21.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že „amniocentéza je na 100 %“, zatiaľ čo iní upozorňujú, že aj amniocentéza môže mať technické chyby a existujú prípady, kde výsledok odporúčal potrat a dieťa sa narodilo zdravé.
- Niektoré hlasné názory v diskusii podporujú odmietnutie amniocentézy kvôli riziku potratu (~1 % podľa diskutujúcich), zatiaľ čo iní zdôrazňujú výhodu jasnej diagnostiky pre prípravu rodiny.
Otvorené otázky
- Aké je presné, lokálne štatisticky overené riziko potratu po amniocentéze v konkrétnych pracoviskách (v diskusii sa spomínalo ~1 % a 1:100, ale bez jednotného údaja)?
- Aká je presná spoľahlivosť rýchlych predbežných testov „do 24 hodín“ a čo konkrétne pokrývajú (v diskusii boli uvádzané ako predbežné a nie 100 %).
- Ako zabezpečiť v menších mestách (príklad Galanta) dostupnosť špecialistov a rehabilitačných služieb pre dieťa s DS?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, http://www.barborka.websnadno.cz/, http://www.nezabudkaturen.sk/, www.3dultrazvuk.sk, Euromedix, Kramáre, Centrum prenatalnej diagnostiky
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody, triple test, NT (nuchal translucency) meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, AFP, HCG, fraxiparin (heparín), meranie nosovej kosti, screening v 11–13 tt
Miesta a osoby
Bratislava (BA), Košice (KE), Galanta, Turni (Turna), Horský park (Bratislava), Kramáre, dr. Dankovcik, dr. Cundrlik, Dr. Holan, Dr. Janáč, Dr. Pinter, dr. Dosedlu
Ahojte, dlho som tu nebola, mali sme babsku jazdu u nas doma 😎
cica, trochu si ma sokovala tou dievcinou, ktora mala dvoch dawnikov za sebou 😕 ona asi nebola na amnio, ze nie??!! lebo mne robili aj cytologicke vysetrenie a tam my vyslo, ze je to volna trizomia. to velmi rada, lebo chceme urcite druhe dieta. ty sa este nechystas?? je to asi aj tazke si to naplanovat!!
inak, som bola cez vikend na pohotovosti, nejako ma nepekne pichalo v bruchu. este sa mi to vracia, asi mi aj tvrdne bruho. citim, ako by som zjedla kamene!
nikoletta,
by si sa divila,kolko mladych mamiciek ma deti s ds.ja ponam jednu teoriu,podla ktorej nie je na "vine" vek matky,ale stara spermia.robili nejaky vyskum v taliansku a zistili,ze deti s ds sa rodia zenam ,ktorych muzi su menej doma,resp .nemaju tak casto pohlavny styk.ja som otehotnela asi po mesiacu pauzy s malou,muz bol pracovne mimo domu a hned na prvy krat po mesiaci som otehotnela. 🙂 ale v podstate je to jedno,preco..my by sme chceli este jedno,ale mam strach,lebo si neviem predstavit ak by malo dieta ds coby som robila.ked vidim claru,tak si neviem predstavit ze ona tu moze byt a to druhe nie a na druhej strane by som chcela dieta bez ds.tak babo rad...
marlene, nieco na tom bude. mi sme otehotneli tiez hned po dlhej pauze. mne lekari vraveli naopak, ze zle dozrete vajicko to zapricinilo. ved je to asi jedno... 😉
ja som tiež niekde čítala, že nositeľom down syndromu je chlapská spermia ☹ ....ale niekedy sa už nedá ničomu veriť, už je tých odborných článkov veľa a každý aj tak verí tomu, čomu chce....
Jaj, baby.. no je to diskutabilne...
tanja aj teba to tak zaskcilo, ta malda maina s dvoma dawnikmi.. vazne som este taky pripad nepocula ☹
ahoj niki, hmm...asi trochu ano 😒 podla mna, ona nebola na amnio! mne z vysledkov vyslo, ze to bola nahoda. myslim to, ze budem mat dieta s DS. ak si najdes definiciu DS (Trizomia 21), tak tam su tri sposoby ako vznika, 95% pripadov su ako ja, cize nahodne. ale ak to ma zena v sebe geneticky zakodovane, tak sa doticnej rodia deti s DS. to je pravdepodobne pripad tej dievciny.
Aha, takze taka zena, bude mat stale deti s DS?? neni sanca na zdrave mimi??? 😖
tak to neviem, ale asi ma moznost mat zdrave deti. len to su podla mna take zeny, ktore to maju v rodine alebo maju same DS.
pozeram, clovece, ty uz mas pomaly termin!!
No zaaaajtra idem do poradne, a mam si brat uz aj veci.. bude vyvolavnie...
Cize zajtra mam velky den, myslite na mna baby 😉
uaauu, ja ti tak zavidim! drzim palce!! ja budem rodit cisarskym, pretoze mam aj trochu chore srdce. potom sa ozvi 😀
baby ak pojdete na amnio dajte si ho urobit do 24 hodin sice stoji 6tis. ale to cakanie potom je najhorsie inak to amnio aj ked vam zistia ze babatko je chore co urobite? amnio by sa malo robit do 10tt, podla mna. teraz ked cakam babo este sice som nebola u dokiny lebo staci ist v 7tt ale zas budem trpiet v ked pojdem ta tripl testy to je najhorsie. ☹
Ak by mi pri amnio vyšli zlé výsledky, tak by som to riešila ako Tanaja. Nedokázala by som ho zabiť. Preto amnio odmietam, nemá pre mňa zmysel podstupovať riziko /aj keď údajne malé riziko/, že o dieťatko prídem. Výsledky navyše nemusia byť 100% pravdivé, načo teda ten stres.
Po desiatich rokoch konečne čakáme druhé dieťatko a riskovať nemám v úmysle.
Objednala som sa na morfologický ultrazvuk. Len preto aby som bola kľudná, prípadne sa vedela nato pripraviť , ak by niečo nebolo v poriadku.
to amnio kde su vysledky hned a stoji 6000 je len predbezne , nie na 100 percent, to mi povedali na genetike. preto sa aj tak dlho caka lebo tam musiabunky zriet...takze si myslim , ze su to len vyhodene peniaze
no to je na downov a este na jeden, morfologia plodu som mala aj aj vsetko ok a predsa pri potrate potvrdili. to nemate nikde iste proste len dufat ze vsetko je ok, ak ked to pride len milovat.
Cafte, tak uz sme doma....zostala by som aj dlhsie
Nikol, ty si este stale 2v1?
Marlene, vy este planujete tretie? Ja by som tiez tretie prijala, len keby som na 100% vedela, ze bude zdrave...
cica,
hej planujeme,len sa nam to rocha skomplikovalo,ja som uz s clarou bola na rizikovom,pred nou som mala 2 trombozy a tazky hellp syndrom pri prvom porode a uz pri nej moj lekar nebol nadseny,a minuly rok som mala plucnu emboliu ☹
takze zasa by to bolo 9 mesiacov s heparinom ,kontroly a strach nielen aby bolo dieta zdrave,ale hlavne aby som nemala komplikacie.a k tomu moj vek 😒 uvidime...tych 100% nam nik nezaruci.
marlene,
to mas pravdu, ze tych 100% nam nikto nikdy nezaruci, i ked by bolo pekne mat 2 zdrave deti...
🙂
ked som si precitala o tvojej embolii pluc, az mi zima zostala, mne na nu zomrel otec, o 3 budu tomu 2 roky ☹
neviem si to ani predstavit, pichat si cele tehotenstvo heparin, dokazala si byt vobec kludna, ja by som sa urcite nonstop desila, ze sa ten trombus uvolni... ☹
Ahojte. Možno mi budete vedieť poradiť. Včera mi doktorka oznámila pozitívne výsledky skríningu. Som v 16 tt a výsledky boli AFT 16.6 a HCG 65.9. Vôbec neviem, čo to znamená, iba to, že je skríning pozitívny, pričom ma hned poslala na amniocentézu, čo sa mi zdá veľmi rýchle a čakala som, že budem ešte absolvovať nejaké dalšie vyšetrenia. Začínam mať z toho obavy. ☹
ahoj nebud vystrasena, este to nic nemusi znamenat...ja viem lahko sa to hovori, aj ja som to iste prezivala, mne tiez vysli pozitivne, bola som vystrasena avela som plakala, ale netreba sa stresovat,,,mne vysli zle vysledky az dvakrat, kedze som s kosic, bola som u 2 odbornikou jeden je v saci, a potom za dankovcikom, ten robi podrobny 3/4D ultrazvuk a tam mi premerali babetko od hlavicky az k pete a vsetko vyslo ok, tak som sa amnio vyhla.ty si odkial?
len to čakanie bez odpovedí, a tá velmi skorá amniocentéza ma dosť strašia. ☹ Dúfam, že ju nebudem musieť podstúpiť a bude to možné zistiť aj iným spôsobom. Ja som z BA, takže možnosť do košíc nemám. Budem musieť iba čakať, akosa to bude vyvíjať
aj tak som dost prekvapaena , ze ta hned poslali na amnio, u nassa najprv posiela na ten 3/4D ultrazvuk, a ak tam je nejaka odchylka tak az potom navrhnu amnio. niekedy staci ze jezlevypocitasny termin, bola siprechldena...aj to skresli vysledky, tak mi povedal doktor.preto mitie testy robili este raz.a to som mala podstatne horsie vysledky ako ty.skus si najst na nete tie 3/4D ultrazvuky aj u vas v BA, a skussi tam zavolat, nevzdavaj tojevelamoznosti,aj ja som bola hotova ked mi vysli zle vysledky a az tu mi baby poradily na koho sa obratit, a velmi mi to pomohlo, najdi si stranku na konikovi spolocny termin, tam su baby v tom termine ako ty a urcite jeniektora s tvojho mesta, a poradi ti za kym ist. aj ja som sa o vsetkom dozvedela s tej stranky a doteraz si s niektorymi pisem, co mali taky problem akoja. drz sa, uvidis vsetkodobre dopadne.inac tie vysledkytu vychadzaju skoro kazdej zle, a potom maju zdrave babetka... 🙂
mima, mne tiez vysli najprv zle vysledky...hcg bolo tusim vyssie.riziko DS 1:280. tak ma poslala gynekologicka na genetiku na kramare. ledva som tam prisla, doktora ma uz chcela poslat na amniocentezu. poriadne ma vystrasila, ze dieta s down.syndr. nie je ziadna sranda vychovavat, ze si to mam rozmysliet atd. no riadna krava. dala mi aj listok na nastup do nemocnice o tri dni. ja som prisla domov, plakala som,lebo na amnio som nechcela ist v ziadnom pripade, ak by bolo mimi postihnute, aj tak by sme si ho nechali. bala som sa strasne potratu, akurat v tych dnoch jedna ceska z MK prisla takto o babo kvoli amniu... 😔 . ved riziko potratu je 1:100 a ja som mala riziko DS 1:280, takze nebolo co riesit.
ale pre istotu som isla k znamemu gynekologovi mojej svokry, kukol na moje vysledky, hodil udaje do svojho pocitaca a vyslo mu riziko 1:1300, skrining negativny. vysvetlil mi, ze kazda nemocnica ma ine tabulky, neviem ako to je mozne..
a na kramaroch potrebuju kvoli stastikam urcity pocet amniocentez, tak preto tam hned posielaju kazdu maminu. 😠 😠
PS: nakoniec sme sa poistili aj podrobnym ultrazvukom u Dr.Holana..je to naaaj odbornik. 😵
Dievcata, aj mna vystrasili, ked mi dosli vysledky. AFP som mala ok, ale HCG som mala o nieco vyssie, ako malo byt. Tiez ma poslali na genetiku na Americke namestie, bola tam mila pani doktorka (meno neviem)a vysvetlila mi, ze z jej hladiska na tu amniocentezu ist nemusim,lebo tie vysledky nie su vobec take dramaticke, ale ze nikdy sa nic neda vylucit. A navyse som na to ani nechcela ist, lebo som nechcela ublizit mimcu. Chcela som ist aj k Dr. Holanovi na ultrazvuk, lebo vraj je vyborny odbornik, ale bolo to pred Vianocami a zial nemal cas. Takze som potom sla uz iba na morfologicky ultrazvuk a tam mi (tiez vyborny Dr. Janáč) povedal, ze je vsetko ok.. Bola som totalne vystresovana. Ti lekari si vobec neuvedomuju, ze psychika je v tomto obdobi krehka a ze nam takymito neuvazenymi recami ublizuju. Aspon ja som mala depky a preplakala som niekolko noci.. Aj teraz som zbytocne uzkostliva. Ale dufam, ze vsetko dobre dopadne. Drzim vam vsetkym palceky, aby vsetko islo tak, ako chcete.
marlene, ja mam tiez nabeh na trombozu (vrodenu) a lekari mi vraveli, ze som mohla prekonat embolizaciiu. tak mi dali fraxiparin (heparin) picham si ho uz mesiac, len ziadnu zmenu necitim. ja mam taky maly nalez aj na srdci. citim sa viac zadychana, co ten heparin mal vyriesit, ale nejako nic nepocitujem. ked som hlavne v kludne, tak citim ako mi bije srdce, casto dost rychlo, ale len chvilu. tebe po nom bollo nejako lepsie??
baby, vcera sme boli u dr.Holana, super 😀 chodil mi po bruchu vyse hodiny, lebo maly sa stale mrvil. az ma bolelo 😒 ale videli sme kazdu kosticku, organ...proste vsetko. hlavne to srdiecko, je v poriadku. maly bude musiet podstupit operaciu ako dojca, ale ze je to nic, oproti beznym problemov spojenych s tymto syndromom. ze nas problem nema s DS nic spolocne, takze by to mal asi ako aj zdravy.
cica, neviem, ci si bola u neho niekedy. ukazoval nam aj rysy pre DS. tak sme videli dlhsi jazycek, sandalovu nozku, rucku, mensie usko a trosku vacsie ladviny. bolo to perfektne!! 😀
Ahoj Tanaja,
ja som bola u Dr. Holana s prvym synom, Holan je moj byvaly kolega, robil v nasom kardiocentre, preto je tak zamerany na srdiecka 😉
A s Davidkom som u neho nebola....asi to tak malo byt, neviem si predstavit, ze by mi na to dosiel, ako by som sa zachovala...
Nehovoril ti, o aku vadu ma maly, ked bude potrebovat operaciu?
ahoj cica, nas maly ma "komorovy defekt (VSD) v outlet casti IVS s naznacenim nasadanim aorty ako pri falotovi (TOF), velkostou v kojeneckom veku nutna operacia" takto je to citovane. ale vobec sa netvaril, ze je to vazne. ze to nie v spojitosti s DS. tak sme celkom kludni.
Ahoj tanaja, citala som si diskusiu, chcem ti povedat, ze ta obdivujem a prajem ti vela sily. Pracujem s detmi s DS, su velmi mile, pritulne, prinasaju sice aj starosti, ale aj vela radosti. Velmi ti fandim a prajem ti, aby si aj ty mala s malickym vela radosti.
baby viac menej vam to videli v tom 12 tyzdni?
Ci az v 20tt?