Vyšli niekomu z vás zlé výsledky amniocentézy?
Ahojte vsetky,
urcite je vas mozno par, ale predsa sa opytam. vysli niektorej z vas po amniocenteze zle vysledky?? podla lekarov cakame dieta s DS. teraz som v 20tt, ale ani nas s manzelom nenapadlo si to dat vziat.
dakujem 😲
Stručné zhrnutie
- Prenatálny skríning (triple test, NT meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D) môže ukázať vysoké riziko Downovho syndrómu, ale diskusia uvádza viacero prípadov, kde pozitívny skríning alebo aj pozitívne amniocentézne výsledky následne viedli k narodeniu zdravého dieťaťa.
- Amniocentéza s genetickým/DNA vyšetrením plodovej vody sa v diskusii uvádza ako diagnostická metóda, ktorá podľa účastníkov potvrdzuje diagnózu „na 100 %“, ale v diskusii sa tiež spomína riziko potratu (v diskusii uvádzané približne 1 %) a trojtýždňové čakanie na výsledky.
- Diskutujúce odporúčajú najprv podrobný ultrazvuk (morfologický, 3/4D alebo 4D) u odborníka (príklady: dr. Dankovcík v KE, dr. Cundrlík v Horském parku, dr. Holan na Kramároch) a využitie podporných zdrojov ako www.downovsyndrom.sk alebo centra dennej starostlivosti (Nezabudka).
Najčastejšie otázky
Q: Aké metódy potvrdia Downov syndróm v tehotenstve?
A: V diskusii sa uvádza, že diagnostické potvrdenie dáva genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze; amniocentéza poskytuje výsledok za cca 3 týždne a niektorí diskutujúci spomenuli aj rýchle predbežné testy „do 24 hodín“ za „6tis.“ (v diskusii považované za predbežné a nie 100 %).
Q: Kedy robiť podrobný morfologický ultrazvuk a čo sa meria pri skríningu 11.–13. tt?
A: Diskutujúce uvádzali, že ideálny skríning je v 11–13 tt; pri ňom sa meria NT (nuchal translucency), nosová kosť a rozmery orgánov; v diskusii sa spomínali hodnoty NT 0,20 cm, 0,21 a hranica 0,3 cm (0,3 ako riziková hranica uvádzaná jedným z účastníkov).
Q: Kedy je odporúčané ísť na amniocentézu podľa diskusie?
A: V diskusii lekári/účastníci poslali na amniocentézu pri vysokom riziku z krvného skríningu (príklady rizík v diskusii: 1:33, 1:55, 1:180, 1:200) alebo pri výskyte odchýlok na morfologickom ultrazvuku; niektoré mamičky však amniocentézu odmietli kvôli obave z rizika potratu.
Q: Koho osloviť na podrobný 3/4D ultrazvuk alebo fetálnu kardiológiu na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii boli odporúčané mená a pracoviská: dr. Dankovcík (Košice) pre 3D/4D ultrazvuk, dr. Cundrlík (Horský park, Bratislava), dr. Holan (detská kardiológia, Kramáre) a Dr. Janáč (morfologické vyšetrenia).
Q: Kde nájsť informácie a kontakty pre rodičov detí s Downovým syndrómom?
A: Diskutujúce odporučili web www.downovsyndrom.sk (sekcia „Centrum prenatalnej diagnostiky“ a albumy), konkrétny príbeh na http://www.barborka.websnadno.cz/ a denné rehabilitačné/školiace zariadenie „Nezabudka“ s webom http://www.nezabudkaturen.sk/ (zmienené ako miesto stretnutia rodičov a rehabilitácií).
Q: Aké sú bežné emočné a sociálne následky pozitívneho skríningu podľa diskusie?
A: Diskutujúce opisovali výrazný stres počas čakania na výsledky, rozdielne postoje rodín (niektorí rodinní príslušníci pociťovali tlak až výčitky) a zároveň skúsenosti, že po narodení sa rodiny často prispôsobia a dieťa prináša radosť (príbehy o zapojení starších generácií a pozitívnych skúsenostiach rodičov detí s DS).
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové testy (triple test, NT, morfologický ultrazvuk) nie sú 100 % spoľahlivé a môžu viesť k falošne pozitívnym aj falošne negatívnym výsledkom.
- Pred rozhodnutím o amniocentéze sa odporúča podrobný ultrazvuk (3D/4D, morfologický) u špecialistu.
- Genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze sa v diskusii uvádza ako metóda, ktorá diagnosticky potvrdzuje alebo vylučuje trizómiu 21.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že „amniocentéza je na 100 %“, zatiaľ čo iní upozorňujú, že aj amniocentéza môže mať technické chyby a existujú prípady, kde výsledok odporúčal potrat a dieťa sa narodilo zdravé.
- Niektoré hlasné názory v diskusii podporujú odmietnutie amniocentézy kvôli riziku potratu (~1 % podľa diskutujúcich), zatiaľ čo iní zdôrazňujú výhodu jasnej diagnostiky pre prípravu rodiny.
Otvorené otázky
- Aké je presné, lokálne štatisticky overené riziko potratu po amniocentéze v konkrétnych pracoviskách (v diskusii sa spomínalo ~1 % a 1:100, ale bez jednotného údaja)?
- Aká je presná spoľahlivosť rýchlych predbežných testov „do 24 hodín“ a čo konkrétne pokrývajú (v diskusii boli uvádzané ako predbežné a nie 100 %).
- Ako zabezpečiť v menších mestách (príklad Galanta) dostupnosť špecialistov a rehabilitačných služieb pre dieťa s DS?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, http://www.barborka.websnadno.cz/, http://www.nezabudkaturen.sk/, www.3dultrazvuk.sk, Euromedix, Kramáre, Centrum prenatalnej diagnostiky
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody, triple test, NT (nuchal translucency) meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, AFP, HCG, fraxiparin (heparín), meranie nosovej kosti, screening v 11–13 tt
Miesta a osoby
Bratislava (BA), Košice (KE), Galanta, Turni (Turna), Horský park (Bratislava), Kramáre, dr. Dankovcik, dr. Cundrlik, Dr. Holan, Dr. Janáč, Dr. Pinter, dr. Dosedlu
juuj, to by som velmi rada 😉 my sme z Galanty, mame tu jeden domov socialnych sluzieb pre deti a ml., viem, ze je organ.v obci turen, pri senci....viac nic 😒 je nejaky rozdiel v kvalite, ci je zariadenie statne alebo sukromne? nie je to to integracne centrum na Stalicovej?
hmmm....mozes sa ta opytat ako odbornicky?? co je pre tieto deti najlepsie, normalna MS, ZS alebo specialna? tiez mame taky problem z nasimi mamami, nejako sa nevedia zmierit s tym,ze budeme mat taketo dieta. zvyknut sa z toho dostat a deticky prijat...alebo...casto na to myslim.
dakujem 😀
Ahojte cica, tanaja..
no uz je maly na svete 🙂
ale este sme v nemocke, tak pisem odtialgto, lebo je zltucky ako citronik, ale mozno zajtra uz pojdeme domkov 😉
Inak co tu noveho????
Ahooooooj niki!! tak ako sa citis??? ja sa na ten den D tak tesim!!! rozpravaj a prehanaj, aky bol porod??
u nas vsetko ok, maly je zdravy ja rybicka!! mame uz po tom vysetreni 😀 takze, len cakam na porod!!!
No ahoj Niki,
uz sa tesime na dalsie fotecky, rychlo sa zbavte vysokeho bilirubinu a sup domov 😀
Opisujem cely moj porod....nech sa paci 🙂
tak ak sa chce, citajte babulky 😉
Ahojte, no maly sa narodil 19.02 2009, nakoniec celkom pekný datum, o 2:50 v noci, s mierami 3300g,49cm..no píšem este z nemocnice, nakolko maličky je žlty ako citronik, tak je pod fotolampou ale to bude v pohode tak idem Vám napísať celý moj príbeh...
V utorok som bola v poradni u mojho dokiho, a hned si ma uz nehal v nemocnici..Isla som na 10te poschodie, bol volny nadštandard, tak som sa tam ubytovala na jeden den, nakolko druhy den rano mi mali vyvolavat porod..tak o šiestej ráno stredu som bola nachystaná, na porodnici, a dali mi cipky, na vyvolanie porodu.. Zacali mierne kontrakcie, nic strasne, a trvali asi tri hodky, ale vobec som sa neotvarala, a nakoniec prestali uplne.za ten cas tam moj doki bol dvakrat ma kuk, ale zveril ma kolegovi doktroivi Divekymi, super doktro, mily, ludsky, super pritup, cely cas voal s mojim dokim, ze co a ako..Tak lekar povedal ze to nebudeme silit,a dali ma spat na 10te, a znova sme to mali skusat az v piatok.. isla som spat, a dali ma na monitor vecer, a pytaju sa ma ci nemam kontrakcie, no poviem vam, nic som necitila, mozno nejake slabucke bolesti v podbrusku, co som za kontrakcie ani nepovazovala.. ale lekraka ma uz znova poslal na porodnicu, ze sa zacinam otvarat, takze cipky zabrali, az okolo 10tej vecer.. isla som na porodnicu, tam ma privital službukonajucci lekra REDECHA, najprv som si myslela ze je to nejaky medik,vyzeral tajky mlady, ale bol super- ODPORUCAM!!! Mily, ludsky, snaživý, zlatý skontroloval ma , a otvarla som sa, tak volal mojmu lekarovi prof.Šuškovi, a ten tam v noci dosiel..Na porodnici bol klud, takze sa mi vsetci venovali, asistentky, setricky ,lekari.. Dve hodinky pred porodom, cca okolo24hod, dosiel aj priatel..To mi uz pichli prvy EPI, takze bolesti neboli skoro ziadne.. O hodinku dalsia EPI,ale tu som si uz nemala dat, ankolko som mala tlaky na konecnik slabe, ale nepovedala som to, lebo som vedela ze mi ju nepicnuá tak som to zatajila, aby som ju este tesne pred porodm dostala..a prislo samotne tlacenie.. ja som ani kontakcie necitila, nia tlaky nakonecnik, takze som nevedela ani kedy mam tlacit, ani nic Oni mi museli vraviet kedy ide kontrakcia.. Samotne vytlacanie trvalo okolo pol hodinky, podla mna tak cca.. nevladaal som vobec tlacit, nakolko som necitila ani tlaky, ani kontakcie Praietl mi podopieral hlavu, okolo mna bolo asi 5 asistentiek, moj lekar a este aj sluzbukonajuci lekar.. redecha ten mi tak tlacil na brucho,ze som ani dychat nemohla aby to chcelo ist von, ale nepomahalo, Šuška, ten ma rodil spredu.. ale maly sa nijak neposuval.. Asi cca 2min pred vytlacenim babatlka, setricka zavolal mojho priatela, nech ide na chvilu von, lebo vsetci sa tam uz velmi zlaknuto a červeno tvárili.. Maly mal pupocnik okolo krku, ale este nebol priduseny.. Moj lekra musela pouzit ten vákuomer, či ako sa to volá, lebo porod neprebiehal lahko.. potom m ito aj vravel, ze som mala tazky porod, aj malý.. Za tie dve minuty vytiahli maleho..To bola uuuuulava.. mysela som ze ma roztrhne baby ja som bola taka statsna, ze som to mala za sebou, a ked maly zaplakal redecha, ten maldy doki, ma tam hladkal, po hlave, po ruku, a a utesoval ma, ... bol fak velmi mily.. Hned ma chceli zasivat, no ja som hned skrikla ze chcem na zasivanie EPI, tak pockali, Šuska s Redechom, a dosli mi pichnut EPI.. len co mi ju pichli, ma chceli zacat zasivat, no zase som skrikla nech pockaju, kym zaberie, teda cca 15min.. tak povedali že dobre no a potom ma spolu zasivali, asi tak max 5min.. mam tam tusim 4 stehy.. Necitila som to, mozno fakt iba trošička..este som si dve hodky polezala na sale, ukazali mi maleho, chudacik, velmi mal opuchnutu hlavicku z toho vakua, uplny opuch, modry, aj krvicka mu tiekla.. tak som sa dost zlakal.. ale dnes ju uz ma krasnu uplne peknucku gulatu, bez znamky vakua
Potom ma zaviezli na izbu, priatel isiel este somnou, rozlucili sme sa, a o piatej rano, som uz lezala na izbe...
Poviem Vám takto.. kontrakcie ma neboleli, dalo sa, šietei nebolelo, trosku som citila ale dalo sa, ale ten samotny porod, nakolko som ho mala tazky, aj pomahat museli, tak to ma bolelo velmi...
co sa týka porodníkov, Redechu odporucam, aj ked vyzera ako mlade ucho, mne sa velmi pozdaval, dalej Diveky starší, ale super, taky ludsky pristup, a aj profik.. a mojho dokiho prof.Šušku, tiež.. bol super.. a ked sa ma pytali tu na oddeleni sestonedelia, žekto ma rodil, a povedala som Šuška, tak kazdy eln pozeral, že áno, on.. ved tak to vas rodil ten najvyšší a najlepší, že on je vam nejaka rodina, že vas odorodil?? ze on uz porody ani moc nerobi, on ma ine aktivity, je profesor, vedec, mudr, phd,.. takze on je velká kapacita a bolo to aj ciiti..
po porode ma bol pozriet kazdy den, este aj maleho, ked lezal pod fotolampou.. a poviem vam, niketore sestricky boli fakt hnusne, neochotne a ked videli, ze som prof pacientka, uplne ine zosatli.. sama som nechapala, mile slova, usmevy, aka ochota zrazuu...
Mala som ho zazmluvneneho, no ked som videla ze sa aky je, sanzil sa, a tak, tak sa mu este nieco pridalo, do vačku a to som nechcela.. ale zaslúzil si myslím.. zachranil mi maleho, tak prečo neprjavit nejak vdaku??
No neviem ci som nieco vynnechala,alebo nie... myslím ze som to tak zhruba napisala, co a ako prebiehalo...
chcela som nadstandard, nebol volny a ked sa na 4ty den uvolnil, uz som nemala zaujem, ked som sa zabyvala.. mal som suepr spolubyvajucu 4dni, jeden den som bola sama, a dnes mi prisla po porode v pohode spolubyvajuca..dnes mi priatel doniesol comp,tak som hned napisala svoje story.. fotky maleho dam az ked pridem domkov, dufam ze najneskor štvrtok
Co sa tyka sestriciek, vacsina je ok taky priemer, su tu tri štyri velmi dobré, milé a ochotné, a asi 3úúúplnééé kravy, ae maximaaaalneeeeee
jedlo je tu také nemocnične to je pravda,ale mam svoje zasoby Je tu dost malo mamiciek teraz, neni nas tu nejak vela...
No takže tak... ak by som nieco zabudla, dopisem, alebo sa opytajte.. ale viem ze rodit uz asi nechcem
😲 pekne, takze vsetko je ok!! super!!
kde si rodila na antolskej? ja budem v trnave, mam tiez dobru dr. ja budem rodit cisarskym, na beton. je to dohodnute. ked ti pichnu epi, neboli to? ked si bola na nadstantandartke, nebolo ti smutno? ja by som radsej nebola sama!!
drzim palce, na fotky sa tesim
Rodila som v ruzinove, ted som na obyc izbe.. sme tu dve, je to v poho.. na nasdandarde bola celkom nuda, akurat ze tv, a wc na izbe...
epi neboli, stoji to zato, kontrakcie necitis, uplna ulava.. neboli to, iba male pichnutie, malicky tlak, fakt nic moc.. horsie je ked beru krv podla mna.. 😉
Ahojte,
som rada ze sa tu objavila takato tema.
Mne tiez oznamili ze cakame dietatko s DS a tiez sme sa rozhodli ze si ho nechame.
Ako prvy nam to povedal dr. Dankovcik na zaklade toho, co videl na 3d usg. Najblizsie ma caka konzultacia v BA u dr. Holana, kedze mala ma vadu srdiecka.
Inak tanaja, mam termin v tom case ako ty 🙂 2.7.
Ahoj Gudulo,
v ktorom tyzdni usg to bolo? Na konci 1.trimestra, alebo na morfologickom usg, ktory sa robi okolo 20.tyzdna?
Ahojte.. davno som tu nebola..
tanaja ako sa mas.. uz si plna ocakavania, co 🙂 ako sa citis, vse je ok??
stovka,
bolo to v 19tt
usg v 12tt NT bolo v norme, ale vtedy mi vysli horsie vysledky z krvi, nechala som to tak a cakala som na vysledky z triple a tie boli v poho, ale moj doktor ma uz na zaklade tych prvych chcel poslat na amnio, co som vtedy odmietla tak mi odporucil 3D u dr. Dankovcika
ten to povedal na zaklade usg a potom to potvrdila aj amnio
Viete mi niekto povedať aké su normálne vysledky pokiaľ mám 33 rokov ? Ako by to malo výjsť 1: ???? aby som mala istotu , že je to oK? Nikde to tu neviem nájsť, čo je vlastne v norme... Čakám totiž na výsledky z testov a už zasčínam byť nervózna 😝
pozri si toto:
http://primar.sme.sk/c/4116978/downov-syndrom-t...
uz som niekde videla aj podrobnejsiu tabulku, ale neviem to najst
Ahoj liki, v mojej mudrej knihe o DS sa pise, ze pravdepodobnost vyskytu DS u matky pri 33r. 1:600, myslim, nie som si vsak ista, ze hranicna hodnota, kedy posielaju na amniocentezu je 1:250. ja som mala 1:33, takze...
Ahoj niki, tak ako sa dari s drobcom?? poslucha? neplace privelmi? papa pekne a kojis??
ja som bola vcera v poradni a je mi super, asi najlepsie, nakolko som riadna rizikovka. konecne, ziadne nove diagnozy 😝
Ahoj tanaja, to znamená, že ak budem mať vyššiu hodnotu ako 1:600 tak je to OK? Alebo ak budem mať hodnotu naD 1:300 tak je OK ?
ahoj liki205, tu hodnotu ber iba ako statisticku
ja som mala z tipple testu hodnotu 1:770 co som brala ze je to v poho...
ale su aj take co im vysli hodnoty horsie a po morfologickom usg sa im to upravilo a babo bolo zdrave
ale nechcem ta strasit, ver ze to bude v poriadku 🙂 a uvidis ze to tak bude
len tak pre zaujímavosť: článok v SME
Prvý človek na svete s Downovým syndrómom získal vysokoškolský diplom
http://www.sme.sk/c/4347394/prvy-clovek-s-downo...
Môže to byť povzbudením pre maminy, ktoré majú ťažkú úlohu starať sa o postihnuté deti. Páči sa mi, že dnes sa pozerá na postihnuté deti inak, ako pred 30 alebo 50 rokmi.
/riziko na Downa mám 1:180 - kôli veku. Dúfam, že to dobre dopadne/
ahoj liki, ja som mala 1 ku 30, a vraj cakam zdraveho chlapceka. tie hodnoty su nafigu, podla nich sa neda vobec riadit.uz tu bolo aj to , ze vsetky vysledky boli super a dieta ma predsa dawna. u mna doky povedal, ze triple vysly zle , lebo mam zle vyratany termin...a vraj skresluje aj to ked je zena prechladena...takze sa zbytocnenestresuj a hlavne neporovnavaj, tie vysledky fakt kazdej vyjdu inac a este to nic nemusi znamenat
NO malý je velmi dobručky zatial.. klop,klop.. neplačká vobec.. nekojim bo sa nechce prisať, nevie jednoducho..
ale davam mu svoje MM, odsavam a potom z flasky.. alebo obcas kojime cez tie kloobuciky 🙂
To je fajn ze sa citis super... už mas vacsiu polovicku tehotenstva za sebou.. raz dva to ubehne 😉
Ahoj liki, to cislo znamena jednoduchy pomer. v tvojom pripade je to 1:600, cize 1 žene (33rocnej) z 600 sa narodi dieta s DS. s vekom ta pravdepodobnost stupa. cisla su mensie. mne to vyslo 1:33, riziko je vysoke. uvidis, co ti vyjde z testov. ako vidis, nie je spolahlive!
cau niki, tak maly uz vymysla 😀 hlavne je, ze mas mliecko? ako si ho odsavas?
Ahojte
volám sa Klaudia mám 35r. absolvovala som umelé oplodnenie ktoré bolo úspešne a teraz čakám dvojvaječné dvojičky v 18tt. Včera mi prišli výsledky zo screeningu na down a výsledok bol 1:360 je to dobré alebo zlé. Navrhli mi aj odber z plodovej vody ale to sa mi podstúpiť nechce aký je Váš názor. Ďakujem.
ahoj klaudia, blahozelam k tehu 🙂
kedze cakate dvojicky, tak tie vysledky z krvi vychadzaju celkom divne - to ti mohli povedat...
na zaklade akeho screeningu ti vysiel tento vysledok - kvr alebo usg?
Nie, nepracujem na Mokrohajskej. Som psychologicka, na ciastocny uvazok pracujem v specialnej MS a tiez v detskom centre. Keby si potrebovala nejake kontakty na (statne) zariadenia v Bratislave, kludne sa ozvi.