Vyšli niekomu z vás zlé výsledky amniocentézy?
Ahojte vsetky,
urcite je vas mozno par, ale predsa sa opytam. vysli niektorej z vas po amniocenteze zle vysledky?? podla lekarov cakame dieta s DS. teraz som v 20tt, ale ani nas s manzelom nenapadlo si to dat vziat.
dakujem 😲
Stručné zhrnutie
- Prenatálny skríning (triple test, NT meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D) môže ukázať vysoké riziko Downovho syndrómu, ale diskusia uvádza viacero prípadov, kde pozitívny skríning alebo aj pozitívne amniocentézne výsledky následne viedli k narodeniu zdravého dieťaťa.
- Amniocentéza s genetickým/DNA vyšetrením plodovej vody sa v diskusii uvádza ako diagnostická metóda, ktorá podľa účastníkov potvrdzuje diagnózu „na 100 %“, ale v diskusii sa tiež spomína riziko potratu (v diskusii uvádzané približne 1 %) a trojtýždňové čakanie na výsledky.
- Diskutujúce odporúčajú najprv podrobný ultrazvuk (morfologický, 3/4D alebo 4D) u odborníka (príklady: dr. Dankovcík v KE, dr. Cundrlík v Horském parku, dr. Holan na Kramároch) a využitie podporných zdrojov ako www.downovsyndrom.sk alebo centra dennej starostlivosti (Nezabudka).
Najčastejšie otázky
Q: Aké metódy potvrdia Downov syndróm v tehotenstve?
A: V diskusii sa uvádza, že diagnostické potvrdenie dáva genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze; amniocentéza poskytuje výsledok za cca 3 týždne a niektorí diskutujúci spomenuli aj rýchle predbežné testy „do 24 hodín“ za „6tis.“ (v diskusii považované za predbežné a nie 100 %).
Q: Kedy robiť podrobný morfologický ultrazvuk a čo sa meria pri skríningu 11.–13. tt?
A: Diskutujúce uvádzali, že ideálny skríning je v 11–13 tt; pri ňom sa meria NT (nuchal translucency), nosová kosť a rozmery orgánov; v diskusii sa spomínali hodnoty NT 0,20 cm, 0,21 a hranica 0,3 cm (0,3 ako riziková hranica uvádzaná jedným z účastníkov).
Q: Kedy je odporúčané ísť na amniocentézu podľa diskusie?
A: V diskusii lekári/účastníci poslali na amniocentézu pri vysokom riziku z krvného skríningu (príklady rizík v diskusii: 1:33, 1:55, 1:180, 1:200) alebo pri výskyte odchýlok na morfologickom ultrazvuku; niektoré mamičky však amniocentézu odmietli kvôli obave z rizika potratu.
Q: Koho osloviť na podrobný 3/4D ultrazvuk alebo fetálnu kardiológiu na Slovensku podľa diskusie?
A: V diskusii boli odporúčané mená a pracoviská: dr. Dankovcík (Košice) pre 3D/4D ultrazvuk, dr. Cundrlík (Horský park, Bratislava), dr. Holan (detská kardiológia, Kramáre) a Dr. Janáč (morfologické vyšetrenia).
Q: Kde nájsť informácie a kontakty pre rodičov detí s Downovým syndrómom?
A: Diskutujúce odporučili web www.downovsyndrom.sk (sekcia „Centrum prenatalnej diagnostiky“ a albumy), konkrétny príbeh na http://www.barborka.websnadno.cz/ a denné rehabilitačné/školiace zariadenie „Nezabudka“ s webom http://www.nezabudkaturen.sk/ (zmienené ako miesto stretnutia rodičov a rehabilitácií).
Q: Aké sú bežné emočné a sociálne následky pozitívneho skríningu podľa diskusie?
A: Diskutujúce opisovali výrazný stres počas čakania na výsledky, rozdielne postoje rodín (niektorí rodinní príslušníci pociťovali tlak až výčitky) a zároveň skúsenosti, že po narodení sa rodiny často prispôsobia a dieťa prináša radosť (príbehy o zapojení starších generácií a pozitívnych skúsenostiach rodičov detí s DS).
Závery z diskusie
Zhoda
- Skríningové testy (triple test, NT, morfologický ultrazvuk) nie sú 100 % spoľahlivé a môžu viesť k falošne pozitívnym aj falošne negatívnym výsledkom.
- Pred rozhodnutím o amniocentéze sa odporúča podrobný ultrazvuk (3D/4D, morfologický) u špecialistu.
- Genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody po amniocentéze sa v diskusii uvádza ako metóda, ktorá diagnosticky potvrdzuje alebo vylučuje trizómiu 21.
Sporné názory
- Niektorí diskutujúci tvrdia, že „amniocentéza je na 100 %“, zatiaľ čo iní upozorňujú, že aj amniocentéza môže mať technické chyby a existujú prípady, kde výsledok odporúčal potrat a dieťa sa narodilo zdravé.
- Niektoré hlasné názory v diskusii podporujú odmietnutie amniocentézy kvôli riziku potratu (~1 % podľa diskutujúcich), zatiaľ čo iní zdôrazňujú výhodu jasnej diagnostiky pre prípravu rodiny.
Otvorené otázky
- Aké je presné, lokálne štatisticky overené riziko potratu po amniocentéze v konkrétnych pracoviskách (v diskusii sa spomínalo ~1 % a 1:100, ale bez jednotného údaja)?
- Aká je presná spoľahlivosť rýchlych predbežných testov „do 24 hodín“ a čo konkrétne pokrývajú (v diskusii boli uvádzané ako predbežné a nie 100 %).
- Ako zabezpečiť v menších mestách (príklad Galanta) dostupnosť špecialistov a rehabilitačných služieb pre dieťa s DS?
Spomenuté značky a firmy
www.downovsyndrom.sk, http://www.barborka.websnadno.cz/, http://www.nezabudkaturen.sk/, www.3dultrazvuk.sk, Euromedix, Kramáre, Centrum prenatalnej diagnostiky
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, genetické/DNA vyšetrenie plodovej vody, triple test, NT (nuchal translucency) meranie, morfologický ultrazvuk, 3/4D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, AFP, HCG, fraxiparin (heparín), meranie nosovej kosti, screening v 11–13 tt
Miesta a osoby
Bratislava (BA), Košice (KE), Galanta, Turni (Turna), Horský park (Bratislava), Kramáre, dr. Dankovcik, dr. Cundrlik, Dr. Holan, Dr. Janáč, Dr. Pinter, dr. Dosedlu
klaudia,
zle som sa vyjadrila, pri viacerych detickach tie vysledky vychadzaju skreslene.... (nie divne)
ale ako pisala marlene, uvedom si co by pre teba znamenalo, keby si mala vysledok z amnia pozitivny
ked mas ten vysledok iba z krvi, ja by som sla na ultrazvuk a tam ti deticky skuseny lekar pozrie dopodrobna,
v tejto diskusii uz pisali viacere, ze mali zle vysledky z krvi a nakoniec po 3D usg sa ukazalo, ze deticky su v poriadku....
dakujem ti pekne.Na ultr.idem o dva tyzdne do Martina na 4D usg. to budem 20tt.ale doteraz my vzdy povedali ze deti sa krasne vyvíjajú tak pevne verim ze bude vsetko v poriadku.Urcite dam vediet ako som dopadla.
ahoj klaudia 1803
moje vysledky z krvi boli pozitivne na ds a to v pomere 1:55 co je katastrofa.....mam 31 rokov a vysledok bol horsi ako 42r zena co sa veku tyka....Neviem co to mohlo sposobit ale stresy som mala take ze sa mi babo 2dni nepohlo, amnio som odmietla nakolko miminko chceme aj s manzelom take ake je.....Vsetky sona vratane 3D dopadli dobre, pozerali ma tunajsi odbornici, tak sa im snazime verit....Ja si myslim ze na 3D cku by to uz bolo zjavne...babo bolo v 25+2 tt takze nejake rysy by tam uz boli viditelne....aspon dufam
takze nezufaj vsetko dobre dopadne 😉
Ahoj Klaudia, zalezi aj na veku. kolko mas rokov? to su len statistiky, vobec by som to neprala vazne!! rozhodla si sa spravne!
narcisa mne vysli vysledky 1:7 tak teraz hladam info o detoch s dawnom.....snazim sa byt pozitivna a verit ,ze to moje babo bude patrit medzi tych 6 zdravych 🙂 nestracaj nadej. ja mam 32 a je to moje prve babo
náodou som narafila na túto tému, tak som len chcela prispieť svojou skúsenosťou, resp.skúsenosťou mojej priateľky:
je to len jeden skutočný príbeh, downov syndr´m potvrdený pri amnio:
Ešte minulý rok by som tvrdila, že downik je downik a je to jednoznačné (či už podľa čiary, či už podľa viditeľlných znakov alebo podľa genetiky...), no teraz už to nenapíšem...!
Mám dobrú kamarátku, ktorej sa narodil synček, cca tak ako "naše" dvojičky, takže sme spolu kočíkovali, komentovali výviny našich deti a tak -no u nej bol problem ešte pred narodením, resp. uu jej synčeka-robili jej amniocentázu, lebo mala zlé výsledky AFP (AFP-alfafetoproteiny vyšli na "morbus down"-potrebovali potvrdiť z amnio, ale žiaľ aj tam vyšlo "MB"... )-jej muž ju vtedy veľmi odhováral od toho, aby to donosila (bolo to už ich tretie behom troch rokov) a dosť naňu tlačil-bola v strese, ale napokon sa rozhodla a donosila- i s vedomim, že to bude malý-milý downik...
Ale nič také sa nekonalo-narodil sa na pohľad krásny, zdravý chlapček a BEZ príznakov MB!!!
To by mohol byť aj koniec príbehu (happyend), ale nebol...
keďže mal už prenatálne potvrdenú downovu chorobu, doktorom to nedalo a poslali ho na kontrolu genetiky po narodení...a výsledok? Znova ten istý! Morbus down...
Chlapčiatko už bude mať v oktobri dva roky, presne napreduje vo vývine vo všetkých smeroch tak, ako má a už má za sebou ďaľšie tri genetické vyšetrenia-všetky s rovnakým záverom--) podľa nich je downik, no v skutočnosti NIE JE ! Ani lekári tomu nerozumejú a nevedia, čo si majú o tom myslieť...
Takže tak... "down and up"...
nie sú výsledky ako výsledky... 😔
nie vždy to musí skončiť tak, ako lekári potvrdia 😉
ahojte, mne tiez vysli vysledky z krvi v 13 tt, ze 1:40 ☹
Dobre chapem ze je to dost zle? Aj ked jedna ku styridsiatym zas nie je uplna katastrofa.....
este mi budu brat krv teraz v 16 tt a potom doki oba tie vysledky zkombinuje, tak je to?
marine, aj mne brali krv 2X koli zlym vysledkom, oni uvidia ako dopadnu tie druhe, ak bude lepsie ako prve, tak ti odporucia len morfologicky UTZ ale ak vydu rovnake alebo nebodaj horsie vysledky, vtedy ti odporucia amniocentezu, mne chvalabohu vysli druhe vysledky omnoho lepsie a tak som sla len na ten morf.utz a doki vravel, ze vyzera byt v poriadku, preto sa uz tym nestresujem a tesim sa na svoje vytuzene babatko 😉
no, tie vysledky nie su na 100%, naozaj to bude, az ked sa babo narodi. ked aj dieta nema crty typicke pre DS, neznamena, ze ho nema. moze sa to vyvinut neskor. hlavne mentalne. su rozne formy tohto postihnutia a kazde dieta s DS je uplne ine. ani ten vek nie je rozhodujuci, ze starsie matky mavaju vacsie riziko. ja mam len 25r a cakame maleho Kubka s DS. tak len tolko
ano tanaja citala som si temicku, si statocna 😔
Ani ja by som na amnio nechcela ist, ved si mimika aj tak necham.
Stale si hovorim, ze u nas to moze byt tym, ze som mala zamlknute dvojciatko a ten druhy prazdny vacok je stale vidno aj na utz, hoci doktor hovoril ze sa do 15 tt vstrebe, tak mozno ten mi robi sarapatu 😒
A ten morfologicky utz, to na ktory tyzden sa mam objenat a poradite mi kto je najlepsi v Blave a okoli?
jahody, to tu krvicku co sa berie v 16 tt si mala uz lepsie vysledky?
mne robili AFP dva krat ale zakazdym v inom zariadeni, ahned po prvych vysledkoch som sla znova na krv.
ten morf. ultrazvuk sa robi v 20 tt. a v BA je naj Čunderlík alebo Holáň, ja som bola u Čunderlíka na Kramároch, tam je to zadarmo, ak ti vyjdu zle vysledky a tvoj doky ma s nimi zmluvu alebo Čunderlík ma aj sukromnu ambulanciu v horskom parku, pre blizsie info si pozri temu MUDr. Čunderlík...
mne sa Cunderlik velmi nepacil, lepsi je dr. Holan. teraz sedi v auparku v Medifere, sukromna ambulancia. sice platit cca od 60 do 75e, podla toho co chcete. treba sa tam objednat. Holan je velmi trpezlivy, pozeral nas vyse hodiny.
Magimaray to vazne??? a nema zaidny priznak DS, na vyzor???? To je fakt zvlástne...
Tanaja ahoj ,ako?? 🙂 uz sa ti to fakt blizi, som normlane nervozna za teba 😅 potm na nas nezabudni a daj vediet, vsetko... 😉
neviem aku mas ty skusenost s Cunderlikom ale je to fakt odbornik, neviem, preco sa ti nepacil ale mne sa venoval dost a vsetko co ma zaujimalo, mi pekne vysvetlil, a hlavne niesom sama, kto ma s nim dobre skusenosti a chvali ho...
Jahody ja osobnú skúsenosť nemám s cunderlíkom,ale som o nom tiez pocula svoje 😒
ja som bola uz raz u Cunderlika iba chvilku, ked ma gynekolog poslal na kramare aby ma tiez pozreli, ked mi zanikalo dvojciatko. On bol vtedy akurat v ambulancii ... bola to hrozna bleskovka, cakalo tam asi 20 zien, len diktoval sestricke co ma napisat, sotva som sa ho stihla nieco opytat 😒
No mozno ked sa objednam za peniazky do jeho sukromnej ambulancie, tak bude zhovorcivejsi ... 😝
tazko povedat , kazdy ma svoj postoj a nazor, ja som bola unho osobne... a co si nanho pocula? aby som vedela, ked tam pojdem mozno na druhy povinny utz...
nikolette prave pozeram tvoj album, Vam povedali v 13 tt ze to bude chlapec? wow 😝 som myslela ze tak skoro to nevidiet...
jahody, a co sa tyka tej genetiky, to robia genetiku dietata alebo vasu genetiku s manzelom?
Lebo my sme boli na genetike s muzikom, lebo nas mimik sa podaril cez IVF, ale vidim ze dievcata tu spominaju genetiku, tak ma zaujima ci je to nejaka genetika babetka a ci to robi gynekolog standartne alebo ako...
Marione,ano uz v 13tt 🙂 na zahradnickej, na 3D ultzv... ale nebolo to pre nas prekvapko, nakolko som to tak citila, vedela, este aj ked som nebola tehotná som vycitila ze budem mat na 100% chalpoca, tam to len potvrdili 🙂 veru sranda ze uz tak skro to bolo vidiet 🙂
Jahody uz tu bolo o nom pisane,ale ak ta to zaujima napisem IP...
nikolete, jasne ze ma to zaujima lebo chcem pre svoje babo len to naj a chcem vediet vsetky nazory a skusenosti inych mamiciek 😉
marione, mna poslali na genetiku koli tym zlym testom AFP, tam ich zopakovali a odporuzali ten morf. ultr. to bolo vsetko, pod genetiku tiez patri amniocenteza a tam zistuju, co moze babatku byt z plodovej vody... aj ked som pocula, ze z plodovej vody sa neda zizstit uplne vsetko, oni ti vylucia napr. 5 chorob a tvoje babatko bude mat uplne nejaky iny syndrom, kt. sa neda nijako vopred urcit, takze asi tak.. priroda si to zariadi sama...
nikollette aj mne napis ip, aj ja chcem vediet ci si vybrat cunderlika alebo holana 😅, prosim... 😨
a pocuj toto ma teda zaujima, lebo ja som bola v 14tt + 1 tiez na zahradnickej, a dokonca u mojho doktora z centra - Drabeka a nic mi nepovedal... dokonca sa ani blizsie nepozrel, mala som pocit, ze nas dost rychlo odbavil 😠 ako dlho ste tam boli? my mozno 10 minut max 15 minut a to uz ci je babo ok sa vobec nepozeral, vraj to je skoro este... 😠
jahody, no na tu genetiku sa opytam doktora, lebo podla mna to nie je amniocenteza ale aj nieco ine.. 😅
klaudia,
najskor si poloz otazku,ake to bude mat pre teba dosledky,ak by bola amnio pozitivna.a potom sa rozhodni.inak amnio nema vyznam,teda podla mna.amnio je len zaciatok-amnio ti da mozno istotu,bud ze sa testy mylili,alebo naopak ze jedno dieta ma ds.a co potom?poznam dievcatka,dvojicky,dvojvajecne,kde jedna ds ma a druha nie.su uzasne,ako vsetky ostatne deti.vsetko dobre zelam.