icon

Zlé výsledky screeningu v 16. týždni tehotenstva

avatar
saxana123
9. nov 2011

Na konci 16tt som bola na triple testoch a screeningu a dnes mi volal doktor že mám tie výsledky pozitívne na nejaký syndróm, no nie downov. Som z toho dosť zmätená, nechcel mi do telefonu povedať o aký syndróm ide, vraj zajtra osobne. Ešte spomenul že nás musí poslať na nejaké ďalšie testy do Ba (pravdepodobne asi amnio) a že nemám podliehať panike lebo že často bývajú falošne pozitívne tieto testy, tak ja skutočne neviem. Viete ma potešiť že asi v akej miere to býva skreslené a naše malinké je v poriadku?

Zhrnutie diskusie
Automatický súhrn diskusie generovaný umelou inteligenciou · 28. jún 2026 · 84 príspevkov

Stručné zhrnutie

  • Triple testy a screening v 2. trimestri majú obmedzenú špecifickosť a v diskusii sú opakovane označované za často falošne pozitívne, pričom presnejším postupom je skríning v 1. trimestri alebo diagnostické vyšetrenia.
  • Amniocentéza je v diskusii prezentovaná ako diagnostický test, ktorý „potvrdí alebo vyvráti“ genetické/chromozomálne nálezy z krvných skrínov; v pojednaní bolo spomenuté zrýchlené vyšetrenie amniocentézy za 80 € s výsledkami do 2 dní.
  • Ako alternatívy alebo doplnky k triple testu sa v diskusii spomínali prvotrimestrálny skríning, morfologické ultrazvuky (vrátane 3D/4D), neinvazívne prenatálne testy (Prenascan, cena v diskusii ~400–600 €) a konzultácie s genetikom.


Najčastejšie otázky

Q: Čo znamená pozitívny výsledok triple testu v 16. týždni?
A: Pozitívny výsledok triple testu v 16. tt podľa diskusie znamená zvýšené riziko podľa štatistiky testu, pričom triple testy sú v praxi často falošne pozitívne a odporúča sa ďalšie diagnostické vyšetrenie (morfologický UTZ, konzultácia s genetikom alebo amniocentéza).

Q: Čo potvrdí amniocentéza a aké sú jej náklady pri zrýchlenej variante?
A: Amniocentéza potvrdí alebo vyvráti genetické a chromozomálne poruchy z analýzy plodovej vody; v diskusii bola spomenutá zrýchlená analýza za 80 € s výsledkami do 2 dní.

Q: Aké neinvazívne alternatívy sú spomenuté a aké majú ceny?
A: V diskusii sa spomína Prenascan (odborné neinvazívne prenatálne testy) s cenou uvádzanou približne 400–600 € podľa príspevkov a morfologické ultrazvuky (20. tt) a 3D/4D UTZ ako vyšetrenia bez rizika potratu.

Q: Aké konkrétne parametre v krvi sa pri skríningu uvádzajú v príspevkoch?
A: V diskusii boli konkrétne uvádzané markery a hodnoty: total hCG 38,403 kIU/L (1,36 MoM), PAPP‑A 2,42 IU/L (0,66 MoM), AFP, estriol, a výpočty rizík (napr. riziko NTD 1:16 000 alebo riziko Downa 1:200 v príklade jedného príspevku).

Q: Aké rizikové čísla boli v diskusii uvádzané pre rôzne nálezy?
A: Príklady z diskusie: SLOS uvádzané ako riziko 1:13 (užívateľská informácia), riziko Downa 1:130 alebo 1:120 v niektorých prípadoch, a v jednej konzultácii primár spomenul potvrdenie 1 z 200 rizikových prípadov v celej SR; tieto čísla sú v diskusii rôzne a niektoré sú sporné.

Q: Kam sa obrátiť pri neistote výsledkov skríningu?
A: Diskutujúce odporúčajú konzultáciu s genetikom alebo špecialistom na ultrazvuk v odbornom centre (v diskusii menované Martin, Bratislava, Košice) a rozhodnúť sa medzi morfologickým UTZ, prenascanom alebo amniocentézou podľa odporúčania špecialistu.

Závery z diskusie

Zhoda

  • Triple testy a skríning v 2. trimestri majú obmedzenú presnosť a často vedú k falošne pozitívnym výsledkom.
  • Amniocentéza je v diskusii považovaná za diagnostické vyšetrenie, ktoré môže potvrdiť alebo vyvrátiť genetický nález.
  • Prvotrimestrálny skríning a morfologické ultrazvuky sú v diskusii uvádzané ako presnejšie alebo užitočné doplnky pri hodnotení rizika.


Sporné názory

  • Jedna možnosť: ísť na amniocentézu pre istotu (diskutujúci spomínali osobné rozhodnutia a zrýchlené výsledky za 80 €). Druhá možnosť: odmietnuť amniocentézu kvôli riziku potratu alebo osobným skúsenostiam (uvedené obavy, spomínané riziko potratu 1:100 je v diskusii uvádzané používateľmi a je sporné).
  • Jedna možnosť: skríningové testy sú užitočné pre odhalenie rizika. Druhá možnosť: skríningové testy sú „biznis“ a zbytočne stresujú rodičky (tento názor sa v diskusii opakovane objavil).


Otvorené otázky

  • Aké je presné a overené riziko potratu po amniocentéze v konkrétnych podmienkach (v diskusii uvádzané 1:100, ale údaj bol neoverený)?
  • Aký je skutočný potvrdzovací pomer pozitívnych skríningov v SR (v diskusii spomenuté 1 z 200 podľa jedného primára, otázka zostáva otvorená).
  • Do akej miery dokáže 3D/4D ultrazvuk spoľahlivo diagnostikovať špecifické syndrómy ako SLOS pred narodením (v diskusii sú názory protichodné).


Spomenuté značky a firmy

Prenascan, Modrý koník

Spomenuté produkty a metódy

triple test, skríning v 2. trimestri, skríning v 1. trimestri, amniocentéza, morfologický ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, Prenascan, testy z plodovej vody, PAPP‑A, hCG, AFP, estriol, MoM, NTD, BPD, Smith‑Lemli‑Optizov syndróm (SLOS), Downov syndróm, Edwardsov syndróm

Miesta a osoby

Bratislava, Martin, Košice, Praha, Žilina, Grochal, Cunderlik

Strana
z4
avatar
anjelicek26
9. nov 2011

@saxana123 - toto ti nikto zodpovedne nepovie, su to isteze len statistiky, odhady, rizika, casto sa mylia, ale niekedy aj nie, chod k lekarovi, vypocuj si, co ti chce povedat, chod na dalsie testy, pokial je to nutne. Tu ta mozeme len ukludnovat a podporovat moralne - istotu ti nikto neda.

avatar
kisasonka83
9. nov 2011

ahoj to ze tieto testy byvaju falosne pozitivne ma doktor pravdu,triple testy nie su vobec presne a adost casto potom zeny podstupuju amniocentezu,dalsie vysetrenia a su zbytocne stresovane a nestastne.Prave preto sa poslednu dobu dava do popredia screning v prvom trimesty ktory je omnoho presnejsi a ked je tam nejake poskodenia tak sa da postupit anterupcia skor do toho cca 12tt,co je urcite lepsie pre zenu a aj plod podla mna.Ja som musela dlho presvedcovat doktora aby mi vybavil vysetrenie v prvom trimestry a tiez sa mu velmi do toho nechcelo.,V Prahe je to uz bezne a tripltesty a scrining v druhom trimestry sa uz skoro vobec uz nerobi.Neviem ako to je u teba ale velmi velmi ti drzim palce aby bolo vsetko v poriadku a narodila sa ti krasne a hlavne zdravucke dietatko.

avatar
traktor
9. nov 2011

tiez som si tym presla..a ano , tieto testy nie su presne, zbytocne len stresuju..drzim prsty, nech aj u teba to tak bude..a tu je tema..kuk https://www.modrykonik.sk/forum/o-tehotenstve/triple-testy-afp-testy-pozitivny-nalez-downov-syndrom-narodilo-sa-vam-zdrave-dietatko/

avatar
anjelicek26
9. nov 2011

@kisasonka83 - ja som si rovnako priplatila za rozsirene testy v tom 10. a 13.tyzdni a kedze vysli skvele, nosnu kosticku aj siju mal skvelu, na tie v 16.tyzdni sme sa vykaslali, moja doky vravela, ze tam vidi zdrave babo, testy to potvrdzuju, ze ten stres nikomu netreba.

avatar
alenka600
9. nov 2011

@saxana123 Tie testy maju taku slabu vypovedaciu hodnotu, ze ja som sa na nich vyflakla. Osobne poznam dve mamicky, co im vysiel D. syndrom a dieta bolo zdrave a na MK najdes milion takych pripadov. Takze niekedy tie tesy sedia, niekedy nie. A presne preto, ze som sa nechcela stresovat dalsich iks mesiacov, tak som si ich nedala robit. Drzim Ti palce a dufam, ze zajtra budes mat dobre spravy.

avatar
graceful9
9. nov 2011

@saxana123 moja známa mala tiež zlé výsledky a šla na amnio a tam jej vyšli dobré a bábo má zdravé,,,ono sa tie hodnoty aj od veku mamičky odrážajú,,,

avatar
jania023
9. nov 2011

Ahoj na tvojom mieste by som sa velmi nad tym nezatazovala...na UTZ vsetko vidno a ked bolo do teraz vsetko ok tak to tak bude aj nadalej...mne vysli triple testy zle az velmi vraj mala ma dawnov syndrom a tahali ma po doktorch a vraj mam ist na interupciu do 20tt ..bola som akurat asi v 17tt..lekara som poslala do kelu a hned mi bolo lepsie a nakoniec malej nic nieje..vraj tie testy su casto pozitivne lebo staci ked mas neskoru ovu ako na 14den a uz to tehotenstvo nesedi na tt a kedze je mensie ako by malo na ten vek tak uz su tie testy zle

avatar
saxana123
autor
9. nov 2011

@graceful9 tak ja mám 31, to hádam nie je až tak veľa. Malého som rodila pred 2 rokmi a všetko bolo v ok, že by som o 2 roky toľko zostárla? Je pravda, že malý ma stojí dosť nervov 😀

avatar
saxana123
autor
9. nov 2011

@jania023 No ja som opačný prípad - mne keď som bola v 12tt povedal že podľa utzv som 11+4 ale bábo je veľké na 11+6 čiže staršie ako ukazuje posl.menzes. tAk neviem

avatar
graceful9
9. nov 2011

@saxana123 ale myslím že nad 30 sa pridávajú percentá, lebo je vyššia pravdepodobnosť ochorenia, ale to len pre istotu, to neznamená, že je dieťa choré,,,

avatar
monuska342
9. nov 2011

@saxana123 never tym testom mne tiez vysli zle dr ma stresoval ze maly moze byt poskodeny stale mi brali krv a posielali na vselijake testy a malemu nic nieje pri druhom sa uz nenecham stresovat a mojej kamoske sa stalo to iste nechapem naco tie testy vobec robia...ja som potom isla na 4D ultrazvuk a tam mi vsetko dr ukazal a bola som spokojna 🙂

avatar
anjelicek26
9. nov 2011

@monuska342 - to je sice pravda, ale niekedy su tie testy spravne, zasa netreba zatvarat oci, babatko moze byt bohuzial aj poskodene, mam znamu, co mala riziko 1 ku 350 na down, nesla na ziadne dalsie testy a to dietatko sa skutocne narodilo postihnute. Nie vzdy to "vypali" dobre, preto treba urcite diagnosticky ultrazvuk a dalsie testy, nech sa to vyluci, nech je to cokolvek. Bat sa cele tehu asi tiez nie je dobre 😖

avatar
monuska342
9. nov 2011

@anjelicek26 ja viem ze to moze byt aj pravdive...ale ja osobne by som bola najradsej keby sa tie testy nerobili pre mna je to zbytocny stres urcite aj teraz mi bude vyskakovat vysoka hodnota rubeoly a dokazali mi to ze to mam z ockovania ked som bola babo...no potom ze neboj sa ockovania...inak down nie je najhorsi pripad s tym sa da zit...dufam ze tento krat sa u mna zas nebude opakovat ten kolotoc stresu ☹

avatar
saxana123
autor
10. nov 2011

Zachvílu vyrážam k doktorovi a bojím sa čím ďalej tým viac že čo mi povie, čo je malinkému ☹

@monuska342 a nebola si na amnio?

avatar
stvura
Odpoveď bola odstránená
avatar
saxana123
autor
10. nov 2011

@stvura prvý vyšiel v pohode len teraz vyšli zlé výsledky a je to Smith-Lemli-Optizov syndróm - vraj genetické metabolické ochorenie kedy telo nepremieňa fotosyntézou cholesterol - môže mať nekonečne veľa foriem - od ľahkých s ktorými sa dá žiť až po fest ťažké deformity lebky a celého tela 😔 A nemám ani skúšať googliť o tom čo to je a pozerať obrázky, až pokým nebudeme vedieť čo a jako. Pravdepodobnosť je 1:13 čo je dosť vysoké riziko 😢 V útorok o 11 idem na amnio , ktorá všetko potvrdí alebo naopak vyvráti...a za 80€ môžem mať výsledky do 2 dní. Takže asi už bud. piatok budeme vedieť na čom sme. Ale som si istá že keď sa to potvrdí tak sa asi zosypem

avatar
stvura
Odpoveď bola odstránená
avatar
saxana123
autor
10. nov 2011

@stvura ďakujem ti.čo je Fish?
A amnia sa nebojím, to vôbec, skôr ma desia výsledky z neho

avatar
stvura
Odpoveď bola odstránená
avatar
saxana123
autor
10. nov 2011

@stvura no ja si vraj pre ne potom prídem. a mali by byť do 2 dní- stoja 80€

avatar
edita84
10. nov 2011

@saxana123 Ahoj aj my sme mali zlé tieto výsledky rozhodli sme sa ísť na amnio ale pýtali sme si zrýchlené výsledky a našťastie bolo aj je všetko v poriadku 🙂 podla mňa neriskovať a ísť na amnio

avatar
saxana123
autor
10. nov 2011

@edita84 určite pôjdem na to nech vieme na čom sme

avatar
gabinkaa
10. nov 2011

@saxana123 ja tiež patrím medzi tie, ktorým vyšli výsledky prvé aj druhé pozitívne na DS, ES a ešte jeden, ale to už ani nviem čo, stres veľmi veľký a veľmi veľké tlačenie na amnio, ale patrím medzi tie, ktoré amnio odmietli, už aj z toho dôvodu, že v mojom okolí žena potratila zdravé dieťatko z dôvodu amnia, ale tým Ťa nechcem strašiť, záleží ako s Tebou hovoril aj Tvoj doktor, budem Ti držať palce, aby všetko dobre dopadlo

avatar
saxana123
autor
10. nov 2011

@gabinkaa prepáč, tak na toto by som ja nemala nervy, aby som čakala do konca tehotenstva či moja intuícia bola správna. A tiež určite zohráva rolu aj to, že ja sa naozaj necítim na to aby som uniesla vychovávať hendikepované dieťa 😔 klobúk dole takým ako si ty, no ja potrebujem mať istotu

avatar
stvura
Odpoveď bola odstránená
avatar
gabinkaa
10. nov 2011

@saxana123 vychovávať choré dieťa je naozaj veľmi veľmi náročné a ja by som to tiež nechcela, možno preto som pokojnejšia a odmietla som amnio, lebo pri každom výsledku bolo napísané vzhľadom na vek matky a že som po IVF, čo sú veľmi priťažujúce okolnosti, ale utešilo ma, že v 12. tt bola nosová kostička ukážková a samozrejme som sa bola poradiť s nezávislým lekárom, bolo to v 17 tt, bolo to po známosti s odborníkom čo mi doporučuje, urobil mi utz a vravel, že podľa utz je všetko v poriadku a mi amnio nedoporučuje, teraz sme absolvovali 3D/4D utz, kde dieťatko riadne vyšetril, zatiaľ sa všetko vyvíja tak ako má tak preto som kľudnejšia a neriešim to, ale Ty sa musíš rozhodnúť tak ako to cítiš

avatar
saxana123
autor
10. nov 2011

@gabinkaa no u mňa myslím nie je nad čím rozmýšlať, jednoznačne tam pôjdem lebo iba amnio mi môže potvrdiť alebo vyvrátiť výsledky. Pýtala som sa aj na ultrazvuk 3D/4D ale doktor povedal že v tomto prípade je to dosť bezpredmetné čo ukáže ultrazvuk, ešte tak ten morfologický v 20tt ale takto určite nie. že nad tým nemám ani uvažovať, u nás jedine amnio pripadá do úvahy a podľa toho sa uvidí. 😢 Ja nechcem mať choré dieťa 😢 😢 😢

avatar
kris557
10. nov 2011

@saxana123 neviem, či si veriaca, ale Boh pomáha aj tým, čo v neho neveria. Pošlem Ti IP. 😉

avatar
saxana123
autor
10. nov 2011

@kris557 no v tomto prípade nemám mysel na Boha ani nijaké podobné veci, nie som veriaca ale verím v to, že v konečnom dôsledku by mal zničený život náš prvorodený lebo jemu by súrodenec ostal na krku keď tu už my nebudeme aby sme sa postarali.

avatar
monuska342
10. nov 2011

@saxana123 nie nebola take riziko by som nepodstupila

Strana
z4