Používame cookies. Viac informácií tu. OK

Prenatálny skríning vrodených vývojových chýb

Prenatálny skríning vrodených vývojových chýb je súbor vyšetrení v tehotenstve, ktorých cieľom je odhaliť postihnutie plodu. Vrodená vývojová chyba (VVCh) plodu je odchýlka od normálneho vývoja. Najznámejšie vrodené vývojové chyby sú Downov syndróm2 a rázštep chrbtice. Výsledky skríningu označujú len riziko postihnutia plodu. Pri zvýšenom riziku je nutné overiť výsledok aj ďalšími vyšetreniami. Žiadne skríningové vyšetrenie neurčuje so 100% istotou postihnutie dieťatka.

Riziko postihnutia dieťaťa vrodenou vývojovou chybou je pri každom tehotenstve. Riziko postihnutia je asi 3-5%. Môže sa jednať o drobné, kozmetické chybičky na kráse, ale aj o chyby, ktoré ohrozujú život plodu. Toto riziko platí aj pre páry, ktoré sú úplne zdravé a nemajú žiadnu genetickú záťaž v rodine.

Niekoré odchýlky od normálneho vývinu sa dajú určiť pomocou ultrazvuku, pre niektoré je naopak vhodné použiť biochemické paramatre (odber krvi).

Možnosti prenatálneho skríningu VVCh

Existuje niekoľko metód záchytu vrodených vývojových chýb. Jednotlivé metódy sa líšia nielen v presnosti výsledku, ale aj vo vyšetreniach, ktoré musí tehotná žena absolvovať. Vyšetrenia je nutné absolvovať v určených týždňoch tehotenstva. Nie všetky možnosti skríningu sú hradené zdravotnou poisťovňou.

Niektoré z možností nemusia byť dostupné u ošetrujúceho gynekológa tehotnej, ale je možnosť absolvovať ich aj v inom centre. O vybranom spôsobe je vhodné dohodnúť sa s gynekológom. O výške prípadnej platby je potrebné sa informovať u vybraného lekára alebo centre.

Porovnanie jednotlivých metód na zachytenie VVCh

Na skríning je nutné absolovať odber krvi, príp. aj ultrazvukové vyšetrenie. Odber krvi je možné zvyčajne absolvovať aj u ošetrujúceho lekára. Krv by mala byť zaslaná do akreditovaného laboratória. Meranie NT ultrazvukom môže vykonávať len lekár s certifikátom FMF Londýn (Nadácia fetálnej medicíny v Londýne), ktorý potvrdzuje jeho spôsobilosť k tomuto výkonu. Ideálny čas na absolvovanie ultrazvukového vyšetrenia je 12. týždeň tehotenstva. Odporúčané týždne tehotenstva pre konkrétne vyšetrenia sa môžu na jednotlivých pracoviskách líšiť.

Doleuvedená tabuľka poskytuje prehľad jednotlivých možností skríningu. Pri každej z možností sú uvedené potrebné vyšetrenia, časové rozpätie vyšetrení a vyšetrované parametre. Posledné dva stĺpce zachytávajú presnosť záchytu Downovho syndrómu2 a množstvo falošne pozitívnych výsledkov (t.j. množstvo plodov, ktoré označí za postihnuté a pritom sú v poriadku).

Odber krvi Odber krvi Ultrazvukové vyšetrenie Záchyt DS Falošne pozitívne výsledky
10-12tt 14-16tt 11-13tt
Vek ženy 30%
Double test thCG, AFP 60-70%
Triple test thCG, AFP, uE3 70% 9,3 - 14%
Kombinovaný test PAPP-A, free β hCG NT (ev. aj NB, TCR, DV) 85% 3,8 – 6,8%
Sérum integrovaný test (SIT) PAPP-A AFP, E3, hCH 90% 2,7 - 5,2%
Integrovaný test PAPP-A AFP, E3, hCH NT (ev. aj NB, TCR, DV) 95% 0,8 – 1,2%
Sekvenčný test PAPP-A, free β hCG AFP, E3, hCH

V súčasnej dobe sa pomaly upúšťa od triple testov3 a odborníci sa prikláňajú skôr ku kombinovanému, integrovanému alebo sérum integrovanému testu. Dôvodov je niekoľko:

  1. Triple test odhalí len 70% plodov s Downovým syndrómom2, t.j. odhalí 60-70 postihnutých zo 100 skutočne postihnutých.
  2. Triple test má vysoké riziko falošne pozitívnych výsledkov, t.j. množstvo plodov, ktoré označí za postihnuté a pritom sú v poriadku. V prípade pozitívneho nálezu je doporučovaná amniocentéza15.

Pre integrovaný, kombinovaný alebo sérum integrovaný test je potrebné akreditované laboratórium. Pri kombinovanom alebo integrovanom teste je potrebný aj certifikovaný sonografista. V prípade, že nie je dostupné ultrazvukové vyšetrenie NT certifikovaným lekárom, odporúča sa sérum integrovaný test. Pre ženy, ktoré nestihli odber krvi v 10-12 tt, ostáva jedinou možnosťou absolvovať triple test.

Výsledky prenatálneho skríningu VVCh

Výsledky prenatálneho skríningu VVCh sú vyhodnotené až keď sú vykonená všetky potrebné vyšetrenia. Čas, kedy žena výsledky obdrží, závisí od zvoleného skríningu.

Žiaden skríning neposkytuje 100% správne výsledky. Pri vysokom riziku je odporúčaná amniocentéza15 alebo odber choriových klkov. Obe vyšetrenia sú invazívne (zasahujú nejakým spôsobom do tela matky). Z neinvazívnych vyšetrení je možnosť absolvovať test Downovho syndrómu z krvi matky2. Na rozdiel od amniocentézy a odberu choriových klkov nie je tento test hradený zdravotnou poisťovňou.

Súvisiace články

Viac o prenatálnom skríningu vrodených vývojových chýb

Použité zdroje

  1. https://www.genetikapardubice.cz/
  2. http://prenatalnecentrum.sk/?menu=odborne&menu2=brozura
  3. http://www.igyn.cz/screening_vad.html
  4. http://www.lekari.sk/index.php?str=lekarske_clanky&hladany_vyraz=&sprava=248&od=0
  5. http://www.actualgyn.com/pdf/en_2012_67.pdf
Pomohol ti tento článok?
 / Nie

Skúsenosti s prenatálnym skríningom vrodených vývojových chýb

Máš skúsenosť s prenatálnym skríningom vrodených vývojových chýb?
Podeľ sa o ňu a pomôž tak ostatným mamičkám.
Napíš svoju skúsenosť