Choroba motýlích krídel

Choroba motýlích krídel: asi 5-ročný chlapecChoroba motýlích krídel, po lat. epidermolysis bullosa, je zriedkavé kožné ochorenie. Názov motýlie krídla vznikol kvôli tomu, lebo koža postihnutého je krehká a jemná ako motýlie krídla. Ochorenie sa prejavuje tvorbou pľuzgierov na koži. Vznikajú už pri minimálnej mechanickej záťaži.

Kožu tvorí vonkajšia vrstva epidermis a vnútorná vrstva dermis. Obidve vrstvy sú u zdravých ľudí spojené bielkovinou, ktorá zaistí pohyb obidvoch vrstiev spolu v rôznych smeroch a rýchlostiach. U pacientov s týmto ochorením chýba táto spájajúca bielkovina. Preto akékoľvek trenie kože spôsobí vznik pľuzgierov a rán. Choroba nie je nákazlivá.

Výskyt


Ochorenie sa vyskytuje v pomere 2 - 4 :100 000, nemusí byť prítomné od narodenia. Menej závažné formy sa môžu prejaviť, keď dieťa začne chodiť alebo v období puberty pri zvýšenej fyzickej námahe.

Príčiny


Ochorenie je spôsobené mutáciou asi 10 génov. Vo väčšine prípadov je choroba dedičná. Sú však prípady kedy k mutácii dochádza spontánne.

Formy ochorenia


Ochorenie má tri formy:
  1. Simplex (jednoduchá) forma - najmiernejšia forma ochorenia, začína už od narodenia32 skúseností, koža sa nejazví, pľuzgiere sa objavujú najmä na rukách a nohách.
  2. Junkčná forma - zvyčajne je postihnutá koža na celom tele, priedušky a hrtan.
  3. Dystrofická forma - najzávažnejšia forma, je postihnutá celá koža, ale aj sliznice (pacient nemôže prehltnúť vlastné sliny).

Klinické prejavy


Ochorenie sa prejavuje najmä na koži a slizniciach - sliznica ústnej dutiny, tráviaceho traktu, dýchacieho a močového systému. Prejavy sú veľmi rozmanité.

Koža sa zraní pri akejkoľvek činnosti, hranie, sedenie, chôdza, utieranie sa do uteráka a pod. Pre pacientov je bolestivé aj obliekanie trička, tlak spodného prádla. Po dlhšej chôdzi majú pľuzgiere na nohách. Deti sa nemôžu hrať s ostatnými, hračky1 im môžu ublížiť.
Deti trpia bolesťami, izolujú sa od ľudí a často musia navštevovať lekárov.

Typické prejavy


  • Tvorba pľuzgierov a veľkých rán kdekoľvek na tele už pri malom trení.
  • Zlé hojenie rán - rany sa často hoja dlhšie ako 6 týždňov.
  • Zrastanie prstov - stratí sa funkcia ruky, zrastená päsť vyzerá ako ruka po amputácii prstov.
  • Pľuzgiere v ústach a hrtane spôsobujú bolesť pri hryzení potravy a hltaní - vedie to k nedostatku živín.
  • Zhoršenie zraku kvôli pľuzgierom na sliznici oka.

Ochorenie nezasahuje intelekt, deti sú často nadpriemerne inteligentné, bystré a vnímavé.

Následky


  • kožné infekcie - pokožka je náchylnejšia k bakteriálnej infekcii
  • deformity končatín - (zrastanie prstov) používajú sa špeciálne bandáže na jednotlivé prsty
  • podvýživa - problémy s prijímaním potravy
  • chudokrvnosť
  • očné poruchy
  • zvýšené riziko vzniku rakoviny kože
  • zúženie pažeráka
  • chrapľavý hlas
  • vypadávanie vlasov, zubov, nechtov
  • osteoporóza

Diagnostika


  • prenatálna diagnostika (pred pôrodom32)
  • genetické testy
  • biopsia kože

Liečba


Choroba motýlích krídel je nevyliečiteľná. Liečia sa prejavy ochorenia.

Na liečbe sa zúčastňuje pediater, dermatológ, hematológ, fyzioterapeut, zubár, plastický chirurg, psychológ, ortopéd a genetik. Pozornosť treba venovať edukácii rodičov o správnej starostlivosti o dieťa.

Ošetrovanie rán


Ošetrovanie rán je súčasťou každodenného života pacienta. Trvať môže až 3 hodiny denne:
  • prepichovanie pľuzgierov,
  • dezinfekcia,
  • prelepenie vlhkou náplasťou,
  • lieky proti bolesti.

Dôležitou súčasťou liečby je kaloricky výdatná strava, ktorá obsahuje dostatočné množstvo vápnika a železa. Strava sa často mixuje.

Preventívne opatrenia


  • odstránenie švov z oblečenia,
  • obalenie stola, stoličky mäkkým materiálom,
  • matrac proti preležaninám.

Prognóza


Prognóza závisí od formy ochorenia. Chronické rany sa niekedy hoja dlhšie ako 6 týždňov. Starší pacienti sú obmedzení pri hľadaní práce. Deti si vedia nájsť kamarátov, v dospelosti partnerov, môžu mať deti. Vážnejšie formy však spôsobujú izoláciu pacienta a psychické problémy.

Súvisiace články



Viac o chorobe motýlích krídel na modrykonik.sk



Použité zdroje


  1. http://epidermolysis-bullosa.zdrave.cz/nemoc-mo...
  2. http://www.sazch.sk/zriedkave-ochorenia/article...
  3. http://www.debra-slovakia.org/eb/20/34/ako-sa-z...
  4. http://www.pediatriapreprax.sk/index.php?page=p...
  5. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/e...
Pomohol ti tento článok?
 / Nie

Skúsenosti s chorobou motýlích krídel

Máš skúsenosť s chorobou motýlích krídel?
Podeľ sa o ňu a pomôž tak ostatným mamičkám.
Napíš svoju skúsenosť