Rettov syndróm

Rettov syndróm je geneticky podmienená neurologická vada postihujúca prevažne dievčatá, ktorá vedie k psychomotorickej retardácii. Hlavným znakom Rettovho syndrómu je neschopnosť ovládať telo a robiť tak motorické² pohyby. Ochorenie vzniká na základe poruchy v géne.

Výskyt

Rettov syndróm sa vyskytuje hlavne u dievčat. Objavili sa prípady tohto syndrómu aj u chlapcov, ale vždy išlo o smrteľnú formu syndrómu spôsobujúcu potrat,³ narodenie mŕtveho dieťaťa alebo predčasnú smrť.

Klinické prejavy

Postihnutie nervového systému sa prejaví v poruche funkcií, ktoré zahŕňajú pohyb, reč, žuvanie, prehĺtanie, učenie, zmyslové vnímanie, prejavy nálady, dýchanie, srdcovú činnosť a trávenie. Prejavy u každého pacienta sú rôzne.

Dieťa sa po narodení³² vyvíja normálne. Syndróm sa prejaví postupnou stratou motoriky okolo 2.roku života. Dieťa prestáva stáť, sedieť, neudrží hlavičku. Začne sa vyvíjať mentálna retardácia. Objavujú sa:

stereotypné pohyby rúk (tlieskanie, akoby mydlenie rúk),
strata rovnováhy, labilita počas chôdze,
zvýši sa napätie svalstva,
poruchy dýchania (nepravidelné dýchanie, zastavenie dýchania na krátku dobu),
epilepsia² - najčastejšie je to typ malých záchvatov, bežne so začiatkom pred ôsmym rokom,
nadmerné slinenie, vyplazovanie jazyka,
spomalený rast hlavičky,
skoliotické zakrivenie chrbtice.

Dieťa nakoniec nevie prehĺtať, používať ruky, prestane chodiť.

Ochorenie prebieha v 4 štádiách:

prvých 6 - 18 mesiacov sa dieťa vyvíja normálne. Po tomto období začne dieťa strácať motorické a verbálne zručnosti. Toto štádium trvá mesiace až rok.
- problémy s lozením, státím, sedením
- strata záujmu o hru
- rast hlavičky zaostáva
od 1. - 4. roku života nastupuje spätný vývoj dieťaťa
- stereotypné pohyby (napr. navlhčovanie rúk slinami)
- neschopnosť kontroly pohybu
- poruchy dýchania
- škrípanie zubami
- tras celého tela pri rozrušení
- porucha spánku
od 2. - 10. roku života je obdobie stabilizácie. Niekedy je toto obdobie konečným štádiom.
- neschopnosť cielených pohybov
- epilepsia
- skolióza
- upraví sa komunikácia s dieťaťom
po 10. roku života sa sociálne správanie (očný kontakt a reakcia na okolie) už nemení
- motorika sa naďalej zhoršuje
- svalová slabosť je výraznejšia

Video: Rettov Syndróm - rozhovor s rodinou Šimaljakovcov

Diagnostika

anamnéza,
fyzikálne vyšetrenie,
krvné testy na dôkaz mutácie.

Základom pre diagnózu je spomalenie vývinu, ktoré vzniká okolo 1. roka života s následnou regresiou (spätný vývin jedinca). Rettov syndróm je najčastejšie chybne diagnostikovaný ako autizmus¹, mozgová obrna alebo nešpecifikované spomalenie vývinu.

Rettov syndróm musí spĺňať všetky hlavné kritériá, všetky vylučujúce kritériá a aspoň 5 z podporných.
Hlavné kritériá:

čiastočná alebo úplná strata nadobudnutých zručností rúk
čiastočná alebo úplná strata získaného hovoreného jazyka
poruchy chôdze, strata schopnosti chôdze
stereotypné pohyby rúk – potriasanie, stláčanie, tlieskanie, umývanie, trenie

Vylučovacie kritériá:

poranenie mozgu (počas pôrodu, po narodení)
závažné infekčné ochorenie
výrazne abnormálny psychomotorický vývoj v prvých 6 mesiacoch života

Vedľajšie, podporné kritériá:

dýchacie poruchy
bruxizmus (škrípanie zubami)
poruchy spánku
abnormálny svalový tonus
periférne vazomotorické poruchy (stiahnutie ciev rúk a nôh, zblednutie prstov, studené ruky a nohy)
skolióza
spomalený rast
neprimerané správanie – smiech, krik
znížená reakcia na bolesť
prítomný očný kontakt

Liečba

Liečba príčiny ochorenia neexistuje. Mnohí pacienti sú plne odkázaní na pomoc druhých. Liečia sa iba jednotlivé príznaky ochorenia.

fyzioterapia - rehabilitácia, logopédia
ortopedická liečba deformít chrbtice
liečba epilepsie²,
liečba porúch spánku¹ a dýchania

Prognóza

Pacienti s Rettovým syndrómom sa dožívajú v 95% 25 rokov.

Externé linky

Nadácia pre pomoc ludom postihnutým Rettovým syndrómom – Slovensko

Viac o Rettovom syndróme na modrykonik.sk

Diskusia: Mám autistické dieťa. Cesta a výzva zároveň

Použité zdroje

Hodnotenia a skúsenosti s Rettovým syndrómom

Máš skúsenosť s Rettovým syndrómom?

Podeľ sa o ňu a pomôž tak ostatným mamičkám.

Napíš svoju skúsenosť

liliankanacinaves • 16. jan 2015 • Rettov syndróm

Rettov syndrom

Dobrý večer prajem, tak aj my máme dievčatko, ktoré ma skoro 5 rôčkov. Sme z okresu Michalovce, naša malá sa volá Lilianka.

Lilianka sa narodila predčasne o 5 týždňov skôr. Do 8 mesiacov bola normálna, ako aj iné detičky, len sa mi nejako nepozdávalo to, že stále si máva s rúčkou pred očkami. Ja som si najprv myslela, že moja Lilianka sa tak uspáva, to sme ešte nevedeli, čo nás vlastne čaká a aké choroby bude malá mať.

Ako 8-mesačná prvýkrat mala zápal obličiek. Počas hospitalizácie na detskom oddelení bola prezeraná neurologičkou, ktorá nám povedala, že naša Lilianka ma asi DMO. Po prepustení z nemocnice sme išli na vyšetrenie EEG, ktoré ukazovalo, že je v poriadku... ako 17-mesačná nevedela ani sama sediet, ani rozprávať, iba baba a mama a po čase, ako keby nato zabudla. Prešli viac ako 3 mesiace a zase začala hovoriť baba, mama, ale to tak opakovane a nechápala, že ja som baba a tak len počas hrania si to hovorila......

Teraz má malá Lilianka skoro 5 rokov. Chodí sama. Začala, keď mala 3 rôčky aj 2 mesiace....mala asi 5-krat zápal obličiek, ale teraz asi pred týždňom povedala nefrologička, že obličky sú konečne v norme a neni tam žiadna dilatácia. Taktiež mala rozširovanú močovú trubicu, kedže ju často cievkovali, ale vraj to bolo pre jej nezvládateľnú psychiku .....

Moju dcérku by som opísala asi takto... je to zlaté dieťa, milé, usmievavé i keď je aj často nervózna, ale keď si ju pritúlim k sebe, je všetko zase v poriadku. Vyžaduje veľkú starostlivosť. Je kŕmená, kedže sa sama nevie najesť a odmieta si dať lyžičku do úst, ani do chlebíka nekúše, iba ak jej chlebík pridržím. Aj pije, iba ak jej držím fľašu. I keď mi fľašu donesie sama, ale nenapije sa z nej. Často si máva rukami pred očami, taktiež ako keby mávala niekomu a to robí často aj počas hrania. Vie, kedy ju treba prebaliť, má cumeľ. Keď bola menšia, tak často vstávala po pol noci a do rána som sa s ňou hrávala, lebo to tak chcela. Robili sme napríklad skladačky z kociek alebo sme počúvali pesničky gummy macko, kedže má rada hudbu, ale len veselú a nie smutné pesničky ...hm, čo by som ešte napísala o mojej Lilianke.

No nemá rada deti, hlavne malé do tých 7r. Svojho brata, ktorý má 6 rôčkov má rada, ale nesmie ju pobozkať. Tak náš malý chlapček je z toho aj smutný, ale vie pochopiť, že jeho sestrička je iná ako ostatné detičky ... Lilianka robí aj grimasy, má výbuch smiechu, nerozpráva, ale rozumie, čo jej hovorím. Je strašne závislá na mne a tam, kde idem ja, ona hneď beží za mnou. Nemá rada dotyky iných ľudí a ja jediná ju môžem objať, kedy chcem pobozkať a jej to nevadí, ešte ma aj stisne k sebe...

Doteraz jej doktori hovorili, že má DMO- mentálna retardácia, autizmus. Priznám sa, že niekedy neviem, čo presne znamenajú tieto diagnózy, ale stále si to vyhľadám na internete, ktorý mám doma k dispozícia a tak ako aj tento týždeň mi neurológ určil, že moja Lilianka má Rettov syndróm, tak som niečo o tom čítala. Ale skôr by ma zaujímalo ako alebo čo, môžem všetko očakávať, kedže moja malá nerozpráva, dorozumiem sa s ňou, asi je to už zvyk a viem presne, čo chce. Neni to také, že niekedy si poviem, preboha čo vlastne chce. Ešte sa mi to nestalo a malá aj chodí, nemá ani epileptické záchvaty, ani neškrípe zúbkami a navonok vôbec nevyzerá, že je postihnutá. Iba to že máva rúčkami asi pol dňa a nevydrží dlho sedieť, iba sa tak prechádza hore-dole po celom dome.

Teraz chcem byť úprimná. Nevadilo by mi, ak by moja dcéra nerozprávala, lebo to čarovné slovíčko povedať vie a to je MAMA. Ale strašne by mi vadilo, kedy prestala chodiť, tak ako som sa dočítala, že deti prestali chodiť a hýbať sa, sú na lôžku. Tak to by bol strašne veľký úder do srdca.

Svoje dieťa by som nedala do ústavu, i keby bolo na lôžku, lebo už mi to aj detská lekárka ponúkla, že vypíše ústav a strašne ma to urazilo. I keď ja som sa s tým zmierila, že mám postihnuté dieťa, je to moje slniečko a ona ako keby ani nebola chorá, je aj strašne vybitučká hahaha.