Dawnov syndróm - nerozumiem tomu.
Baby co si o tom mislite ...uz tomu vazne nerozumiem a kde su napisane ultrazvukove merania
Stručné zhrnutie
- Prenatálny skríning (prvotrimestrálny skríning, NT meranie a hodnotenie nosovej kostičky plus krvné testy alebo triple test) dáva len odhad rizika Downovho syndrómu, nie definitívnu diagnózu.
- Amniocentéza je diagnostické vyšetrenie, ktoré potvrdí alebo vylúči chromozómové abnormality, a v diskusii sa uvádza, že časovo je limitovaná (spomínané do ~22. tt); neinvazívne krvné testy (NIFTY, Prenascan) sú alternatíva bez rizika pre plod a niektoré laboratóriá posielajú vzorky do Hongkongu alebo Číny (v diskusii sa uvádzali ceny ~480 a ~500).
- Pre podrobné morfologické/3D sono a druhý názor sú v diskusii odporúčané špecializované pracoviská a lekári (Grochal v Martine, Holan, Cunderlik, Sonoclinic v Košiciach, Medirex, špecialista Brestastenský v Hlohovci) a rodičia v diskusii odporúčali objednať sa tam aj pri nutnosti cestovať.
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia zistia riziko Downovho syndrómu v prvom trimestri?
A: Prvotrimestrálny skríning pozostáva z NT merania pri UTZ (zvyčajne 11–13 tt), hodnotenia nosovej kostičky (NB) a kombinácie s krvnými markermi; tieto metódy dávajú len štatistické riziko, nie definitívnu diagnózu.
Q: Kedy sa robí morfologické ultrazvukové vyšetrenie a čo zistí?
A: Morfologické veľké sono sa spomína okolo 20. tt a kontrolné morfá/3D vyšetrenia sa odporúčajú znova približne v 30–32. tt; na 20. tt by sa podľa diskusie mali vidieť mnohé štrukturálne známky, ktoré by zvýšili podozrenie.
Q: Čo je amniocentéza a do kedy sa môže vykonať?
A: Amniocentéza je invazívne diagnostické vyšetrenie, ktoré potvrdí chromozómové zmeny; v diskusii viaceré príspevky uvádzajú časové obmedzenie približne do 22. tt.
Q: Čo je NIFTY alebo iný NIPT a kedy sa dá robiť?
A: NIFTY je neinvazívny prenatálny test (NIPT) z materskej krvi, v diskusii sa uvádza možnosť od 10. tt, cena približne 480 (uvedené číslo), a že niektoré laboratóriá posielajú vzorky do Hongkongu; iný test uvádzal cenu okolo 500 a odoslanie do Číny.
Q: Sú skríningové testy spoľahlivé alebo často falošne pozitívne?
A: V diskusii je konštantné tvrdenie, že skríningové testy sú len štatistika a môžu byť falošne pozitívne; niektoré príspevky uvádzali tvrdenie o „falošne pozitívnych až 60–70 %“, čo je v diskusii prezentované ako skúsenostné pozorovanie, nie ako overený štatistický údaj.
Q: Kam sa mám obrátiť na podrobné 3D/morfo sono na Slovensku?
A: V diskusii sú odporúčané pracoviská a lekári: Grochal (Martin), Holan, Cunderlik, Sonoclinic (Košice), Medirex, a špecialista Brestastenský (Hlohovec); odporúčanie bolo objednať sa aj s cestovaním mimo okres.
Q: Čo robiť, ak mi lekár výsledok vysvetlil nedostatočne?
A: Diskutujúce odporúčali pýtať sa priamo v ambulancii, zobrať si tehotenskú knižku (kde bývajú zaznamenané merania), požadovať prepis ultrazvukových meraní, zobrať sprevádzajúcu osobu a požiadať o odporúčanie na špecialistu (Grochal, Holan a pod.).
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálny skríning (NT, NB, krvné testy, triple test) poskytuje len odhad rizika, nie definitívnu diagnostiku chromozómových abnormalít.
- Ak morfologické ultrazvukové vyšetrenie (najmä veľké sono okolo 20. tt) vyjde „v norme“, v diskusii viacerí účastníci považujú riziko závažného postihnutia za nízke.
- Pre potvrdenie alebo vylúčenie chromozómových chýb je potrebná diagnostika (amniocentéza) alebo vyšetrenie NIPT ako ďalší krok.
Sporné názory
- Niektoré príspevky tvrdia, že niektoré NIPT/trisomy testy sa dajú robiť aj v neskorších týždňoch (tvrdí sa „kedykoľvek“ alebo bez časového obmedzenia), zatiaľ čo iné príspevky opakujú, že diagnostické možnosti (amniocentéza, niektoré trisomy) majú časové limity (spomínané do ~22. tt).
- Niektoré príspevky tvrdia veľmi vysoký podiel falošne pozitívnych výsledkov skríningu (uvádza sa 60–70 %), zatiaľ čo iné príspevky zdôrazňujú, že väčšina žien s takýmto výsledkom má zdravé dieťa (príklady 1:90 ≈ 89/90 zdravých).
Otvorené otázky
- Sú konkrétne laboratórne a administratívne limity pre NIPT (NIFTY, Prenascan) pri >22. tt na Slovensku?
- Ktoré pracoviská v Prešove alebo Košiciach vykonávajú NIPT alebo podrobné morfologické 3D sono bez dlhého čakacieho času?
- Aké sú presné a aktuálne ceny jednotlivých NIPT/trisomy testov a ich krajinné destinácie (Hongkong vs. Čína) pre slovenských pacientov?
Spomenuté značky a firmy
Grochal, Holan, Cunderlik, Medirex, Sonoclinic, Prenascan, NIFTY, Železničná nemocnica
Spomenuté produkty a metódy
prvotrimestrálny skríning, NT meranie, nosová kostička (NB), triple test, morfologický ultrazvuk (morfo), 3D sono, meranie prietokov (Doppler), amniocentéza (amnio), NIFTY (NIPT), Prenascan, trisomy testy, posielanie vzoriek do Hongkongu/Číny
Miesta a osoby
Martin, Prešov, Košice, Hlohovec, Bratislava, Grochal, Holan, Cunderlik, Brestastenský, Pall, Poch
Ja nerozumiem jednému. Ako môže jedna tehotná žena odísť od Dr. Po vyšetrení s papierom, ktorému nerozumie a má plno otázok. Nechápem 🤷♀️ a potom sa pýtaju tu na MK alebo na iných fórach. Ved nato sú tam tí dr.maju vysvetliť nález z vyšetrenia a oboznámiť pacientku a ak je Dr. Debil, treba si to vyžadovať proste aj tak alebo ísť za iným, zobrať kartu a ísť inde preboha ved ide o tvoje dieťa ja nechápem 🤷♀️
@vinejka6 úplne s tebou súhlasím
@alojzova pozri si tehotenskú knižku, tam je meranie z ultrazvuku v 12tt napísané, aj výška nt aj prítomnosť nosovej kostičky
Za ďalšie, je už neskoro čokoľvek riešiť, sama si písala ze by si si dieťatko nechala ak by bolo choré.
A ďalšie :( aj keby si už išla niekam kde spravia ďalšie testy, nepomohlo by to nič, upt by ti už nespravili.
Viem. Nie je to jednoduche, ale ver tomu malému stvoreniu v bruchu. Keby si mala 1:9, je to o inom. Ja mám 1:50 a neriesim, je to len ŠTATISTIKA!!!!
Radšej sa sustred na seba a dieťa a nie veci, ktoré už nedokážeš ovplyvniť.
@alojzova bože môj!! Riziko jen aj to, že ta dnes zrazí auto!!!
Máš tu milión diskusii do ktorých si už písala, nie jednu založila a baby ti napísali čo a ako. Chod sa von prejsť a užívaj si tehotenstvo. Niekto ani to nemôže 🧐 váž si čo máš a nerieš veci, ktoré už nevies nijako zmeniť. Zbytočná energia. Pekný vikend
Ty máš 1:90, ja som mala 1:9. To znamená, že keď sa postaví do radu 90 tehotných žien jedna z nich čaká dieťatko s Down. syndrómom a niekde medzi tými ženami by si akože mala stáť ty. V mnohých krajinách tieto odbery už zrušili, poštuduj si o nich aj tu v diskusiách, je ich tu obrovské množstvo, veľmi často tieto odbery dávajú falošne pozitívne výsledky. Ja som odmietla aj amnio, drobec je v poriadku.
@alojzova hlavne sa nedaj dopladit...moja sestra nemala byt ani len vobec tehotna ze jej vyvojova chyba maternice jej to neumoznuje...otehotnela a ma dve deti,vsetky testy vysli pri oboch katastrofalne ze budu baby chore a postihnute a ze ma plod poskodeny...a baby su uplne zdrave.🍀
@alojzova no? A čo ešte viac ti mal k tomu povedať? Je to LEN riziko, ešte to neznamená, že ten downov syndróm bude mať resp. má. Vysvetlil ti Dr. o čom je prvotrimestralny screening? Z čoho sa vypočítava to riziko? Aké sú rizikové faktory na pozitívny screening? Ak nie mala si sa pýtať na všetko čo nevieš, z čoho máš obavy, čo ťa zaujíma. Morfologický ultrazvuk ako dopadol? Bola si na ňom?
Toto si skús prečítať tento článok https://www.fertility.sk/sk_SK/tehotenstvo/teho...
@alojzova precitaj si normy MK o zakladani duplicitnych tem. Nabuduce pis do tej istej temy
@alojzova a výsledky z morfologickeho ultrazvuku máš? Tam sú tiež merania a ak tam to bolo OK tak už nestresuj, aj tak to nezmeníš, na ďalšie testy si nešla vtedy, ked bolo treba, takže už len ver dieťatku, že je zdravé a silné. Je to biznis, strašia mamičky štatistikou, nič príjemné ja viem, ale čo chceš robiť? Teraz sa robiť nedá už nič, skús byť v psychickej pohode, bábätko všetko cíti
Hladkaj ho, rozprávaj sa s ním, teš sa na neho 🙂 nechceš predsa, aby sa u teba v brusku citilo zle... Tak? Hlavu hore! Tieto testy sú nepresne, často falošne pozitívne až v 60-70%
@alojzova ak nechceš aby trpelo, tak sa rýchlo pozbieraj a mysli pozitívne. Aj tak už to nezmeníš tak nestresuj, bábätku tým skodis a môžeš si privodiť nejaké komplikácie. Ešte ta čaká jeden ultrazvuk okolo 32tt, resp. Merania prietokov, chod na 3D tam tiež vedia pozrieť poriadne bábätko, ale zmeniť to už nezmeníš. A podla mňa čakáš zdravé dieťatko a stresujes zbytočne
Ak mas stres, daj si spravit trisomy alebo nifty. Niekde som citala, ze sa dietatka aj tak nevzdas. Ale ak vyjdu pozitivne, budes sa moct lepsie pripravit. A nebudes sa hlavne stale stresovat.
@alojzova amnio ti pomôže v prípade že si rozhodnutá ísť na ukončenie tehotenstva. Ak si rozhodnutá si babenko nechat za každých okolností , je to pre teba zbytočný zákrok .
Ja byť tvojou mamou , tak ti ten papier zoberiem z ruky zavriem niekde , zamknem a vytlačím ťa von na prechádzku, nakúpim kopec ovocia a uvarím slepačiu polievku .
A Dr. tí nevravel nič? Či ti iba tak podal papier?