Máte skúsenosti so zvýšeným rizikom na Downov syndróm v mladom veku?
Ahojte baby som tu npva no strasne sa bojim mam 20roko v vyslo mi pozityvne zvysene riziko na dawnov syndrom 1:90 neviem co mam robit amiocintezi sa bojim a uz ajtak je neskoro na amiocintezu je tu niekto v mojom veku co mala ties take riziko a nakoniec bolo babo zdrave
Stručné zhrnutie
- Pozitívny výsledok z krvných skríningov (napr. výsledok 1:90) je pravdepodobnostná informácia a nie definitívna diagnostika Downovho syndrómu.
- Diagnostické potvrdenie prináša amniocentéza (odber plodovej vody), pričom diskusia uvádza, že amniocentézu vo väčšine pracovísk ponúkajú do približne 22. týždňa tehotenstva; niektoré pracoviská ju podľa príspevkov robia aj do 24. týždňa, a zároveň je spojená s rizikom potratu.
- Neinvazívne metódy na zvýšenie istoty zahŕňajú špecializované morfologické ultrazvuky (morfo sono, 3D/4D sono) a krvné testy typu Trisomy test alebo NIFTY; v diskusii sa spomína cena Trisomy testu okolo 350 € a súkromné UTZ spomenuté približne za 20 €.
Najčastejšie otázky
Q: Aký test definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm?
A: Definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm amniocentéza s genetickým vyšetrením DNA z plodovej vody (odber plodovej vody), zatiaľ čo krvné skríningy (Triple test, Trisomy test, NIFTY) sú neinvazívne skríningové testy.
Q: Je amniocentéza možná v 24. týždni tehotenstva?
A: Podľa diskusie je vo väčšine pracovísk amniocentéza štandardne ponúkaná do ~22. týždňa; niektoré pracoviská ju podľa príspevkov vykonávajú aj do 24. týždňa, avšak dostupnosť sa líši medzi pracoviskami.
Q: Čo znamená výsledok rizika 1:90 z krvných testov?
A: Výsledok 1:90 znamená, že z 90 žien s rovnakým výsledkom by teoreticky 1 mala dieťa s Downovým syndrómom a 89 by mali zdravé deti; ide o štatistickú pravdepodobnosť, nie o potvrdenú diagnózu.
Q: Ktoré pracoviská alebo odborníci sú v diskusii odporúčaní na morfologické sono na Slovensku?
A: V diskusii sú spomenutí Mudr. Grochal v Martine, odporúčania na kliniku v Košiciach (KE, Šaca) a spomínaná Vasková ako možnosť vyšetrenia u špecialistu.
Q: Koľko približne stojí Trisomy test alebo NIFTY podľa diskusie?
A: V diskusii sa uvádza, že Trisomy test (niekedy označovaný aj ako NIPT) sa platí okolo 350 €, a niektoré súkromné UTZ vyšetrenia boli v príspevkoch spomenuté približne za 20 €.
Q: Ako spoľahlivé sú Triple testy a kedy sú falošne pozitívne?
A: Diskusia opakovane uvádza, že Triple testy sú skríningové a môžu dávať falošne pozitívne výsledky; jedno neoverené tvrdenie v diskusii hovorí, že falošne pozitívne výsledky sú častejšie u žien, ktoré čakajú dievčatá, a u vegetariánok — toto tvrdenie v diskusii nie je overené medicínskymi dôkazmi.
Q: Je možné tehotenstvo ukončiť po zistení Downovho syndrómu neskôr?
A: V diskusii je uvedené, že ukončenie tehotenstva z dôvodu vážnych zdravotných problémov plodu je možné len do 22. týždňa; právne a klinické podmienky závisia od konkrétneho prípadu a pracoviska.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pozitívny výsledok zo skríningových krvných testov (Triple/Trisomy test) nie je definitívny dôkaz Downovho syndrómu, ide o pravdepodobnostný odhad.
- Odporúčané ďalšie kroky sú konzultácia so špecialistom a podrobný morfologický ultrazvuk (morfo sono, 3D/4D) alebo diagnostické genetické testy.
- Mnohé ženy s vysokým skríningovým rizikom v diskusii porodili zdravé deti.
Sporné názory
- Niektoré príspevky odporúčajú vyhnúť sa amniocentéze kvôli riziku potratu, zatiaľ čo iné ju považujú za jedinú spoľahlivú diagnostickú metódu.
- Niektoré názory v diskusii tvrdia, že skríningové testy sú „biznis zdravotníkov“, zatiaľ čo iné príspevky zdôrazňujú ich úlohu pri rozhodovaní a upresnení diagnózy.
Otvorené otázky
- Ktoré konkrétne pracoviská vo vašom regióne v skutočnosti vykonávajú amniocentézu po 22. týždni?
- Ako presne sú skríningové výsledky (1:90, 1:50 a pod.) interpretované v kontexte veku, týždňa tehotenstva a výsledkov ultrazvuku?
Spomenuté značky a firmy
Mudr. Grochal v Martine, NIFTY, nemocnica Šaca, klinika v Košiciach (KE Šaca), Vasková, Dankovcika, Dosedlu v KE Šaca
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test, Triple test, NIFTY, amniocentéza (odber plodovej vody), morfologický ultrazvuk (morfo sono), 3D ultrazvuk, 4D sono, DNA test z plodovej vody
Miesta a osoby
Martin, Košice, Prešov, Zvolen, Mudr. Grochal, Vasková, Dankovcika, Dosedlu
@yanniemnikmon presne ako ja, mne povedali, že dieťa bude mať akýsi syndróm (názov už neviem ) Dawn to nebol, mala mať poškodenia po celom tele a pod. Bola som v šoku, ale nedala som sa. Išla som súkromnému lekárovi na sono a ten mi krok po kroku vysvetlil, čo obnáša ten syndróm a bod po bode mi ukazoval na obrazovke aké je moje dieťa zdravé a nemá žiadne predpoklady na tento syndróm a ešte dodal, že to museli i oni v štátnom zariadení vidieť, že dieťa je zdravé. Oni len každú ženu nútia na amniocentézu, lebo je dobre platená od poisťovní.
Ja som mala 1:250 a 21 rokov. Dali sme spraviť trisomy test-bolo to v poriadku.Malý je zdravý ☺ väčšinou mladé mamičky maju skreslené výsledky.. kamarátka 22 ročná mala riziko 1:50,'má tiež zdravé dieťa.Držím palce aby.bolo všetko v poriadku
mna osobne nik nenutil ani do Trisomy, ani do amnia.. vysvetlili a rozhodnutie nechali na mne.. kazdy ma inu skusenost, ja osobne som nemala pocit, ze by mali potrebu si robit biznis.. a keby aj, v ten moment mi to bolo znacne ukradnute, chcela som vediet na com som..
Vôbec nič sa ty neboj. Ja pred rokom, tiež som bola na odberoch na vývojové vady a mala som zvýšené riziko na Downa. Lenže vtedy som práce menila poistenie, sťahovanie do zahraničia, potom trochu problémy v praxi, vydávala som sa, jednoducho nestihlo sa ísť na ambiocentezu, nikde. My sme mali riziko 1:80. Ja som zhrozená manželovi volala do práce a on mi o 5 minút volal,že aj kolegova žena to mala dokonca 1:40 a porodila zdravú dcéru, potom mňa upokojovala manželova sestra, že všetky jej deti mali zvýšené riziko, jedno na razstep chrbtice a ďalšie 2 na Downa a nič z toho sa nestalo, že ona by toto zrušila, len tehotné ženy stresujú. Napokon som na genetiku išla, no lepšie by som spravila keby som ani nešla, lebo veľmi nepríjemná doktorka, riešila úplne hlúposti, bola netaktna, ale ja som bola ochotná si dieťa nechať nech je akékoľvek. Inak môžeš skúsiť odborníka Mudr,.Grochala v Martine, ja som unho ale nebola, bývame príliš ďaleko, tak ak sa dá, asi by som isla, má veľmi dobré ohlasy. Ja som bola v tej neistote celé tehotenstvo, mala som ťažký porod, ktorý nakoniec skončil cisárskym, predtým som nahlásila tento zadrhel, tak hneď ho kontrolovali a povedali, že syn je úplne zdravý, Downov syndróm nevyšiel. Dnes má už dva týždne, je šikovný a bystrý, takže vôbec nič to nemusí znamenať, hlavne kľud a nohy v teple.
@janettka93 presne!! Veď genetika musí z niečoho tiež profitovať. Tak akonáhle má žena pod 20 rokov alebo nad 39, šup a už je tam vývojová vada.
@alojzova tak ja som bola, poriadne mňa poprezerali, potvrdili že je to naozaj chlapec, ako mi doktor predbežne povedal a tiež povedali, že vyzerá to byť všetko v poriadku a v norme, ale Downa môže vylúčiť alebo potvrdiť len odber plodovej vody a na ten už bolo aj tak neskoro,takže mi ostavalo len čakať a veriť, že všetko bude ok. Ešte jedna otázka kolko máš rokov? Lebo keď ma rodička pod 20 alebo nad 30 rokov, tak tam je zvýšené riziko skoro vždy.
@alojzova ahoj, mne pred dvoma rokmi, to som mala 34,vyšlo riziko na downa 1:20.
Amnio som odmietla, lebo ja potrat by som nešla, išla som len na 3D ultrazvuk.
Na ultrazvuku bolo všetko o. k, tak som nestresovala, aj keď v kútiku duše som sa bála.
Nakoniec sa narodil malý úplne zdravý.
O týždeň máme dva roky 🙂
@alojzova ja som mala 20r. ked som cakala prve dieťa a tiez som mala zle vysledky (no bolo to pred skoro 20r) dcera je zdrava ale aj v dalsich 2 tehotenstvach som mala vzdy zle vysledky na ds., v druhom tehu som bola len na podrobny morfologicky ultrazvuk tam nuc nenasvedčovalo ds, - syn sa narodil zdraví, tretie tehu presne ten isty scenar ako predch.no tu sa bral do uvahy aj vek mala som 33 tu som podstupila amniocentezu tu sa down.nepotvrdil,neviem co teraz čakás chápem ze mas obavy novela urobiť nemôžeš
Mne vyslo minule teho 1:2 DS to znamena 50% sanca. Isla som na DNA test ktory DS potvrdil este som dufala ze amnio vyvrati no drobcek umrel, Pitva potvrdila DS je jedno ze sme nic take v rodine nemali chyba sa stane pri oplodneni. Tebe vyslo ze 1:90 jedna z 90 žien ma dieta s DS neviem čo si robila do teraz Ale na paniku je uz neskoro. Uz len verit ze je ok na Morfo sone by ti povedali Keby nasli nieco zle. Takze podla mna je velmi nizka šanca ze tvoje babo bude mat DS popripade chod este niekde sukromne na utz nech Ta ukludnia.
@denden77 ani mna nik nenutil... Moj dr ma poslal na morfosono... Dr na morfosone vsetko detailne pozrela a problem nenasla... Ponukla mi moznosti trisomy, nifty ci amnio lebo je to jej povinnost, no zaroven mi povedala, ze je to zbytocne v mojom pripade... Tak som nic dalsie nepodnikala...
So mnou bola jedna baba v nemocnici čo jej tiež lekár tvrdil,že bábo bude ma dawnov syndrom. Narodilo sa jej úplne krásne,zdravé dievčatko. Ona chudera celé tehotenstvo preplakala.
@alojzova to nie...kamoske pomohol...skus na nemocnica saca...reaguje aj na mail


@ikonica Dandar