Máte skúsenosti so zvýšeným rizikom na Downov syndróm v mladom veku?
Ahojte baby som tu npva no strasne sa bojim mam 20roko v vyslo mi pozityvne zvysene riziko na dawnov syndrom 1:90 neviem co mam robit amiocintezi sa bojim a uz ajtak je neskoro na amiocintezu je tu niekto v mojom veku co mala ties take riziko a nakoniec bolo babo zdrave
Stručné zhrnutie
- Pozitívny výsledok z krvných skríningov (napr. výsledok 1:90) je pravdepodobnostná informácia a nie definitívna diagnostika Downovho syndrómu.
- Diagnostické potvrdenie prináša amniocentéza (odber plodovej vody), pričom diskusia uvádza, že amniocentézu vo väčšine pracovísk ponúkajú do približne 22. týždňa tehotenstva; niektoré pracoviská ju podľa príspevkov robia aj do 24. týždňa, a zároveň je spojená s rizikom potratu.
- Neinvazívne metódy na zvýšenie istoty zahŕňajú špecializované morfologické ultrazvuky (morfo sono, 3D/4D sono) a krvné testy typu Trisomy test alebo NIFTY; v diskusii sa spomína cena Trisomy testu okolo 350 € a súkromné UTZ spomenuté približne za 20 €.
Najčastejšie otázky
Q: Aký test definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm?
A: Definitívne potvrdí alebo vylúči Downov syndróm amniocentéza s genetickým vyšetrením DNA z plodovej vody (odber plodovej vody), zatiaľ čo krvné skríningy (Triple test, Trisomy test, NIFTY) sú neinvazívne skríningové testy.
Q: Je amniocentéza možná v 24. týždni tehotenstva?
A: Podľa diskusie je vo väčšine pracovísk amniocentéza štandardne ponúkaná do ~22. týždňa; niektoré pracoviská ju podľa príspevkov vykonávajú aj do 24. týždňa, avšak dostupnosť sa líši medzi pracoviskami.
Q: Čo znamená výsledok rizika 1:90 z krvných testov?
A: Výsledok 1:90 znamená, že z 90 žien s rovnakým výsledkom by teoreticky 1 mala dieťa s Downovým syndrómom a 89 by mali zdravé deti; ide o štatistickú pravdepodobnosť, nie o potvrdenú diagnózu.
Q: Ktoré pracoviská alebo odborníci sú v diskusii odporúčaní na morfologické sono na Slovensku?
A: V diskusii sú spomenutí Mudr. Grochal v Martine, odporúčania na kliniku v Košiciach (KE, Šaca) a spomínaná Vasková ako možnosť vyšetrenia u špecialistu.
Q: Koľko približne stojí Trisomy test alebo NIFTY podľa diskusie?
A: V diskusii sa uvádza, že Trisomy test (niekedy označovaný aj ako NIPT) sa platí okolo 350 €, a niektoré súkromné UTZ vyšetrenia boli v príspevkoch spomenuté približne za 20 €.
Q: Ako spoľahlivé sú Triple testy a kedy sú falošne pozitívne?
A: Diskusia opakovane uvádza, že Triple testy sú skríningové a môžu dávať falošne pozitívne výsledky; jedno neoverené tvrdenie v diskusii hovorí, že falošne pozitívne výsledky sú častejšie u žien, ktoré čakajú dievčatá, a u vegetariánok — toto tvrdenie v diskusii nie je overené medicínskymi dôkazmi.
Q: Je možné tehotenstvo ukončiť po zistení Downovho syndrómu neskôr?
A: V diskusii je uvedené, že ukončenie tehotenstva z dôvodu vážnych zdravotných problémov plodu je možné len do 22. týždňa; právne a klinické podmienky závisia od konkrétneho prípadu a pracoviska.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pozitívny výsledok zo skríningových krvných testov (Triple/Trisomy test) nie je definitívny dôkaz Downovho syndrómu, ide o pravdepodobnostný odhad.
- Odporúčané ďalšie kroky sú konzultácia so špecialistom a podrobný morfologický ultrazvuk (morfo sono, 3D/4D) alebo diagnostické genetické testy.
- Mnohé ženy s vysokým skríningovým rizikom v diskusii porodili zdravé deti.
Sporné názory
- Niektoré príspevky odporúčajú vyhnúť sa amniocentéze kvôli riziku potratu, zatiaľ čo iné ju považujú za jedinú spoľahlivú diagnostickú metódu.
- Niektoré názory v diskusii tvrdia, že skríningové testy sú „biznis zdravotníkov“, zatiaľ čo iné príspevky zdôrazňujú ich úlohu pri rozhodovaní a upresnení diagnózy.
Otvorené otázky
- Ktoré konkrétne pracoviská vo vašom regióne v skutočnosti vykonávajú amniocentézu po 22. týždni?
- Ako presne sú skríningové výsledky (1:90, 1:50 a pod.) interpretované v kontexte veku, týždňa tehotenstva a výsledkov ultrazvuku?
Spomenuté značky a firmy
Mudr. Grochal v Martine, NIFTY, nemocnica Šaca, klinika v Košiciach (KE Šaca), Vasková, Dankovcika, Dosedlu v KE Šaca
Spomenuté produkty a metódy
Trisomy test, Triple test, NIFTY, amniocentéza (odber plodovej vody), morfologický ultrazvuk (morfo sono), 3D ultrazvuk, 4D sono, DNA test z plodovej vody
Miesta a osoby
Martin, Košice, Prešov, Zvolen, Mudr. Grochal, Vasková, Dankovcika, Dosedlu
@yanniemnikmon no ja som uz v 24tt a nechcu mi spravit 4dsnazila som sa vsade objednat no bez uspechu
@alojzova rozumiem.. ale ak si nepodstupila amniocentezu, utz, ci si nezaplatila krvne testy, si pravdepodobne v rozpolozeni, kedy by si si babo nechala bez ohladu na vysledok.. v tom pripade treba uz len mysliet pozitivne.. a ako pisu baby, tripple testy su casto falosne "pozitivne" a nemusia nic znamenat..
@yanniemnikmon nie vies ja mam ginekologa co mi to len oznamil a nic viac mikam ma neposielal .....tak som si mislela ze inak sa to riesit neda a ked som uz tu zacala chodit vtedy som zistila ze sa to da no bohuzial som uz bola v 23tt a amiocintezu mi uz nechceli spravit ze vraj uz je neskoro
@alojzova Tieto testy by mali zakázať. Zbytočne strašia ženy. Mne to príde ako biznis zdravotníkov. Proste veľa žien má nízke čísla, aby potom išli na iné, platené testy, prípadne sono či iné vyšetrenia, z ktorých majú doktori zisky. To riziko sa znižuje vývinom plodu, čiže čím starší plod, tým nižšie riziko. Robí sa v tom istom týždni, nejaký 17., podľa poslednej menštruácie. No nie každá počala rovnako. Čiže ak žena počala hneď po menštruácii, plod je starší, riziko by malo byť menšie. Ak počala tesne pred ďalšou menštruáciou, plod je mladší a riziko je väčšie. Jednoducho povedané, ak by vám testy opakovali o týždeň-dva, už by ste mali mať riziko napríklad 1:5 000. Ak je dieťa zdravé, čo verím, že je.
@alojzova aj ja si myslim ..ze je to biznis ja som mala 37 a tiez zle vysledky...nechcela som na amnio...bola som v KE u Dankovcika ak Grochala...plus vela sonovania u mojho dr. a teraz sa robila studia..ze deticky..kt. vela sonovali mavaju problem s rozvojom reci...co je nas problem...Down teda nie je..ale nasa princeznicka nehovori ...tak bacha na tie ultrazvuky 😯
Kasli na amnio. Neboj sa, mas zdrave babatko. Aj na sone ti yo povedali.
Nechod na amnio. Na co?
@alojzova ok, tak si sa prebudila o mesiac .... ok, uz asi nic. prei. svihlas i aj patene testy z krvi - TRISOMY test sa najčastejšie vykonáva medzi 11. a 22. týždňom tehotenstva. ... takze bud si najdes niekoho na sono, alebo sa poriadne pozhovaraj so svojil lekarom, lebo neverim, ze ti pri vysledku 1:90 lekar povedal, ze budes mat postihnute dieta. moze povedat, ze je zvysena pravdepodobnost postihnutia .... a o amnio si vedela, len si nechcela, tak si uz vtedy mohla hladat ine moznost
@alojzova nuz, minimalne 89 zien z tych 90 s takymto vysledkom bude mat zdrave dieta - je to len statistika. Ak chces mat istotu chod na Trisomy test (krvny test) amnio by som sa bala aj ja. Ja som bola tehotna v 39 rokoch Trisomy test negativny a maly he aj zdravy.
Ja som mala pri mladsej 1:250 a ked som bola na genetike na 2.odber krvi,tak mi vyslo 1:170.Mala je uplne zdrava
@alojzova a odovedz si na otazku.... Co ak sa potvrdi ze nie je v poriadku? Ake mas moznosti? Ziadne... Uz len ho donosit... Ukoncenie tehu je mozne len do 22tt ak su na to zavazne zdravotne problemy na strane babatka... Uz ti ostava len dat sa so kludu a verit, ze je vsetko ok.. Ak si bola na morfosone a nepreukazali sa znaky downa, tak bud kludna... Ja som mala tiez vysoke riziko a mam aj vysoky vek... Ale nesla som ani na amnio ani na trisomy len na dve podrobne sona...
@alojzova ja som mala o dosť viac 😆34, inak vtedy som čítala aj vela zahraničnej literatúry a docitala som sa že falošne pozitívne testy mávajú viac ženy ktoré čakajú dievčatá a vegetariánky. Čo na mňa sedelo...