Nosová kostička sa nedala zmerať

Stručné zhrnutie

• Nemožnosť zmerať nosovú kosť v 12.–13. týždni môže spôsobovať polohu plodu, predná placenta alebo hrubá brušná stena a riešením je opakované USG, transvaginálne („zo spodu“) vyšetrenie alebo 3D ultrazvuk.
• Morfologické skríningy sa štandardne plánujú približne v 12.–13., 20. a 30. týždni a pre hodnotenie nosovej kosti v 12.–13. tt je preferované 3D zobrazenie.
• Pri nejasných alebo rizikových výsledkoch skríningu sú dostupné krvné genetické testy; v diskusii bol spomínaný Trisomy test od Medirexu za približne 350 eur, pričom jedna diskutujúca uviedla údaj o 99,9% spoľahlivosti (tento údaj nie je overený).

Najčastejšie otázky

Q: Prečo sa nedá zmerať nosová kosť pri USG v 12.–13. týždni?
A: Nosovú kosť môže znemožniť polohou plodu, predná placenta alebo hrubá brušná stena; riešením je zopakovať USG, skúsiť transvaginálne zobrazenie alebo objednať 3D ultrazvuk.

Q: Kedy sa meria NT a kedy sa meria nosová kosť?
A: NT (šijové prejasnenie) sa meria približne v 12.–14. týždni; nosová kosť sa ideálne hodnotí v 12.–13. tt, pričom 3D zobrazenie v tomto období zlepšuje viditeľnosť.

Q: Aké krvné testy sú dostupné pri podozrení na chromozómové odchýlky?
A: Dostupné sú prenatálne krvné testy (NIPT); v diskusii bol spomenutý Trisomy test od Medirexu vykonávaný cez trisomytest.sk za ~350 eur; jedna diskutujúca uviedla, že test má podľa jej informácie 99,9% spoľahlivosť (neoverené).

Q: Čo robiť, ak skríning ukáže zvýšené riziko?
A: Po pozitívnom skríningu nasleduje možnosť ďalšieho neinvazívneho krvného testu (NIPT) alebo diagnostické vyšetrenia, medzi ktoré patrí amniocentéza; amniocentéza je v diskusii označená ako invazívna a potenciálne riziková možnosť.

Q: Oplatí sa robiť 3D ultrazvuk v 12.–13. týždni?
A: 3D ultrazvuk v 12.–13. tt zlepšuje šancu na zobrazenie nosovej kosti v prvom morfologickom skríningu; niektorí rodičia však považujú 3D vyšetrenie v 12. tt za zbytočný výdaj, ak je 2D u gynekológa v poriadku.

Q: Môže matkina váha alebo zlá zadaná váha skresliť výsledky krvného skríningu?
A: Áno, v diskusii bola skúsenosť, že nesprávne zadaná váha (rozdiel napr. 3 kg) môže zmeniť vypočítané riziko v kombinovanom skríningu.

Závery z diskusie

Zhoda

• Nosovú kosť v 12.–13. tt nie vždy vidieť a príčiny sú poloha plodu, predná placenta alebo hrubá brušná stena.
• Ak 2D USG nepostačuje, pomôže opakované vyšetrenie, transvaginálne zobrazenie alebo 3D ultrazvuk.
• Pri nejasnostiach sa odporúča doplňujúce krvné testovanie alebo diagnostické vyšetrenia.

Sporné názory

• Niektorí rodičia považujú 3D ultrazvuk v 12.–13. tt za dôležitý pre spoľahlivé zobrazenie nosovej kosti, zatiaľ čo iní ho považujú za zbytočný finančný výdaj, ak sa robí bežný 2D u gynekológa.
• Niektoré diskutujúce považujú výsledky skríningu z krvi a počítaného rizika za spoľahlivé a platné podklady pre ďalšie kroky, iné uprednostňujú potvrdenie diagnostickou metódou (amniocentéza) alebo ďalším testom.

Otvorené otázky

• Zobrazí sa nosová kosť pri ďalšom USG alebo pri 3D vyšetrení v 20. týždni?
• Ako postupovať pri rozumnom zvažovaní medzi plateným NIPT (napr. Trisomy) a invazívnou diagnostikou (amniocentéza)?
• Ako presne ovplyvňuje matkina nadváha alebo chybne zadaná váha výsledné percentuálne riziko v kombinovanom skríningu?

Spomenuté značky a firmy

Medirex, trisomytest.sk

Spomenuté produkty a metódy

3D ultrazvuk, 2D ultrazvuk, transvaginálne USG („zo spodu“), NT (šijové prejasnenie), morfologický skríning 12.–13./20./30. tt, Trisomy (test z krvi od Medirexu), krvný skríning (NIPT), amniocentéza

Miesta a osoby

Partizánske, Dr. Grochal