17tt a zlé genetické testy
Ahojte. Som tehotna v 2.trimestri respektivne v 17.tt.Pred tyzdnom mi robili geneticke testy a vcera som po tyzdni volala o vysledky a mam zle vysledky. Viem citala sim aj tu na fore, ze vo vela pripadov sa zmylili a narodilo sa im zdrave miminko. Tie testy su vraj velmi citlive. Z mojej ani priatelovej str nikto nemal Downov syndrom ci rastepy. Caka mam dneska dalsie vysetrenie a mam velky strach je to moje prve miminko. Nikdy som
nefajcila a ani nepijem. Prosim vas ak niektora mate skusenoat, ze vam vysli zle geneticke testy mate zdrave deticky prisom napiste mi dakujemnr
not faj
Stručné zhrnutie
- Triple testy sú štatistické skríningové testy, ktoré udávajú pravdepodobnosť chromozómových porúch a často dávajú falošne pozitívne výsledky, preto sa odporúčajú doplniť morfologickým ultrazvukom, Trisomy testom alebo amniocentézou.
- Trisomy testy a morfologické/prenatálne ultrazvuky poskytujú presnejšie informácie než základné krvné triple testy a amniocentéza (odber plodovej vody) sa považuje za diagnostickú metódu na potvrdenie alebo vylúčenie chromozomálnych vád.
- V praxi ženy v diskusii odporúčali vyhľadať špecialistu na prenatálnu diagnostiku (príklady: Dr. Grochal v Martine, MUDr. Čunderlík v Bratislave) a uvádzali ceny súkromných vyšetrení okolo 70 EUR za špecializované sono a 300–350 EUR za platené genetické testy.
Najčastejšie otázky
Q: Aký význam má výsledok triple testu 1:1000 alebo 1:9?
A: Triple test udáva pravdepodobnosť postihnutia; napr. pomer 1:1000 znamená jedno z 1000 narodených detí by mohlo byť postihnuté, zatiaľ čo 1:9 predstavuje výrazne vyššie riziko; triple test je skríning, nie diagnostika, a pri podozrení sa objedná morfologické sono, Trisomy test alebo amniocentéza.
Q: Ktoré ďalšie vyšetrenia potvrdia alebo vyvrátia pozitívny výsledok z krvného testu?
A: Diagnosticky potvrdzuje chromozomálne chyby amniocentéza (odber plodovej vody) a choriová biopsia (odber choriových klkov), presnejšie skríningové možnosti sú Trisomy testy a NIFTY test; morfologické/prenatálne ultrazvuky u špecialistu tiež pomáhajú zhodnotiť anatomické známky postihnutia.
Q: Koľko stoja súkromné Trisomy testy a súkromné prenatálne vyšetrenia?
A: Podľa diskusie sú Trisomy testy v súkromných ponukách uvádzané približne za 300–350 EUR; súkromné prenatálne ultrazvukové vyšetrenie u špecialistu môže stáť okolo 70 EUR (uvádzaná cena za sobotné vyšetrenie u špecialistu).
Q: Ktorých odborníkov môžem v SR vyhľadať pre podrobné genetické ultrazvuky?
A: V diskusii sa odporúčali Dr. Grochal (Martin) a MUDr. Čunderlík (Bratislava) ako lekári špecializovaní na diagnostiku vývojových vád a morfologické ultrazvuky.
Q: Aké sú riziká amniocentézy a mali by sa obávať ženy o potrat?
A: Niektoré ženy v diskusii uviedli, že známa potratila po amniocentéze, čo prezentovali ako riziko, ale tento výrok je v diskusii spomenutý ako individuálna skúsenosť a nie je tu štatistická miera rizika; amniocentéza sa v praxi považuje za invazívne vyšetrenie s určitou mierou rizika potratov, ktoré treba prebrať s genetikom alebo gynekológom.
Q: Kedy je vhodné ísť na amniocentézu namiesto ďalšieho skríningu?
A: Amniocentéza sa odporúča pri perzistentnom vysokom riziku podľa skríningových testov alebo ak Trisomy test potvrdí podozrenie; viaceré príspevky v diskusii radili najprv absolvovať podrobné morfologické/špecializované ultrazvuky a Trisomy test pred rozhodnutím o amniocentéze.
Q: Prečo sa výsledky genetických testov môžu líšiť medzi rôznymi laboratóriami alebo krajinami?
A: Diskutujúce uviedli, že výsledky sa môžu líšiť podľa laboratória a načasovania odberu (napr. iný týždeň tehotenstva), a v jednom konkrétnom prípade vyšla rovnakému človeku v SR 1:16 a v zahraničí 1:256, čo naznačuje variabilitu v metodike a interpretácii.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple testy sú skríningové a často dávajú falošne pozitívne výsledky, preto nie sú definitívnou diagnostikou chromozomálnych vad.
- Pri podozrení sa odporúča doplniť vyšetrenie o morfologický ultrazvuk, Trisomy/NIFTY testy alebo amniocentézu na potvrdenie diagnózy.
- V diskusii sa opakovane odporúčali odborníci na prenatálnu diagnostiku: Dr. Grochal (Martin) a MUDr. Čunderlík (Bratislava).
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú okamžité ukončenie tehotenstva pri zlom skríningu; iní odporúčajú rozhodovať až po diagnostickom potvrdení (amniocentéza alebo potvrdený Trisomy test).
- Niektoré príspevky tvrdia, že platené testy a súkromné kliniky profitujú z obáv žien; iné príspevky zdôrazňujú, že platené vyšetrenia (Trisomy testy, podrobné sono) poskytujú presnejšie informácie a sú opodstatnené.
Otvorené otázky
- Aký je presný rozdiel v presnosti medzi jednotlivými laboratóriami a medzi výsledkami získanými doma a v zahraničí (ukázané príklady 1:16 vs 1:256)?
- Aká je presná miera rizika potratu po amniocentéze v konkrétnych pracoviskách spomenutých v diskusii?
- Kedy je ekonomicky a medicínsky odôvodnené ísť priamo na Trisomy/NIFTY test namiesto sériového skríningu triple test → morfologické sono?
Spomenuté značky a firmy
Penta
Spomenuté produkty a metódy
Triple test, Trisomy test, NIFTY test, morfologické ultrazvukové vyšetrenie, prenatálny ultrazvuk, amniocentéza (odber plodovej vody), odber choriových klkov (CVS), NT meranie, vyšetrenie nosovej kosti
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, Nemecko, Dr. Grochal, MUDr. Čunderlík
@lrnka vobec sa nestresuj. Ja som mala tripple 1:120, odmietla som amnio, chodila som na vysetrenia ku skusenemu primarovi,kde mi podrobne skontroloval vsetko na babatku(teraz uz 4 rocny zdravy chlapcek)a vylucil Tak downa. Toto je Len statisticky test a je dost nepresny. Zeny potom ohrozuju svoje zdrave deti,po pripade idu na upt zbytocne. Vid rozhodovanie @lenuliatko84. Ja by som ho dala zrusit a miesto neho nech zenam preplaca poistovna na trisomy test. Ozobracovanie a cisty biznis to je.
Ahojte som v 19.tt tehotenstva dávala som si robiť Nifty testy ktoré vyšli negatívne s tým ze pohlavie na 99% chlapec no včera na ultrazvuku sa ukázalo ze to je dievča a už sú špekulácie že to je môže byť nejaký syndróm... Mali ste niektorá podobnú situáciu? Ja tomu nechcem veriť ze dieťatku niečo bude keď aj morfologicky ultrazvuk vyšiel v poriadku ďakujem za odpovede
Mne tie testy vyšli negatívne všetko v poriadku a narodil sa mi synček s raštepom chrbtice Nič sa celé tehotenstvo nezistili až keď sa narodil. Druhé tehotenstvo zas testy,že úplne zle išla som na podrobný ultrazvuk a Dr. ma upokojil, že je všetko v poriadku. A narodil sa zdravý synček. Držím palce
Prešli sme si tým tiež... downov syndróm, už sme zvažovali všeličo ☹ Amniocenteza nepotvrdila, narodilo sa nám zdravé dieťa. Ten stres z genetických nepresnych testov je hrozný. V Nemecku ho tuším ani nerobia. Šiel by som do tej amniocentezy alebo tie novšie typy testov, určite sa nechceš ďalšie mesiace stresovať.
@lrnka čo sa týka tripple testov, tak to je absolútna hlúposť, stačí, že k oplodneniu došlo o týždeň skôr/neskôr a už vychádzajú výsledky nesprávne. Mne vyšli tripple testy 1:2800 na DS, a výsledok? Máme bábo s DS.... a nie, v niektorých prípadoch ani morfo sono neodhalí všetko, to nám potom povedali aj lekári. Niekedy aj dieťatko s DS sa na sone javí ako úplne zdravé. Volá sa to "skrytý down". takže ak smiem odporučiť, jednoznačne buď tie testy za 500€ alebo amnio.