20 tt a zistili, že bábätko je bez ručičky
Ahojte, prosím vás idem sa vás opýtať, či náhodou niekto nemá niečo podobné....alebo už porodene také bábo.. Maličkemu teraz zistili že mu chýba dlaň na ľavej ruke. Teraz ma posielajú na geneticke konzultácie, amniocentezu, trombofiliu a neviem čo ešte všetko možné...V rodine nič také nemáme. Doktor mi povedal že bábätko je zdravé, až na tú ručičku. Bojím sa že keď podstúpim nejaké vyšetrenia, nebudem vedieť čo mám robiť. Chcem sa opýtať či nepoznáte niekoho kto má takéto dieťa( bez ručičky, nožičky, prsta) alebo niečo podobné, a je to dieťatko zdravé... Ďakujem za odpovede
Stručné zhrnutie
- Chýbajúca dlaň alebo časť ruky sa môže vyskytovať izolovane bez pridruženého mentálneho postihnutia a mnohé takéto deti podľa diskusie žijú fyzicky a psychicky v poriadku a dosahujú bežné vzdelanie a zamestnanie.
- Prenatálne postupy dostupné pri zistení chýbajúcej končatiny zahŕňajú genetické konzultácie, morfologické ultrazvukové vyšetrenie, testy na trombofíliu a možnú amniocentézu na vylúčenie pridružených genetických syndrómov (napr. Downov syndróm).
- Po narodení sa v praxi používajú rehabilitácie (rehabky), Vojtova metóda a protézy; jedna rodina v diskusii uviedla, že dieťa dostalo protézu od jedného roka.
Q: Aké prenatálne vyšetrenia sa odporúčajú pri náleze chýbajúcej končatiny?
A: Odporúčajú sa genetické konzultácie, morfologické USG, testy na trombofíliu a v niektorých prípadoch amniocentéza na vylúčenie pridružených syndrómov, pričom názory na amniocentézu sú v diskusii rozdelené.
Q: Môže morfologické ultrazvukové vyšetrenie zmeškať chýbajúcu ruku?
A: Áno, v diskusii viaceré matky uviedli prípady, kde morfologické USG ani hospitalizácia v tehotenstve nezistili chýbajúcu končatinu a anomália bola zistená až pri pôrode.
Q: Znamená chýbajúca ruka automaticky mentálne postihnutie?
A: Nie; konsenzus v diskusii bol, že izolovaná chýbajúca končatina zvyčajne nie je sprevádzaná mentálnym postihnutím a boli uvedené príklady ľudí s vysokým vzdelaním a bežným psychickým vývinom.
Q: Aké rehaabilitačné metódy a pomôcky sú dostupné po narodení?
A: V diskusii boli spomenuté rehabilitácie (rehabky), Vojtova metóda a protézy; jedna matka uviedla, že jej dieťa malo protézu od 1 roka a navštevovali rehabky.
Q: Má zmysel podstúpiť amniocentézu pri chýbajúcej končatine?
A: Diskusia obsahovala protichodné názory: niektorí odporúčali amniocentézu, aby sa vylúčili pridružené genetické poruchy, iní ju odmietli kvôli riziku a argumentu, že výsledok nezmení rozhodnutie o starostlivosti o dieťa.
Q: Ako pripraviť dieťa na sociálnu a školskú integráciu?
A: V diskusii viacero príspevkov odporúčalo prácu na výchove tolerancie v rodine a školách; uvedené príklady zahŕňali osoby s viditeľným hendikepom, ktoré sa stali profesorkami, IT specialistami, ekonómkami alebo pracovali na ministerstve.
Q: Dá sa zistiť genetická príčina chýbajúcej končatiny?
A: Nie vždy; niektoré rodinné prípady v diskusii mali negatívne výsledky genetického testovania a testy ukázali, že príčina nie je genetická.
Závery z diskusie
Zhoda
- Izolovaná vrodená chýbajúca končatina často nie je spojená s mentálnym postihnutím a mnohí jedinci s týmto hendikepom vedú plnohodnotný život.
- Pri zistení chýbajúcej končatiny sa odporúčajú genetické konzultácie, morfologické USG a cieľové vyšetrenia (trombofília, eventuálna amniocentéza) na vylúčenie pridružených syndrómov.
- Rehabilitácia, Vojtova metóda a protézy sú uvádzané ako praktické možnosti na zlepšenie funkcie končatiny.
Sporné názory
- Niektorí tvrdia, že by nikdy nerozhodli pre potrat kvôli chýbajúcej časti končatiny, zatiaľ čo iní by zvažovali interrupciu kvôli očakávaným sociálnym a emočným dopadom pre dieťa (obidve pozície boli v diskusii prezentované).
Otvorené otázky
- Rozhodnutie, či podstúpiť amniocentézu, zostáva nejednoznačné z hľadiska prínosu versus rizika v konkrétnom prípade.
- Nie je jednoznačne zodpovedané, ako veľmi sa dá predikovať dlhodobá sociálna skúsenosť dieťaťa (šikana, integrácia) v závislosti len na viditeľnom hendikepe.
- Presné etiologické vysvetlenie chýbajúcich segmentov končatín zostáva v niektorých prípadoch nevyriešené aj po genetickom testovaní.
Spomenuté značky a firmy
Be Lenka, belenka.cz, cas.sk
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, genetické konzultácie, test na trombofíliu, morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfologické USG), kontrolné sono u iného lekára, Vojtova metóda, protéza, rehabilitácia, vyšetrenia na Downov syndróm
Miesta a osoby
Slovensko, USA, Lenka, Martin, Monika
Moja teta sa narodila s deform.prstami.bola najmúdrejší z rodiny a bola výbornou lekárkou....
@tncka s myslienkou ako tak suhlasim, len kvoli "nevysmechu" by som to neurobila- to nie je dovod, to je pohodlna vyhovorka na lahsiu cestu. Su choroby, kvoli ktorym by som na ten potrat sla- ale chybajuca koncatina je iba malickost, esteticka vada, s ktorou sa da viest plnohodnotny zivot, pokial nie je pridruzene mentalne postihnutie.
@tncka ano, deti takeho rodica ako ty by ho sikanovali a sa mu vysmievali. dakujeme za nazor.
je vsak ine, ked dieta je aj mentalne postihnute, ale ak je to len o kusku koncatiny, tak naozaj nevidim problem preco by take dietatko nemohlo dosiahnut cokolvek cosi zaumieni. mozno nebude atlet na hrazde, ale moze byt cokolvek ine a mozno ovela uspesnejsi ako tie zdrave deti, co ho budu v skolke a skole sikanovat...
ahojko v dnesnej dobe zije este vela ludi ktory sa boja inakosti a je na nas ostatnych aby sme i tuto "inakost" sprostedkovali uz od mala a priniesli ju do skolky, skoly ci do jasiel aby sa v dospelosti vsetci ludia vedeli k sebe pekne spravat a prijat sa navzajom s tym co mame aj s tym co nemame, ale ked si to nebudeme vediet pripustit ze ja som taky, ty si taka, on je onaky a nedame prilezitost prave takymto detom prist na svet tento nas svet v buducnosti nebude krajsi - ja napr. pracujesm s takymito detmi a verim ze sa mi podari spravt svet krajsim cez nase deti v beznej skole 🙂 drzim ti palceky aby si vedela prijat svoje dieta take ake je a milovat ho v dobrom i v zlom hlavne s partnerom
@tncka no tak ty bud nemas deti, alebo si ich mala ani nevies ako....ist na potrat len preto ze ma nejaky defekt? Je vela zien co tuzi po detoch a nemozu mat, alebo sa roky trapia kym sa im konecne podari mat aspon jedno. A ty len tak zabijes dieta lebo nema dlan? Podla teba sa sikana, posmievajanie a neviem co deje len hendikepovanym? Co je toto za svet🤦🤦
@nika82 ano a toto sa deje bezne, ja ked som bola dieta tak mobil este nemali vsetci (len povedzme deti co mali bohatsich rodicov) a my ostatni sme boli na smiech lebo oni maju a my nie...znackove veci deto....to je bohuzial bezna realita a pri tom tom je dieta zdrave a ma vsetko len nema kazdu novinku....
@bubinka138 spolužiačka zo základnej.Chýbala jej ruka od lakťa.Sú lekárska rodina a ona je tiež veľmi úspešná a vyzerá super.Babatko si chces nechať,lekár ti povedal,že inak je v poriadku,ja by som ani na ďalšie vyšetrenia nešla a určite nie amniocentézu.Naco,tak bude bez dlane či bez rucicky a čo,nestresuj sa zvyšok tehotenstva vyšetreniami,ktoré aj tak nič nezmenia.Uzivaj si ďalšiu polku tehotenstva,teš sa na bábo.
@janinah to ze ma niekto na vec iny názor, s ktorým ty nesuhlasis, prosím neurazaj nikoho, lebo to vzdy vypoveda iba o človeku samotnom ;)
@tncka chyba v dnešnej dobe je,,, ze sa inakost netoleruje... To je to co treba zmeniť, nie ist lahsou cestou, lebo co ak....
@bubinka138 mala som spolužiačku na VS s takymto handicapom. A aj kamosa, on je dokonca RnDr. A má 5 zdravých deti.
@bubinka138 tiez poznam chlapceka co ma na jednej ruke 2 prsty. Inak je zdravy.
Ked vas posielaju tak chodte. Zrejme treba vylucit morbus down.Aspon budete vediet na com ste a nie sa trapit a byt v strese do porodu.
@zuzinapipina to sa neda zmenit,takze predpokladat do buducna je jednoduchsie a co mozem zmenim. Sama som si vytrpela dost kvoli zdraviu a aby malo trpiet aj dieta to by som nedovolila.
@bubinka138 Poznám dievčatko ktoré má podobný problém a je zdravá a veľmi šikovná, niekedy aj viac ako ostatné deti
Muz mal v triede dievcatko s deformovanou rucickou a okrem toho je to dievcatko uplne zdrave, sikovne. Same 1tky... Deti ju brali ako seberovnu nikdy nemala v kolektive ziadny problem. To, ze ma hendikep viditelny je niekedy ovela jednoduchsie ako ked hendikep nie je vidno. Moj syn ma Adhd a crty autizmu. Navonok vyzera uplne zdravo. Takyto skryty hendikep je ovela horsi ked ti mam pravdu povedat. My sa mordujeme zase s inymi vecami. Tvoje babatko ked bude mat lasku rodicov zvladne v zivote vsetko. Moj syn tiez zvladne vsetko a preto som tu ja, aby som mu s tym pomohla. Medicina ide stale dopredu o 20rokov mozno bude riesenie aj pre take deticky, ktore maju takuto rucicku. Pri dcerke mi hrozili ovela horsie prognozy lekar ma doslova posielal na potrat a mala je uplne v pohode! Hrozilo jej vazne poskodenie mozgu, debilita az demencia, slepota, porod mrtveho dietata a kadeco ine ... mala je Zdrava, uzasna, sikovna kuk na moj profil presli sme si velmi tazkym obdobim pocas tehu a dnes sa jej neviem nabazit! Vsetko sa da zvladnut ver mi, ze malicke budes milovat najviac na svete.
Kokos, a to by Ti srdce netrhalo keby ho das roztrhat kliestami? Normalne si ma znechutila. Fuj. Hnus!
@jankapepe mne je to tak jedno nech si porodi kto chce co chce. A potom nech si tu vyplakava na MK. Aj romka sa tu stazovala nedavno ako sikanuju jej dieta a to je len cierna, inak zdrava. Moja mama je nahodou uplne v pohode,ma dceru,zdravu,vzdelanu a uspesnu zenu,takze ju od teba pozdravim,dik 😀
@nitka1157 Je mi ta nesmierne luto.Ty urcite nemas deti ked dokazes taketo sprostosti bez rozpakov tliachat a na tvojom mieste by som si sama sebe dala hned facku lebo vies ako sa hovori-zariekaneho najviac.Nech sa ti dari.