Genetické vyšetrenie, nechcem podstúpiť odber plodovej vody
Ahojte, akurát som prišla z gen.vyšetrenia zo žiliny išla som tam kvôli tomu lebo triplle test mi vyšiel negatívne ale riziko na d.s. 1:270 tak ma doktor poslal na genetiku, mala som iné očakávanie kedže mi môj doktor povedal že mi možno bude robiť väčšie sono, ale na odber plodovej vody to neni. Prišla som tam, sestrička spísala so mnou rodokmeň či niesu u nás nejaké choroby a potom som išla ku doktorovi ten ma hneď poslal na odber plodovej vody, len ja nechcem podstúpiť odber plodovej vody máte s tým skúsenosti? Ďakujem za každú radu
Stručné zhrnutie
- Triple test poskytuje iba štatistické riziko Downovho syndrómu; v diskusii bol uvedený príklad rizika 1:270 ako dôvod na ďalšie vyšetrenia.
- Neinvazívne testy z krvi (NIPT/Nifty, rozšírené trisomy testy) sa v diskusii uvádzajú ako alternatíva k odberu plodovej vody a sú spomenuté s cenami približne 350–500 €.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) dáva priame chromozómové vyšetrenie a v diskusii ju považujú za diagnosticky spoľahlivú, ale spomína sa aj približne 1 % riziko potratu a prípady infekcie po amniocentéze.
Najčastejšie otázky
Q: Aké neinvazívne alternatívy mám k dispozícii namiesto odberu plodovej vody?
A: Neinvazívne možnosti sú NIPT (napr. Nifty) a rozšírené trisomy testy z krvi; v diskusii boli uvedené ceny 350 €, 450 €, 480 € a tiež testy okolo 500 €.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii sa opakovane uvádza riziko potratu po amniocentéze približne 1 % a niekoľko príspevkov popisuje závažné komplikácie vrátane infekcie.
Q: Kedy je vhodné objednať sa na morfologické alebo špecializované ultrazvukové vyšetrenie?
A: Diskusia odporúča morfologické ultrazvukové vyšetrenie okolo 20. týždňa alebo špecializované vyšetrenie do 12. týždňa; konkrétne sa spomína vyšetrenie u MUDr. Grochala v Martine a u MUDr. Babjaka v Žiline.
Q: Čo dokáže amniocentéza zistiť v porovnaní s NIPT/trisomy testami?
A: Amniocentéza priamo analyzuje chromozómy a v diskusii ju považujú za definitívne vyšetrenie pri genetických diagnózach, zatiaľ čo NIPT/trisomy testy detekujú hlavne najbežnejšie trisomie a sú v príspevkoch prezentované s vysokou presnosťou (>99 %), ale nie vždy pokryjú všetky genetické odchýlky.
Q: Koľko stoja vyšetrenia spomínané v diskusii?
A: V diskusii boli uvedené konkrétne sumy: trisomy testy 350 €, rozšírený trisomy test 450 €, Nifty 480 € a niektoré komplexné krvné testy okolo 500 €; amniocentéza často vyvolá aj dodatočné náklady v závislosti od pracovišťa.
Q: Môžu ma lekári donútiť podstúpiť odber plodovej vody?
A: Nie, v diskusii je opakovane zdôraznené, že amniocentéza nie je povinná a rozhodnutie je na tehotnej žene.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple testy sú len štatistický screening a výsledok typu 1:270 vyžaduje doplňujúce vyšetrenia, nie automaticky amniocentézu.
- Neinvazívne testy z krvi (NIPT/Nifty, rozšírené trisomy testy) sú v diskusii považované za prijateľnú alternatívu k amniocentéze pre ženy, ktoré sa obávajú rizika.
- Špecializované ultrazvukové vyšetrenie (morfologické, 3D/4D) u skúseného odborníka sa odporúča ako kľúčový ďalší krok pri nejasnom screeningu.
Sporné názory
- Niektoré príspevky odporúčajú amniocentézu kvôli jej diagnostickej spoľahlivosti („100 % výsledok“ pri určitých genetických diagnózach), zatiaľ čo iné príspevky varujú pred rizikom potratu a infekcií a radia vyhľadať len NIPT alebo sono.
- Niektoré príspevky tvrdia, že NIPT/trisomy testy sú takmer úplne spoľahlivé (>99 %), iné pripomínajú, že tieto testy neodhalia všetky typy genetických chýb.
Otvorené otázky
- Do akej miery pokrývajú rôzne NIPT/rozšírené trisomy testy menej časté genetické poruchy mimo hlavných trisomií?
- Ako sa líši riziko komplikácií pri amniocentéze medzi rôznymi pracoviskami a procedurálnymi postupmi?
- Kedy je vhodné uprednostniť amniocentézu pred NIPT na základe nálezu z ultrazvuku?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Medirex
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza (odber plodovej vody), NIPT, Nifty, trisomy test, rozšírený trisomy test, "tomorow test" (uvádza sa ako test za 339 €), krvné testy z krvi 500 €, triple test, morfologické ultrazvukové vyšetrenie, 3D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, vyšetrenie nosovej kostičky, meranie hrúbky šije (NT)
Miesta a osoby
Martin, Žilina, Bratislava, MUDr. Grochal, MUDr. Babjak
@denisafulmek no mala si to v pohode mislim ja mam 1:90 a stale neviem ako bude musim cakat
@alojzova hlavne nestresuj bude všetko dobré ja som sa tiež veľmi bála, bábätko sme veľmi chceli a nechali by sme si ho aj keby bolo choré, ale neboj všetko bude v poriadku
@denisafulmek vies aj moje babo je velmi vituzene len neviem ako mi mohli tak zle vinst mam len 20rokov a o takich testo j dom ani nevedela
@alojzova objednaj sa ku doktorovi Grochálovi do Martina môžem ho len odporučiť
@denisafulmek ja by som sa tým vôbec nezaoberala vôbec vám nevyšlo vysoké riziko mne vyslo 1:12 dala som si robiť nefty testy na odber plodovej vody by som vôbec neisla ... Sú aj lepšie spôsoby a to sono vyšetrenie ... Skontrolujú nosnú kosticku a hrúbku šije ....
@mariamisko ja som bola v Martine v p. Grochála a všetko nám dobre dopadlo 👶🙂aj teraz v 30 som sa chcela objednať, ale nemôžem sa tam dovolať😏
Mne sama gynekologička povedala že nemam ist na odber plodovej vody že je riziko potratu a moja znama po odbere potratila . Tak som uz ani ja vobec nesla aj ked ma v inej nemocni nato posielali neviem jasy mislim zeje to riziko a aj kebi bolo babetko chore tie odberi neoflivni nik aj kebi som tam sla a povedali zebi bolo chore nesla bisom na potrat ani tie odberi niesu 100%
@adrika222 za prvé: na odber plodovej vody na nikto nedonúti ísť... keď nechceš nepôjdeš ... je to tvoje rozhodnutie... ty musíš byť zmierená, že sa dokážeš vyrovnať s akýmkoľvek výsledkom... ak bude bábo zdravé ok a ak nie, tak zaleží na dg. ... niekedy keď sa vie dg. dopredu a nie je to jedna z najťažších dg. sa pri diagnostikovaní vopred dá zabezpečiť aby pôrod prebehol napr. tam, kde by dieťa mohlo podstúpiť ihneď liečbu/operáciu bez rizika prevozu z jednej nemocnice do druhej... alebo sa ako rodič môžete pripraviť, čo všetko musíte pre postihnuté dieťa zabezpečiť aby malo čo najhodnotnejší život... a pri najťažších diagnózach musí byť rodič pripravený na najhoršie, aj na to, že sa bude musieť dívať ako jeho dieťa umiera, niekedy v bolestiach... každý sme iný... niekomu vyhovuje nevedomosť, niekto sa potrebuje psychicky pripraviť a zmieriť s osudom dopredu... je to na tebe... ty musíš vedieť čo ti vyhovuje viac... takže je to na tebe... nikto ťa na amniocentézu nasilu vliecť nebude... a za druhé: výsledok z amniocentézy sú 100%, pokiaľ je choroba geneticky daná (a pri tomto vyšetrení sa len takéto diagnózy riešia) tak po spracovaní vzorky je výsledok konečný, 100% a nemenný... jediné čo môže nastať je ak by sa stala zámena vzoriek v laboratóriu (čomu sa všetky labáky snažia zabraníť zdokonaľovaním procesov zberu a označovania vzoriek...) alebo ak by sa vzorka znehodnotila napríklad že spadne na zem a rozbije sa a podobne ale vtedy nepríde nesprávny výsledok ale žiadny výsledok...)
No umna je bouzial dedicne od mala som postihnuta moju mamu posielali 24tt na potrat a nesla a som jej vdacna dcerki su zdravee druha mala sice arytmiu ale uz ju nema . Lenze teras ma doktor strasi ze to mozu dostat v neskorsom veku ale mi snimi chodime na kontroli ako sa ma mne perthes neskoro zistili 8operac zbitocnich dokonca to ma bratranec mojej mami no ten je uz bouzial na voziku. A som stoho trochu v depkach ked aj mne povedal ortoped zesa voziku nevihnem tak zato dufam ze dcerki ostanu zdrave
@adrika222 ak je dg. dedičná, viete o tom, že ju máte v rodine a ak je geneticky jasne diagnostikovateľná... nechceli ste vyskúšať výdobytky modernej medicíny a ísť sa popýtať na možnosti do reprodukčného centra, aby ste mali istotu, že budete mať zdravé deti a ani oni nebudú ďalšími prenášačmi tejto dedičnej choroby? ja len tak sa pýtam, či ste o tom neuvažovali... alebo aj svojim dceram dať spraviť testy, či majú chorobu v génoch a prejaví sa alebo nie... aspoň budú aj ony vedieť na čom sú a budú vedieť, či sa majú prichystať na prejavy choroby alebo mali šťastie a nezdedili a budú zdravé...
Wilino1 ano chcela bisom spravit tie testi ci ich to buducnosti necaka ale dufam ze aspon oni budu zdrave nechcem abi zazivali co ja zazivam
Ono bisato dalo viliecit vcas no mne to neskoro zistili ako bratrancovi maminemu. A doktor hovoril ze mame to dedicne. A tomi povedal ked dosla knemu po druhom porode a nechapem preco tak neskoro ma nato upozornil
Bola som gynekológom poslaná na gentiku kde sa má vypytovali kopu otázok ( kto bol vie o čom hovorím) tam mi narovinu povedali že nad nejakými testami sa bude rozmýšľať iba v prípade ak sa ukáže nejaká odchýlka pri ultrazvuku .. na ten idem budúci týždeň. To už budem v 21tt. Najprv som bola nešťastná a zhrozená keď ma tam poslal ale po rozhovore s lekárkou na genetike som sa upokojila.. ak sa niečo ukáže určite chcem podstúpiť testy ... Bohužiaľ v mojom prípade nejde ani o nejaký syndróm čo sa dá krvnými testami identifikovať (takže trisomy test aj keď je neinvazivny u mňa ako možnosť ani nie je).. na rovinu mi bolo povedané že v takom prípade ak sa niečo ukáže tak len odber plodovej vody..určite odporúčam hlavne ultrazvuk u odborníka..
@denisafulmek teším sa s vami že dobre všetko dopadlo ...vaše pocity a radosť pochopí najlepšie žena ktorá si tým sama prešla... Blahoželám 😍
@mariamisko presne, ale na ten deň nikdy nezabudnem, keď mi sestrička volala že je pravdepodobnosť že bábätko bude choré najhorší deň. Dokonca mi už aj p. Grochál sám zavolál keď mal zmeškané hovory a konečne som objednaná 😍
@seahorse27 ahoj. Pripnem sa sem. Som hotová. V 13.tt trippl test s výsledkom 1:70. Nič som si z toho nerobila. O 2 týždne 3D u mojej doktorky, veľký problém s vyvinom mozgu. Veľmi ma vyplasila. Včera sono u Grochala, potvrdil veľké defekty na mozgu, čiastočne na srdiečku, veľkosť končatín neprimeraná k veľkosti hlavičky. Podstúpili by ste v mojom prípade aký test? Nifty, trisomy alebo amnio? Chore to bude urcite, ak sa vylúči aj DS. Sme veľmi smutní. Prvé tehu som mala všetko na 100%. Ale to bolo pred 9r.
@alojzova áno je zdravé, som taká šťastná tie výsledky len vystresujú ženy pán doktor Grochal mi povedal že on by vôbec pri takom výsledku ako som mala ja neriešit odber plodovej vody že to by už bolo riziko