Genetické vyšetrenie, nechcem podstúpiť odber plodovej vody
Ahojte, akurát som prišla z gen.vyšetrenia zo žiliny išla som tam kvôli tomu lebo triplle test mi vyšiel negatívne ale riziko na d.s. 1:270 tak ma doktor poslal na genetiku, mala som iné očakávanie kedže mi môj doktor povedal že mi možno bude robiť väčšie sono, ale na odber plodovej vody to neni. Prišla som tam, sestrička spísala so mnou rodokmeň či niesu u nás nejaké choroby a potom som išla ku doktorovi ten ma hneď poslal na odber plodovej vody, len ja nechcem podstúpiť odber plodovej vody máte s tým skúsenosti? Ďakujem za každú radu
Stručné zhrnutie
- Triple test poskytuje iba štatistické riziko Downovho syndrómu; v diskusii bol uvedený príklad rizika 1:270 ako dôvod na ďalšie vyšetrenia.
- Neinvazívne testy z krvi (NIPT/Nifty, rozšírené trisomy testy) sa v diskusii uvádzajú ako alternatíva k odberu plodovej vody a sú spomenuté s cenami približne 350–500 €.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) dáva priame chromozómové vyšetrenie a v diskusii ju považujú za diagnosticky spoľahlivú, ale spomína sa aj približne 1 % riziko potratu a prípady infekcie po amniocentéze.
Najčastejšie otázky
Q: Aké neinvazívne alternatívy mám k dispozícii namiesto odberu plodovej vody?
A: Neinvazívne možnosti sú NIPT (napr. Nifty) a rozšírené trisomy testy z krvi; v diskusii boli uvedené ceny 350 €, 450 €, 480 € a tiež testy okolo 500 €.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii sa opakovane uvádza riziko potratu po amniocentéze približne 1 % a niekoľko príspevkov popisuje závažné komplikácie vrátane infekcie.
Q: Kedy je vhodné objednať sa na morfologické alebo špecializované ultrazvukové vyšetrenie?
A: Diskusia odporúča morfologické ultrazvukové vyšetrenie okolo 20. týždňa alebo špecializované vyšetrenie do 12. týždňa; konkrétne sa spomína vyšetrenie u MUDr. Grochala v Martine a u MUDr. Babjaka v Žiline.
Q: Čo dokáže amniocentéza zistiť v porovnaní s NIPT/trisomy testami?
A: Amniocentéza priamo analyzuje chromozómy a v diskusii ju považujú za definitívne vyšetrenie pri genetických diagnózach, zatiaľ čo NIPT/trisomy testy detekujú hlavne najbežnejšie trisomie a sú v príspevkoch prezentované s vysokou presnosťou (>99 %), ale nie vždy pokryjú všetky genetické odchýlky.
Q: Koľko stoja vyšetrenia spomínané v diskusii?
A: V diskusii boli uvedené konkrétne sumy: trisomy testy 350 €, rozšírený trisomy test 450 €, Nifty 480 € a niektoré komplexné krvné testy okolo 500 €; amniocentéza často vyvolá aj dodatočné náklady v závislosti od pracovišťa.
Q: Môžu ma lekári donútiť podstúpiť odber plodovej vody?
A: Nie, v diskusii je opakovane zdôraznené, že amniocentéza nie je povinná a rozhodnutie je na tehotnej žene.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple testy sú len štatistický screening a výsledok typu 1:270 vyžaduje doplňujúce vyšetrenia, nie automaticky amniocentézu.
- Neinvazívne testy z krvi (NIPT/Nifty, rozšírené trisomy testy) sú v diskusii považované za prijateľnú alternatívu k amniocentéze pre ženy, ktoré sa obávajú rizika.
- Špecializované ultrazvukové vyšetrenie (morfologické, 3D/4D) u skúseného odborníka sa odporúča ako kľúčový ďalší krok pri nejasnom screeningu.
Sporné názory
- Niektoré príspevky odporúčajú amniocentézu kvôli jej diagnostickej spoľahlivosti („100 % výsledok“ pri určitých genetických diagnózach), zatiaľ čo iné príspevky varujú pred rizikom potratu a infekcií a radia vyhľadať len NIPT alebo sono.
- Niektoré príspevky tvrdia, že NIPT/trisomy testy sú takmer úplne spoľahlivé (>99 %), iné pripomínajú, že tieto testy neodhalia všetky typy genetických chýb.
Otvorené otázky
- Do akej miery pokrývajú rôzne NIPT/rozšírené trisomy testy menej časté genetické poruchy mimo hlavných trisomií?
- Ako sa líši riziko komplikácií pri amniocentéze medzi rôznymi pracoviskami a procedurálnymi postupmi?
- Kedy je vhodné uprednostniť amniocentézu pred NIPT na základe nálezu z ultrazvuku?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Medirex
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza (odber plodovej vody), NIPT, Nifty, trisomy test, rozšírený trisomy test, "tomorow test" (uvádza sa ako test za 339 €), krvné testy z krvi 500 €, triple test, morfologické ultrazvukové vyšetrenie, 3D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, vyšetrenie nosovej kostičky, meranie hrúbky šije (NT)
Miesta a osoby
Martin, Žilina, Bratislava, MUDr. Grochal, MUDr. Babjak
@petka200 Ahoj. To mi je velmi luto. Ako sa lekari vyjadrili k prognozam? Aj vedia, o aky syndrom konkretne ide? Ja by som osobne asi bola zvedava na genetiku, asi by som silne zvazovala amnio.
@seahorse27 tiež mi doporucuju amnio, aj keď už pri pomyslení na to mi je zle. Kým to ale nepodstupim, ďalej sa nepohneme. Zo sona diagnózu neurčia.
@petka200 amnio sa naozaj neboj. Ja som bola takto pred rokom a poviem ti, že odber krvi mi niekedy robí oveľa väčší problém. Naozaj to vôbec neboli a cítiš len akoby taký tlak a strašnú rýchlosť ako pichnu ihlu. Aby čím najrýchlejšie prešli cez plodový obal. Robia to dvaja doktori a jeden stále kontroluje bábätko cez sono. Nespravia ti to, ak by sa babo extrémne hýbalo. Jedine čo mi robilo problém bolo kvázi akoby take operačné prostredie, smrad z tej dezinfekcie a strach ako to dopadne. Ak by si mala akékoľvek otázky k tej amnio, kľudne sa pýtaj. Ja by som tam išla kľudne aj zajtra, len kvôli tomu aby som mala informácie, s ktorými potom viem ďalej pracovať. Moc držím palce aby si to celé zvládla ❤️
@fidka79 čo je prosím ta najbežnejší syndróm?
Lebo čo ja som mala informáciu, kontrolu všetkých 23x2 chromozomov či sú v poriadku, jedine na čo amnio nepride sú nejaké mozaikove trizomie ale to je ozaj zevraj len malé percento z celkových nálezov.
@fidka79 ok, len keby náhodou riešila prerušenie tehotenstva :( musí mat amnio za sebou.
Toto sú veľmi náročné veci, kocky sú už hodené, tam sa nedá veľa toho vymyslieť. Dá sa s tými informáciami pracovať, jednoznačne treba riešiť ďalšie sono u odborníka ( nemusí to byt až v 20tt, kamoska ide aj v 17tt lebo ma problém), potom sa dá poriešiť sono srdiečka dieťatka a tým tiež vedia veľa povedať. Jednoducho čím viac info, tým “lepšie” :(
@petka200 je mi to nesmierne luto 🥺😢 keby som vedela nejako pomôcť, hneď pomôžem. Toto sú take veci, ktoré nikdy podľa mna nepochopíme prečo sa deju. Mám kamarátku, ktorá musela prerušiť tehotenstvo a keď som ju počúvala, plakala som s ňou. Je to všetko ozaj len na tvojich pleciach a tvojom rozhodnutí spolu s manželom. Moc síl prajem. Tej amnio sa neboj, nie je to naozaj nič bolestivé a budes mat v rukách ďalšie informácie. V tomto prípade asi čím viac info, tým lepšie.
@petka200 ja keď som išla na amnio, hľadala som tu na mk konkrétne niekoho, komu sa to stalo. Všetky mi len písali, že poznajú kamoskinu kamosku, alebo niekoho známu. Proste žiadna osobná skúsenosť. Áno, jedno percento... vieš :( ono je to ozaj len na tebe, lebo pokial vieš, že nech je výsledok amnio akýkoľvek a bábätko si necháš, tak kašli na amnio. Do tohto ti nemá právo nikto hovoriť a preto ani ja nejdem o týchto rozhodnutiach pisat :( nikto nie je v tvojej koži a preto sa musíš len ty rozhodnúť čo ďalej ✊🏻✊🏻✊🏻 Moc držím palce. Ono si veci, ktoré sa dajú po narodeni riešiť a je len na odborníkoch aby vedeli dopredu čo vsetko nastane. Čiže namiesto amnio ak o nej pochybujes, vyhľadaj odborníkov na problém, ktorý načrtol grochal a pýtaj sa konkrétne otázky.
@petka200 Ved prave...ked ta uz Grochal poslal na amnio, tak dovod na to je. Ja som mala u neho problem so srdieckom, ale vyjadril sa, ze to je prechodna vyvinova zalezitost a nabuduce to nemusi byt vobec tak. Amnio mi neodporucal, doslava mi povedal, ze je zbytocna. Aj ked mi ten nalez vysoko zvysil pravdepodobnost roznych syndromov v tom jeho programe, ja som na jeho radu amnio odmietla, aj ked ostatni lekari ma na nu posielali. Mal uplnu pravdu - ked som prisla k nemu v 20.tt, tak uz bolo vsetko ok. Ja som ale iny problem nemala, aj tripple testy boli ok. Ty si uplne iny pripad, mas viac pritomnych markerov. Ak si rozhodnuta nechat si dietatko s akykolvek postihnutim, tak nemusis amnio vobec riesit. Ja by som vsak chcela aj tak vediet, na co vsetko sa mam po jeho narodeni pripravit, ake su prognozy pri danom syndrome (ak sa nejaky potvrdi). Ja osobne by som urcite do amnio v tomto pripade sla. Ale to som ja, ty to mozes prezivat uplne inak. Verim, ze to musi byt velmi tazke a viem si to predstavit len ciastocne 😔
@zuzu1109 boze to je hrozne...ja som mala velke riziko na rastep chrptice ale poslali nas este na morfo sono a tam mi povedali ze vsetko vyzera ok...nechapem ako ta dotlacili k tej amnio dufam ze s tym gyndom si zozviazala zmluvu asi za to mal extra priplatky ked koli takej prepac blbosti posielat hned na amnio
@petka200 ja by som nesla, naco. Vie sa, ze babo nebude v poriadku