Genetické vyšetrenie, nechcem podstúpiť odber plodovej vody
Ahojte, akurát som prišla z gen.vyšetrenia zo žiliny išla som tam kvôli tomu lebo triplle test mi vyšiel negatívne ale riziko na d.s. 1:270 tak ma doktor poslal na genetiku, mala som iné očakávanie kedže mi môj doktor povedal že mi možno bude robiť väčšie sono, ale na odber plodovej vody to neni. Prišla som tam, sestrička spísala so mnou rodokmeň či niesu u nás nejaké choroby a potom som išla ku doktorovi ten ma hneď poslal na odber plodovej vody, len ja nechcem podstúpiť odber plodovej vody máte s tým skúsenosti? Ďakujem za každú radu
Stručné zhrnutie
- Triple test poskytuje iba štatistické riziko Downovho syndrómu; v diskusii bol uvedený príklad rizika 1:270 ako dôvod na ďalšie vyšetrenia.
- Neinvazívne testy z krvi (NIPT/Nifty, rozšírené trisomy testy) sa v diskusii uvádzajú ako alternatíva k odberu plodovej vody a sú spomenuté s cenami približne 350–500 €.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) dáva priame chromozómové vyšetrenie a v diskusii ju považujú za diagnosticky spoľahlivú, ale spomína sa aj približne 1 % riziko potratu a prípady infekcie po amniocentéze.
Najčastejšie otázky
Q: Aké neinvazívne alternatívy mám k dispozícii namiesto odberu plodovej vody?
A: Neinvazívne možnosti sú NIPT (napr. Nifty) a rozšírené trisomy testy z krvi; v diskusii boli uvedené ceny 350 €, 450 €, 480 € a tiež testy okolo 500 €.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii sa opakovane uvádza riziko potratu po amniocentéze približne 1 % a niekoľko príspevkov popisuje závažné komplikácie vrátane infekcie.
Q: Kedy je vhodné objednať sa na morfologické alebo špecializované ultrazvukové vyšetrenie?
A: Diskusia odporúča morfologické ultrazvukové vyšetrenie okolo 20. týždňa alebo špecializované vyšetrenie do 12. týždňa; konkrétne sa spomína vyšetrenie u MUDr. Grochala v Martine a u MUDr. Babjaka v Žiline.
Q: Čo dokáže amniocentéza zistiť v porovnaní s NIPT/trisomy testami?
A: Amniocentéza priamo analyzuje chromozómy a v diskusii ju považujú za definitívne vyšetrenie pri genetických diagnózach, zatiaľ čo NIPT/trisomy testy detekujú hlavne najbežnejšie trisomie a sú v príspevkoch prezentované s vysokou presnosťou (>99 %), ale nie vždy pokryjú všetky genetické odchýlky.
Q: Koľko stoja vyšetrenia spomínané v diskusii?
A: V diskusii boli uvedené konkrétne sumy: trisomy testy 350 €, rozšírený trisomy test 450 €, Nifty 480 € a niektoré komplexné krvné testy okolo 500 €; amniocentéza často vyvolá aj dodatočné náklady v závislosti od pracovišťa.
Q: Môžu ma lekári donútiť podstúpiť odber plodovej vody?
A: Nie, v diskusii je opakovane zdôraznené, že amniocentéza nie je povinná a rozhodnutie je na tehotnej žene.
Závery z diskusie
Zhoda
- Triple testy sú len štatistický screening a výsledok typu 1:270 vyžaduje doplňujúce vyšetrenia, nie automaticky amniocentézu.
- Neinvazívne testy z krvi (NIPT/Nifty, rozšírené trisomy testy) sú v diskusii považované za prijateľnú alternatívu k amniocentéze pre ženy, ktoré sa obávajú rizika.
- Špecializované ultrazvukové vyšetrenie (morfologické, 3D/4D) u skúseného odborníka sa odporúča ako kľúčový ďalší krok pri nejasnom screeningu.
Sporné názory
- Niektoré príspevky odporúčajú amniocentézu kvôli jej diagnostickej spoľahlivosti („100 % výsledok“ pri určitých genetických diagnózach), zatiaľ čo iné príspevky varujú pred rizikom potratu a infekcií a radia vyhľadať len NIPT alebo sono.
- Niektoré príspevky tvrdia, že NIPT/trisomy testy sú takmer úplne spoľahlivé (>99 %), iné pripomínajú, že tieto testy neodhalia všetky typy genetických chýb.
Otvorené otázky
- Do akej miery pokrývajú rôzne NIPT/rozšírené trisomy testy menej časté genetické poruchy mimo hlavných trisomií?
- Ako sa líši riziko komplikácií pri amniocentéze medzi rôznymi pracoviskami a procedurálnymi postupmi?
- Kedy je vhodné uprednostniť amniocentézu pred NIPT na základe nálezu z ultrazvuku?
Spomenuté značky a firmy
Nifty, Medirex
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza (odber plodovej vody), NIPT, Nifty, trisomy test, rozšírený trisomy test, "tomorow test" (uvádza sa ako test za 339 €), krvné testy z krvi 500 €, triple test, morfologické ultrazvukové vyšetrenie, 3D ultrazvuk, 4D ultrazvuk, vyšetrenie nosovej kostičky, meranie hrúbky šije (NT)
Miesta a osoby
Martin, Žilina, Bratislava, MUDr. Grochal, MUDr. Babjak
@denisafulmek ahoj pridam sa k tebe lebo podobne to zazivam aj ja. ja som sa rozhodla takto: ak mi aj vyjdu tripple testy negativne, pojdem na genetiku presne ako ty, iba sa poradit. V 20tt som objednana ku Grochalovi a tomu budem doverovat. Odber budem odmietat. Tebe ked hrozi DS by som sla na Nifty alebo Trissomy testy, aj ked su platene. Ak je to financne narocnejsie pre teba ver objrdnaj sa ku Grochalovi a uvidis. Ale riesim to uz par tyzdnov a takto by som to riesila ja . drzim prstiky , vsetko bude fajn😉
Ja som mala hranicne tripple, d.s. 1:350. Isla som na nifty, v Medirexe odber plodovej vody pri takychto vysledkoch ani neodporucaju
ak sa bojiš odberu, tak choď ku Grochalovi... ak ten povie, že by si mala ísť na plodovku, tak byť tebou idem... inak ja som bola na odbere plodovej a nič to nie je... nie je sa čoho báť... potratením po odbere sa síce straší ... aj keď nepôjdeš, tak môžeš tak isto potratiť... potrat týždeň po odbere plodovky už len z fyzického hľadiska nemôže s odberom súvisieť...
@denisafulmek ahoj, mne vyšlo riziko na dawna 1:20
Amniocentezu som odmietla, ani na krvné testy som nešla, išla som len na 3D ultrazvuk.
Ja by som si drobca nechala v každom prípade, tak pre mňa odber plodovej vody bol úplne zbytočný.
A malý je zdravý, za chvíľu bude mať dva roky
To riziko je minimálne. 1:270 je 0,4% pravdepodobnosť že bude mat DS. Objednaj sa k špecialistovi na sono a budes mat kľud. Toľko iných veci môže byt dieťaťu, ale o nich sa ani nehovorí. Hlavne kľud a ver svojim pocitom. Tripple sú len štatistika.
@ceklis hej, je pravda, ze milion dalsich veci, ale toto su tie, ktore vedia odhalit dopredu (nehovorim zrovna o tripple, ale o tych krvnych a o amniocenteze.) Skoda, ze nie je viac tychto moznosti.
@queen_mary no veď :( keď chce mat človek kľud, tak rovno amnio. Trisomy odhalia len 3 poruchy trisomie. A keby mne vyšli takto tripple, spávala by som pokojne a nemala strach s DS.
@denisafulmek mne robili tomorow test za 339eur (po novom) a ten je presny na 99,7%.
Ja som mala tripple down 1:80... O 9 dni mi opakovali odber a uz to bolo 1:2900 takze tak esu tieto testy.. Trosku posunies tyzdne pri zadavani parametrov a uz je tu obrovske skreslenie.. Pockala som si na 20tt a sla ba morfosono.. Babo nevykazovalo ziadne znaky downa... Nepanikar...
Aj mne vyasiel pozitivny tripple test. Nie je to 100% ale taketo strasenie brrr, neprajem nikomu. Moj doktor test ani nevedel najst takze ani hodnoty neviem.
Memusis ist na odber, ked nechces, nikto ta nutit nemoze. Objednaj sa na sono k dr. Grochalovi do Martina.
@seahorse27 som sa objednala k dr. Babjakovi do ZA, ale verím že všetko dobre dopadne
Ja som mala 1:2 na ds, mala zdravá. Odmietla som všetko akurát som bola u Grochala na ultrazvuk
Ja som mala nejak okolo 1:120 a nebola som ani na genetike. S mužom sme sa zhodli, že bábätko by sme si nechali tak či tak. Potom na morfologickom sone som sa na to pýtala, doktor povedal, že všetko vyzerá ok. A syn je tu zdravý..
Tie triple testy že nie sú veľmi spoľahlivé. Takže je naozaj len na tebe, či amniocentezu chceš alebo nechceš podstúpiť. Nútiť ťa nikto nemôže.
Ja som mala 1:12...nesla som na amnio iba na morfolog.utz ten 3D...maly je zdravy...
Ja som mala 1:95 , následne som si dala trisomy test rozšírený, ktorý mi vyšiel pozitívne na dawna a aj amnio to potvrdila, takže je to na kazdom ,ako sa rozhodne, či chce vedieť,či je dieťa zdravé alebo počká do pôrodu, takže tie testy nie sú až tak klamlivé...
@denisafulmek ja som mala takisto 1:270 ,genetička mi sice odber plodovky navrhla, ale nejak nesilila, je to ich povinnost, lebo musia ked su zle vysledky. Ja som to vyriesila cez Nifty a tie mi vysli negat. Ale aj tak este som sa objednala na morfologicke sono v 20 tt k špecialistovi, myslim, ze to staci.....nechcem podstupit odber plodovky s rizikami pri takom vysledku, su aj horsie a potom su aj dobre vysledky a neni to nakoniec tak a dieta ma ds, tolko moj postup