Otázky na tie, čo absolvovali nifty
Tie cos te absolvovali nifty. Ako dlho pokial vam dosli vysledky? A ako vam zavolali len ci su negativne alebo pozitivne? Ak boli pozitivne povedali vam aj konkretne co? A co nasledovalo dalej. Isli ste s nimi ku svojmu lekarovi? Mam kopec nejasnosti.
Je tu niekto kto mal negativne triple testy a aj tak mal pozitivne nifty? Dakujem
Stručné zhrnutie
- Test Nifty/Nifty Pro je NIPT skríning, ktorý v praxi detekuje trisomie, vybrané ďalšie syndrómy, microdeletions a určuje pohlavie plodu.
- Laboratórne spracovanie Nifty spravidla trvá 5–10 pracovných dní; niektoré výsledky prišli za 5 kalendárnych dní, iné za 8–10 pracovných dní, a laboratóriá zasielajú výsledky e‑mailom, SMS alebo priamo lekárovi (napr. Medirex posiela SMS a výsledky lekárovi).
- Pozitívny screening z Nifty vyžaduje diagnostické potvrdenie amniocentézou, pretože odber klkov (CVS/odber plodových klkov) môže byť ovplyvnený mozaikizmom placenty.
Najčastejšie otázky
Q: Ako dlho trvá spracovanie výsledkov Nifty?
A: Väčšina žien uviedla spracovanie za 5–10 pracovných dní; konkrétne príklady v diskusii: výsledok spracovaný už na 5. deň, 8 pracovných dní, 10 pracovných dní alebo 9 kalendárnych dní.
Q: Ako mi oznámia výsledky Nifty?
A: Výsledky môžu prísť e‑mailom, SMS alebo telefonicky a často sú zaslané aj lekárovi; niektoré laboratóriá (spomenutý Medirex) posielajú SMS oznam o ukončení analýzy a zároveň výsledky lekárovi.
Q: Čo Nifty presne testuje?
A: Nifty testuje trisomie (napr. Downov syndróm), ďalšie syndrómy, vybrané microdeletions a vo väčšine prípadov aj pohlavie plodu.
Q: Kedy v tehotenstve sa robí Nifty?
A: V diskusii boli Nifty odoberané okolo 10.–11. týždňa tehotenstva; ostatné skríningy boli uvádzané: triple/oscar kombi okolo 12–13 tt a morfologické sono okolo 20–21 tt.
Q: Je Nifty vždy spoľahlivý a čo robiť pri pozitívnom výsledku?
A: Nifty nie je diagnostický test; v diskusii boli hlásené falošne pozitívne výsledky (príklad: podozrenie na Turnerov syndróm, ktoré amniocentéza nepotvrdila), preto sa pri pozitívnom Nifty odporúča potvrdenie amniocentézou.
Q: Kedy sa odporúča odber klkov (CVS) namiesto amniocentézy?
A: Niektoré ženy boli varované, že odber klkov môže ukázať placentárny mozaicizmus a dať nepresný výsledok, a preto lekári často preferujú počkať na amniocentézu, ktorá ukáže genetiku priamo plodu.
Q: Čo robiť, ak má triple test zvýšené riziko?
A: Lekári v diskusii odporúčali ďalší NIPT (Nifty) ako ďalší screening po pozitívnom triple/oscar testu; v jednom príklade triple 1:150 viedol k Nifty s výsledkom 1:7 000 000.
Q: Odkiaľ putujú vzorky a ovplyvňuje to čas čakania?
A: V diskusii bolo uvedené, že niektoré laboratóriá zasielajú vzorky do Hongkongu a že na západe Slovenska sa výsledky vraj vracajú rýchlejšie než z východu, čo môže ovplyvniť čas čakania.
Závery z diskusie
Zhoda
- Nifty/Nifty Pro slúži ako neinvazívny skríning na trisomie, ďalšie syndrómy a microdeletions a často určuje pohlavie.
- Spracovanie výsledkov trvá typicky niekoľko dní až dvoch týždňov (príklady 5–10 pracovných dní).
- Pozitívny screening z Nifty vyžaduje diagnostické potvrdenie amniocentézou.
Sporné názory
- Odber klkov (CVS) môže byť buď užitočnou diagnostickou voľbou, alebo zavádzajúcou metódou kvôli mozaicizmu placenty; niektoré osoby sa obávajú CVS, iné považujú výber testu za osobné rozhodnutie.
- Niektoré hlasy tvrdia, že výsledky prichádzajú rýchlejšie zo západného Slovenska, iné prípady ukazujú rôzne časy spracovania bez jasného vzoru.
Otvorené otázky
- Preplácajú zdravotné poisťovne Nifty pri falošnom pozitívnom výsledku alebo pri následnom potvrdení amniocentézou?
- Do akej miery sú všetky microdeletions detegované Nifty klinicky významné a ako často vedú k falošným alarmom?
Spomenuté značky a firmy
Medirex, Nifty, Nifty Pro, Cunderlik
Spomenuté produkty a metódy
Nifty, Nifty Pro, triple test, Oscar kombi test, morfologické sono (morfo sono), amniocentéza (amnio), odber klkov (CVS), microdeletions, trisomie, Downov syndróm (DS), Edwards, Turnerov syndróm, screening preeklampsie, určenie pohlavia plodu
Miesta a osoby
Trnava, Košice, Hongkong, západné SR, východné SR, Cunderlik
@lilsuri mala si robene aj triple? Boli aj tie pozitivne? Ako si nakoniec dopadla.?
@katulka1141 nifty bolo v 10tt, tripple v 12tt boli potom negativne (ale tie by to ani neodhalili, dokonca ani v ramci trisomy toto netestuju) a bola som teraz v 16tt na amnio a cakam na vysledok 🙏
@katulka1141
2019 - cca. 10 pracovnych dni a potom telefonat od Dr., ze mam prist - vysledok DS,
2020 - po 8 pracovnych dnoch SMS z Medirexu, ze ukoncili analyzu a vysledky zasielaju Dr., nasledne ma o vysledkoch po telefone oboznamila sestricka.
vela co sa tyka lehoty a interpretacie vysledku zavisi od firmy/labaku.. a potom od Dr., niekto oznamuje telefonicky, niekto osobne 😉
drzim palec 🍀
@lilsuri a mala si aj nejaky nalez na sone? Ja som zatial mala vsetko uplne ok. Teraz som bola na 3d v 19tt a babetko ma o 2tt mensi obvod hlavicky k telu a brusku.
Doktor vravel, ze to moze indikovat geneticku vadu. Ale mal aj problemy s viditelnostou. Tak dufam, ze zle pomeral.
@denden77 dakujem ti krasne. Ja som zatial mala vsetko ok.modlim sa, aby to tak aj bolo
Mne volala pani, ktorá mi brala krv. Ona mi zavolala, že je všetko v úplnom poriadku. Potom mi poslali výsledky mailom a myslím, že aj lekárovi.
Ja v 11 tt nifty ten kompletny na trizomie, potom tie dalsie syndromy a k tomu tie microdeletions, plus pohlavie tam bolo. Viem, ze niektore z tych microdeletions neboli take zavazne a nebolo bybyo velmi poznat. Jeden den brali krv a predomnou to zapecatili a rovno to islo kurierom do toho labaku. Do 5 dni mi volali naspat, ze nech sa stavim po vysledky. Vsetko vyslo super, pohlavie tiez sedi s usg neskorsim. Potom som mala aj asi vase triple, u nas sa to vola oscar kombi test, tam sa berie krv, testuje sa trizomia a k tomu este riziko preeklampsie plus organove sono. To bolo na konci 13tt a tiez vsetko oki. Trizomie boli bo vysokych cislach. To nifty este vo vyssich, tam nieco vychadzalo fakt na pomaly statisice a miliony. Ten oscar vysiel nejakona tisice, nieco ako 1:15000 a pod. Zle vysla iba preeklampsia 1:50 a to nasadili lieky a zatial ( 27tt) je pokoj. Inak my sme to robili iba z vlastnej iniciativy kvoli veku a teplotam v zaciatku tehu (7tt)
@katulka1141 drzim palce, ked to dobre vyjde je vacsi klud na dusi a vies aj pohlavie. Nepoznam nikoho, ze by sa to pomylilo v pohlavi alebo vysledku tych syndromov. A davali to robit viaceri znami po tej 35tke v tehu
Ahoj, mne z Triple testov vyšla pravdepodobnosť na DS 1:150.doktorka mi odporučila nifty test, po zobrati krvi mi na 8.den prišli výsledky emailom, všetko prehľadne rozpísané, pravdepodobnosť 1:7 miliónom. Pohlavie sa nám potvrdilo neskôr aj na utz. Som v 36tt tak dúfam, že testy neklamali.
Baby a aj vam prislo na mail ze obdrzali vzorku ci take cosi? niekde som to tu citala. Ci len potom vysledok?
@89katka89 Ahoj nifty pro mi vysli negativne, DS sa nepotvrdil. Ani nic ine nenasli. Aj morfo sono v 20tt u Cunderlika je uplne v poriadku.
Tie tripple su casto pozitivne lebo staci mala odchylka od "tabulkovych hodnot" a vyjde ti zvysene riziko. Aby zachytili co najviac pripadov. To neznamena chore babo, len ze to treba viac skontrolovat. Tak mi to vysvetlil moj dr.
Vysledky tripple mi volala sestricka v utorok, v stredu rano som bola na odbere nifty, prisla taka pani od nich, sestricka mi vzala krv, ona si to zbalila, podpisali sme papiere, zaplatila som svojmu gyn. V nedelu tesne pred 23:00 vecer mi prisli na mail vysledky ze nenasli ziadnu chromoz. abnormalitu.
Ake tie dni som nespala a preplakala.
Drzim ti moc palce, ak si mala prve sono ok, je obrovska sanca ze babo bude zdrave.
Ozvi sa ako si dopadla.
@katulka1141 ja som mala nieco pozitivne a nevolali mi, ani mi to neposlali mailom ako slubovali, len to poslali priamo doktorke a ta mi to potom povedala aj dala tie papiere. Trvalo to 10 pracovnych dni, ale spracovali to uz na 5. den.