Podozrenie na Dawnov syndróm v 5. mesiaci tehotenstva
Ahojte som v 5mesiaci a vyšiel mi pozitívny test na dawnov syndróm a poslali ma na odber plodovej vody tam som bola a mame čakať 2 týždne na výsledky prosím vás mate stým niektorá z vás skúsenosti? Bude naozaj miminko mat tento syndróm alebo je to len plány poplach? Syndróm mi zistili z krvi :( za každe nové info ďakujem
Stručné zhrnutie
- Krvné skríningové testy (napr. tripple test) sú skríningové a môžu mať falošne pozitívne aj falošne negatívne výsledky.
- Odber plodovej vody (amniocentéza) je diagnostická vyšetrovacia metóda; štandardné pracoviská uvádzajú výsledky do ~14 dní, pričom niektoré platené služby uvádzajú výsledky do 24 hodín alebo do niekoľkých dní.
- Alternatívou k amniocentéze spomínanou v diskusii je Trisomy test za približne 300–350 €, ktorý sa v príspevkoch používal spolu s morfologickým ultrazvukom na vylúčenie Downovho syndrómu.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená pozitívny výsledok skríningového testu na Downov syndróm?
A: Pozitívny výsledok skríningového testu (napr. tripple test) znamená zvýšené riziko, nie diagnostiku; v diskusii sa viackrát uviedlo, že skríningové testy môžu byť falošne pozitívne aj falošne negatívne.
Q: Je odber plodovej vody spoľahlivý na potvrdenie alebo vylúčenie Downovho syndrómu?
A: Odber plodovej vody (amniocentéza) bol v diskusii označený ako diagnostická metóda, pri ktorej laboratórne vyhodnocovanie buniek umožňuje určiť prítomnosť Downovho syndrómu.
Q: Ako dlho trvá zvyčajne čakanie na výsledky z odberu plodovej vody?
A: V diskusii účastníčky uvádzali, že štandardné pracoviská majú výsledky do 14 dní; niektoré osoby uviedli výsledky do 24 hodín alebo do niekoľkých desiatok hodín pri platených expres službách (príklad: približne 220 € v Železničnej nemocnici BA, Trnavské mýto podľa príspevku).
Q: Čo je Trisomy test a koľko stojí podľa diskusie?
A: Trisomy test bol v diskusii spomínaný ako platené vyšetrenie používané na vylúčenie trisomií a jeho cena bola uvádzaná vo výške približne 300 € až 350 €.
Q: Kde účastníčky diskusie odporúčali ísť na morfologické ultrazvukové vyšetrenie?
A: V diskusii bola odporúčaná konzultácia u Dr Grochála v Martine na morfologický ultrazvuk.
Q: Aké sú možnosti pri potvrdenej chromozomovej anomálii podľa diskusie?
A: V diskusii sa uvádza, že pri chromozomovej anomálii je podľa príspevkov možnosť ukončenia gravidity do 24 tt, prípadne ponechanie tehotenstva s následným genetickým poradenstvom a plánom ambulantnej starostlivosti po narodení.
Závery z diskusie
Zhoda
- Krvné testy sú skríningové a môžu dávať falošne pozitívne výsledky.
- Odber plodovej vody (amniocentéza) je diagnostická metóda, ktorá vyžaduje spracovanie buniek a nemusí byť okamžitá (štandardne do ~14 dní).
- Morfologický ultrazvuk a špecifické merania (nosná kosť, šíjové prejasnenie) sa v diskusii používajú ako doplnok k skríningu.
Sporné názory
- Niektoré príspevky tvrdia, že odber plodovej vody je „stopercentný“ diagnostický test, zatiaľ čo iné príspevky tvrdia, že existujú prípady, kde boli výsledky plodovej vody negatívne, no dieťa sa narodilo so syndrómom.
- Niektoré účastníčky uvádzali, že výsledky z plodovej vody môžu byť dostupné do 24 hodín za poplatok (približne 220 €), zatiaľ čo iné zdroje tvrdia, že štandardné laboratóriá garantujú výsledok do 14 dní.
Otvorené otázky
- Aké sú presné technické a časové parametre expresných laboratórnych služieb pre vyšetrenie plodovej vody v konkrétnych slovenských pracoviskách?
- Aké sú aktuálne legislatívne podmienky a presné hranice pre ukončenie gravidity pri chromozomových anomáliách v SR?
- Aká je citlivosť a špecificita konkrétnych komerčných Trisomy testov v porovnaní s klasickou amniocentézou v praxi v SR?
Spomenuté značky a firmy
Železničná nemocnica BA, Alphamedical, Nestlebaby.cz
Spomenuté produkty a metódy
tripple test, triple test, Trisomy test, odber plodovej vody, amniocentéza, morfologický ultrazvuk, 3/4D ultrazvuk, 3D/4D ultrazvuk, šíjové projasnění, nosní kůstka, indukovaný porod, ukončenie gravidity do 24tt
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, Trnavské mýto, Dr Grochál
odber plodovej vody ak ste absolvovali tak budete mat už presný výsledok je to diagnostickáývyšetrovacia metoda tie žienky v mikroskope presne vidia či plod bude mat tento syndrom čo sa týka testu z krvy ten je skríningový može mať aj falošne pozitivne aj negativne vysledky .
@kiss1234 dva týždne čakáte preto tak dlho lebo je to najrýchlejšie ako sa to dá vyšetriť tu plodovku treba spracovať , musia v nej porasť bunky aby sa dala vyhodnotiť a to trvá aj pri najrýchlejšom procese 2 týždne :( bohužial skor sa to nedá ma to svoje postupy kým sa dá to sklíčko hodnotiť
Babenky ďakujem ze ste sa mi ozvali tak dúfam ze je to falošne pozitívne a ak to teda naozaj nedajbože tak je tak ako sa postupuje? Budem musieť porodiť mŕtve babo? :(
@kiss1234 ano pri chromozomovej anomálii mate zo zákona nárako na termináciu gravidity ak sa pre to vy rozhodnete ak sa rozhodnete pre dieťatko tak potom vam genetik povie čo dalej bude nasledovať to znamená po naroden´bude chcieť dieťa vydieť a čo sa týka dieťatka dostanete odporúčania aké ambulancie budete musieť navštevovať kedže dieťatko s týmto syndrómom ma svoje špecifiká zdravotných problémov ktoré možu nastať
@kiss1234 Ale treba veriť že to bude ok možno vam to vyskočilo len z veku alebo inej banalnej príčiny čo je dosť časté aj nepresný gestačný týžden to može skresliť čokolvek niekedy bez pričíny su tie výsledky pozitívne a je tých žien naozaj vela čo im to vyskakuje niektoré dokonca idú len na USG ak sa boja odberu plodovej vody a stačí im ten výsledok
@luluusko ja som čítala že aj ked po výsledkoch plodovej vody boli už negatívne a aj tak sa narodil stým syndrómom strašne sa bojím nechcem aby zažíval trápenie vo svojom živote :( ak sa rozhodnem ísť na potrat sama dá sa to? Vedia mi stým nejak doktori pomôcť? Ja nemám najlepšieho gynekológa a som v 5 mesiaci a malinký ma 9 cm je to podľa vás normálne?
@kiss1234 ahoj.. zial ja s tym skusenosti mam.. ak ti vysiel pozitivny tripple test, nic nie je stratene, mava falosne pozitivne vysledky.. silno drzim palce, aby to amnio vyvratila 🍀🍀🍀