Pozitívny tripple test 1:2

Stručné zhrnutie

• Pozitívny výsledok triple testu je iba štatistické riziko a neznamená diagnostické potvrdenie Downovho syndrómu; na diagnostické potvrdenie sa používa invazívna amniocentéza (odber plodovej vody).
• Neinvazívne krvné testy založené na analýze fetálnej DNA (TRISOMY, NIFTY, trisomytest.sk) sú v diskusii prezentované ako medzičlánok medzi triple testom a amniocentézou a boli v nej opísané ako „takmer 100% (niečo cez 99%)“ presné; toto tvrdenie nebolo v diskusii nezávisle overené.
• Špecializovaný morfologický 3D ultrazvuk u prenatálneho špecialistu (príklady v diskusii: Dr. Grochal v Martine, Čunderlik v Bratislave, MUDr. Dankovčík v Košiciach) dokáže posúdiť znaky spojené s Downovým syndrómom (šijové prejasnenie, nosná kosť, stehenna kosť) a často rozhodne o ďalšom postupe.

Q: Môže 3D ultrazvuk potvrdiť Downov syndróm?
A: Morfologický 3D ultrazvuk dokáže zobraziť a posúdiť fyzické markery Downovho syndrómu, napr. šijové prejasnenie, nosnú kosť a dĺžku stehennej kosti; nejde však o genetickú diagnostiku, na tú sa používa amniocentéza (odber plodovej vody).

Q: Čo je TRISOMY / NIFTY a aká je ich presnosť?
A: TRISOMY a NIFTY sú neinvazívne krvné testy (analýza fetálnej DNA z matky) označované ako NIPT; v diskusii bolo uvedené, že majú „takmer 100% (niečo cez 99%)“ presnosť, pričom toto tvrdenie nebolo v diskusii nezávisle overené.

Q: Kedy by som mala zvážiť amniocentézu?
A: Amniocentézu lekári v diskusii odporúčajú pri pozitívnom screeningovom výsledku (vysoké riziko z triple testu alebo nález na ultrazvuku) ako definitívny diagnostický test pre chromozomálne poruchy; ide o invazívny zákrok spojený s rizikom straty tehotenstva, podľa účastníčok diskusie je to bežný dôvod obáv.

Q: Ktorí odborníci na prenatálnu diagnostiku boli v diskusii odporúčaná na Slovensku?
A: V diskusii boli menovaní Dr. Grochal (Martin), Čunderlik (Bratislava), dr. Holana (Bratislava), Dosedla (Košice-Šaca) a MUDr. Dankovcík (Košice) ako špecialisti, u ktorých sa odporúča morfologický ultrazvuk alebo konzultácia.

Q: Ako spoľahlivý je triple test a čo znamenajú výsledky typu 1:2 alebo 1:90?
A: Triple test je screening založený na hladinách hormónov a veku matky, ktorý udáva relatívne riziko (napr. 1:2, 1:90); v diskusii sú opísané prípady vysokých rizík z triple testu s následným narodením zdravého dieťaťa, čo poukazuje na možnosť falošných pozitív.

Q: Kde nájdem TRISOMY test na Slovensku a koľko stojí?
A: V diskusii bol uvedený web trisomytest.sk a test NIFTY ako možnosti NIPT; účastníčky uvádzali, že takéto testy sú „strašne drahé“, konkrétne ceny alebo sadzby však v diskusii neboli uvedené.

Závery z diskusie

Zhoda

• Triple test je screeningový, štatistický test, ktorý nedáva genetickú diagnostiku.
• Morfologický ultrazvuk u špecialistu a NIPT (TRISOMY / NIFTY) sú v diskusii považované za kroky medzi triple testom a amniocentézou.

Sporné názory

• Niektoré príspevky tvrdia, že TRISOMY / NIFTY sú „takmer 100%“ presné a lepšie ako triple test; iné príspevky zdôrazňujú, že amniocentéza zostáva jediným definitívnym diagnostickým testom.
• Niektoré účastníčky považujú triple testy za „zbytočne stresujúce“ s vysokým podielom falošných pozitív, zatiaľ čo lekári v diskusii podľa účastníčok často odporúčajú amniocentézu po pozitívnom screeningu.

Otvorené otázky

• Aké sú reálne štatistické miery falošných pozitív pre triple test pri rôznych kombináciách veku a dátumu tehotenstva?
• Budú zdravotné poisťovne na Slovensku preplácať TRISOMY / NIPT testy v budúcnosti?

Spomenuté značky a firmy

trisomytest.sk, TRISOMY, NIFTY, Modrýkoník

Spomenuté produkty a metódy

triple test, TRISOMY (NIPT), NIFTY, amniocentéza, odber plodovej vody, morfologický 3D ultrazvuk, ultrazvuk, genetika, screening v prvom trimestri

Miesta a osoby

Dr. Grochal, Čunderlik, dr. Holana, Dosedla, MUDr. Dankovcík, Martin, Bratislava, Košice-Šaca, Košice