Zdravé dieťa aj napriek výsledku 1:20 na down syndróm ?
Ahojte zienky, chcem sa len spytat mali ste niektora zle vysledky z krvi? Povedali vam ze je predpoklad na DS a nakoniec ste mali zdrave dietatko? Budem rads ak odpisu tie co s tym maju skusenost. Dakujem
Stručné zhrnutie
- Krvné skríningové testy typu "Triple test" a štandardné genetické skríningy dávajú pravdepodobnostné výsledky, ktoré nie sú diagnostické a môžu viesť k falošnému pozitívu aj falošnému negatívu.
- Platené NIPT/trisomy testy (spomenuté ako NIFTY, DNA Panorama a "trisomy testy") sú v diskusii uvádzané ako dostupné od 10. týždňa, majú cenu okolo 350 € a výsledky zvyčajne prichádzajú do 1–14 dní.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) a odber choriových klkov sú diagnostické vyšetrenia, ktoré môžu potvrdiť alebo vylúčiť Downov syndróm; používateľky uviedli rýchle spracovanie výsledkov (24–48 hodín pri príplatku) a zmieňované riziko komplikácií približne 1 %.
Najčastejšie otázky
Q: Aký význam majú výsledky 1:20 alebo 1:50 pri skríningu na Downov syndróm?
A: Hodnota 1:20 znamená, že test odhaduje pravdepodobnosť 1 z 20 výskytu Downovho syndrómu; ide o štatistický údaj a definitívnu odpoveď dá len diagnostické vyšetrenie ako amniocentéza alebo NIPT.
Q: Kedy je možné urobiť NIPT/trisomy test a koľko stojí na Slovensku?
A: V diskusii uviedli, že trisomy/NIPT testy sa dajú robiť už od 10. tt, bežná cena spomínaná účastníčkami je okolo 350 €, výsledky prichádzajú zvyčajne za týždeň až dva.
Q: Čo potvrdí amniocentéza a aké sú jej riziká a čas očakávania výsledku?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) potvrzuje alebo vylučuje chromozómové odchýlky ako Downov syndróm; v diskusii sa uvádza riziko komplikácií približne 1 % a výsledky sú podľa účastníčok dostupné za 24–48 hodín pri príplatku alebo do pár dní.
Q: Sú NIPT/trisomy testy spoľahlivé ako amniocentéza?
A: Názory sa líšia: niektoré účastníčky uviedli presnosť 96–99 % pre niektoré DNA NIPT testy, iné uviedli prípady falošných výsledkov; nie je konsenzus, či NIPT plne nahrádza amniocentézu.
Q: Kedy treba ísť na morfologické ultrazvukové vyšetrenie a koho vyhľadať?
A: Viaceré účastníčky odporučili morfologické sono u špecialistu už po prvom štatistickom výskyte rizika; konkrétne meno spomínané v diskusii je Dr. Grochal (morfologické sono v Martine) a boli zmienky o genetike v Bratislave a špecialistoch v Žiline.
Q: Potrebujem amniocentézu, ak plánujem interrupciu pri potvrdení chromozómovej chyby?
A: V diskusii účastníčky uviedli, že na legálne ukončenie tehotenstva pre potvrdenú chromozómovú chybu často vyžadujú potvrdenie amniocentézou a že samotný NIPT nemusí stačiť.
Závery z diskusie
Zhoda
- Krvné skríningy (Triple test, základné skríningy) sú štatistické a nie diagnostické ukazovatele.
- Amniocentéza a odber choriových klkov sú diagnostické vyšetrenia, ktoré potvrdia alebo vylúčia Downov syndróm.
- Morfologické ultrazvuky u špecialistu majú vo vyhodnotení rizika vysokú váhu.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky tvrdia, že platené NIPT/trisomy testy sú 96–99 % presné a porovnateľné s amniocentézou; iné účastníčky uviedli prípady, kde NIPT alebo trisomy testy zlyhali (falošné negatívy aj falošné pozitíva).
Otvorené otázky
- Aká je skutočná klinická presnosť rôznych NIPT značiek (NIFTY, DNA Panorama, Tomorrow) v praxi na Slovensku?
- Koľko presne stojí a či hradí poisťovňa NIPT/trisomy testy pre rôzne regióny; niektoré účastníčky mali testy hradené, iné platili ~350 €.
Spomenuté značky a firmy
NIFTY, DNA Panorama, Tomorrow
Spomenuté produkty a metódy
Triple test, Triple, Trisomy testy, NIPT, NIFTY, DNA Panorama, "Tomorrow" test, amniocentéza, odber plodovej vody, odber choriových klkov, NT (nuchal translucency), meranie nosovej kosti, morfologické ultrazvukové vyšetrenie, morfológia
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, Žilina, Kanada, Severná Amerika, Čína, Dr. Grochal
@soooza no vidis a mne zas riaditel novorodeneckeho oddelenia pre chore babatka a nejaka velka kapacita na amnio v kanade povedal ze este v celej severnej amerike Nebol jeden pripad kde by sa DNA panorama mylilo vo vysledkpch. Mozno tie trisomy na zaciatku pred 7-8r mali par much. Ale inak by malo byt tak isto presne ako amnio. Hoci nic nie je 100%
jednej znamej kamaratka ocakavala zdrave dieta a narodilo sa jej s dawn syndrom. takze aj opacne moze byt
@vera519 ja som mala teraz 1:150 plus ešte aj toxoplazmozu. Poslal ma môj gynekológ na gsnetiki, ale ja som si dala radšej spraviť trisomy testy, tam sa down vylúčil a bola som tiež teraz na morfologicke sono u Grochala v Martine a môžem len doporučiť. Nechcela som ísť na odber plodovej vody, preto som išla radšej na platené testy. Držím palce.
@alojzova este neviem ... nemam vysledky ... ale poviem ti ked som bola u lekarky tak kazdej jednej hovorila aby sla na tie trisomy testy skoro som odpadla a pochybujem ze kazda jedna do radu ma neaky problem alebo co ... neviem to je asi neaky trend teraz strasit buduce mamicky.
@vera519 pokial mas vysledky 1:20 tak to nie je o straseni, ale chcu sa ubezpecit, ze budes mat zdrave miminko. Robia to pre tvoje dobro - im to moze byt jedno.
@kittykat22 ja som mala 1:150 len hneď nútia ísť na amnio. Nechápem keď už máme trisomy testy ktoré sa bežne v zahraničí používajú ako hrade poisťovňou u nás stále robia len tieto štatistické nepresné Triple testy, inde ich už zrušili preto ze sú nepresné. Ja som si tiež teraz platila trisomy a tie vyšli negatívne.
@vera519 moj gynekolog mi po asi minutovom ultrazvukovom vysetreni v 12tt vytlacil fotku, posadil ma pred seba a povedal, ze uz videl zazraky, ale ze toto je jednoznacny Down. Nameral NT 4,2 a maly nemal nosovu kosticku. Nemusim ani pisat o tom, aky bol ten den s manzelom pre nas strasny...presondovala som vsetky diskusie na mk a hladala pozitivne skusenosti. V ten den vecer som bola este u inej gynekologicky, ktora ma najskor nechcela zobrat, pretoze ulz k skriningu robi az v 13tt, ked je babatko trosku vacsie. Namerala NT 2,9...na hranici normy. A dnes mam dvojrocneho zdraveho chlapca, ktory mi tu rozprava basnicky. Takze verim, ze aj v Tvojom pripade bude vsetko v poriadku. Viem, ako sa citis, ale snaz sa na to nemysliet do dalsich vysetreni...My sme sa s manzelom potom odstavili ok akychkolvek diskusii na tuto temu, len sme cakali a verili... 💪🤞
@vera519 ahoj, ja mám dve takeho detičky, dokonca ešte väčšia pravdepodobnost, syn 7 rokov zdravy, dcera 1,5 roka zdravá, obaja velmi sikovni, skoro rozpravali, ... je mi zahadou,prečo mi vždy vyšli pozitivne testy, treba zájsť na morfo ultrazvuk k odborníkom, nech to vylucia, dost to vždy vystrasi... ale vsetko bude ok 😉
@teuflerin ahoj, tak dopadlo mi to dobre uz aj viem co cakame tak sa mozme opat raz a znova tesit na ruzovu zaplavu uz po 3krat 😍 aj ked uz by to chcelo chlapca 😁 .. este pojdem ku grochalovi tak az to u mna bude 1000 000 % urcite vsetko ok 🙂 predsa len ked takto vyplasia buducu maminku tak stale sa aj tak trosku boji ...
Ahojte, mne dnes volal lekar ze down 1:45. Nastastie som mala uz vysledky z Trisomy kde vysiel negativne. Dufam ze im mozem verit 🍀💁♀️
@miadi no tak trisomy nie su take presne...moj doktor riesil pripad trisomy negativne a dieta s DS....