Zdravé dieťa aj napriek výsledku 1:20 na down syndróm ?
Ahojte zienky, chcem sa len spytat mali ste niektora zle vysledky z krvi? Povedali vam ze je predpoklad na DS a nakoniec ste mali zdrave dietatko? Budem rads ak odpisu tie co s tym maju skusenost. Dakujem
Stručné zhrnutie
- Krvné skríningové testy typu "Triple test" a štandardné genetické skríningy dávajú pravdepodobnostné výsledky, ktoré nie sú diagnostické a môžu viesť k falošnému pozitívu aj falošnému negatívu.
- Platené NIPT/trisomy testy (spomenuté ako NIFTY, DNA Panorama a "trisomy testy") sú v diskusii uvádzané ako dostupné od 10. týždňa, majú cenu okolo 350 € a výsledky zvyčajne prichádzajú do 1–14 dní.
- Amniocentéza (odber plodovej vody) a odber choriových klkov sú diagnostické vyšetrenia, ktoré môžu potvrdiť alebo vylúčiť Downov syndróm; používateľky uviedli rýchle spracovanie výsledkov (24–48 hodín pri príplatku) a zmieňované riziko komplikácií približne 1 %.
Najčastejšie otázky
Q: Aký význam majú výsledky 1:20 alebo 1:50 pri skríningu na Downov syndróm?
A: Hodnota 1:20 znamená, že test odhaduje pravdepodobnosť 1 z 20 výskytu Downovho syndrómu; ide o štatistický údaj a definitívnu odpoveď dá len diagnostické vyšetrenie ako amniocentéza alebo NIPT.
Q: Kedy je možné urobiť NIPT/trisomy test a koľko stojí na Slovensku?
A: V diskusii uviedli, že trisomy/NIPT testy sa dajú robiť už od 10. tt, bežná cena spomínaná účastníčkami je okolo 350 €, výsledky prichádzajú zvyčajne za týždeň až dva.
Q: Čo potvrdí amniocentéza a aké sú jej riziká a čas očakávania výsledku?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) potvrzuje alebo vylučuje chromozómové odchýlky ako Downov syndróm; v diskusii sa uvádza riziko komplikácií približne 1 % a výsledky sú podľa účastníčok dostupné za 24–48 hodín pri príplatku alebo do pár dní.
Q: Sú NIPT/trisomy testy spoľahlivé ako amniocentéza?
A: Názory sa líšia: niektoré účastníčky uviedli presnosť 96–99 % pre niektoré DNA NIPT testy, iné uviedli prípady falošných výsledkov; nie je konsenzus, či NIPT plne nahrádza amniocentézu.
Q: Kedy treba ísť na morfologické ultrazvukové vyšetrenie a koho vyhľadať?
A: Viaceré účastníčky odporučili morfologické sono u špecialistu už po prvom štatistickom výskyte rizika; konkrétne meno spomínané v diskusii je Dr. Grochal (morfologické sono v Martine) a boli zmienky o genetike v Bratislave a špecialistoch v Žiline.
Q: Potrebujem amniocentézu, ak plánujem interrupciu pri potvrdení chromozómovej chyby?
A: V diskusii účastníčky uviedli, že na legálne ukončenie tehotenstva pre potvrdenú chromozómovú chybu často vyžadujú potvrdenie amniocentézou a že samotný NIPT nemusí stačiť.
Závery z diskusie
Zhoda
- Krvné skríningy (Triple test, základné skríningy) sú štatistické a nie diagnostické ukazovatele.
- Amniocentéza a odber choriových klkov sú diagnostické vyšetrenia, ktoré potvrdia alebo vylúčia Downov syndróm.
- Morfologické ultrazvuky u špecialistu majú vo vyhodnotení rizika vysokú váhu.
Sporné názory
- Niektoré účastníčky tvrdia, že platené NIPT/trisomy testy sú 96–99 % presné a porovnateľné s amniocentézou; iné účastníčky uviedli prípady, kde NIPT alebo trisomy testy zlyhali (falošné negatívy aj falošné pozitíva).
Otvorené otázky
- Aká je skutočná klinická presnosť rôznych NIPT značiek (NIFTY, DNA Panorama, Tomorrow) v praxi na Slovensku?
- Koľko presne stojí a či hradí poisťovňa NIPT/trisomy testy pre rôzne regióny; niektoré účastníčky mali testy hradené, iné platili ~350 €.
Spomenuté značky a firmy
NIFTY, DNA Panorama, Tomorrow
Spomenuté produkty a metódy
Triple test, Triple, Trisomy testy, NIPT, NIFTY, DNA Panorama, "Tomorrow" test, amniocentéza, odber plodovej vody, odber choriových klkov, NT (nuchal translucency), meranie nosovej kosti, morfologické ultrazvukové vyšetrenie, morfológia
Miesta a osoby
Martin, Bratislava, Žilina, Kanada, Severná Amerika, Čína, Dr. Grochal
@vera519 ja som bola na odbere plodovej vody aj keď z iného dôvodu. je bezbolestné podľa mňa. aj keď to v mojom prípade veľa neriešilo. priplatila som si výsledky hneď na druhý deň. do pôrodu som nevedela či bábu bude zdravé, či vôbec bude žiť a princezná má už 4 rôčky 🙂
Celé tehotenstvo som mala pokazené , stále v strese. Lebo mi vyšli zlé výsledky . Stále som chodila po doktoroch. Mám zdravého syna . Až keď sa narodil som sa hneď pýtala či je zdravý , že áno ! prečo sa pýtam ? ! . . Hovorím lebo mi vyšli zlé výsledky ! .. sestrička NATO , že aj jááj. .. to každej druhej žene tak vychádza ! ..a majú zdravé deti .
Pri ďalšom tehotenstva tie testy odmietneme ak sa bude dať. Iba čo človeka vystresuju nič viac .
Potom som ešte zistila že stačí keď počas teho malo krvacaš a hneď ti to tie výsledky ovplyvní čo bol môj prípad !
@ruzasipova aj ja viem o takom pripade...vsak zato som bola na amniocenteze....diskutovala som z doktorom aj tie trisomy a on povedal ze mali teraz pripad ze trisomy ok a dieta s ds....tak som sa rozhodla pre amnio...a fakt uplna pohoda zakrok a priplatila som vysledok do 24 hodin
@denden77 prave preto som ani neriesila trisomy. Neslo tak o tie peniaze ako o to ze som nevedela co by som robila v pripade potvrdenia rizika. A aj tak nam na genetike odporucili amniocentezu, ze s rizikom 1:2 by sme trisomy testami len stracali cas. Trisomy su podla mna vhodne len pre zeny ktore su na 100% rozhodnute si dieta nechat za kazdu cenu, len chcu vediet na co sa pripravit.
@vaneska jasne pre ukoncenie z legalnych dovodou treba aj amnio ale o tom som uz nehovorila. To je dalsi krok. Ten trisomy sa da robit uz od 10tt a na amnio treba cakat do 18tt rozdiel je len v tom vediet skor na com clovek je. V pripade ze je vse ok clovek sa o par tyzdnov kratsie trapi. A na amnio nemusi ist ked su vysledky dobre.
@alojzova ahoj no bola som u svojej a ta mi zatial povedala ze podla nej vyzera dietatko v poriadku. Este som sa objednala na tie testy z krvy za tych 350e , do Martina na genetiku a este v 20tt som objednana k Dr Grochalovi. Tak verim ze bude vsetko v poriadku ale radsej este podstupim vsetky mozne testy aby sme vedeli nacom sme ...