Ako riešiť zlé výsledky tripple testov?
Ahojte, tak idem sa trocha posťažovať. Asi týždeň a pol dozadu, som mala ísť na krv,ale ochorela som, dokonca stále som chorá, mala som deň po odbere hneď aj teploty, sopel, kašel. No v ten deň ako som napísala pekne že neprídem lebo že mi nie je dobre, tak som bola napadnutá, že aké to je dôležité a že musím prísť. Prišla som teda asi 2 dni nato, ale zo už som bola zdrbkaná, že neskoro a bla bla bla. Nevadí. Zobrali mi krv ja som chorá odišla domov. V pondelok mi volá o 6 večer doktorka, vraj máme prísť, a máme si dohodnúť postup, lebo mi vyšlo 1:50 podozrenie na DS. Samozrejme mala pre mňa hneď aj riešenie, na druhý deň som mala ready trisomy test. Som psychiatrický pacient, mám epilepsiu, nebyť MK tak asi skolabujem. Preplakala som celú noc. Na druhý deň ráno som volala MUDr.Grochalovi , keďže mám uňho termín 13.3., sestrička mi povedala že tie testy sú nepresné, zvlášť ak je tam toľko faktorov ako že som bola chorá, robila mi to neskoro atď. Že sa mám upokojiť a nemám ísť zatiaľ na žiadne testy. V 1.trimestri uňho som mala super všetko. Tak som zavolala pani doktorke, že teda ja idem o týždeň do Martina a keď ma pán doktor niekam pošle, milerada pôjdem.
Dnes som bola na poradni. Dobre že nie 20 krát mi napísala s výkričníkmi do knižky že pozitívny skríning ds 1:50 , doslova asi na každú stranu. Vypísala mi výmenný lístok na genetiku. Oznámila som jej, že na amnio nepôjdem, pretože aj keby mi to pán doktor potvrdí, a následne trisomy, na potrat nepôjdem. A už mi začala dávať papieriky od konkrétnej pôrodnice že to je síce ok ale že deti s DS mávajú problémy so srdcom a že musím ísť automaticky do takej čo to tam vedia hneď riešiť. Ostala som že prosím? Vedela moju anamnézu,vedela aj že som fajčiarka (teraz nie) , vedela že som chorá keď mi to brala, vedela dokonca aj že nejem mäso 12 rokov (áno aj to to vie dosť ovplyvniť), no napriek tomu s mojím dieťaťom manipuluje už akoby malo rovno umrieť po pôrode. Akože to keď aj mi to potvrdí morfo sono, tak ona sa bude ďalej s môjmu dieťaťu chovať ako k chorému a tlačiť ma do amnio? Keby sa to dá narýchlo, zmením gynekológa, ostala som extrémne znechutená prístupom že diagnóza vybavená kým nepôjdeš na amnio. To mi teraz všade bude písať na každú správu že nejaké tripple testy vyšli zle a nebude vobec brat ohlad na ostatne vyšetrenia? Bodaj by som tripple testy odmietla. Akurat som tak nervozna, už som ako tak pozitívne myslela, ale po jej rečiach o tom aké bývajú choré deti s DS tak mi je fakt snáď rovnako zle ako keď mi to povedala.
Stručné zhrnutie
- Tripple testy sú štatistický skríning ovplyvnený načasovaním a akútnym ochorením pri odbere a majú vyšší podiel falošne pozitívnych výsledkov; spoľahlivejšie sú kombinovaný skríning v 1. trimestri (NT + krv okolo 13. týždňa), NIPT (napr. NIFTY) a morfologické ultrazvukové vyšetrenie.
- Definitívnou diagnostikou chromozómových aberácií je invazívne vyšetrenie (amniocentéza, „plodovka“), ktoré diskusia uviedla ako približne diagnostické, pričom v diskusii sa spomínalo riziko potratu po amniocentéze ~0,5 % (1:200) a zároveň bola pripomienka, že niektoré účastníčky považujú aj amniocentézu za bezchybnú.
- V praxi riešenia zahŕňajú: zopakovanie a prehodnotenie skríningových výsledkov morfologickým USG, objednanie neinvazívneho prenatálneho testu (NIPT/Trisomi) a zváženie amniocentézy podľa výsledkov a tehotnej osoby; diskusia tiež uviedla prípady administratívnych chýb vo výsledkoch testov.
Najčastejšie otázky
Q: Aký je rozdiel medzi tripple testom a kombinovaným skríningom v 1. trimestri?
A: Tripple test je séria biochemických markerov vykonaná v II. trimestri a je menej presný; kombinovaný skríning v 1. trimestri zahŕňa meranie NT (nuchálneho priehlbiny) na ultrazvuku okolo 11.–13. tt a rozbor krvi, čo diskusia označila za dôležitejšie a presnejšie.
Q: Ako spoľahlivý je výsledok 1:50 rizika na Downov syndróm zo skríningu?
A: Pomer 1:50 znamená odhad rizika na základe skríningu, diskusia uviedla, že ide o štatistický výsledok so značnou neistotou a že vyššie riziko vedie k odporúčaniu ďalšieho testovania (NIPT alebo amniocentéza).
Q: Čo je NIFTY a kedy sa má zvážiť?
A: NIFTY je NIPT (non-invasive prenatal test) založený na analýze fetálnej DNA v krvi matky; diskusia odporúča zvážiť NIFTY ako bezpečnejšiu a presnejšiu možnosť pred invazívnym výkonom.
Q: Kedy je indikovaná amniocentéza (plodovka) a aké riziká má?
A: Amniocentéza sa indikovala v diskusii pri pozitívnom výsledku niektorého skríningu a pri potvrdení potreby definitívnej diagnózy; v diskusii sa spomínalo riziko potratu po amniocentéze približne 0,5 % (1:200), pričom iná účastníčka upozornila, že nie je úplne bezchybná.
Q: Môže choroba matky pri odbere krvi skresliť výsledky triple testu?
A: Áno; v diskusii sestrička a viaceré účastníčky uviedli, že akútne ochorenie v čase odberu alebo oneskorený odber môžu výsledky triple testu ovplyvniť.
Q: Koľko stoja súkromné presnejšie testy podľa diskusie?
A: Jedna účastníčka v diskusii spomínala sumu 400–500 € za „iné“ súkromné testy, ak by si ich mala doplatiť sama.
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple testy sú v diskusii všeobecne považované za menej presné a len štatistické skríningové metódy.
- Odporúča sa doplniť vyšetrenie morfologickým ultrazvukom a zvážiť NIPT (NIFTY/Trisomi) pred invazívnym výkonom.
- Je legitímne zmeniť gynekológa počas tehotenstva, ak prístup lekára zvyšuje stres pacientky.
Sporné názory
- Amniocentéza je definitívna diagnostika (naznačená ako „100%“ v niektorých príspevkoch) versus amniocentéza nie je úplne bezchybná a nesie riziko potratu (~0,5 % alebo 1:200).
Otvorené otázky
- Aké presné sú v praxi rôzne verzie NIPT (citené ako NIFTY alebo „Trisomi“) v porovnaní s kombinovaným skríningom pri bežných klinických podmienkach?
- Do akej miery menia akútne infekcie alebo antibiotiková liečba v čase odberu konkrétne biomarkery používané v triple teste?
- Ako často v praxi vznikajú administratívne chyby vo výsledkoch skríningov a aké sú štandardné mechanizmy nápravy?
Spomenuté značky a firmy
Trisomi,NIFTY
Spomenuté produkty a metódy
tripple test,kombinovaný skríning prvého trimestra (NT + krv),morfolologický ultrazvuk (morfo sono),NIPT (NIFTY, Trisomi),amniocentéza (plodovka),NT meranie
Miesta a osoby
Martin,Bratislava,MUDr. Grochal,Dr. Drab
@barka1 Jasne, bola. Vsetko v poriadku v 1.trimestri, aj krv, aj ultrazvuk. Ona vsetko usudila iba na zaklade tripple testov.
@barka1 V prvom trimestri som bola prave v Martine na utz, a tam proste som jej dala lekarsku spravu od neho, kde som mala DS pomer 1:20000 a hovoril mi ze vsetky hodnoty som mala perfektne. Ona uplne ignoruje tento fakt.
@prettywoman1212 a kolko má paní doktorka rokov?
Ja by som sa skusila cez to preniest. To, ake dieta sa narodí, vobec nezávisí od jej názoru.
@barka1 nie je stará, môže mať niečo málo cez 40. Mňa skôr hnevá ten prístup, že či teraz do konca tehotenstva sa bude ku mne správať tak, akože je moje dieťa choré, aj keď to nebude pravda, a či mi to bude stále pripisovať do správ. Ja som jej ani nereagovala na to, keď mi začala rozprávať o chorobách detí s DS.Normalne som onemela.
Gynekológa môžeš zmeniť aj v tehotenstve. Ja by som zmenila. Skús odvolať nejakých gynekológov, či by ťa niekto zobral. Jej prístup je úplne hrozný a neprofesionálny. Všetci už dávno vedia, že Tripple sú nepresné, zbytočne ťa stresuje
Nadych, vydych… Za 1.Zmen gynekologa. Za 2. Triple testy su nepresne a je to len statistika. 3. Nevidim zeby si napisala vek, ten pri triple ltestoch zohrava velku rolu. 4. Existuju uz ine a bezpecnejsie metody diagnostiky ako amnio, napr. NIFTY, pises ze ides ku Grochalovi, ten urcite odhali, ak dieta trpi DS.
Pre upokojenie ti napisem moj pribeh: Tiez som v case odberu na triple testy bola chora, vyslo mi riziko razstepu NT sialene vysoke ( tak som to vytesnila z mysle ze si teraz nepamatam ci to bolo 1:2, alebo 1:4) totalne som sa zosypala. Moj lekar bol nastadtie uplne z ineho sudka a vysvetlil ze je to statistika a testy su nepresne. Isli sviatky a mna nikto nechcel zobrat na kontrolu, ani Grochal ani ini odbornici. Nakoniec som sa dostala k jednemu s casto spominanych odbornikov a ten vyvratil akekolvek poskodenie. Dnes vedla mna spi krasne zdrave 2 r dieta, velmi sikovne, ukecane a plne zdrave.
Takze upokoj sa, zmen gynekologicku, zisti si ine poznosti diagnostiky. Sama pises ze na potrat by si nesla, teda je rozhodnute ze dietatko sa narodi, uz je len na tebe ci labilnej nervovo zrutenej mame alebo vyrovnanej, ktora sa za neho bila uz pred jeho narodenim a prijala ho s laskou bez ohladu na (len statisticky nastavenu) diagnozu.
Ja to vidim na rychlu zmenu lekara, urcite najdes. Lebo ona ma urazenu hrdost, v podstate Tebe to DS vylucili, do amnio nejdes. Aj keby mas take dieta, je to Tvoje presvedcenie a lekar to musi respektovat. Tam za mna nie je cesta pre pacienta a lekara, ked si ona bude dokazovat, ze ten jej test mal urcite pravdu. Navyse tie srdcove vady by napr Grochal videl, cize led tam neni nic take, na co mas brat miesto v nejakej specializovanej porodnici. Okrem toho mozes ist na dalsie dve usg, priamo k odbornikovi do konca tehu. Zial dobreho gyn poznas, az ked dojde na problem a ten lekar musi vediet prezrat volbu pacienta
@kiki68 Presne toto ma napadlo, že by mi bolo extrémne nepríjemné, zaberať niekomu miesto v pôrodnici so zdravým dieťaťom iba kvôli tomu, že som nešla na amnio a ona mi to napísala na nejaký papier. Len sa bojím že už aj keď pôjdem do normálnej pôrodnice a budem tam mať s výkričníkmi toto, tak ma odmietnu aj keby mám v ruke trisomy aj usg. Ale to je zas asi len moja paranoja.
@bu1bu Ďakujem za tvoje slová, máš pravdu.
@prettywoman1212. Tak zalezi, co ta ukludnuje. Mna napr. ukludnuje, ze mam relevantne informacie. Postup je pomerne jednoduchy. Vysli zle tripple? = objednas sa na Trisomi - vyjdu zle trisomi? = objednas sa na plodovku (to je uz 100%). ... To ci babo ma DS nezmenis. Ale mozes uz na kontrolu chodit s relevantnou informaciou a pracovat s faktami a nie domienkami. A hlavne sa budes rozpravat v klude. Na druhej strane, mozno ti vyhovuje aktualny stav a mas rada, ak mozes stresovat z nepresnych vysledkov. A to moze byt dovod odmietania trisomi a plodovky. Je na tebe co preferujes.
@petkavka Asi si nepochopila temu. Mna skor trapi to, ze ako sa ku mne sprava moja lekarka, jie ze nechcem ist na trisomy/nifty a pod. Zle je pomenovana tema.
@prettywoman1212 Nemyslim, ze porodnica bude brat v uvahu nieco, co sa vyvratilo. Hlavne si spravia morfo usg na ambulancii v poradni a bude vybavene. Okrem toho dieta s DS sa moze narodit vsade, bez. nejakej vaznej diagnozy nikto nebude riesit pomaly cely tim ludi, len ze pani nieco napisala. Ja by som zmenila gyn. Lebo s nou sa nedohodnes, ona si pojde svoje. Ja som mala lekara, co bral v BA tieto pripady z celeho SK hadam. Vacsina ludi totiz bola tlacena do potratu. Ale tak ked maju ine presvedcenie, tak na co. Hlavne ked Ty cakas zdrave dieta podla dalsich testov. Ja by som isla inde aj keby mam priplacat, uz z principu. Nemala by som chut pocuvat o tom aka som ja zla pacientka, co nevie co so sebou.
Mne vyšli triple testy 1:100 na DS vzhľadom k môjmu veku, s gynekológom som sa dohodla, že určite absolvujem morfologický ultrazvuk a on na mňa nijako netlačil. Ale tiež povedal, že vzhľadom aj k rodinnej anamnéze s ochoreniami srdca je dôležité, aby sa vedeli lekári pripraviť na narodenie, ak sa potvrdí nejaká vrodená vada. Ja som odmietla genetičku, aj amnio, na upt by som nešla. Na morf.sone bolo všetko ok a dieťa je zdravé.
@prettywoman1212 ako lekarku nebudem komentovat. Urcite skus vymenit za niekoho viac profesionalnejsieho. Ja mam prave vybornu profesionalnu gynekologicku a uz mam aj vysledky trisomy. Tie vysli nastie dobre - ale samozrejme sme sa s lekarkou otvorene rozpravali, ze i dokonca u trisomi sa pracuje s pravdepodobnostou, aj ked uz extremne vysokou. Vzhladom na vysledok sme vyhodnotili, ze na plodovku uz ist nie je potrebne. U teba je pravdepodobnost 1:50. Viem, ze tam boli dalsie faktory. Stale je zakladna otazka- preco nechces na trisomi? Su extremne presne, bez rizika pre dieta a v podstate je to rychla a jednoducha zalezitost.
@petkavka Ja som nikde nenapísala že nechcem trisomy 😅 Iba že si ich dám spraviť po morfo UTZ. Napísala som,že nechcem amnio.
@prettywoman1212 Drzim palceky na dobre vysledky. Amnio tiez vnimam az ako poslednu moznost. Pekny vecer 🙂
@prettywoman1212 ja som tieto testy odmietla a to mi lekárka do oči klamala že sú povinne a že im vychádzajú dobre. na tvojom mieste mením dr kebyže ma takto stresuje.. ja som to neurobila a ľutujem to hrozne. hneď po pôrode ju menim
@jvasenka ako si ty dopadla na tých testoch? Robili ti to tiež teraz? Veru už hľadám iného, len tu v BA berú snáď všade iba podľa spádovej oblasti trvalého bydliska…
@prettywoman1212 zavolaj si do obgyn a vysvetli situaciu, tam je Dr Drab, on ma iny pohlad na tieto veci
@prettywoman1212 mne ich nerobili vôbec. bola som obj ale neprišla som a na najbližšej poradni som povedala že ich nechcem absolvovať tak začala dr že to musí že to je pre nich…potom začala že je to povinne. povedala som že nie sú spoľahlivé naco ona že im vychádzajú dobre 😂 a že keď mi nevyjdu dobre tak si zaplatím iné za 400-500€ alebo nech si ich zaplatím rovno. no proste som odmietla všetko podpísala jej to a bol pokoj…
@jvasenka presne toto, ja som bola ozaj ze chora, dva dni na to uz som musela brat antibiotika, preto som na prvy termin neprisla. smska o tom ake to je povinne ako musim prist a neviem co. keby viem o co ide tak jej napisem ze nejdem a hotovo, naco toto vobec este ked vedela ze som chora a ze asi to moze pokazit vysledok.. pri dalsom babatku uz som poucena kazdopadne..:/
@prettywoman1212 no u mňa je to druhé pri prvom som tiež všetko podstupovala. tripple je vraj čisto štatistika, ja som nešla už len kvôli veku hoci ho nemám vysoký ale naco.. nechcela som sa stresovať až do konca ak by vyšli zle. čo by som robila keďže sa poznám. ja som resp chcela tie tripple testy ale až po morfologickom vyšetrení a to mi povedala dr že to sa nedá. pričom na nete som čítala že to možné je až do 23-24tt? neviem teraz presne, dá sa to nájsť na nete. ale ona že mi ich potom neurobí tak som na ne nešla vôbec.
tak pozri na tvojom mieste odmietnem všetko až do morfologického a potom uvidís.. ale ak ti morfo vyjde dobre tak sa na to všetko vykasli a spokojne tehulkuj… 🙂
@prettywoman1212 och sms že je to povinné a podobne.... Vôbec to nie je povinné, ako si môže tak vymýšľať? Ja som nemala žiadnu genetiku robenú ani v jednom tehotenstve, iba kvalitné sono.
Možno mohla mať citlivejší prístup, ale žiaľ, výsledky testov ti ukázali mieru rizika a ona ako dr to do knižky predsa musí zapísať, rovnako ťa informovať o tom, aby v prípade potvrdenia diagnózy si rodila v nemocnici, kde sa o dieťa vedia náležite postarať... ja celkom nerozumiem tvojmu hnevu... Ak by nedajbože malo dieťatko downov syndróm (čo verím, že nie, lebo tripple testy sú často falošne pozitívne a zrejme by sa to už bolo ukázalo na prvom ultrazvuku), tak sa žiaľ musíš pripraviť na oveľa horšie veci ako to, že jedna dr je nepríjemná...
@bbalin boli sme na morfologickom, kde doktor krútil hlavou že ako ako mi mohla brať krv na triple keď som bola chorá.
@prettywoman1212 ja som tieto testy odmietla a to mi lekárka do oči klamala že sú povinne a že im vychádzajú dobre. na tvojom mieste mením dr kebyže ma takto stresuje.. ja som to neurobila a ľutujem to hrozne. hneď po pôrode ju menim
@jvasenka ahoj, ja som tiez testy odmietla, na krv som sla kvoli kontrolnemu odberu na zrazanlivost, a o tyzden na to mi vola lekarka, ze ma moje vysledky z triple testov... ja ze prosim? Tie ktore som odmietla? Otrasne.. stres ktoremu som chcela predist som nakoniec mala a stale mam aj tak...
@jvasenka ahoj, ja som tiez testy odmietla, na krv som sla kvoli kontrolnemu odberu na zrazanlivost, a o tyzden na to mi vola lekarka, ze ma moje vysledky z triple testov... ja ze prosim? Tie ktore som odmietla? Otrasne.. stres ktoremu som chcela predist som nakoniec mala a stale mam aj tak...
@sonia_ žasnem, že proti tvojej vôli to spravili... A som vďačná za môjho doktora...
@sonia_ žasnem, že proti tvojej vôli to spravili... A som vďačná za môjho doktora...
@any_soj ano.. strasne som nahnevana a uz si hladam inu lekarku. Lenze este tam idem na jednu poradnu, ani neviem ako to zvladnem, teraz som este viac precitlivela a placliva tak sa obavam ze ked tam pridem tak sa strasne nastvem a rozplacem :( a potom mi je hrozne ze tym stresom len ublizujem sebe aj babatku, zacarovany kruh.
@prettywoman1212 ano, velká škoda, že si ich neodmietla. Tu v ČR ich nerobia už aspoň 15 rokov, omnoho dolezitejsi je vysledok kombinovaného skriningu koncom 1.trimestra (13.tyzden cca), co je podrobný utz a rozbor krvi. Tam si bola? Co ti vyšlo?
Tvojej lekarke chyba empatia, hned po porode by som ju vymenila. Krava.
Edit: už citam, ze u Grochala ok. No super. Ta tvoja dr.je fakt krava.