Ako riešiť zlé výsledky tripple testov?
Ahojte, tak idem sa trocha posťažovať. Asi týždeň a pol dozadu, som mala ísť na krv,ale ochorela som, dokonca stále som chorá, mala som deň po odbere hneď aj teploty, sopel, kašel. No v ten deň ako som napísala pekne že neprídem lebo že mi nie je dobre, tak som bola napadnutá, že aké to je dôležité a že musím prísť. Prišla som teda asi 2 dni nato, ale zo už som bola zdrbkaná, že neskoro a bla bla bla. Nevadí. Zobrali mi krv ja som chorá odišla domov. V pondelok mi volá o 6 večer doktorka, vraj máme prísť, a máme si dohodnúť postup, lebo mi vyšlo 1:50 podozrenie na DS. Samozrejme mala pre mňa hneď aj riešenie, na druhý deň som mala ready trisomy test. Som psychiatrický pacient, mám epilepsiu, nebyť MK tak asi skolabujem. Preplakala som celú noc. Na druhý deň ráno som volala MUDr.Grochalovi , keďže mám uňho termín 13.3., sestrička mi povedala že tie testy sú nepresné, zvlášť ak je tam toľko faktorov ako že som bola chorá, robila mi to neskoro atď. Že sa mám upokojiť a nemám ísť zatiaľ na žiadne testy. V 1.trimestri uňho som mala super všetko. Tak som zavolala pani doktorke, že teda ja idem o týždeň do Martina a keď ma pán doktor niekam pošle, milerada pôjdem.
Dnes som bola na poradni. Dobre že nie 20 krát mi napísala s výkričníkmi do knižky že pozitívny skríning ds 1:50 , doslova asi na každú stranu. Vypísala mi výmenný lístok na genetiku. Oznámila som jej, že na amnio nepôjdem, pretože aj keby mi to pán doktor potvrdí, a následne trisomy, na potrat nepôjdem. A už mi začala dávať papieriky od konkrétnej pôrodnice že to je síce ok ale že deti s DS mávajú problémy so srdcom a že musím ísť automaticky do takej čo to tam vedia hneď riešiť. Ostala som že prosím? Vedela moju anamnézu,vedela aj že som fajčiarka (teraz nie) , vedela že som chorá keď mi to brala, vedela dokonca aj že nejem mäso 12 rokov (áno aj to to vie dosť ovplyvniť), no napriek tomu s mojím dieťaťom manipuluje už akoby malo rovno umrieť po pôrode. Akože to keď aj mi to potvrdí morfo sono, tak ona sa bude ďalej s môjmu dieťaťu chovať ako k chorému a tlačiť ma do amnio? Keby sa to dá narýchlo, zmením gynekológa, ostala som extrémne znechutená prístupom že diagnóza vybavená kým nepôjdeš na amnio. To mi teraz všade bude písať na každú správu že nejaké tripple testy vyšli zle a nebude vobec brat ohlad na ostatne vyšetrenia? Bodaj by som tripple testy odmietla. Akurat som tak nervozna, už som ako tak pozitívne myslela, ale po jej rečiach o tom aké bývajú choré deti s DS tak mi je fakt snáď rovnako zle ako keď mi to povedala.
Stručné zhrnutie
- Tripple testy sú štatistický skríning ovplyvnený načasovaním a akútnym ochorením pri odbere a majú vyšší podiel falošne pozitívnych výsledkov; spoľahlivejšie sú kombinovaný skríning v 1. trimestri (NT + krv okolo 13. týždňa), NIPT (napr. NIFTY) a morfologické ultrazvukové vyšetrenie.
- Definitívnou diagnostikou chromozómových aberácií je invazívne vyšetrenie (amniocentéza, „plodovka“), ktoré diskusia uviedla ako približne diagnostické, pričom v diskusii sa spomínalo riziko potratu po amniocentéze ~0,5 % (1:200) a zároveň bola pripomienka, že niektoré účastníčky považujú aj amniocentézu za bezchybnú.
- V praxi riešenia zahŕňajú: zopakovanie a prehodnotenie skríningových výsledkov morfologickým USG, objednanie neinvazívneho prenatálneho testu (NIPT/Trisomi) a zváženie amniocentézy podľa výsledkov a tehotnej osoby; diskusia tiež uviedla prípady administratívnych chýb vo výsledkoch testov.
Najčastejšie otázky
Q: Aký je rozdiel medzi tripple testom a kombinovaným skríningom v 1. trimestri?
A: Tripple test je séria biochemických markerov vykonaná v II. trimestri a je menej presný; kombinovaný skríning v 1. trimestri zahŕňa meranie NT (nuchálneho priehlbiny) na ultrazvuku okolo 11.–13. tt a rozbor krvi, čo diskusia označila za dôležitejšie a presnejšie.
Q: Ako spoľahlivý je výsledok 1:50 rizika na Downov syndróm zo skríningu?
A: Pomer 1:50 znamená odhad rizika na základe skríningu, diskusia uviedla, že ide o štatistický výsledok so značnou neistotou a že vyššie riziko vedie k odporúčaniu ďalšieho testovania (NIPT alebo amniocentéza).
Q: Čo je NIFTY a kedy sa má zvážiť?
A: NIFTY je NIPT (non-invasive prenatal test) založený na analýze fetálnej DNA v krvi matky; diskusia odporúča zvážiť NIFTY ako bezpečnejšiu a presnejšiu možnosť pred invazívnym výkonom.
Q: Kedy je indikovaná amniocentéza (plodovka) a aké riziká má?
A: Amniocentéza sa indikovala v diskusii pri pozitívnom výsledku niektorého skríningu a pri potvrdení potreby definitívnej diagnózy; v diskusii sa spomínalo riziko potratu po amniocentéze približne 0,5 % (1:200), pričom iná účastníčka upozornila, že nie je úplne bezchybná.
Q: Môže choroba matky pri odbere krvi skresliť výsledky triple testu?
A: Áno; v diskusii sestrička a viaceré účastníčky uviedli, že akútne ochorenie v čase odberu alebo oneskorený odber môžu výsledky triple testu ovplyvniť.
Q: Koľko stoja súkromné presnejšie testy podľa diskusie?
A: Jedna účastníčka v diskusii spomínala sumu 400–500 € za „iné“ súkromné testy, ak by si ich mala doplatiť sama.
Závery z diskusie
Zhoda
- Tripple testy sú v diskusii všeobecne považované za menej presné a len štatistické skríningové metódy.
- Odporúča sa doplniť vyšetrenie morfologickým ultrazvukom a zvážiť NIPT (NIFTY/Trisomi) pred invazívnym výkonom.
- Je legitímne zmeniť gynekológa počas tehotenstva, ak prístup lekára zvyšuje stres pacientky.
Sporné názory
- Amniocentéza je definitívna diagnostika (naznačená ako „100%“ v niektorých príspevkoch) versus amniocentéza nie je úplne bezchybná a nesie riziko potratu (~0,5 % alebo 1:200).
Otvorené otázky
- Aké presné sú v praxi rôzne verzie NIPT (citené ako NIFTY alebo „Trisomi“) v porovnaní s kombinovaným skríningom pri bežných klinických podmienkach?
- Do akej miery menia akútne infekcie alebo antibiotiková liečba v čase odberu konkrétne biomarkery používané v triple teste?
- Ako často v praxi vznikajú administratívne chyby vo výsledkoch skríningov a aké sú štandardné mechanizmy nápravy?
Spomenuté značky a firmy
Trisomi,NIFTY
Spomenuté produkty a metódy
tripple test,kombinovaný skríning prvého trimestra (NT + krv),morfolologický ultrazvuk (morfo sono),NIPT (NIFTY, Trisomi),amniocentéza (plodovka),NT meranie
Miesta a osoby
Martin,Bratislava,MUDr. Grochal,Dr. Drab
Ahoj,ako ti to teda dopadlo?Uz si porodila?.Mne v tehotenstve vsetko bolo v poriadku,ziadne podozrenie.Vek 32 a mma syna s DS.Teraz bude mat 13 rokov.
@prettywoman1212 to su vyborne spravy.gratulujem.prajem vela zdravia.uprimne ma mrzi,ze si musela zazit zbytocny stres.
@jvasenka ahoj, ja som tiez testy odmietla, na krv som sla kvoli kontrolnemu odberu na zrazanlivost, a o tyzden na to mi vola lekarka, ze ma moje vysledky z triple testov... ja ze prosim? Tie ktore som odmietla? Otrasne.. stres ktoremu som chcela predist som nakoniec mala a stale mam aj tak...
@sonia_ tak jednoznačne by som menila dr to je vážne narušenie dôvery …a mozes zvážiť aj nahlásenie úradu nech sa k tomu vyjadria.. moja ma tiež takto chcela obabrat že to by pre ňu boli výsledky že by sa nebrali do úvahy-pre mňa bola každá poradňa ako za trest