Bábo nemá nosovú kostičku. Ide o Downov syndróm?
Ahojte, som zúfalá a potrebujem sa s vami o to podeliť. Som 13+3 týždeň včera som bola na trimestralnom skriningu v Starej Ľubovni a doktor mi povedal podľa ultrazvuku ze maličké nemá nosovu kostičku a aj šijové prejasnenie je tam viac tekutiny ak som ho dobre pochopila. Babo bolo aktívne ultrazvuk mi robil 2 krát mohlo sa stat ze tam bol nejaky tieň a nevidel tu kosticku. V piatok budú výsledky z krvi.
Je tu možnosť Downovho syndrómu alebo už je to Downov syndróm. Mam neskutočne veľký strach z výsledkov.
Stručné zhrnutie
- Chýbajúca fetálna nosová kostička a zvýšené šijové prejasnenie (NT) sú ultrazvukové markery spojené so zvýšeným rizikom Downovho syndrómu a vyžadujú ďalšie vyšetrenia.
- Dostupné ďalšie vyšetrenia zahŕňajú neinvazívne cfDNA testy ako NIFTY alebo platené "Trisomy" testy s uvádzanou presnosťou okolo 99 %, a diagnostickú amniocentézu, ktorá poskytuje definitívny karyotyp.
- Praktický postup zvykne byť: zopakovať ultrazvuk u skúseného špecialistu (v diskusii odporúčaný Dr. Grochal v Martine), zvážiť NIFTY/Trisomy test z krvi a pri potrebe istoty absolvovať amniocentézu, pričom amniocentéza podľa diskusie nesie riziko potratu.
Q: Aké testy sú dostupné na zistenie rizika Downovho syndrómu v prvom trimestri?
A: V diskusii spomenuté možnosti sú kombinované skríningové vyšetrenie (ultrazvuk NT + biochemia), platené Trisomy testy, cfDNA test NIFTY (uvádzaná presnosť ~99 %) a diagnostická amniocentéza (v diskusii označená ako 100% výsledok).
Q: Čo znamená, ak ultrazvuk nezobrazí nosovú kostičku?
A: Absencia nosovej kostičky zvyšuje pravdepodobnosť chromozomálnej abnormality a zvyčajne vedie k ďalším krokom ako opakované sono u špecialistu alebo krvné cfDNA testy; v jednom prípade v diskusii boli uvedené hodnoty NT 3,4 mm, riziko z krvi 1:67 a riziko z ultrazvuku 1:24.
Q: Kedy je potrebná amniocentéza a aký je jej prínos a riziko?
A: Amniocentéza poskytuje diagnostický karyotyp a v diskusii ju niektorí označili za "100% výsledok", ale súčasne viacerí diskutujúci upozorňovali, že amniocentéza nesie isté riziko potratu (diskutované ako "minimálne" aj ako relevantné riziko).
Q: Kde vykonať detailné ultrazvukové vyšetrenie na Slovensku podľa diskusie?
A: Viacerí účastníci odporúčali odborné sono u Dr. Grochala v Martine ako detailné vyšetrenie, pričom niektorí uviedli aj prípady, kde ani u neho nebol Downov syndróm včas identifikovaný.
Q: Aká je presnosť NIFTY a platených trisomy testov?
A: V diskusii bola uvádzaná presnosť NIFTY a platených Trisomy testov približne 99 %; niekoľko príspevkov však pripomínalo, že žiadny test nie je absolútne spoľahlivý.
Q: Aké konkrétne biomarkery sa merajú v kombinovanom prvotrimestrálnom skríningu?
A: Vo vlákne spomenuté merané hodnoty boli šijové prejasnenie (NT), voľný beta-hCG (príklad 40,5 IU/l, 1,271 MoM) a PAPP‑A (príklad 6,036 IU/l, 1,056 MoM).
Závery z diskusie
Zhoda
- Chýbajúca nosová kostička a zvýšené NT sú signálom zvýšeného rizika Downovho syndrómu a mali by viesť k ďalšiemu vyšetrovaniu.
- Ďalšie vyšetrenia uvedené v diskusii zahŕňajú lepší špecializovaný ultrazvuk, cfDNA testy (NIFTY/Trisomy) a amniocentézu pre definitívne stanovenie.
- NIFTY a platené Trisomy testy boli v diskusii prezentované ako vysoko presné (okolo 99 %).
Sporné názory
- Niektorí účastníci považujú Dr. Grochala za spoľahlivého špecialistu schopného vyvrátiť podozrenie, zatiaľ čo iní uviedli prípady, kde ani on nezistil Downov syndróm pred pôrodom.
- Niektorí diskutujúci považujú amniocentézu za nevyhnutnú pre istotu (a uvádzajú ju ako diagnostickú), iní ju odmietajú kvôli riziku potratu alebo preferencii rozhodnúť sa bez invazívneho vyšetrenia.
Otvorené otázky
- Aká je optimálna sekvencia vyšetrení (opakované UTZ, cfDNA, amniocentéza) pri zistení chýbajúcej nosovej kostičky?
- Ako hodnotiť riziko amniocentézy po dvoch predchádzajúcich potrat och pri rozhodovaní o diagnostickom výkone?
- Do akej miery môžu kombinované biomarkery (konkrétne hodnoty beta‑hCG, PAPP‑A a NT) jednoznačne upraviť riziko pre konkrétne prípady?
Spomenuté značky a firmy
NIFTY, Trisomy test, Dr. Grochal, platformarodin.sk
Spomenuté produkty a metódy
NIFTY, Trisomy test, amniocentéza, šijové prejasnenie (NT), morfologické UTZ (morfo UTZ), voľný beta‑hCG, PAPP‑A, cell‑free DNA, kombinovaný prvotrimestrálny skríning, karyotyp
Miesta a osoby
Stará Ľubovňa, Bardejov, Martin, Východné Slovensko, Dr. Grochal
@bluubluu poviem ti to naopak: máme v rodine v prípad, kedy boli všetky výsledky (krv, uzv, všetko) úplne v poriadku a predsa sa narodilo dieťa s Downovým syndrómom...
S najväčšou pravdepodobnosťou ťa aj tak ešte pošlú na amniocentézu. Výsledky z nej by mali byť už blízke istote. Len sa musíš rozhodnúť, či to chceš absolvovať - je tam isté riziko potratu. Dôležité je ujasniť si postoj k situácii, ak by vysvitlo, že čakáš dieťa s DS. A podľa toho sa rozhodni. Ak si dieťa tak či tak necháš, amnio ti je zbytočné...
Moze a nemusi, ja by som isla este niekde inde na ultrazvuk a zaplatila si testy. U mna doktorka tiez najprv nevidela nosovu kosticku, objednala ma potom este o dalsi tyzden a potom tam uz nieco videla a uzavrela to ako hypoplasticka nosova kosticka. Ja som si ale zaplatila aj testy a bola som kludna. V kazdom pripade u mna to nebol downov syndrom.
@gabym pozor na tie percentá, mne povedal že všetko v poriadku a bohužiaľ trizomia 13. Je odborník ale nie boh, ja som bola sklamaná. Pitva potvrdila trizomiu takže ….
@bluubluu Je možnosť, že ide o Downov syndróm, alebo aj nie - zatiaľ nemusíš panikáriť. Tento spôsob vyhodnocovania je jednoducho dosť nespoľahlivý. Existujú testy, ktoré sú prakticky takmer stopercentné - informuj sa na nich u lekára. Sama si musíš ujasniť, či v prípade, že dieťa naozaj bude choré, ho chceš priviesť na svet a vychovávať, alebo nie - obe možnosti sú v poriadku.
Moj Dr. pri dcerke toto konkretne sono "odflakol" s tym, ze zmeral sijove prejasnenie, to bolo ok, ale nosovu kosticku nemeral/nevidel, lebo sa nedala zobrazit. Ono to len zvysuje pravdepodobnost, ze bude cosi v neporiadku a ze treba urobit viac vysetreni a zvysit ostrazitost
@bluubluu ahoj,objednaj sa k dr Grochalovi ako ti tu uz niekto radil,mne vysli zle este aj krvne testy a som sa k nemu objdnala na sono,zaplatila si a nelutujem,podozrenie okamzite vyvratil na sone vsetko v poriadku,ma spickove sono ,detailne to pozrie. Syn uzma 2 roky a je uplne v poriadku . Na amnio by som nesla.riziko potratu...ale teda ja som bola nastavena,ze dietatko si nechame tak ci onak
su to znaky downovho syndromu bohuzial.ale vsak pockaj este na dalsie vysledky.ja som mala vsetko super vysledky.aj u grochala 2x a vsetko tip top.a mala sa narodila s ds.je pochopitelne,ze mas strach z neznameho.ale vela krat v mojom okoli sa malo narodit dietako s ds a nakoniec bolo zdrave.
@nikii51 áno pôjdem aj na tieto testy
Z krvi mi zistili ze je pravdepodobnosť 1ku67
Pri ultrazvuku to bolo 1ku24
Riziko sa znížilo
Sijove prekasnenie 3.4mm
Volný beta hcg 40,5IU/I ekvivalentny k 1.271 mom
Papp-A 6.036IU/I ekvivalentny k 1.056MoM
Neviem si porivna tieto hodnoty B hcg a Papp-A
@bluubluu ja by som asi tiez, ze skusila najskor tieto platene a uvidis. Pripadne este ten grochala by ta mohol pozriet. A ked tak az ako posledna moznost amnio. Ale verim ze to bude vsetko nakoniec dobre 🙏🏻 vela zien tu pisalo, ze zle vysledky a babo zdrave. Verim, ze to bude aj tvoj pripad.
@nikii51 praveze som si nedala robit ziadne platene testy.nic nenasvedcovalo tomu,zeby bolo cosi v neporiadku.testy u gynekologa som mala ok.u grochala vsetko ok.takze ani ma nenapadlo si nieco priplacat.grochal este spatne po porode pozeral tie sona.a nic nenasiel.sam povedal,ze rocne mu cca 8-10deti s ds unikne.mala mala vsetky fyziologicke znaky v norme....nosovu kost,zahlavnu tekutinu,dlzky kosti,prstov,tvar srdca,atd.takze prekvapko.
@susitko... snad ti to dopadne dobre🙏. ale musim povedat,ze som stastna,ze sa mi mala narodila.hoci ma ds.nemenila by som.je to jedna z najlepsich veci co sa mi v zivote stala.
tu na Mk je skupina Dawnov syndróm... skús sa opýtať tam aké mali konkrétne problémy.