Čakám bábätko s ráštepom chrbtice
ahojte budúce alebo už mamičky, máte niektorá podobný osud ako mi s mojím drobcom? čakám chlapčeka a zistili mi že má ráštep chrbtice, myslela som vtedy že sa mi zrútil celý svet a že nič nezvládnem. Teraz som s tým ako tak zmierená ale je to ťažké, pretože neviem čo nás čaká. Aké máte vy s tým skúsenosti, a kde budete rodiť? Poznáte dr. Horna z Bratislavy vraj je to veľký odborník v tejto oblasti, môjho drobca bude operovať on dúfam, že som zvolila správne. Okrem blízkej rodiny a manžela sa nemám s kým o tom porozprávať lebo tí čo to nezažili nevedia ako sa cítim, preto by som si chcela s vami vymeniť názory aby sme sa navzájom povzbudzovali a možno si aj pomohli.
Stručné zhrnutie
- Ráštepy chrbtice sa prenatálne vyšetrujú morfologickým ultrazvukom, 3D ultrazvukom a skríningovými testami (NT, AFP, triple test, PAPP‑A + free‑β‑hCG), pričom niektoré diskutované hodnoty NT boli spomenuté ako 2,1 mm a 6,2 mm a hranice interpretácie sa v praxi líšia medzi pracoviskami.
- Po narodení môže byť potrebná okamžitá operácia (uzavretie meningomyelokely alebo inej formy rozštepu), o ktorú v diskusii bol odporúčaný pediatrický/neurochirurg (spomenuté mená: dr. Horn, Dr. Cunderlik, Dr. Holan), a následná dlhodobá rehabilitácia vrátane Vojtovej metódy a masáží.
- Amniocentéza bola v diskusii opísaná ako diagnostická možnosť na potvrdenie genetických abnormalít, zároveň však niekoľkými diskutujúcimi označená za neraz neštandardne 100 % spoľahlivú a s rizikom potratu, preto sa často odporúča kombinácia vyšetrení (morfologický UZ + krvné markery + amniocentéza podľa potreby).
Q: Kde v SR hľadať špecializované prenatálne a postnatálne vyšetrenia pri podozrení na rozštiepenie chrbtice?
A: V diskusii boli odporúčané pracoviská v Bratislave (spomínané Kramáre a Antolská), centra v Martine a Košiciach a súkromné/väčšie pracovne robiace morfologické 3D ultrazvuky (spomínané Aupark); mená spomínaných špecialistov sú dr. Horn a Dr. Cunderlik, ďalej sa zmieňovali Dr. Holan a dr. Dankovcik.
Q: Aké prenatálne testy sa majú zvážiť pri podozrení na rozštiepenie chrbtice a Downov syndróm?
A: Diskusia uvádza kombináciu NT merania (príklady: NT 2,1 mm, NT 6,2 mm), AFP a triple testov, krvné testy PAPP‑A + free‑β‑hCG a morfologický/3D ultrazvuk; amniocentéza sa používa na genetické potvrdenie, pričom niektorí diskutujúci zdôrazňovali, že amniocentéza nie je „na 100 %“ a nesie riziko potratu.
Q: Aké možnosti liečby a starostlivosti sú po narodení dieťaťa s rozštiepom chrbtice?
A: V diskusii sa uvádza urgentné chirurgické uzavretie defektu (meningomyelokela), liečba hydrocefalu podľa potreby, následné rehabilitácie vrátane Vojtovej metódy, masáží a kúpeľnej liečby; špecialisti ako dr. Horn boli spomenutí ako operujúci lekári.
Q: Ako vyzerá prognóza dieťaťa s rozštiepom chrbtice podľa skúseností z diskusie?
A: Prognóza je variabilná: v diskusii sú prípady, kde dieťa zomrelo po pôrode, prípady s trvalými problémami (oneskorený vývoj, obmedzená chôdza, inkontinencia) a prípady, kde deti napriek rozštiepu po operáciách a rehabilitácii chodia a žijú aktívny život; spomenuté komplikácie zahŕňali aj hydrocefalus a poškodenie obličiek.
Q: Kedy sa odporúčalo rodiť a aké sú v diskusii zmienky o pôrode?
A: V diskusii niekoľko mamičiek uviedlo plánovaný cisársky rez v skoršom termíne (príklad: približne v 37–38. týždni) a priamu prípravu na operačnú starostlivosť novorodenca na referenčnom pracovisku.
Q: Pomáha rehabilitácia a ktoré metódy sa v diskusii spomínali ako účinné?
A: Diskutujúce matky a osoby s diagnózou uviedli pozitívne skúsenosti s rehabilitáciami, Vojtovou metódou, masážami a kúpeľnou liečbou; jedna spomienka uvádzala, že dieťa začalo chodiť neskôr, ale cvičením dobiehalo rovesníkov.
Závery z diskusie
Zhoda
- Prenatálna diagnostika zahŕňa morfologický ultrazvuk, NT meranie a krvné testy; pri pochybnostiach sa odporúča konzultácia na špecializovanom pracovisku (Bratislava, Martin, Košice).
- Po narodení môže byť potrebná chirurgická intervencia a dlhodobá rehabilitácia (spomínané metódy: operácia meningomyelokely, Vojtova metóda, masáže).
Sporné názory
- Niektoré príspevky tvrdia, že NT 2,1 mm je v norme, zatiaľ čo iné boli informované, že podobné hodnoty sú „patologické“; pre NT v diskusii boli uvádzané hranice 1–2,5 mm a patologické hodnoty od ~3,5 mm (rozdielne interpretácie medzi pracoviskami).
- Niektoré matky obhajovali amniocentézu ako diagnostický štandard, iné ju odmietali kvôli riziku potratu a uvádzali, že morfologický ultrazvuk môže byť postačujúci; amniocentéza bola v diskusii označená aj ako „nie vždy 100 %“.
Otvorené otázky
- Presná dlhodobá prognóza jednotlivého dieťaťa zostáva nejasná pred pôrodom, pretože závisí od úrovne postihnutia a pridružených chýb a často sa upresní až po narodení.
- Účinnosť a indikácia prenatickej laparoskopickej alebo inej fetálnej operácie rozštepu chrbtice (spomínaná otázka o laparoskopickej operácii v 20. tt) nebola v diskusii jednoznačne zodpovedaná.
Spomenuté značky a firmy
Kramároch, Antolska, Auparku, Dr. Horn, Dr. Cunderlik, Dr. Holan, dr. Dankovcik, Martin, Košic
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, 3D ultrazvuk, morfologický ultrazvuk, NT meranie, triple test, AFP, PAPP‑A + free‑β‑hCG, Vojtova metóda, rehabilitácie, masáže, cisársky rez, operácia meningomyelokely, hydrocefalus liečba, potrat, kúpeľná liečba, laparoskopia (spomínaná otázka)
Miesta a osoby
Bratislava, Kramároch, Antolska, Martin, Košic, Snina, Nitra, Petržalka, Trencin, Auparku, dr. Horn, Dr. Cunderlik, Dr. Holan, dr. Dankovcik
@sasa12345 Ahoj no je na tebe ako sa rozhodneš ale morfologický utrazvuk ktory mi robili v Auparku bol na 100% istý
aj vyjadrenie Pána doktora ešte som nepočula či sa niekto pri tomto ultrazvuku mýlil, takže ti neviem poradit čo sa týky amniocentézi musíš sama vediet ako by si pokračovala po jej vysledkoch ak by si si bábätko nedala vziat i po diagnoze určenej amniocentézou je podla mna zbytočná ak ti morfologický ultrazvuk nič neukáže.
Ale je to na tebe ja som mala riziko ráštepu velmi vysoke 1: 25 a potom aj viac a malá je naštastie zdravučká,
A čo sa týka potratu po amniocentéze je minimálne a nepoznám nikoho kto by potratil po tomto zákroku, ale je to asi naozaj len na tebe ja som nemala čas na rozmyšlanie takže to bolo asi jednoduchšie a išla som.
ahoj 🙂 mam 20 a tiež som sa narodil s tymto zdravotným problemom.. vopred ti ale musím povedať že nie je isté v akom štadiu sa tvoje dieťatko narodí.. kedže vačšina ludí s tymto zdravotnym postihom mam problemy s chôdzou, alebo dokonca vobec nechodí.. ja chodím normalne, a problem s chrbticou som mal len čiastočnu skoliozu .. chodil som na rehabilitacie.. taktiež je velmi pravdepodobne že tvoje dieťatko bude trpieť inkontinenciou (unikom) moču a stolice, ......počul som o rôznych operaciach .. nevsadzal by som však na to mam to pochodene u doktorov a poviem ti že radšej si počkaj ako sa čo vyvynie. ak sa chceš dozvedieť viac .. tak mi niekedy napiš poštu ak sa to tu da 🙂 .. alebo daj mi svoj kontakt..
Ahojte. V pondelok mi volala sestricka aby som prisla hned na druhy den, lebo ze mam zhorsene vysledky. Vcera som tam bola. Pani doktorka mi vysvetlila ze cakam babatko s podozrenim na razstep chrbtice 1: 5. Urobila mi aj ultrazvuk. Asi 20 minut behala po mojom bruchu a nakoniec len potvrdila, co priniesli vysledky u biochemie. No povedala, ze chyba je tak diskretna, ze ak by nevedela co ma hladat, tak to nenajde. V nasom pripade sa neuzatvara kanalik pri kostrci. Nevie mi povedat ako to bude po narodeni. Dietatko je zatial velmi zive a hybe aj nozickami. Krv mi znovu odobrali a o tyzden ideme znovu na sono. Bohuzial neviem ake sance na normalny zivot bude mat moje babatko, ale budeme sa s manzelom snazit aby malo plnohodnotny zivot. Este nevieme co to bude. Aj ked mi lekarka povedala aby som sa nepoddavala strachu a nestresovala ( a snazim sa aby som to dodrzala ) niekedy sa s tam neda bojovat. Po porode sa ukaze ako na tom sme. Teraz to nikto nevie predpovedat.
@sasa12345 Ahoj ja som mala vsetky sriningy pozytivne cize dobre mam 37 rok.cakam druhe babo a na morfol.usg mi povedal lekar vraj ma moja dcerka mensiu nos.kosticku o 5 percent cize je tam nabeh na DS ale ja tomu neverim lebo prvy usg dopadol ok aj ostatne aj krvne testy amnio som odmietle nakolko je riziko potratu a pod.a Ja babo chcem a som pripravena vychovavat aj dieta nie take zdrave.Pocula som pripady ,ze lekar zle zameral body na morfol.usg ale vies ziaden lekar chybu neprizna,kamoske predpovedali rastep chrbtice u babetka bola na amnio a neskor potratila ale pitva ukazala ze islo o zdrave babo zato ja lekarom vsetkym neverim a riadim sa instiktom a Ja citim ,ze babo bude zdrave ak mam zabit babo to radsej Ja umriem kazda zena sa rozhoduje podla svojho rozumu a co citi ja by som to neprezila ak by som podstupila amnio a neskor potratila zive babo zrutil by sa mi svet ,Ja to tak citim.Dcerka kope citim ju aj sa s nou rozpravam a ona reaguje pohybmi a stale jej vravym ako Ju lubim ,chcem a tesim sa na Nu.Kazda mam vyciti ak je babo v nebezpecenstve.Drzim palce jak sa rozhodnes je to tvoja vec a nevsimaj si ak Ta niekto bude odsudzovat za to ako sa rozhodnes
ahoj natalka musiš dufat že to dobre dopadne mne rovnako diagnostikovali raštep chrbtici a chodila som vela po vyšetreniach a nedavno som porodila krasnu a hlavne zdravu dceru.prajem vela sil.. 🙂 🙂
Ahojte všetci.
Chcem vám povedať aby ste sa nikdy nevzdávali. Ja mám 15 rokov a mám ražštep chrbtice a som ako obyčajné dieťa. Chodím, prímam potravu, komunikujem s ľudmi, proste som ako zdravé dieťa. Nikdy sa netreba vzdávať. Aj moji rodičia sa nevzdávali a keď som mala rok a pol urobila som prvé kroki, samozrejme za tým stálo veľa námahy, veľa cvičenia, ale stálo to za to. Vždy je percento aj keď malinké, že sa človek uzdraví. Od malička chodí po rehabilitáciach a pomáha mi to, CÍTIM TO,ŽE MI TO POMÁHA. Cez lenté prázdiny chodievam na mesiac do kúpeľov a tam len zažívam úžastné pokroky. Nie som úplne zdravá samozrejme, že sa to nejako odzrkadlilo na mňe, ale úplne malinko. Mám slabu skoliózu a jednu nohu kratšiu ako druhú. Ale týmto, že som vám tu popísala ako som na tom ja nechcela som sa vysťažovať, zdôveriť, ale chcela som vás všetkých podporiť aby ste sa fakt NIKDY nevzdávali. Treba veriť v uzdravenie a robiť všetko preto aby sa človek postihnutý touto chorobou vyliečil. Držím vám všetkým place, aby ste sa vy alebo vaše dieťa uzdravili.
NEZABUDNITE, NEVZDÁVAJTE SA A BOJUJTE!
Tatiana
Ahojky mě v 32tt také oznámily že moje malá bude mít vvv CNC a rozstep patere narodila v 36tt a hned druhý den podstoupila operaci hlavičky a pateře a dneska je to upne normální chytrá holcicka jen nemá chuzi jako jiné děti ale i chodit zacala .. na to ze mela být jem lezici a mentalne retardovana to je to velký uspech 🙂 nevzdávejte se a bojujte ...
ahojte myslite, ze vydureninka na kostrci novorodeniatka moze byt rastep. Zevraj to vyzera ako dajaka mala vyrázka no lekari zatial nevedia povedat co to je. Nemate niekto s tým skusenost ako ste zistili ze vase dieta ma rastep ako to vyzeralo
@natalka82 Ahoj Natalka. Som zrejme v rovnakej/ podobnej situácii ako sj bola ty. Minuly tyzden som dostala telefonat, ze mam zle vysletky odberov, nasledne na druhy den ma poslali do Martina odbery zopakovat a na sono. Som v 20tt a na sone zistili mojmu drobcekovy vysoke riziko razstepj chrbtice. Nasledne som podstupila odber plodovej vody a uz len cakame na vysledky,ktore budu uz za tei dni. Velmi sa bojim,ze mojho drobceka odpisu a nedaju mu ziadne nadeje na normalny zivot...Chcela by som sa ta opytat ako ste dopadli po porode a v akom stadiu bol razstep tvojho dietatka..
Ahojte maminky a buduce maminky.Neviete ako sa má natalka82?Co ma nove?casto na nu myslim.
Ahoj prosim ta a ako to zistili lebo ja cakam tiez babo som 20 tyzdni a cakam dievcatko brali mi krv na genetiku a bolo tam trochu zvisene na rastep chrptice tak som bola na genetike v trencine tam mi zobrali znova krv a uz testy boli lepsie o nieco a poskali ma na 3D sono ale tam nic nevideli ze je to poriadku tak ja neviem
ahojte mammicky mam stym osobnu skusenost mne ale v tehu nezistili ze ma maly razstep rodila som normalne termine nastastie sa nam vak neporusil a mleho hmed 1dnoveho operivali v MT kde mu uzavreli zazstep teda meningomyelokelu inak najtahsi stupen razstepu o vel 6x4cm mal ho v krizovej oblasti nastastie maly hybal od zaciatku prstekmi na nohach nepridruzil sa nam hydrocefalus co je tiez obrovske stastie ale ani to nemusi byt najhorsie poznam deti sikovne a krasne aj hydrocefalom moj mal poctivo somnou cvicil do 18m kedy sa uspesne postavil na nohy a zacal behat inak rozpraval skor vo vetach ako chodil 🙂 bala som sa inkontinencie ale aj to nas obislo za tyzden sa uplne oplienkoval vo veku 2r ale aj nato su uz dnes uspesne metody dne je to sikovny krasny 4r chlapcek a tu neviem ci vam to pomoze ale verim ze vas to aspon povzbudi tak drzim palce
@patkapatusa Ahoj Patka, ako sa mate? Ako ste dopadli? Nam dnes odhalili raztep chrbtice v 13 tt malinky je inak v poriadku ale uz ma aj nabeh na hydrocefalus (ak to dobre pisem), na sone bolo vsetko pekne vidno, je to v krizovej oblasti az skoro pri kostrci viac menej, raztep je otvoreny😔... ak mozes prosim ozvi sa ako sa mate,ahoj
Inak poculi ste niekto, pripadne bola vam doporucena laparoskopicka operacia raztepu chrbtice v 20 tt?
@moko123
ahoj čítala som si tvoj príspevok,ktorý bol na stránke doktora Holana a chcela som sa spýtať ako si sa dopracovala k tomu,že si išla cez poistovnu a vyšetrenie ta stálo ovela menej než bežne.
mne vyšlo že mam zvýšene riziko na Downov syndrom,včera som bola na genetike a neviem sa rozhodnut či mam ist na amiocentezu alebo či by mi stačilo vyšetrenie od doktora Holana.ak vieš poradit budem rada