Čo robiť pri duplikácii chromozómovej oblasti 2p11.2?
Dobrý deň,
na genetických testoch nám bola detegovaná duplikácia chromozómovej oblasti 2p11.2
je tu niekto kto sa rozumie výsledkom genetických testov,alebo poprípade niekto komu diagnostikovali rovnakú diagnózu?
Chcela by som sa informovať čo môžme do budúcna očakávať alebo či treba nejaké špeciálne vyšetrenia alebo ako sa to vôbec dá riešiť. Na genetike nám vôbec nedali bližšie informácie len máme čakať ako sa bude dieťa vyvíjať, tá neistota a nevedomosť je hrozná,preto by som bola rada za každú radu a informáciu ďakujem.
tomuto dost dobre nerozumiem, geneticka Ti nic nepovedala? Nie som lekar, ale toto mi pripominana Trizomiu 17 a prave preto ma pristup geneticky sokuje o to viac
@cookie29 trizomia 17 podľa mna nie..duplikacia je niečo úplne iné.. ale teda môže byť rozlišná..tiež sa čudujem, že geneticka neriešila..my sme kvôli tomu museli absolvovať x vyšetrení kým nezistili kde je problém...keďže väčšinou za túto poruchu môže to, že jeden z rodičov je nositeľom poškodeného génu (neúplné alebo zle rozloženého)..nas ešte čaká vyšetrenie malého, keďže je našťastie zdravý 🙏
Nejde mi to skopírovať, ale ako som ti písala, najviac nájdeš na fb v zahraničných skupinách.. ja som na SK našu diagnózu nenasla..v tomto článku to je pekne rozpísané..
@monicatko20 ja sa do toho nevyznam, ale pocula som o tom v suvislosti s potocki-lupski syndromom... a tam ide o T17 ale moznoze tam je este nieco ine nielen ta duplikacia
@mim2214 napíš mi správu prosím.. my sme toto mali minulý rok..divný prístup genetičky 🫣