Kombinovaný test a podozrenie na Downov syndróm
Ahojte,
bola som na kombinovany test, krv +ultrazvuk. Z krvi mi vysli zle vysledky papp-a, dnesny ultrazvuk bol v poriadku. Napriek tomu mi lekarka povedala, ze je vysoke riziko dawnovho syndromu.
Mam 35 rokov a riziko vyslo, teda ja uz som tomu moc potom nechapala, ale povedala mi 2 cisla: 1:299 a 1:60.
Neviem co dalej, na amnio moc nechcem ist. Je nejake ine vysetrenie ktore by to potvrdilo alebo vyvratilo? Som 13tt.
Dakujem
Stručné zhrnutie
- Kombinovaný (blood+ultrazvuk, nazývaný Combined/Triple/Oscar) je skríningový test, ktorý v diskusii opakovane vykazoval falošne pozitívne výsledky a odporúča sa doplniť NIPT alebo diagnostickými odbermi (CVS alebo amniocentéza).
- NIPT/NIFTY/Harmony analyzuje fetálnu DNA v krvi matky a účastníčky diskusie uviedli presnosť blízku 99,9% pre detekciu trizómií 21/18/16; v mnohých štátoch je však NIPT považovaný len za skríning a pri pozitívnom náleze je požadované potvrdenie amniocentézou alebo odberom choriových klkov.
- Amniocentéza a odber choriových klkov sú diagnostické metódy; v diskusii ženy popisovali amniocentézu ako odber cca 20 ml plodovej vody, zákrok trval niekoľko minút a výsledky sa líšili od jedného dňa po zákroku až po tri týždne v závislosti od pracoviska.
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia sú dostupné na zistenie rizika Downovho syndrómu v tehotenstve?
A: Dostupné sú skríningové testy: Kombinovaný/Triple/Oscar (krv + NT ultrazvuk), platené NIPT/NIFTY/Harmony (analýza fetálnej DNA), a diagnostické metódy: odber choriových klkov (CVS, „punkcia placenty“) a amniocentéza (odber plodovej vody).
Q: V čom sa líši Combined/Triple test od NIPT (NIFTY/Harmony)?
A: Combined/Triple meria hormóny (PAPP‑A, free beta‑hCG) a NT pri ultrazvuku a dáva štatistické riziko; NIPT izoluje fragmenty fetálnej DNA v krvi matky a podľa účastníčok diskusie má vyššiu špecificitu (uvádzané až ~99,9%).
Q: Kedy je možné urobiť NIPT (NIFTY) podľa skúseností z diskusie?
A: NIFTY sa v diskusii robil už od 12. týždňa; jedna diskutujúca uviedla, že v niektorých centrách je možné NIPT vykonať do 24. tt, ale ľudia ho zvyčajne robia skôr po podozrení z kombi testu.
Q: Je NIPT považovaný za diagnostický test?
A: V diskusii sa uvádza, že na Slovensku sú NIPT väčšinou v kategórii skríningu a po pozitívnom výsledku odporúčajú potvrdenie amniocentézou; niektoré krajiny však podľa diskusie NIPT akceptujú ako diagnostický.
Q: Koľko stoja platené testy podľa príspevkov v diskusii a kde ich robiť?
A: Uvádzané ceny: základné platené trisomy testy ~320–350 €, kombinovaný test, ktorý si jedna žena platila, 210 €, a rozšírený NIFTY/Harmony vo Viedni približne 600 €. Spomínané pracoviská: Gynela (Wien), Fetomed Döbling (Viedeň), centrá vo Viedni a Linzi.
Q: Ako prebieha a ako rýchlo sú výsledky z amniocentézy podľa diskusie?
A: Diskutujúce ženy popisovali amniocentézu ako odber cca 20 ml plodovej vody, zákrok trval len niekoľko minút; výsledky sa v praxi pohybovali od nasledujúceho dňa po zákroku až po približne tri týždne, podľa pracoviska.
Q: Môže liek Utrogestan ovplyvniť výsledky skríningových testov?
A: V diskusii sa jedna osoba pýtala na Utrogestan a iná uviedla, že Utrogestan podávaný od 7.–16. tt spolu s magnéziom testy ovplyvniť nemôže; ide o nejednoznačnú informáciu bez konsenzu v diskusii.
Závery z diskusie
Zhoda
- Kombinované/triple skríningové testy sú náchylné na falošne pozitívne výsledky a často vedú k ďalším vyšetreniam.
- NIPT (NIFTY/Harmony/trisomy test) deteguje fetálnu DNA v krvi matky a účastníčky ho považujú za presnejší skríningový test.
- Amniocentéza a odber choriových klkov sú považované za diagnostické a poskytujú definitívnejší výsledok.
Sporné názory
- Niektoré osoby tvrdia, že NIPT je prakticky diagnostický (uvádzaná presnosť ~99,9%), zatiaľ čo iné upozorňujú, že v ich štáte (Slovensko/Rakúsko) je NIPT len skríning a pri pozitívnom náleze treba potvrdenie amniocentézou.
- Niektoré účastníčky odporúčajú ísť hneď na amniocentézu kvôli rýchlemu vyriešeniu neistoty, iné preferujú najprv NIPT kvôli vyhnutiu sa invazívnemu zákroku.
Otvorené otázky
- Ovplyvňuje liečba progesterónom (Utrogestan) spoľahlivosť skríningových sérií PAPP‑A / free beta‑hCG?
- Ktorý postup (pri podozrení: okamžitá amniocentéza vs. najprv NIPT) je optimálny vzhľadom na legislatívu a dostupnosť diagnostiky v konkrétnej krajine?
Spomenuté značky a firmy
NIFTY,Harmony,Trisomy test,Gynela,Fetomed Döbling,Oscar
Spomenuté produkty a metódy
kombinovaný test (Combined/Triple/Oscar),NIPT/NIPD (NIFTY,Harmony),Trisomy test,odber choriových klkov (CVS,punktion mutterkuchen),amniocentéza,NT meranie,PAPP‑A,free beta‑hCG,morfologický ultrazvuk/3D sono,nosová kostička,detekcia trizómií 21/18/16,detekcia triploidií,určenie pohlavia,screening preeklampsie,Utrogestan,IVF
Miesta a osoby
Viedeň (Wien),Linz,Döbling,Martin,Dr. Grochal
Drzim ti velmi palce viem co to je byt v takej neistote ja uz by som chcela mat potom ja som velmi taka ze ma to trapi a velmi si to beriem k ❤velmi chcem aby bolo dobre ja som 18tt.. na ultrazvuku bolo vsetko v poriadku zakazdym ked ma skontrolovala moja gyn.. prve vysledky tiez dobre dopadli ale druhe vidis nie..😕
@katarinakacka1993 ano ja som taka ista. Tiez ma to trapi a preto sa pytam, hladam info a uvazujem, co dalej. Ja uz jedno dieta mam a na toto sme cakali skoro tri roky, tak dufam a verim, ze to dobre dopadne.
Uf, tak to je neprijemne, ze si mala vsetky vysetrenia dobre a teraz zrazu zle. Mozno sa len pomylili a nieco zle videli 🙏✊🍀
Ahoj ja mam 28rokov a vyšiel mi pozitivny tripple test 1:45 na Downov syndrom, k vzlhadom na moj vek bolo riziko velke, tak som bola na genetike robili mi opakovany odber krvi kde sa vysledok upravil na 1:5800, odporucili mi aj amniocentezu, sla som a nelutujem, zakrok je sice neprijemny ale da sa vydrzat, vysledky su o tri tyzdne ja som medzitym bola aj na 3D morfologickom sone u Dr.Grochalu, ked chce mat clovek istotu vyskusa vsetko co mu odporucia a ja nelutujem, konecne si uzivam tehotenstvo 🙂 a ten vysledok z tripple testu v mojom pripade bol skresleny zevraj koli tomu lebo som mala zle vypocitane tyzdne tehotenstva a krv bola odobrata v skorsom tyzdni. Vela sil netreba sa bat 🙂
@majkapit dakujem za odpoved. Tak to mas este v podstate nizky vek 😊 ano, tiez uvazujem ci ust ci neist, a co ak sa potvrdi. Ci si by som bola vobec schopna dat babo prec.
Ale aj tazke je si predstavit vychovavat dietatko s postihnutim, urcite je to tazke.
Ako dlho trvalo to vysetrenie a v ktorom tt si ho podstupila?
Som rada, ze mas dobre vysledky.
@lulala ahoj 🙂 krv mi brali v 16 tt, na genetike som bola v 17tt a amniocentezu v 18 tyzdni - podla udajov z tehotenskej knizky, avsak ked som prisla na sono pred aMniocentezou v Martine mi lekarka povedala ze som 16+4tt, a nie v 18tt... cele vysetrenie je o tom ze pozru babo, urcia miesto vpichu odoberu cca 20ml, plodovej vody a nechaju ta chvilku na chodbe ak je vsetko ok 🙂 ides domov- takto to prebieha v MArtine, netreba sa bat su tam velmi dobri lekari, mili, ochotni vsetko vysvetlia.... Uplne ta chapem presla som si tym sama a myslienka co ak .. ma trapila denodenne az kym som nemala vysledky, treba mysliet pozitvne, drzim palce .... urcite bude vsetko ok 🙂
@majkapit dakujem ti pekne. Dnes som bola u mojho lekara, ktory mi teda vypisal papier na ten odber. Volala som do nemocnice, maju mi urobit termin.
Mam obrovsky strach, no hadam to zvladnem. Ja som v 15 tt, tak mi povedali, ze treba ist cim skor na to vysetrenie. Do tyzdna vraj budem mat vysledky.
Ahojte. Robili mi testy 12tt6dni a vysiel mi na dawn 1:80, velmi som sa zlakla a neviem ci mame urobit test ta 480€ alebo cakat na test 16tt!
@anee1 ahoj, no som ja mala 1:60. Kym som sa rozhodla, bola som v 15 tt a teda ponukli mi amniocentezu. Ktoru som najprv razne odmietala, ale potom ju prijala. A som ozaj rada. Cele vysetrenie trvalo asi 3 minuty, vobec nebolelo a teda vysledky som mala hned na druhy den.
Ale neboj sa, mysli pozitivne a ver, ze babo je v poriadku ♥️🍀
Ste uzasne! Dakujem. Snazime sa dat dokopy peniazky a uvidime. Som optimistka takze verim v to najlepsie
Ahojte, pockala som si na druhy test a vsetko je v poriadku 🙂 usmievam sa od ucha k uchu 🙂
@lulala Ahoj, ja zijem vo viedni, bola som v 13tt na combi testy, kde tak isto ultrazvuk vysiel super vsetko ok a krv zle 😔 je super ze u teba to dopadlo dobre. Ja som bola hned v ten den ako mi volali ze mam zle tie hormony znova na krv a zaplatila si tie trisomy testy. Teraz cakam na vysledky a mam velky strach. Riziko pre Down syndrom mi vyslo 1:108. Chcela by som sa ťa opýtať, ake si ty mala tie vysledky z krvi. Ja mam Papp-a 0,3222mom, a beta hcg 2,4590mom.

@katarinakacka1993 na ten kombinovany test som sa musela objednat a kedze vysiel zle, uvazujem, ze este jeden podstupim. Akosi tiez verim, ze bude vsetko ok, no chcela by som mat aj istotu.
Ja tiez netusim, co urobim. A v ktorom tt si?