Kratšia stehenná kostička u bábätka v 26. týždni
Ahojte, chcela by som saoyptat ci mate niektora rovnaky problem ako ja, vlastne ani neviem ci to nazvat problemom... Som v 26 tyzdni a vcera som bola na ultrazvuku a dr mi povedal ze maly ma kratsiu stehennu kostičku o tyžden..dva aj ramennu kosticku rovnako. oproti telu.. inak podla ms som 25plus4 a podla velkosti 24plus 5.. vraj je to este v norme a bolo by zle keby to bolo o tri tyzdne pozadu...ale aj tak mam obavy a strach ze co ak sa nieco pokazi...mali ste niektora podobnu skusenost???
Stručné zhrnutie
- Kratšia stehenná alebo ramenná kosť v prenatálnom ultrazvuku sa v diskusii najčastejšie vyskytla ako odchýlka 1–3 týždne a mnohí odborníci ju považujú za variabilitu, pri ktorej sa odporúča sledovanie rastu plodu namiesto okamžitej paniky.
- Genetická konzultácia a invazívne vyšetrenie ako amniocentéza (amnio) boli v diskusii uvedené ako spôsob, ako vylúčiť chromozómové abnormality; viacero žien uviedlo negatívne výsledky amniocentézy a následné narodenie zdravého dieťaťa (príklad: 54 cm, 3330 g).
- 3D ultrazvuk je v diskusii prezentovaný ako metóda poskytujúca lepšie zobrazenie končatín a zníženie chýb merania, pričom autori odporúčajú aj opakované ultrazvuky a sledovanie rastu plodu.
Najčastejšie otázky
Q: Čo znamená kratšia stehenná kosť pri prenatálnom ultrazvuku?
A: Kratšia stehenná kosť môže znamenať normálnu variabilitu rastu alebo ukazovať na riziko skeletálnej dysplázie; v diskusii sa uvádzalo, že rozdiel 1–3 týždne často nie je považovaný za závažný dôvod na okamžité diagnostické zákroky.
Q: Pomôže 3D ultrazvuk spresniť merania končatín?
A: Áno, viacero príspevkov uvádza, že 3D ultrazvuk poskytol lepšiu vizualizáciu končatín a u jedného prípadu zrušil obavy vzniknuté pri klasickom sono.
Q: Čo zistí amniocentéza (amnio) a prečo ju odporúčajú genetiky?
A: Amniocentéza deteguje chromozómové abnormality vrátane trisomií; v diskusii genetiky odporučili amnio pre istotu a niekoľko mamičiek malo následné negatívne výsledky trisomií.
Q: Dá sa hypochondroplázia zistiť prenatálne?
A: V diskusii bola zmiešaná skúsenosť: niektoré ženy uviedli, že hypochondropláziu potvrdili až z genetických krvných testov po narodení alebo neskôr, a iné spomínali, že amnio nie vždy vyhľadávalo túto diagnózu; preto bolo v diskusii odporúčané konzultovať s genetikom, ak je konkrétna obava.
Q: Čo je mozaiková trizómia 16 obmedzená na placentu a aké sú dôsledky?
A: V diskusii bola opísaná mozaiková trizómia 16 obmedzená na placentu („obmedzený placentárny mozaicizmus“), ktorá sa objavila v neinvazívnom teste, zatiaľ čo amnio bolo negatívne; autorka prípadu uviedla spojitosť s IUGR (vnútromaternicové zaostávanie v raste) a sledovaním rastu plodu.
Q: Ako veľký vplyv má poloha plodu a prístroj na výsledok merania dĺžky kostí?
A: Diskusia uvádza, že poloha dieťaťa a nastavenie prístroja môžu zmeniť meranie — jeden komentár spomína, že posun o 0,5 mm môže zmeniť odhad o približne týždeň — a preto sa odporúčajú opakované merania.
Závery z diskusie
Zhoda
- Kratšie dĺžky dlhých kostí o 1–3 týždne sú v diskusii často považované za variabilitu, ktorú treba sledovať, nie automaticky za závažnú vadu.
- Genetická konzultácia a amniocentéza boli v diskusii prezentované ako dostupné spôsoby, ako získať istotu o chromozómových abnormalitách.
- 3D ultrazvuk a opakované ultrazvuky sú odporúčané pre presnejšie posúdenie dĺžky kostí.
Sporné názory
- Niektoré ženy a lekári odporúčajú amniocentézu pri izolovanej kratšej stehenné kosti pre istotu, zatiaľ čo iní tvrdia, že pri rozdiele do 3 týždňov nie je amnio nutné.
- Postoj k životnému dopadu diagnóz ako hypochondroplázia/achondroplázia sa líšil: niektorí v diskusii tvrdia, že to nie je dôvod na ukončenie tehotenstva, iní by pri ťažších formách zvážili iné rozhodnutie.
Otvorené otázky
- Kedy presne je izolované zaostávanie dĺžky stehenných kostí indikáciou na genetické vyšetrenie alebo amniocentézu?
- Do akej miery dokážu prenatálne testy spoľahlivo detegovať hypochondropláziu v porovnaní s postnatálnym genetickým vyšetrením?
- Ako často vedú rozdiely meraní na rôznych prístrojoch k falošne pozitívnym obavám z rastových porúch?
Spomenuté značky a firmy
Kramáre, Modrý koník
Spomenuté produkty a metódy
3D ultrazvuk, amniocentéza (amnio), AFP test, triple test, trisomiový test, testy na trisomie, PAPP‑A/trisomy krvné testy, mozaiková trizómia 16, obmedzený placentárny mozaicizmus, IUGR (vnútromaternicové zaostávanie v raste), hypochondroplázia, achondroplázia, Silver‑Russell syndróm, hypospadia
Miesta a osoby
Kramáre, Grochal
@misulka47 maly vyzera byt v pohode, ci? no len vcera mi to povedal dr na morfologickom sone, ale on sa skor priklana len na zaklade tych kratsich kosticiek k tomu, ze bude dcerka len drobnejsia, povedal mi sice aj o moznosti ten hypochondroplazie, ale to len preto, aby sam seba kryl, povedal mi sam, ze nemoze mi povedat, ze je 100% zdrava ked mu tam vyhodilo tu odchylku ☹ zajtra idem ku geneticke na konzultaciu
@misulka47 Ahoj, takze u geneticky znela odpoved, ze podla nej je babo s najvacsou pravdepodosnostou v poriadku, ale ona by sla pre pokoj v dusi na amnio...nazor mojho gynekologa a ineho lekara, ktory videl papiere zo sona, ze babatko je na 99% uplne zdrave, ze oni take odchylky ani neriesia ked nameraju a neposielaju naziadne amnio ani nic...tak neviem sama...na amnio ist nechcem, ja verim a citim, ze moja mala je uplne zdrava 🙂
@monikapt na 100 percent ti nikto nepovie aký bude výsledok jedine žeby si išla na to amnio.
Nam povedali tiež všeličo a nakoniec to dopadlo tak ako to dopadlo ale aj to som ja musela riešiť s pediatrom aby nás poslal na genetiku lebo po narodení na kramároch nikto nič neriesil. Maly bol podľa nich úplne Ok.
Čo sa týka hypochondroplázie Áno ramenné aj stehenné kosti sú menšie , kratsie ako pri zdravých deťoch -lľuďoch. Na voľné oko to nie je až tak vidno ale kebyze si porovnaj dve deti zdravé a z hypo tak to uvidíš keď ich vyzlečieš. ..
@leni81
@misulka47 baby ja som nakoniec na tu amnio bola...vzsledky boli nastastie OK vsetky, ale ajtakmi cele tehu hovorili, ze jej stehenna kosticka zaostava o cca 2-3 tyzdne..stres cele tehu, tri dni pred porodom ma nechali lezat na rizikovom, lebo ze nechappu preco je dcerka taka malicka, ze nebude mat viac ako 2800 gr, ze to bude malicke babatko a buum, dcerka mala 54cm a 3330gr 🙂 je uuplne zdravaa a nic jej nie je 🙂
Telíčko mu ešte len rastie. Niečo je dlhšie, niečo kratšie. Pokiaľ tam je fakt rozdiel len jeden tt prečo stresuješ? Ak sa ozaj tak veľmi bojiš, choď ešte na jeden utz ... píšem inak zo skúsenosti.....
@leni81 Ja som mala iný prípad, mojej malej /teraz už skoro 8 r/ sa nevyvýjal mozoček tak ako mal. Tiež sme obehávali kadejakých odborníkov, nakoniec myslím že ten, ktorý bol na vývojové vady najväčší odborník, mi povedal, toto čo som ti napísala, že telíčko sa len vyvýja, môže aj nepravidelne, t .j. že niečo môže byť väčšie, niečo menšie....
Nakoniec bolo všetko ok 🙂
Ďakujem, pozri môj názor na amnio je taký, že už je to jedno, ja som vtedy tiež nešla, pretože aká by bola, taká by bola, stále by bola moja milovaná.....
Nestresuj sa kvôli lekárom, teš sa na bábenko.
Ahojte.Mne na sone hovorili ze stehennu kost mame dlhsiu skoro o 3tt ale ze vsetko ostatne je podla poslednej ms a vsetko sedi na dany tyzden.Tak neviem ci je to problem alebo budeme len dlhy.
Aj mna strasili a vsetko je ok. Malinka ma kratsie nozky po mne no je uplne zdrava a je to riadne sidlo. Uzivaj si tehu, ja som ho prestresovala a nebol dovod.
@misulka47 urcite ti na amnio zistia aj telesnu vadu, volala som dnes s genetickou a odporucila mi tiez amnio