Máme nábeh na Downov syndróm
Caka má ta amino v stredu a ja stále neviem či som sa správne rozhodla ☹ Máme nábeh na trizomiu 21.chromozomu ☹.Všetky výsledky boli doposiaľ OK až do morf.vyšetrenia.Veľmi sa bojím.Máte s tým niekto podobnú skúsenosť? 😒 Dakujem Vám všetkým vopred.
Stručné zhrnutie
- Amniocentéza (odber plodovej vody) poskytuje istú diagnózu pre testované chromozómy vrátane trizómie 21.
- Neinvazívne krvné testy (Prenascan/NIPT) sa vykonávajú z krvi matky, výsledky v diskusii trvali približne 2 týždne a cena uvádzaná účastníčkami bola okolo 500 EUR; tieto testy poistovňa väčšinou neprepláca.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenie (morfologické sono) môže odhaliť markery ako menší nos alebo abnormality obličiek, ale nie je definitívne pre potvrdenie chromozomálnych porúch.
Najčastejšie otázky
Q: Aké vyšetrenia dokážu s istotou zistiť Downov syndróm počas tehotenstva?
A: Amniocentéza (odber plodovej vody) poskytuje definitívny výsledok pre testované chromozómy; v diskusii boli uvedené termíny výsledkov od 2 dní do približne 1 týždňa podľa pracoviska.
Q: Aké neinvazívne možnosti sú k dispozícii a koľko stoja?
A: Neinvazívny test typu Prenascan (z krvi matky, NIPT) sa robí približne v 11.–13. týždni, výsledky z diskusie trvali asi 2 týždne a cena bola uvádzaná okolo 500 EUR; poistovňa ho obvykle neprepláca.
Q: Aké je riziko potratu po amniocentéze?
A: V diskusii účastníčky uvádzali riziko potratu približne 1 % po amniocentéze; bolo tiež zmienené, že výber skúseného pracoviska môže toto riziko znížiť, ale úplne eliminovať ho nemožno.
Q: Kedy a čo dokáže morfologické ultrazvukové vyšetrenie?
A: Morfologické sono sa typicky robí okolo 20. týždňa a môže odhaliť markery ako „menší nos“ alebo odchýlky obličiek, no tieto nálezy nie sú jednoznačným dôkazom chromozomálnej poruchy.
Q: Kedy zvažovať amniocentézu vs. keď ju možno vynechať?
A: Ak rodičia v každom prípade plánujú dieťa ponechať, niektoré matky uviedli, že amniocentézu odmietli; ak rodičia zvažujú ukončenie tehotenstva pri potvrdenom postihnutí, amniocentéza sa v diskusii považovala za opodstatnenú pre jasné výsledky.
Q: Prepláca poisťovňa amniocentézu alebo rýchle vyšetrenia?
A: V diskusii účastníčky uviedli, že poistovňa niekedy preplatila amniocentézu pri vysokom riziku, zatiaľ čo neinvazívny test Prenascan bol spomínaný ako väčšinou nepreplácaný (približne 500 EUR).
Závery z diskusie
Zhoda
- Amniocentéza poskytuje vyššiu diagnostickú istotu pre trizómiu 21 než sonografické markery alebo krvné screeningy.
- Neinvazívne krvné testy (Prenascan/NIPT) sú dostupné, drahšie (uvádzaná cena ~500 EUR) a výsledky zvyčajne trvajú asi 2 týždne.
- Morfologické ultrazvukové vyšetrenie je skríningové vyšetrenie, ktoré môže nájsť markery, ale nepotvrdí chromozomálne chyby.
Sporné názory
- Niektoré matky uprednostňujú amniocentézu kvôli istej diagnostike, zatiaľ čo iné ju odmietajú kvôli približne 1 % riziku potratu; obe voľby boli v diskusii predstavené ako legitímne možnosti.
- Niektoré účastníčky opísali život s dieťaťom s DS ako veľmi náročný s pridruženými ťažkosťami, zatiaľ čo iné tvrdili, že život s DS nie je automaticky utrpením a dá sa zvládnuť.
Otvorené otázky
- Sú neinvazívne krvné testy (Prenascan/NIPT) v praktickej miere spoľahlivé na nahradenie amniocentézy v rozhodovaní rodičov?
- Kedy a za akých podmienok poisťovne na Slovensku preplácajú invazívne testy ako amniocentézu?
Spomenuté značky a firmy
Prenascan
Spomenuté produkty a metódy
amniocentéza, Prenascan (NIPT), triple test, morfologické ultrazvukové vyšetrenie, genetické sono, 3D ultrazvuk, špeciálne krvné odbery posielané do USA
Miesta a osoby
Martin, Amerika
@anicka621 ja by som na to amnio isla. Nasa suseda ma dietatkos downom a nie je to len down,ale aj ine pridruzene veci. Nechala karieru architektky a male je teda velmi zle na tom, nehovori skoro vobec, museli mu dat lieky na ukludnenie,lebo bol strasne agresivny. Chodim k nim domov a aj s nimi na prechadzku, maju este zdravu dcerku,ta je starsia. A vidim,ze ju pripravuju na to,aby braceka opatrila. Aj ked viem,ze ona s tym nie je vobec stotoznena uz v tomto veku. Ja osobne by som na amnio isla,aby som vedela,ze co mozem cakat. Lebo su downici,co hovoria, chodia, aj sa vedia zamestnat v chranenej dielni a su aj taketo deticky na ktorych sa ta priroda vyradila az az. Napr. tejto susedy syncek ani velmi nechodi, stale v 4 rokoch jedine s kocarkom von.
ja by som postihnute dieta nechcela, a ak by vysla pravdepodobnost, ze bude postihnute, tak by som isla na amnio, nech mam istotu, ci bude zdrave alebo nie. a ano, aj napriek tomu, ze na babo uz cakame dlho, ak by podla vysledkov amniocentezy malo byt postihnute, tak by som isla na zakrok. aky by to bol zivot pre to dieta, ak by len lezalo, a nerozlisovalo, ci sa k nemu naklana mama alebo nejaky predmet?
@anicka621 Ahoj. Ja mám tiež za sebou amnio. V 23tt som dostala kiahne. Môj dr ma poslal k odborníkovi do nemocnice, ktorý mal na starosti rizikové teh. Navrhol mi vyšetrenie plod vody, aby sme vedeli, či sa vírus dostal aj tam, al nie. Ak by bol v plod vode, riziko, ze sa mi narodí postihnuté dieťa, bolo cca 90%. Bola som vtedy vystresovaná, bábo nebolo plánované, ale veľmi sme sa naň tešili. Študovala som vtedy na VŠ v 3.ročníku. Nezisťovala som si nič o amnio, dôverovala som lekárom. Myslela som, že to má tak byť to vyšetrenie. Aj ak by boli výsledky zlé, ani na sekundu som neuvažovala, že by som si bábo nechala vziať. Čakala som týždeň a bolo to hrozné. Výsledky boli v poriadku a dr povedal, že malé riziko stále je, ale je max 1% pre porovnanie... Spadol mi kameň zo srdca vtedy, to bola obrovská úľava, pretože o bábo som sa bála a vyčítala by som si to. Takto som až do pôrodu bola v relatívnej pohode. Stále som na tomyslela, ale snažila som sa nejak zamestnať školou... Amnio som podstúpila v 24 tt. Bolo to bolestivé, pretože som bola 3 týždňe po operácii slepého čreva. Ale išla by som zas. Len by som si dala záležať na výbere odborníka, ktorý mi ju vykoná. Všetko dobre dopadlo. Narodil sa mi zdravý syn. Vtedy som to neriešila, ktorý dr mi spraví odber, ale mala som šťastie na skvelého odborníka. Držím silnoooo palce.
@bubinko1506 preco si myslis,ze by to bolo tak?Neviem preco by som ho nemala teraz prijat.Preto,ze je postihnute?Mne tiez nikto zivot nezobral preco by som mala mu ho brat ja?A takisto je to len podozrenie.
@bubinko1506 leziacich postihnutych deti nie je az tak vela. Nie kazde postihnutie znamena zivot medzi styrmi stenami. Netreba to zasa pausalizovat. Ano zivot s tymito detmi je tazsi ale da sa zvladnut vela veci.
Ahoj Anicka. My sme tiez pri druhom dietatku mali podozrenie, tiez nam lekar povedal ze morfologicky ultrazvuk sa mu nezda a ze je moznost postihnutia...bolo to dva dni pred Vianocami, o prve dietatko sme presne v ten isty den len o dva roky skor prisli... Bolo to hrozne obdobie, prezivali sme to len sami s manzelom, aj ked bol z toho zufaly, navonok bolo vsetko ok..., amniocentezu som odmietla a dufali sme... neskor nam doktor povedal, ze to dietatko zrejme nebude chore a vdaka Bohu ani nebolo. Dnes je z neho vyse dvojrocny sinter 🙂 Dnes by som urobila to iste... Drzim Ti palce, neboj sa, urcite si sa rozhodla pre babo aj pre Teba spravne 🙂
@anicka621 ahoj, nechcem hodnotit ci si sa rozhodla dobre alebo zle, chcem Ta len podporit. velmi Ti prajem a drzim palceky aby sa malicke narodilo zdrave. su aj pripady, kedy su vysledky testov ok a dietatko sa narodi chore.. alebo sa narodi zdrave a par dni, tyzdnov, mesiacov, rokov ochorie a je odkazane na rodicov.. stavaju sa rozne veci. vzdy sa budeme bat ci nieco je alebo bude ok ale nie vsetko sa da ovplyvnit. ak si rozhodnuta, ze budes lubit a vychovavat dietatko aj s ds, tak neni o com 🙂 a ten stres do konca tehu je vzdy.. vzdy sa moze nieco pokazit aj z minuty na minutu 🙂 drz sa a ver malickemu 🙂
ja mam niekedy dojem,ze je to naopak, co tak pocuvam tak komu hovorili,ze to bdue zle,tak je to zdrave a narodi sa ok a komu nic nehovorili a vsetko vyzeralo ok,tak po porode nastane jedno prekvapenie. Jednej znamej po porode umrelo babo, bolo vazne postihnutie, pritom vsetko vyslo dobre. Ziadne testy,, USG tomu nenaznacovali,navyse mlada baba 24 rocna. Takze niekedy je to asi medzi nebom a zemou co sa stane.
@jkarcolova
@bebe2013
@katy1979 Dakujem Vám veľmi pekne za podporu a aj za vaše názory aj skúsenosti.Ja to maličké milujem najviac na svete aj ked je ešte len v brušku a či bude zdravé alebo choré stále to bude moje a určite ho nebudem ľúbiť menej!!!Dakujem Vám ešte raz veľmi si to cenním 🙂 🙂 🙂
..ja som mala riziko 1:30, bola som na amnio, výsledky v pohode, zdravá dcérka....je to ťažké, ale rozhodnutie či isť na amnio alebo nie je len na tebe....ja som človek, ktorý potrebuje dopredu vedieť čo a ako ( samozrejme pokiaľ sa dá), lepšie sa s tým vyrovnávam....jasné, že je tam riziko potratu,ale ja som si to nepripúšťala v žiadnom prípade....držím palce,aby to dobre dopadlo a verím,že dopadne 🙂 a dieťatko bude zdravé....
@anicka621 Ak si rozhodnuta nechat si dieta, aj keby vysli vysledky z amnio pozitivne, tak je zbytocne, aby si na nu isla.
Ak vsak vies, ze by si postihnute dieta nechcela donosit, amnio je na mieste. Je to uplne bezne vysetrenie/zakrok, robi sa zaroven s ultrazvukom a ak ti ju robi odbornik a potom dodrzis par dni kludovy rezim, tak nie je dovod, aby sa nieco stalo. Neber do uvahy prispevky typu:"mne vysli vysledky take a take a mam zdrave dieta"...., kazde tehotenstvo je ine a co platilo u jednej nemusi platit u teba. Ak sa dieta narodi s postihnutim, ty budes ta, ktora sa bude trapit, nie to dieta (ako si napisala v jednom z predchadzajucich prispevkov). Budes sa trapit preto, lebo okolie ti bude hadzat polena pod nohy, aj ked nepriamo a velakrat nevedomky,ale uz nebude cesta spat...preto si to dobre zvaz, pokym je este cas, pri negativnom vysledku budes zvysok tehotenstva v pohode, budes vediet, ze babo je zdrave.....