Môže amniocentéza vyvrátiť Turnerov syndróm?

@babushkaem ano trisomy

Jaj, tak ked uz trisomy nasli geneticku diagnozu, tak dietatko s najvacsou pravdepodobnostou syndrom ma.

Amnio je uz diagnosticka metoda, na zaklade ktorej mozu stanovit diagnozu officialne, a dat ti moznosti na vyber.
Bez amnio nemozu dalej lekari robit nic. Sama zhodnot, ci potvrdenie diagnozy potrebujes teraz (ak uvazujes nad prerusenim), alebo staci neskor po narodeni.

ano, stava sa, ze test z krvi ukaze riziko, ale amniocenteza ho napokon vyvrati. tie testy su len skriningove, nie diagnosticke, cize mozu dat aj falosne pozitivny vysledok. hlavne pri Turnerovom syndrome je to pomerne caste, pretoze test zachytava aj DNA z placenty, nie len z plodu.

Známej to vyšlo. Vyšlo jej to potom aj z amniocentezy - mozaiková forma. Doktor bol k nej nepríjemný, ak odmietla potrat ze ci chce mať postihnuté dieťa doma. Ma krásne dievčatko ,ktorému nič nechýba. Pri takejto forme sú napr postihnuté len niektoré bunky.

A s akou pravdepodobnostou ti vysiel z Trisomy ten Turnerov syndrom? Kazdopadne podla mna ano pokojne sa moze pri tomto konkretne stat, ze amniocenteza vyluci, kedze Turnerov syndrom nie je jeden z tych, ktore Trisomy vie vylucit takmer s istotou.

@petamich 40% bohužiaľ. Všetko ostatné vyšlo, že je nízke riziko.
Dr grochala mi po ultrazvuku povedal, ze ak by nevidel výsledky testu, tak podla jeho ultrazvuku povedal,ze je všetko v poriadku a ze hodnoty sú dobré.
Vraj deti s týmto syndrómom zaostávajú v raste, moja je podľa ultrazvuku o týždeň napred.

Chapem a zvazujes amniocentezu? Dr. Grochal by ma asi ukludnil do istej miery ale predsa len, drzim velmi paste

@petamich váham, ale čím ďalej tým viacej som naklonená, že pôjdem.

Ja by som išla,už len z dôvodu aby som sa zvyšok tehotenstva nebála,moja malá mala preteky naviac (nie je to samozrejme nič hrozne) ale doktor v Martine to na ultrazvuku nevidel a to sme tam boli aj ku koncu tehotenstva.

Trisomy sa pri tejto diagnóze naozaj môžu mýliť.

Ja by som nesla na amiocentezu🙈 nemozte si dat urobit nifty test? Geneticke testy z krvi?? Lebo amiocenteza je velmi nebezpecna....

@rubi007 genetické testy z krvi som absolvovala, už som stihla navštíviť 2 odborníkov, ktorý mi povedali ,že nitfy testy sú ešte menej presne ako trizomy.
V utorok mam termín na amiocentezu.
Vysvetlili mi rizika tohto zákroku, takže to podstupim s vedomím rizika.

@anonym_autor ahoj, ako si nakoniec dopadla? Mne sa v januari tohto roka narodila dcerka s turnerom. Potvrdeny z amnio pocas tehu. Mala je absolutne zdrava, aj ked syndrom ma. Kludne mi napis sujromne ak chces.

@katka71 ahoj nakoniec odber plodovej vody nepotvrdil syndrom.
Termín mam až o mesiac.

@anonym_autor Ahoj, ako si prosim zvládla ten strach, stres a bolesť počas čakania na vysledky? Vyšlo mi vysoké riziko na digeorgov syndrom z testu nifty pro. Na amniocentezu som objednaná až za 2 týždne a potom este čakanie na vysledky. Ide mi puknut srdce. Ďakujem za odpoved.

@anavi98 ahoj. Veľmi ťažké obdobie to bolo pre nás, preplakala som veľa dní. ale verila som tomu,že výsledky budú v poriadku.
Treba myslieť pozitívne. To čakanie je veľký stres, ale treba myslieť na to bábätko.
Verím tomu,že aj Tebe vyjdú dobré výsledky.
A ze keď sa malé narodí tak to budú lem zlé spomienky.
Mne sa pred 3 týždňami narodila moja princezná a keď sa na ňu pozerám, tak plačem, že som vôbec verila tým výsledkom.
Vysvetlili mi aj to ,že veľakrát placenta vykazuje tie zlé výsledky a bábätko je v úplnom poriadku 😊🙏

@anavi98 ahoj, nepytala si sa sice mňa ale čítam túto diskusiu, ked mi pridu nejake upozornenia. Mojej dcerke bol diagnostikovany turnerov syndrom v 23tt. Potvrdeny amniocentezou. Iba ta chcem na diaľku objať. Je to presne rok co som si prešla tymto stresom. Doma som pritom mala 1,5r syna. Uprimne raz rano, v den ked nam mali volat s vysledkami z amniocentezy syn pytal papat a ja som ho nepocula. Proste som mala absolutne výpadky nejakeho stavu vnimania. Spanok ma bolel. Doslova som lezala v posteli s extremnou bolestou hlavy a rano som mala pocit, ze som vobec nespala. Moj mozog nedokazal vypnut a celu noc mi isli hlavou všetky scenare. Som clovek co chce vsetko preverit, overit a tak som cele dni hladala informacie, ludi a deti s touto diagnozou. Nakontaktovala som sa na viacere mamicky, pridala do skupin, ktoré zdruzuju ludi s týmto syndromom. Mne pomohlo až vedieť, ze ten syndrom dcerka naozaj ma. Najhorsia bola neistota a cakanie na vysledky. V den ked sme tam mali volat som bola v takom strese, se som neudrzala stolicu. Volal tam manžel a ked mi to povedal, nastal zvlasny stav. Prirovnala by som to k beztiazi. Po tyzdni som sa uvolnila, nebolo uz čo plakať. Ulavilo sa mi. Pravda ma proste oslobodila z toho muciveho stavu premyslania a analyzovania co ak a podobne. Vedela som, že dcerka s nami zostáva a ze spravíme vsetko pre to aby sa mala co najlepšie... Presmerovala som vsetku pozornost k tomu aby som sa na jej diagnózu pripravila vo všetkom v com sa dalo. Bala som sa, boli tyzdne tehotenstva, ktore su pre tento syndrom rizikove, ale nastastie ma zamestnaval syn a staral sa o mna manzel. Nakoniec sa narodila uplne zdrava. Syndrom ma ale zatial ju ziadno neobmedzuje. A ak mozem dat este poslednu skúsenosť, ja som vyuzila aj sluzby online psychologa. To mi velmi pomohlo.
Velmi na teba budem mysliet. Ak cokolvek potrebujes kludne mi napis aj sukromne.

@anonym_autor ro som velmi rada ♥️ drzkajte sa