Pattauov syndróm

@mariosmykal samozrejme sa zlaknem. Akoby tu kazdy nemal zaregistrovanych par nickov 🙂))

Prečítala som celú diskusiu .
Mňa zaráža len jedna vec , prečo si všetci myslíte že dieta trpí bolesťou a nič zo života nemá , hneď automaticky ako sa určí postihnutie už v brušku alebo po narodení . Takto to ale nie je . Veľa detí aj s postihnutím vedie určitým spôsobom kvalitný život , síce trocha iný ako my zdraví , ale oni sami si to nijak neuvedomujú a sú často spokojní aj s tým čo maju , u telesne postihnutých detí sa stretávate často s užasnou dravosťou a chuťou do života. 🙂.
Tým že celá rodina trpí , to je skôr zaužívané klišé. Je to skôr strach z problémov a vybočenie zo štandardného života. Nad argumentáciou typu ja by som to nezvládla sa dnes len už pousmejem 🙂, pretože toto som presne vyhlasovala aj ja. Ale ked sa mi to stalo priamo , tak verte tomu že zmobilizujete v sebe aj posledný chlp na prirodzení .
Nájsť silu a donosiť postihnuté dieta a dat mu čas na odídenie z tohoto sveta prirodzenou cestou zvládnu skutočne len velmi silné a veľmi zrelé osobnosti a nemusia byť ani silno veriace. Ak sa niekto rozhodne prerušit tehotenstvo , tak treba nájst v sebe tu silu a na rovinu treba priznať že to robím predovšetkým kvôli sebe a nie kvôli tomu maličkému , pretože pre neho je najlepšie sa narodiť a v klude v pokoji odísť z tohoto sveta. Byť v tomto jednoducho priami a neschovávat sa za blaho dietata, nie je to hanba.

Tento pristup rodicov k rovnakemu problemu sa mi paci http://www.cas.sk/clanok/272340/rodicia-ukazali...

@tova marina.maleczova dnes 20:01

Mne sa narodila Marta 7.januára. Žila len 8 hodín. Tiež som vedela od 20. týždňa, že má trizómiu 18 chromozómu. Napriek tomu, že mi odporúčali interupciu, rozhodla som sa ju donosiť. Chcela by som povedať všetkým ženám, ktoré sa azda ocitnú v podobnej situácii, že toto rozhodnutie nikdy neoľutujem. Je lepšie, keď sa s dieťatkom rozlúčite, máte ho v náručí, akoby ste sa ho zbavili a potom žili s výčitkami svedomia.

Paci sa mi tato diskusia, typicky slovenska z extremu do extremu a odkaz na cas.sk to len zaklincoval, uz mi tam len chyba Vilko a fialove z neba! Prosim snazte sa najst zlatu strednu cestu.

@maminuska áno mozno je to kvôli sebe. Co je však na tom zlého? Je zle ked sa človek nechce trápiť? Ked nechce 9 mesiacov každý den mysliet na to, ze dieťa co nosi ma take geneticky poruchy, ze je to ťažké aj vymenovat? Co je zle na tom, ze niekto chce co najskôr byt opäť silný a pripraveny to skúsiť znova? Co je zle na tom ze človek ma rad sám seba a kona racionalne a nie cisto emocionalne? Niekto múdry povedal, ze len ten kto ma rad seba môže mat rad ostatných. Áno, v tomto prípade by som rozmyslala hlavne nad tým, co je najlepsie pre mna ako človeka, ktorého tato tragédia najviac ovplyvňuje fyzicky aj psychicky... To nie je sebeckost to je vlastne každej ľudskej bytosti.

@maminuska bohužiaľ pri tomto druhu ochorenia dieťatko naozaj trpí 😔 😔 A ver, že aj keď sa žena rozhodne pre prerušenie, tak musí byť veľmi silná a vyzretá... nieje to ľahšia cesta - možno nachvíľku v daný moment..

@zvolsiinylogin Rontgen napriklad moze vyvolat taketo zmeny. Staci, aby cerstva tehulka stretla niekoho tesne po jeho ozarovani a nestastie je hotove.. Alkohol, toxicke latky, nepritomnost dolezitej latky v pravy cas /napriklad kyselina listova/, virusy v tele matky.

@maminuska Kazdy vnima ako zrelost nieco ine. Osobne vidim ako vacsie hrdinstvo a zrelost zvolit interupciu v case, ked dieta este bolest neciti, nez sa pozerat ako bolestivo umiera. Respektujem Tvoju volbu. Len hovorim, ze nemozno tvrdit, ze potrat zvoli nezrela zena.

@kveta ja som nikde nepovedala že matka ktorá zvolí interupciu je nezrelá , tak to si zle pochopila.
Ja som len napísala že toto je lahšia cesta nie pre dieta ale pre matku , a tak to je. A v tomto období už dieta tu bolest cíti, už to nie bohužial zhluk buniek .
Nech je to akokoľvek je to ľahšia cesta pre matku , pre jej budúcnost ale nie pre dieťa. Ja sa nad tým nepohoršujem , ale treba veci vidiet priamo , bez akýchkoľvek prikrášlovaní a priznať si ich tam vidím predovšetkým tu zrelosť.
Ja sama mám za sebou tri amniocentézy a všetky vyšli dobre. Keby nevyšli dobre, bola by som pred rozhodnutím a sama neviem či by som volila interupciu alebo by som sa pripravila na prijatie postihnutého dieťaťa. Lenže ak by som volila interupciu , volila by som ju kvôli sebe a zrejme kvôli tomu že už jedno postihnuté dieta mám a ďalšie by som možno ( vravím možno ) už fyzicky nedala.
@afrika pri tomto dieta netrpí ak si pod týmto predstavuješ bolest ako utrpenie, zväčša umiera v pokoji do pár hodín po pôrode, ak prežije a má dobru starostlivost bolest ako taku zo samotného genetického ochorenia nezažíva.
@bastika presne si to vystihla, nič nie je na tom zlé 🙂. Blbé je to že sa to schováva za plástik blaha dietata a pre to dieťa je v tomto prípade najlepšie sa narodiť a normálne prirodzene zomrieť.
Strach a obava je len z toho že čo ked by nezomrelo po pár hodinách , ale ja by som sa oň musela starať nasledujucich 10 rokov kedy by ma fyzicky a časovo obmedzovalo, musela by som zmeniť svoj život .... a mnoho ďalších vecí .
Preto tvrdím že ten kto prijme už postihnuté dieta pred jeho narodením musí mať v sebe obrovsku silu , zrelosť a schopnosť zmenit svoj život ( vedome !!!! ) a vôbec nemusí byt veriaci .

@maminuska vo všetkých diagnózach, ktoré tu zakladateľka napísala je v minimálne dvoch prípadoch dokázané, že dieťatko trpí (fyzicky). ja sa tu nechcem hádať kto má alebo nemá pravdu. Tímto nepomôžeme ani sebe a ani zakladateľke..
čítam, že si tesne pred pôrodom - prajem veľa šťastia tebe aj miminku 🙂 🙂

@afrika ďakujem .
Pozri ak by si mala dieťa s tažkou srdcovou vadou a dieta s tažkou srdcovou vadou kombinovanou s downovýcm syndomom , tak v obidvoch prípadoch by teda dieta trpelo. V obidvoch prípadoch by si volila interupciu ak by si vedela že srdce je zoperovatelné ?
Ja osobne sa domnievam že veľká časť žien by v prvom príapde interupciu nevolila ale v druhom prípade už ano, ani nie tak kvôli tomu srdiečku ale tej nálepke down.
Také diagnozy čo popísala zakladatelka nie su zlučitelné zo životom a dietatko zmiera po pár hodinách . Moja kamarátka pred rokom porodila dievčatko , ktorému chýbal v podstate mozog ( myslím že sa to volá aencefalia ), vedela o tom že sa taká narodí a že bude žit asi 2-3 hodiny po pôrode, nie je veriaca a nie je ani v žiadnej sekte, napriek tomu sa rozhodla dieta donosit porodit a rozlučit sa s ním . Povedala mi že to bolo jej najlepšie rozhodnutie v živote , dnes je vyrovnaná , spokojná a tehotná , termín má v juni .

Aby som tu nebola za Matku Terezu ja sama neviem ako by som postupovala. Napísala som len svoj názor na danu vec . 🙂.

@kveta nezmysli, trizomia 13 a 18 jako aj 21 vznika najcastejsie sporadicky, teda nahodne pri oplodneni vajíčka spermiou.

hoci som už neplánovala, pridám predsa ešte len jednu skúsenosť,
hoci v prípade zakladateľky to už nič nezmení,
ale možno pre iných to bude ďalšia z informácií, po ktorých ľudia pátrajú, ak sa ich to začne bytostne dotýkať...
pred nedávnom tu zakladateľka témy (tinka...) opísala, aké všetky problémy maličká našli počas USG vyšetrení...
nechcela som to vtedy písať, aby sa jej to nejako nedotklo, ale
mám kamarátku (blízku priateľku), ktorej na všetkých ultrazvukoch, a druhotrimestrálnych krvných výsledkoch vyšlo závažné postihnutie dieťatka (rozsahom poškodení, dokonca horšie, ako pattauov syndróm a iné trizómie), ak sa niekomu chce googliť, tak sa jednalo o syndróm slos... 😔 😔 😔
lekári jej svorne tvrdili, že dieťatko je úplne malformované, že nemá niektoré končatiny, že nemá oči, nos, tvárovú časť, že nemá jasné pohlavie, resp. že má obe pohlavia, plus samozrejme postihnutia obličiek, pľúc, srdca atd, atd, atd... ☹ ☹
samozrejme ju všetci hnali na amniocentézu, aby sa presne doriešilo, či je to ozaj slos, alebo o čo ide...
amniocentézu odmietla. žila niekoľko týdžňov v obrovskom strese a pod obrovským tlakom...
no lekári stále tlačili a tlačili a tak napokon bola odhodlaná, že na amnio pôjde (nie kvôli UUT),
mala už aj termín...
ale začala krvácať, utekala k lekárke aa tá už len skonštatovala, že babatku nebije srdiečko... bola už po 20t.t.
tak išla do nemocnice kvôli inému zákroku-resp. pôrodu už neživého babuľka.. ale ešte predtým jej lekári povedali, že by bolo pre budúcnosť dobré vedieť, o akú genet. poruchu išlo, tak že jej odporúčajú odber plodovej vody-amniocentézou-hoci tam už babatko nežije... po odbere nasledoval vyvolaný pôrod...
keď chlapčeka porodila, bála sa ho vidieť-po tom všetkom, čo jej narozprávali, ako veľmi bude postihnutý, aké veľké bude mať malfromácie telíčka a orgánov (zhodli sa viacerí ultrazvukári)..
aké však bolo prekvapenie potom, keď už bolo po všetkom a ona nabrala odvahu popýtať sa, aké bolo babatko...
lekár jej povedal, že babatko bolo úplne bez malformácií, bez poškodení a vyzeralo ako ktorékoľvek iné predčasne narodené decuľko... 😔 dokonca aj genitál bol jednoznačne chlapčenský...
ostávalo ešte čakať na výsledky amniocentézy...
keď konečne úpo vyše dvoch týdžňoch prišli, tak bolo prekvapenie ešte väčšie...
babatko nemalo ani ŽIADNU genetickú poruchu (!)... a tak sa vlastne dôvod odchodu jej chlapčeka nezistil...

každopádne-dieťatko zomrelo prirodzenou cestou,
nie násilne a pre ňu je to ešte doteraz jeden svetlý bod v tom celom smutnom príbehu...
doteraz hovorí, že ak by na tú amniocentézu išla, ako jej lekári kázali (prikazovali),
tak by si do smrti vyčítala, že smrť babuľka zavinil práve tento zákrok a jej rozhodnutie podstúpiť ho...
(ktovie, či teratogénne nepôsobil najviac ten stres a tlak, ktorý na ňu pôsobil... 😔 )

to len na margo tých ultrazvukových nálezov...
ktoré samé o sebe nedajú vždy 100% istotu o poškodení...

@tinka161 - prečo to nenecháš na prírodu píšeš že je vôbec malá šanca že to dieťa donosíš, tak nie je morálnejšie nechať to na osud ako ísť na interupciu? s čím je lepšie žiť, s tým že si bola na potrate alebo s tým že si samovolne potratila?

@maminuska len či vie ten niekto čo ho čaká. bolo toho dosť v modrom z neba. a čo potom keď už rodič nebude a kto sa postará o takéto dieťa? ja si naopak myslím že v tom je aj kúsok nezodpovednosti okrem toho hrdinstva. keď som bola malá bývala nad nami taká rodina. ten neustály nárek postihnutého chlapca.rozvod, dlhy exekúcia, a napokon ústav. tie zničené životy...mne to stačilo. tiež netreba zabúdať na to, že v dnešnom svete sakra bez peňazí to neide. a potom zostane ústav. to nie je život to je prežívanie a utrpenie. teraz nehovorím o deťoch s DS ale o takých ktoré ani nevedia že vôbec žijú. a to je fakt pre ne to najlepšie? sotva.

@kveta ake ziarenie si myslela? 😕

@magimary pripada mi to co si napisala ako 2+2=5 alebo rovno 6 🙄 ! Samozrejme ze ultrazvukar nedokaze dat odpoved, o ktoru z genetickych abnormalit sa jedna a tych je niekolko 1000, ultrazvukar dava iba navod genetikovi co by mal z plodovej vody urcite vysetrit, ale co vsetko sa vysetri je v skutocnosti na genetikovi ktory by mal komplexne z genetického hladiska posudit morfologiu plodu na zaklade ultrazvuku. A samozrejme ak vyjde normalny karyotyp dietata este neznamena ze nie je geneticky postihnute, pretoze vysetrenie karyotypu nestanovuje genove mutacie. Napr. pri SLOP je abnormalita v cholesteroloch v plodovej vode a to treba stanovit biochemicky a SLOP sa hned po narodeni v abnormalitách cholesterolu nemusi prejavit!
S ultrazvukarmi je to ako s chirurgami, aj chirurg povie pacientovi ze mu odoperoval tumor, ale ci je benigni alebo malegni eventualne ineho typu stanovi definitivne az patolog pod mikroskopom a chemickými vystreniami!

@maminuska tiež neviem čo by som urobila ak by sa mi stalo to, čo si opísala - choré srdiečko + DS.. a vieš prečo? lebo kým by som tu bola ja, tak by som sa od dieťatko starala najlepšie ako by som vedela. no čo by s ním bolo keď by som tu už nebola???? nerada píšem o tom, čo by som urobila ja..
len si myslím, že zakladateľka témy nieje o nič slabšia ako žena, ktorá sa rozhodne dieťatko s tak vážnou poruchou akú majú oni porodiť...

@tchaliak v poriadku, veď ja netvrdím nič iné (až na tú tvoju matematiku 😝),
práve naopak-stále som aj vyššie písala, že definitívnu odpoveď na nálezy z USG môže dať jedine genetika,
preto sa oplatií počkať na výsledky...
na ktoré už ale zakladateľka témy nečakala...

a v poslednom príspevku som skôr mierila na to, že nie všetky malfromácie odhalené ultrazvukom sa aj reálne prejavia po narodení...o patofyziológii spomenutého postihnutia (Smith–Lemli–Opitz syndrome) to nemalo vôbec byť

@zuzkaanicka z ultrazvuku alebo suhvezdia orion 😀

@bastika pozri nikto nikdy nevie čo ho čaká . 🙂 .
Ani ja som to nevedela. Ja som mala zdravé dieta , večer si lahla a ráno som mala živu mrtvolku, a to pre jednu posratu cievu v mozgu.
Ano matka v tomto prípade môže predpokladať že život s jej dietatom môže byt ťažší , ale nemusí byt vôbec horší ako v rodine so zdravým dietaťom. Aj zdravé dieta ti vie nádherne osladiť život - drogy, alkoholizmus, gamblérstvo , záškoláctvo ..... , aj zdravé dieta dokáže zdecimovat a uplne rozložit rodinu tak po finančnej stránke ako aj po stránke väzbovej a často je to omnoho horšie ako život s postihnutým dieťaťom .
Také deti o ktorých ty píšeš že nevedia ani o sebe ( skutočne alebo sa to iba nám zdravým zdá ? 🙂, tak takých je podstatne menej ako detí , ktoré chodia , smeju sa žiju len to ich IQ je nižšie, alebo deti ktoré to iQ maju v norme ale priroda si ich podala po telesnej stránke. Aj takéto deti musia byť súčasťou tejto spoločnosti , pretože ak by aj takéto deti išli automaticky na potrat alebo už rovno hovorme o eutanázii nebudeme hovorit o ľudskosti ale môžeme rovno hovorit o hitlerovej eugenike.
Kto sa postará o takéto deti ked tu rodič nebude ? Ja osobne toto považujem za ďalšie klišé . Ak máš správne v rodine vybudované vzťahy, tak sa deti postaraju o chorých rodičov, súrodenci a svojich postihnutých surodencov ..... je to o väzbách a sile zdravého jadra rodiny. Deti kludne môžu byt umiestnené do stacionárov cez pracovný týžden a cez víkendy môžu byť doma. Dostávaju invalidný dôchodok - čo teda uznávam nie je bohviečo - ale určitým spôsobom su finančne zabezpečené .
Vieš ty máš k tomu príliš negativistický prístup , všetko na tom je zlé a čierne, ale ver mi tak to vôbec nemusí byť. Da sa žit aj takýmto upraveným spôsobom uplne v pohode , máš možnost stretnut množstvo kvalitných ľudí , chodit na rekondičné pobyty .... budovať si pevné priateľstvá , oddeliť zrno od pliev .

@afrika rovnaku odpoved som dala už tvojej kolegyni. 🙂

@magimary počkat ano, ale ak nie su robene komplexne je to...... Ak sa strukturalna malformacia neobjavi po narodeni je to chyba ultrazvukara, ktory ju tam stanovil, avšak funkcne vady to je ina kapitola.
Ja skor narazam na to ze geneticke testy z plodovych vod su nedostatocne a zameriavaju sa len na poctove chyby chromozomov a nie na genove mutacie (najcastejsie pre nakladovost, slabu odbornost genetikov a v neposlednom rade chybanie kvalitnych labakov v SR). Tym padom matky dostavaju skreslene informacie o tzv. zdravi ich plodov.

@maminuska ak si tím príspevkom odpovedala aj mne, tak mi tam nesedí veta - že mám k tomu príliš negativistický prístup... nemám...

@afrika ok, tak táto veta sa na teba nevztahuje. 🙂

@tchaliak presne o tých chybách ultrazvukárov to celé malo byť...
a stanovovaní génových mutácií viem svoje (mám na ne svoj názor), nakoľko mám doma stigmatizovaného autistu, s mnohými pridruženými problémami,
ale okrem x-fragilného chromozómu mu tu u nás, žiaľ, nevedia nič iné vyšetriť...
čo je na jednej strane pochopiteľné pri množstve možných mutácií
a pri tom, ako sa to berie vo všeobecnosti (ani pri poznaní presného syndrómu sa v zásade nič ne/z/mení, ak nejde aj o metabolický problém, ktorý by sa dal riešiť diétou) sa tu skrátka do podrobnejších vyšetrení neinvestuje

@maminuska nikde som nenapísala, že takéto detičky sa nemajú narodiť. že nemajú prísť na svet.... je to na zvážení muža a ženy, ktorí sa s tím musia vysporiadať... nie všetci to riešia rovnako... vôbec nechápem prečo si začala písať o hitlerovej eugenike... z tohto som usúdila, že mne si vôbec neodpovedala.. a už ani nemusíš... prekrútila si moje slová - jediné čo som ti napísala, že žena, ktorá sa rozhodne pre prerušenie tehu zo zdravotných dôvodov nieje o nič slabšia ako žena, ktorá dieťatko porodí.... - to som oponovala na tvoj príspevok zo včerajška...
nemám chuť sa po tvojom príspevku o "hitlerovej eugenike" o tom s tebou ďalej baviť.. absolútne si nepochopila čo som ti v tej jednej vete - v úplne prvom príspevku určenom pre teba chcela povedať

@maminuska nevzťahuje sa tam toho na mňa omnoho viac