Používame cookies. Viac informácií tu. OK

Podozrenie na Downov syndróm

meranti
6. apr 2017
Ahojte mamicky, momentalne zazivam to najhorsie obdobie v mojom zivote,ani neviem,kde zacat. Som v 21. tyzdni tehotenstva a do tohto tyzdna bolo vsetko ukazkove. Kedze som minuly rok potratila, a ani tehotenstvo s prvym synom nebolo idealne (hematom na zaciaktu tehotenstva, ku koncu opakovane zly monitor a akutna sekcia kvôli niekolkonasobne obtocenej pupocnej snure a slabej vyzive dietata), rozhodla som sa, ze nic nenecham na nahodu a objednam sa na kombinovany test do certifikovaného centra prenatálnej diagnostiky, kde vedia s velkou pravdepodobnostou vylucit vrodene vyvojove vady. V centre mi zobrali krv a renomovany doktor mi urobil ultrazvuk, pri ktorom sa o babatku vyjadroval velmi kladne, ze ma vsetko vynikajuce, NT bolo v norme, bola pritomna nosova kosticka, srdiecko bolo v poriadku aj ductus venosus, proste nic nenasvedcovalo tomu, ze by mohlo byt s bábätkom nieco zle. Trebalo vsak este pockat na vysledky krvi, no tie dopadli taktiez vyborne a riziko na DS mi bolo na zaklade krvi a ultrazvukového vysetrenia vypocitane na 1:16702. Spekulovala som, ci sa na zaklade takýchto vynikajúcich vysledkov vobec zucastnit este tripple testov, kedze tie vychadzaju dost casto falosne pozitivne a len vystrasia mamicky, no nakoniec som si ich nechala urobit u mojej doktorky. Aj tieto vysledky vysli negativne (riziko DS 1:2000), tak som si bola uplne ista, ze babatko je zdrave a nehrozia mu ziadne vyvojove vady. Tento tyzden som isla na morfologicky 3D ultrazvuk, a ani vo sne by mi nenapadlo, ze sa mi zruti cely svet. Doktorovi, ktory mi robil aj kombinovany test, sa nezdalo par veci, ktore sa vyjadril, ze same o sebe nie su nic strasne a vela z nich zvykne vymiznut uz pocas tehotenstva, kedze organy dozrievaju aj v 3.trimestri, no je ich viac, a tym je tu podozrenie na DS...prosim???ako je to mozne, ked som mala kombinovany aj tripple test negativny, a ziadne hranicne hodnoty ale riziko mi pri oboch vyslo naozaj minimalne. Konkretne sa mu nezdala dlzka nosovej kosticky (pritom prvorodeny syn mal presne v tom case tu istu hodnotu (5,3 mm), a doktor sa vtedy k tomu nijak nevyjadril, povazoval to za uplne normalnu hodnotu a skutocne ma syn malicky pekny nostek, ale aj ja mam maly nos,takze to moze byt dedicne)...mozog bol v poriadku, na srdiecku sa mu nezdalo nieco s chlopnami, ale zevraj to tiez nie je ziadna vazna vada a moze sa to este upravit, inak cinnost srdca aj rytmika bola v poriadku a taktiez mal velmi mierne hyperechogenne crevne klucky, teda zahusteny obcas crievka, co taktiez nie je nic strasne a moze sa to upravit, ze to dietatko potom vykaka....Na zaklade týchto skutocnosti mi doktor prepocital riziko na DS na 1:197 a odporucil mi geneticke vysetrenie a podla toho bud amniocentezu alebo neinvazivny test z krvi na zistenie vývojových vad. Ja som sa v tom momente uplne zosypala, vôbec som nechapala, ako je to mozne, ked doteraz bolo vsetko ukazkove a citala som, ze ak vyjde kombinovany test aj tripple test negativny, pravdepodobnost odhalenia vyvojovej vady (obzvlast DS) je az 95%, co je teda dost vysoke percento. Samozrejme, nic nie je 100%, ale nechce sa mi verit, ze by tam aspon nieco nevybehlo a nenasvedcovalo tomu, ze by dietatko mohlo mat nejaky problem. Genetiku sa mi nepodarilo vybavit, kedze doktorka ako na potvoru ma dlhodobu dovolenku a v inom meste ma nevedeli tak rychlo zobrat, tak som navstivila este iného lekara, ktory mi vsak tieto skutocnosti taktiez potvrdil. Mozno bola chyba, ze som k nemu isla na druhy den, lebo za 1 den sa toho vela neupravi, a mozno neskor by boli uz niektore veci v poriadku. Rozhodla som sa absolvovat amniocentezu, ktoru mi robili vcera. Zakrok prebehol v poriadku a mne ostava uz len cakat na vysledky, bude sa to riesit cez zrychlenu metodu, kde by mali byt ciastocne vysledky uz do 3 dni. Idem sa zblaznit z toho strachu, nejem, nespim, mam pocit, ze ani nezijem, su to strasne stavy. Chcem sa Vas spytat, mate nejake osobne skusenosti, alebo ste uz poculi, ze aj napriek negatívnemu kombinovanému aj tripple testu bolo dietatko nakoniec chore? Aj napriek takej vysokej pravdepodobnosti odhalenia? Stale tomu nemozem a nechcem uverit, ze by mohlo napriek tomu byt moje dietatko chore.
petulda333
6. apr 2017
Skusenost nemam ale zo srdca ti prajem aby vsetko dopadlo dobre. Drzim palce
kacena4
6. apr 2017
ahojko nezufam, osobne poznam maminku, ktorej sa mal narodit tazko postihnuty dawnik s tazkymi vyvojovymi chybavi srdiecka.... a kedze mamicka bola hlboko veriaca, sprevadzala som ju pocas tehulkovania, podporovala, aby to zvladla a predstav si dnes ma krasneho ziacika 2rocnika zakladnej skoly a robi jej neskutocnu radost!!!!!! takze sa neboj
doktori sa hraju na Bohov, ale oni nimi niesu!! to co mas v brusku je len tvoje a ver, ze ked ti spravili viacero testov tak jeden blby test ta nerozhadze ak keby vysiel zle, kludne lekar mohol zle namerat kosticku, lebo sa mu ruka trasla, aj pri tej amniocenteze mohli zadat zle udaje a hned je vypocet v prdeli a vyjde nieco uplne ine... toto je to hranie sa na Boha!! kym babatko neuzrie svetlo sveta nevies ci bude zdrave, tak ver ze bude
drzim ti vsetky palceky na rukach aj nohach a hlavne nezufaj, drobcek v brusku to citi ze mama je smutna❤
trikrat_mama
6. apr 2017
To, co ti vypocital lekar, je len pravdepodobnost ochorenia.
A ano, aj v pripade negativneho tripple testu je mozne mat chore dieta a v pripade pozitivneho tripple testu je mozne mat zdrave dieta. A aj napriek negativnej amniocenteze je mozne mat chore dieta.

Nepanikar zbytocne, aj ked sa to lahko povie. Ja mam za sebou nieco podobne (aj ked teda ja som vtedy DS povazovala za vyhru v loterii oproti diagnoze, ktora mi prisla z genetiky).

Zajtra rano budes mat vysledky a budes vediet na com si. Drzim palce.
terezka1947
6. apr 2017
@meranti mala som skoro rovnake vysledky testov....a aj nosove a sijove merania boli vzdy hranicne,ci dokonca aj cez lekarske tabulky-nebolo mi vsetko jedno,no a ak mam byt uprimna,aj sme sa s manzelom pripravovali a to,ze dietatko bude mat DS.....nebolo to lahkke obdobie...a do porodu sme netusili,co a ako bude
raz som plakala,raz bola vyrovnana....
dietatko sa narodilo zdrave a teraz ma 2r.
ja sa nebudem vyjadrovat k lekarom,k tomu,co a ako je to u teba...lebo,to nemozem vediet
ale asi to boli najtazsie mesiace mojho zivota...lekari naoniec povedali,ze tak ako niektore veci sa dopredu zistit daju,taaak sa niektore veci zistit nedaju-a to citujem doslova
vraj....aj pocas tehu uplne zdrave dieta sa moze narodit s chybou,vadou,ci postihom,kt.sa jednoducho nezistil....
drzim ti palce....
anetkaadamko
6. apr 2017
držím palce...
meranti
autor
6. apr 2017
@trikrat_mama ja viem,ze tripple test byva casto skresleny,lenze ja som si dala robit aj kombinovany test,kde sa riziko vypocitava na zaklade ultrazvuku a krvnych testov,kde mi riziko vyslo uplne minimalne a nasledne vysiel aj tripple test negativny...viem,ze aj napriek tomu tam je urcite riziko,kedze nic nie je 100%,ale chcela by som vediet,ci niekto pozna taky pripad,ze aj napriek tak dobrym vysledkom sa narodilo chore babatko...ked som bola u svojej gynekologicky s papiermi,tak povedala,ze ona za svoju dlhorocnu prax taky pripad este nezazila
modraopica
6. apr 2017
Aj ja ti držím palce, nech je všetko v poriadku ❤❤❤
meranti
autor
6. apr 2017
@terezka1947 vysledky testov myslis toho kombinovaneho a tripple?na zaklade coho ti predpovedali DS,toho sijoveho prejasnenia a kosticky,ci aj niecoho ineho?
maria_g
6. apr 2017
ahoj. odkial si? mozno by som Ti vedela poradit s genetikom.....
trikrat_mama
6. apr 2017
@meranti Ale aj kombinovany test je len vypoctom pravdepodobnosti (mam to za sebou 3x). Ja ti poviem nieco o mojom poslednom tehu:
prvy test (kde sa meria NT, NB a pod) - riziko DS 1:100
kombinovany test - riziko DS 1:17, riziko na Edwards 1:1900, riziko na Patau 1:2600

Absolvovala som NIPT, DS negativny, Edwards negativny, Patau pozitivny. A hla, stala sa niekde chyba, mam zdravu dceru (preto som hovorila, ze pre mna by bol DS vyhrou), amnio vylucila vsetky tieto chyby.

Ja viem, ze je to pre teba velmi tazke, ja sama som sa isla zblaznit, myslela som, ze mi pukne srdce, viem, co prezivas. A verim, ze to bude v poriadku.
meranti
autor
6. apr 2017
@maria_g z Kosic...genetika mi uz netreba,kedze uz mam po amniocenteze
lelia
6. apr 2017
@meranti mna tiez pri druhej dcerke vstrasili,ze ma malu nosovu kosticku,tak som isla na amniocentezu ale nedala som si zrychleny vysledok,takze som cakala 3 tyzdne.Ale aby som sa nezblaznila od strachu,tak o 4 dni som isla k dr. Grochalovi do Martina, aby som vedela,naco sa mam pripravit,resp. aby ma ukludnil. A on ma ukludnil,ze je vsetko OK,on ma ten najmodernejsi ultrazvuk. A ked som potom isla opakovane k dr.,ktory ma vystrasil,tak on mi vysvetlil,ze on ma este stari 2 D ultrazvuk, a tam jednoducho nevie byt tak presny ako Grochal,resp.mozu tam byt aj nejake tieniky. A chvalabohu aj amnio bola OK a teraz tu vedla mna podskakuje 2,5 rocny chrobacik. Chapem Ta,ako to cloveka zlozi,ako na to stale mysli.Dobre,ze si si dala skrateny cas na vysledok,lebo v case cakania nedokazes na nic ine mysliet.Budes mat zdrave krasne babatko,ver tomu. 🙂
emilia25
6. apr 2017
Ja som bola na genetike v ziline pri 3 tom ds vysiel negativne ale geneticka mi vravi su tam take hodnoty tak nizke ze to este za svoju prax este nevidela tak som sla tiez na odber plodovej vody vysli negativne a mali je v poriadku.ale pri porode doktorka ked mi prepichla plodovu vodu sa az zhrozila ako malo jej bolo a na sone bolo dost a pupocnikova snura tak tu komentovala tiez setricke ze tam malinku pupocnikovu snuru este nevidela.aj pri 2 som bola na testoch veru tam som prezivala presne to co ty teraz strach plac no katastrofa uz pri 3 som vedela ze bude zdravy ale ten sok vtedy no hrozne co si.ked som bola na odbere bola tam maminka co testy vysli negativne a prvy syncek sa jej narodil s ds.proste to staci jedna obycajna chripka bacil sa dostane k babetku a moze sa stat vselico aj ked predtym vysli testy negativne.
emilia25
6. apr 2017
A zas testy staci ze k splodeniu pride skor a ten tyzden kedy sa bere krv je uz posunuty a aj tie hodnoty vyjdu skreslene.kolke mali hodnoty 1 ku 2 a babetko bolo zdrave.
meranti
autor
6. apr 2017
@trikrat_mama A z kombinovaneho ti vyslo take riziko kvoli NT a NB?lebo na kombinovanom sa prave toto meria a zistuje...inak tvoj pribeh je uzasny,som rada,ze mas zdrave dietatko,dufam,ze aj ja sa dozviem len tie najlepsie spravy a budem si moct tehotenstvo uzivat
meranti
autor
6. apr 2017
@emilia25 ktore hodnoty si mala nizke?
trikrat_mama
6. apr 2017
@meranti Ja som mala NT aj NB v poriadku, vlastne vsetky merania som mala v poriadku. Vysli mi, ak si dobre pamatam, Papp-A mimo normy a to narobilo sarapatu.
meranti
autor
6. apr 2017
@trikrat_mama hlupa moderna technika...keby som nesla na toto 3D,tak som v uplnom klude a uzivam si tehotenstvo plnymi duskami...teraz sa tak trapim,ako este asi nikdy v zivote
emilia25
6. apr 2017
@meranti boze fakt si uz nepametam ktore to boli presne bolo to pred 5 rokmi ale co si sa mi mari ze som tam mala cislo 1 ze to bolo velmi nizke na ten tyzden ale fakt som si neni uplne ista.
terezka1947
6. apr 2017
@meranti vsetky testy som mala "zle"....musela by som pohladt presne hodnoty-ale neviem,ci som to aj nevyhodila,lebo po porode som chcela na to vsetko zabudnut
ale pamatam si,ze boli okolo tvojich hodnot
a my sme skratka sa pripravovali na dietatko,kt.bude postihnute od zaciatku,od prveho testu
posielali ma aj na amnio,ale nesla som,ani na genetiku
skratka...brali sme to tak-je to nase dieta,bude....a hotovo
ale lahke to nebolo.....
a vidis....nakoniec je ulne ok
bola to velmi tazka skuska rodicovstva....ale aj manzelstva....ale s pomocou bozou,dietatko je zdrave
ani lekari vsetko nevedia
meranti
autor
6. apr 2017
@terezka1947 lenze praveze ja mam vsetky testy ukazkove az na tie nalezy na terajsom morfologickom UZT..mne sa lekar nevyjadril,ze dietatko bude mat urcite DS,ale su tam urcite markery,ktore zvysuju pravdepodobnost,lebo sa vyskytuju u deti s DS...takze teraz len cakam na vysledky z amnio a len placem,placem a placem
terezka1947
6. apr 2017
@meranti tak.....chapem tvoj strach....ale potom,mas nadej....ja som nemala ziadnu...teda-minimalnu a vidis,syn je zdravy
eliska13
6. apr 2017
@meranti rozumiem Ti.Mne vyslo vsetko ok, alo povedali mi, ze ma jednu mozgovu komoru mensiu a to som bola v 26 tt dieta je zfrave uz skolak
neboj sa mozno bude mat babatko mensi nos ako pises aj pri prvom verim, ze bude vsetko ok.za chvilu mas vysledok a bude dobry ver tomu!
willino1
6. apr 2017
@meranti nerobila by som paniku... skús 3D ultrazvuk aj u niekoho iného (odporúčam Dr. Grochal) a uvidíš... a ak by aj tento vyšiel blbo, tak by som riešila amniocentézu (tam budeš mať istotu...). amnio nie je nič strašné 🙂 ani sono, ani testy nie sú 100% a aj keď ti vyjde pravdepodobnosť 1 k milionu môže to znamenať, že akurát ty budeš ten miliónty človek alebo aj 999.999 🙂 takže zbytočne nestresovať (aj keď sa to ľahko hovorí...) skúsiť ďalšie vyšetrenie a potom sa zariadiť...
monia6666
6. apr 2017
Ja nechapem načo sa tie ultrazvuky a testy robia,všetko je len možno , pravdepodobne,nič nieje na 100 ....Žene ktorej vyjdú všetky testy zle sa narodí zdravý chlapček a opačne...My sme mali pri prvom synovi DS 1:30, pri druhom 1:90 ,druhé tehu bolo horšie,tam "podľa ultrazvukov"malo bábätko v brušku vodu,zaplavovala mu orgány,tekutina sa dostávala do pri srdiečko ....No bolo toho veľa...Viem čo prežívate...Mám oboch synčekovi zdravých !! 🙂
persica
Odpoveď bola odstránená
Zobraz
persica
Odpoveď bola odstránená
Zobraz
janush
6. apr 2017
ak by to bol DS tak ti povedia aj na triple testov atd... nemyslim, ze to bude DS, kedze doterajsie vysledky boli vysoko pozitivne. Mozno akurat v ten den/hodinu, neboli hodnoty idealne a doktor urobil unahlene zavery. Mne odporucili amniocentezu, ktoru som odmietla a dietatko je nadprimerne inteligente, krasne, vesele a stastne... takze hlavu hore, bude dobre 🙂
sasa1310
6. apr 2017
@meranti ono záleží aj či tie tripletesty boli isto robené v tom 16.týždni, lebo ak nie, tak už môžu byť skreslené a nie sú spoľahlivé
emilia25
6. apr 2017
@persica ja som pri malej mala stale antibiotika zinat aj na chripku aj na mocove cesty aj na zapal oblicky.tolko som ich mala ze tolko som ani za zivot nezjedla.a mala je v poriadku.to zena fakt neovlivni ako tehu dopadne.musime vzdy len verit ze to malinke bude v poriadku.

Tu začni písať odpoveď...

Odošli