Podozrenie na Downov syndróm
Ahojte mamicky, momentalne zazivam to najhorsie obdobie v mojom zivote,ani neviem,kde zacat. Som v 21. tyzdni tehotenstva a do tohto tyzdna bolo vsetko ukazkove. Kedze som minuly rok potratila, a ani tehotenstvo s prvym synom nebolo idealne (hematom na zaciaktu tehotenstva, ku koncu opakovane zly monitor a akutna sekcia kvôli niekolkonasobne obtocenej pupocnej snure a slabej vyzive dietata), rozhodla som sa, ze nic nenecham na nahodu a objednam sa na kombinovany test do certifikovaného centra prenatálnej diagnostiky, kde vedia s velkou pravdepodobnostou vylucit vrodene vyvojove vady. V centre mi zobrali krv a renomovany doktor mi urobil ultrazvuk, pri ktorom sa o babatku vyjadroval velmi kladne, ze ma vsetko vynikajuce, NT bolo v norme, bola pritomna nosova kosticka, srdiecko bolo v poriadku aj ductus venosus, proste nic nenasvedcovalo tomu, ze by mohlo byt s bábätkom nieco zle. Trebalo vsak este pockat na vysledky krvi, no tie dopadli taktiez vyborne a riziko na DS mi bolo na zaklade krvi a ultrazvukového vysetrenia vypocitane na 1:16702. Spekulovala som, ci sa na zaklade takýchto vynikajúcich vysledkov vobec zucastnit este tripple testov, kedze tie vychadzaju dost casto falosne pozitivne a len vystrasia mamicky, no nakoniec som si ich nechala urobit u mojej doktorky. Aj tieto vysledky vysli negativne (riziko DS 1:2000), tak som si bola uplne ista, ze babatko je zdrave a nehrozia mu ziadne vyvojove vady. Tento tyzden som isla na morfologicky 3D ultrazvuk, a ani vo sne by mi nenapadlo, ze sa mi zruti cely svet. Doktorovi, ktory mi robil aj kombinovany test, sa nezdalo par veci, ktore sa vyjadril, ze same o sebe nie su nic strasne a vela z nich zvykne vymiznut uz pocas tehotenstva, kedze organy dozrievaju aj v 3.trimestri, no je ich viac, a tym je tu podozrenie na DS...prosim???ako je to mozne, ked som mala kombinovany aj tripple test negativny, a ziadne hranicne hodnoty ale riziko mi pri oboch vyslo naozaj minimalne. Konkretne sa mu nezdala dlzka nosovej kosticky (pritom prvorodeny syn mal presne v tom case tu istu hodnotu (5,3 mm), a doktor sa vtedy k tomu nijak nevyjadril, povazoval to za uplne normalnu hodnotu a skutocne ma syn malicky pekny nostek, ale aj ja mam maly nos,takze to moze byt dedicne)...mozog bol v poriadku, na srdiecku sa mu nezdalo nieco s chlopnami, ale zevraj to tiez nie je ziadna vazna vada a moze sa to este upravit, inak cinnost srdca aj rytmika bola v poriadku a taktiez mal velmi mierne hyperechogenne crevne klucky, teda zahusteny obcas crievka, co taktiez nie je nic strasne a moze sa to upravit, ze to dietatko potom vykaka....Na zaklade týchto skutocnosti mi doktor prepocital riziko na DS na 1:197 a odporucil mi geneticke vysetrenie a podla toho bud amniocentezu alebo neinvazivny test z krvi na zistenie vývojových vad. Ja som sa v tom momente uplne zosypala, vôbec som nechapala, ako je to mozne, ked doteraz bolo vsetko ukazkove a citala som, ze ak vyjde kombinovany test aj tripple test negativny, pravdepodobnost odhalenia vyvojovej vady (obzvlast DS) je az 95%, co je teda dost vysoke percento. Samozrejme, nic nie je 100%, ale nechce sa mi verit, ze by tam aspon nieco nevybehlo a nenasvedcovalo tomu, ze by dietatko mohlo mat nejaky problem. Genetiku sa mi nepodarilo vybavit, kedze doktorka ako na potvoru ma dlhodobu dovolenku a v inom meste ma nevedeli tak rychlo zobrat, tak som navstivila este iného lekara, ktory mi vsak tieto skutocnosti taktiez potvrdil. Mozno bola chyba, ze som k nemu isla na druhy den, lebo za 1 den sa toho vela neupravi, a mozno neskor by boli uz niektore veci v poriadku. Rozhodla som sa absolvovat amniocentezu, ktoru mi robili vcera. Zakrok prebehol v poriadku a mne ostava uz len cakat na vysledky, bude sa to riesit cez zrychlenu metodu, kde by mali byt ciastocne vysledky uz do 3 dni. Idem sa zblaznit z toho strachu, nejem, nespim, mam pocit, ze ani nezijem, su to strasne stavy. Chcem sa Vas spytat, mate nejake osobne skusenosti, alebo ste uz poculi, ze aj napriek negatívnemu kombinovanému aj tripple testu bolo dietatko nakoniec chore? Aj napriek takej vysokej pravdepodobnosti odhalenia? Stale tomu nemozem a nechcem uverit, ze by mohlo napriek tomu byt moje dietatko chore.
@meranti Chcem ťa len povzbudiť a držím ti palčeky, aby všetko dobre dopadlo. Jedna známa mala veľmi zlé výsledky pri prvom bábatku, všetky aj amnio, tak išla na prerušenie tehu. Pri druhom tehu sa to zopakovalo, presne tie isté zlé výsledky, na amnio už nešla, dieťa si nechala a je zdravučké. Ďalšie deti už nemože mať. Sú rozne príbehy a verím, že u vás to dopadne dobre. Drž sa. ❤
presne tak su rozne pribehy, ma zaraza ze pri tak dokladnom testovani, vsetko vyborne vysledky, by bola zase dalsim vysetrenim vsetko znegovane.
Moja znama mala 1 ku 17 na DS, dieta je zdrave , vysledky jej robili viac x, raz bolo 1 ku 23 tusim, proste dost vysoka pravdepodobnost a zdrave dieta, len chlapcek mal po rodicoch trochu atypicke crty tvare, velky nostek, nadmerne velku hlavicku, celkove privelky...tak aj to mohlo skreslit vysledky.
a ked cakala prveho syna bolo to este horsie, cely zivot sa lieci so stit. zlazou, mala zle vysledky ked otehotnela a lekar jej surovo oznamil, ze "s takymi vysledkami porodite kretena" 😠 vo tom po tom, ze ten "kreten" sa narodil ako zdravy chlapec, ktory od 4 rokov chodil na sachove turnaje.
@meranti Nemozes si nic vycitat, ze si isla tam alebo onam. Chces predsa pre svoje babatko to najlepsie a tak to aj robis. Ako kazda spravna mama.
Dufam, ze zajtra budes pocut len same dobre spravy.
Škoda že si až z Košíc. Jednoznačne by som doporučila mudr. Grochala v Martine. Má naj sono a aj veľmi dobrý prístup. Mám skúsenosti, žiaľ aj so smutným koncom ☹, ale aj so šťastným koncom 🙂
držím palce🙂
v poslednej dobe si vsimlam ze vela mamiciek strasia s tymto postihnutim a v konecnom dosledku to vide tak ze mozno ani jedna sa k takemu niecomu nedostane. ono tie prvotne testy nie su smerodajne len podla mna mamicky vyplasia
Budem priama-najprv si polož otázku,čiby si bola schopná,ochotná vychovať postihnuté dieťa,zrejme nie podľa toho ako panikáriš.Potom sa postav k problému ako dospelý človek rozumný a zrovnaj si celú situáciu v hlave.Nikdy žiadna žena do poslednej chvíle nemá istotu,že jej dieťa bude zdravé,až v momente ked ho uvidí v náručí.Ani napriek dnešnej technike to nikdy nie je 100%né to vedieť dopredu.Ani si netrúfam odhadnúť kolko zdravých detí sa nenarodilo,lebo boli vyšetreniami označené za choré....rodila som v42r. amniocentézu som odmietla,porodila by som akekolvek dieťa ,od toho sa všetko odvíjalo....
Ahoj, ja som mala u prveho syna vysoke riziko Downovho syndromu - 1:20 z tripple testov. Pamatam si ze pri tom prvom tripple teste, co sa robi ku koncu prveho trimestra tusim, mi moj gynekolog s tymito zlymi spravami volal na nasu dovolenku!! Bolo to pre nas velmi tazke obdobie, nase prve dieta mal byt Down - urcite by sme nesli na potrat, ale nebolo nam vsetko jedno. Velmi to aj spojilo rodinu, nasi otcovia dokonca ponukli ze daruju babatku organy ak bude potrebovat 🙂 Amniocentezu som sa bala podstupit kvoli tomu riziku ze moze vyvolat potrat. Blizka kamoska mi vtedy odporucila ist na 4D ultrazvuk k dr holanovi v BA. Ten vsetky faktory ukazujuce Downov syndrom vylucil. Velmi nam odlahlo, aj ked az do porodu som Downov syndrom v kutiku duse stale povazovala za moznost. Narodil sa nam zdravy syn. Takze moj pripad bol iny v tom, ze tripple testy som mala falosne pozitivne , a to velmi vysoko...Je to velmi tazke. Urcite prezivas jedno z najtazsich obdobi v zivote. Predychaj to a snazte sa spolu s muzom si zachovat racionalitu, nejednajte unahlene. Myslim na teba.
ahoj, tvoje babatko je isto v poriadku, ma len iny, mensi nostek.....ja zas viem, ze tie prve ultrazvukove vysetrenia su najspolahlivejsie, no lekari sa musia poistit, co ak by, aby si sa potom nechcela sudit, tiez mam taku skusenost, bola som vystrasena na smrt, babatko je v poriadku, no tehulkovanie som si vobec neuzila :(
Ja som sa takto trapila v druhom tehu, ale mne uz z 1. skriningu ( ktory je vraj presnejsi ako tripple) vysli zle vysledky..maly mal vysoke NT,zly ultrazvuk srdca a mne vysla z krvi extremne nizka hodnota papp-a ,ktora zvysuje pravdepodobnost vrodenych vad..riziko bolo 1:6 na Downa..no katastrofa..preplakala som polku tehotenstva..mam zdraveho synceka..
Držím pästičky, viem, čím prechadzaš
Veľa som o tom počula, o tom ,,stráseni,, so syndromom..ja si myslim pomaly že už to je biznis ,ten test z krvi stoji pomaly 600e...aj znamu vystrasili ,urobili jej test,všetko v poriadku,maly zdravy ako buk..ako je to mozne? a kopu ďalších pripadov..alebo žena da na svoj inštinkt,aj keď jej povedal že babatko sa narodi s dawn.syndrómom a narodi sa zdrave..
@trikrat_mama diskusiu som necitala len ti napisem ze pri druhom tehu som mala taku istu skusenost ako ty. Skrinning v Myslave u Dr. Juhasa v prvom trimestri super, tripple test tiez az na sono v 21 tyzdni. Vysli mi pozitivne markery, tiez hyperechogenne crevne klucky😲 plus este jeden. Ja som na amnio nedala sa ukecat je to myslim prilis vysoke riziko pre babetko a navyse hnusny biznis na vylakanych zienach. Vsetko som odovdala do Bozich ruk a narodila sa mi nadherna zdrava dcerka. V zivote by som uz na tak podrobny skrining neisla lebo to je tak nastavene ze aj najmensi rozdiel od tak zvanej normy ukaze ti pozitivny marker a potom namiesto toho aby sa tesit z tehotenstva places a rozmyslas, ides na platenu amnio, ktora este len moze ublizit dietatku.
@trikrat_mama prepac omylom som ta oznacila ,moja odpoved bola pre autorku @meranti
@skalarek55 Len teda poznamka, ze amnio neplatis ;) Ja som neplatila ani tu zrychlenu metodu, kedze som uz bola vo vysokom tyzdni a s diagnozou, aku som uz spominala.
@trikrat_mama dakujem za upozornenie, no mne po sono kde vysla pravdepodobnost 1:17 hned ponukol amnio za 100€😠
Vsetkym Vam dakujem za povzbudive spravy...stale cakam na vysledky a modlim sa nech mi povedia len tie najlepsie spravy,ale tie stavy,co prezivam,by som nepriala ani tomu najvacsiemu nepriatelovi,uz som vyplakala litre slz,nehovoriac,ze od pondelka som poriafne nespala a ani nejedla 😔 obdivujem zeny,ktore toto zvladaju a nezrutia sa,lebo ja mam pocit,ze len nejak prezivam,resp.len moja telesna schranka...prosim,velmi na mna myslite,nech to bol cele len nejaky omyl a moje dietatko bude zdrave...neverim,ze z tych vsetkych testov,ci uz kombinovanych alebo tripple tam aspon 1 parameter neukazal,ze dietatko je chore...
Pozrite,aky je krasny,neverim,ze by mu mohlo nieco byt...
@meranti prajem vela sil, a verim, pevne verim ze mas zdrave dieťatko.
@skalarek55 toto sa tak dobre cita...ze napriek rovnakemu scenaru to nakoniec malo stastny koniec...a tebe prepocital potom to riziko 1:17 na zaklade vysledkov z toho kombinovaneho testu?a ano,mas pravdu,je to aj biznis,lebo tie palky,co sa platia za ultrazvuky a testy su nehorazne a nakoniec ta tak vyplasia,ze sa ides zblaznit....mna po tych nalezoch odporucil na genetiku a ze podla toho sa mam potom ku nim objednat bud na amnio alebo na ten neinvazivny test z krvi prenascan,za ktory sa plati nejakych 500€...za amnio sa tiez u nich plati,kedze su sukromnici...u druheho lekara to iste,uz mi boli podavane letaciky na nifty test z krvi za 450€ alebo amnio za 150€ (len za samotny zakrok,za zrychlene vysledky tiez bohvie kolko) a v nemocnici mi urobili amnio zadarmo aj so zrychlenymi vysledkami,az som sa cudovala,ze neplatim nic,zakrok mi urobili velmi setrne,nemozem povedat pol kriveho slova,zato od jedneho z tych sukromnikov som sa napocuvala,ze jak to robia v nemocnici,ze on ked to videl,tak bol zhrozeny...tak neviem z coho,ale nevadi...
@meranti A kedy budeš vedieť výsledky, už dnes či zajtra?
@meranti Je prekrasny. A zmeni sa nieco, ked nebude uplne zdravy? Myslim, ze nie ;) Lubit budes rovnako.
Ale velmi drzim palce, aby bol zdravucky. Myslim na teba.
@janickacrazy povedali mi,ze by mali byt dnes,najneskor v pondelok...keby som isla cez sukromnika,tak by som ich vedela uz urcite dnes,no oni aj ked dnes realne stihnu tu vzorku otestovat,tak kym to pride do nemocnice,moze byt pondelok,kedze nemocnica nie je elektronicky napojena na labak a musia im to tam fyzicky poslat...ale snazime sa to cez vsetky mozne aj nemozne znamosti zistit uz dnes,lebo keby som mala cakat do pondelka cely vikend,tak bez utesujucich liekov to asi nezvladnem 😔 ja som v niektorych veciach velmi silna,no v tomto nie 😔
😘❤
@meranti asi to doktor usúdil na ultrazvuku podľa tých viacerých "indícií", keďže deti s DS majú problém so srdiečkom aj s črievkami aj s trávením, k tomu ten noštek.
Už len čakať na výsledky. Netráp sa, ak by sa stalo čokoľvek, buď zasa rada, že sa na to prišlo a môžeš sa v každom prípade sama rozhodnúť.
Ja len dúfam, že k tomu nepríde a bude všetko OK.