Podozrenie na Downov syndróm
Ahojte mamicky, momentalne zazivam to najhorsie obdobie v mojom zivote,ani neviem,kde zacat. Som v 21. tyzdni tehotenstva a do tohto tyzdna bolo vsetko ukazkove. Kedze som minuly rok potratila, a ani tehotenstvo s prvym synom nebolo idealne (hematom na zaciaktu tehotenstva, ku koncu opakovane zly monitor a akutna sekcia kvôli niekolkonasobne obtocenej pupocnej snure a slabej vyzive dietata), rozhodla som sa, ze nic nenecham na nahodu a objednam sa na kombinovany test do certifikovaného centra prenatálnej diagnostiky, kde vedia s velkou pravdepodobnostou vylucit vrodene vyvojove vady. V centre mi zobrali krv a renomovany doktor mi urobil ultrazvuk, pri ktorom sa o babatku vyjadroval velmi kladne, ze ma vsetko vynikajuce, NT bolo v norme, bola pritomna nosova kosticka, srdiecko bolo v poriadku aj ductus venosus, proste nic nenasvedcovalo tomu, ze by mohlo byt s bábätkom nieco zle. Trebalo vsak este pockat na vysledky krvi, no tie dopadli taktiez vyborne a riziko na DS mi bolo na zaklade krvi a ultrazvukového vysetrenia vypocitane na 1:16702. Spekulovala som, ci sa na zaklade takýchto vynikajúcich vysledkov vobec zucastnit este tripple testov, kedze tie vychadzaju dost casto falosne pozitivne a len vystrasia mamicky, no nakoniec som si ich nechala urobit u mojej doktorky. Aj tieto vysledky vysli negativne (riziko DS 1:2000), tak som si bola uplne ista, ze babatko je zdrave a nehrozia mu ziadne vyvojove vady. Tento tyzden som isla na morfologicky 3D ultrazvuk, a ani vo sne by mi nenapadlo, ze sa mi zruti cely svet. Doktorovi, ktory mi robil aj kombinovany test, sa nezdalo par veci, ktore sa vyjadril, ze same o sebe nie su nic strasne a vela z nich zvykne vymiznut uz pocas tehotenstva, kedze organy dozrievaju aj v 3.trimestri, no je ich viac, a tym je tu podozrenie na DS...prosim???ako je to mozne, ked som mala kombinovany aj tripple test negativny, a ziadne hranicne hodnoty ale riziko mi pri oboch vyslo naozaj minimalne. Konkretne sa mu nezdala dlzka nosovej kosticky (pritom prvorodeny syn mal presne v tom case tu istu hodnotu (5,3 mm), a doktor sa vtedy k tomu nijak nevyjadril, povazoval to za uplne normalnu hodnotu a skutocne ma syn malicky pekny nostek, ale aj ja mam maly nos,takze to moze byt dedicne)...mozog bol v poriadku, na srdiecku sa mu nezdalo nieco s chlopnami, ale zevraj to tiez nie je ziadna vazna vada a moze sa to este upravit, inak cinnost srdca aj rytmika bola v poriadku a taktiez mal velmi mierne hyperechogenne crevne klucky, teda zahusteny obcas crievka, co taktiez nie je nic strasne a moze sa to upravit, ze to dietatko potom vykaka....Na zaklade týchto skutocnosti mi doktor prepocital riziko na DS na 1:197 a odporucil mi geneticke vysetrenie a podla toho bud amniocentezu alebo neinvazivny test z krvi na zistenie vývojových vad. Ja som sa v tom momente uplne zosypala, vôbec som nechapala, ako je to mozne, ked doteraz bolo vsetko ukazkove a citala som, ze ak vyjde kombinovany test aj tripple test negativny, pravdepodobnost odhalenia vyvojovej vady (obzvlast DS) je az 95%, co je teda dost vysoke percento. Samozrejme, nic nie je 100%, ale nechce sa mi verit, ze by tam aspon nieco nevybehlo a nenasvedcovalo tomu, ze by dietatko mohlo mat nejaky problem. Genetiku sa mi nepodarilo vybavit, kedze doktorka ako na potvoru ma dlhodobu dovolenku a v inom meste ma nevedeli tak rychlo zobrat, tak som navstivila este iného lekara, ktory mi vsak tieto skutocnosti taktiez potvrdil. Mozno bola chyba, ze som k nemu isla na druhy den, lebo za 1 den sa toho vela neupravi, a mozno neskor by boli uz niektore veci v poriadku. Rozhodla som sa absolvovat amniocentezu, ktoru mi robili vcera. Zakrok prebehol v poriadku a mne ostava uz len cakat na vysledky, bude sa to riesit cez zrychlenu metodu, kde by mali byt ciastocne vysledky uz do 3 dni. Idem sa zblaznit z toho strachu, nejem, nespim, mam pocit, ze ani nezijem, su to strasne stavy. Chcem sa Vas spytat, mate nejake osobne skusenosti, alebo ste uz poculi, ze aj napriek negatívnemu kombinovanému aj tripple testu bolo dietatko nakoniec chore? Aj napriek takej vysokej pravdepodobnosti odhalenia? Stale tomu nemozem a nechcem uverit, ze by mohlo napriek tomu byt moje dietatko chore.
@katarina644 crevami na plucach???
@dominika2227 ano mal creva na plucach. a to cele tehotenstvo riesili len hlavicku. vsetci sa na mna divaju, ze sme v 21. storoci a ci si to nevsimli. nie, lebo cele tehotenstvo riesili len hlavu. a to sme boli v tehotenstve na vysetreniach aj v blave, ani tam nic nezistili. a to v martine povedali, ze to museli od zaciatku vidiet. bohuzial diagnoza diafragmaticka hernia. a mame dalsich kopec diagnoz. ale vypiplali sme si ho za styri roky a je z neho krasny chlapec a ide nam do prvej triedy medzi zdrave deti.
@trikrat_mama
Ahojky. Takže amnio ti vylúčila pozitívny výsledok Trisomy? ja som v podobnej situácii, akurát mám pozitívny Edwars. Už som hodila flintu do žita, idem na genetiku a následne na amnio...
@katarina644 necitala som predchadzajuce prispevky, iba vas posledny a tesim sa s vami, ano, nikdy sa netreba vzdavat, deti su nasim darom a my sme tu pre nich, prajem vam vela vela zdravia, nech je synacik v zivote stastny a spokojny 👍
@maca2017 Ano, vylucila. Ale mne sa vobec cele nezdalo to testovanie. Ja chodim k dr, ktory je spicka v ultrazvukoch a nepochybujem, ze abnormality, ktore so sebou Patau syndrom nesie, by si nevsimol, ved tam je zle vsetko od hlavy po paty. Popravde, viac som dala na vysetrenie u neho, spolahla som sa na neho a na amnio som uz isla s kludom, ze to asi bude v poriadku. Cervik pochybnosti bol, ale nakoniec mal dr. predsa len pravdu.
Mas pozitivny Trisomy test na Edwards, dobre to chapem? A co doterajsie ultrazvuky (neviem, kolkokrat si absolvovala, mne robil utzv na kazdej poradni)? Tie boli doteraz v poriadku, ziadne odchylky? Ono to tazko sudit, predsa len tie testy udavaju aj nejaku mieru falosnej pozitivity (a aj ked je neuveritelne mala, tak niekto sa do nej - ako napr. ja - zmesti a spada pod statisticku odchylku).
Drzim ti velmi palce, aby ten vysledok nepotvrdila aj amnio. Nebudem ti davat falosne nadeje, ale chcem ti popriat vela (a skutocne od srdca vela) stastia.
@trikrat_mama No ja som bola aj na UTZ u Mudr. Grochala. Ten nameral vyššie NT 3,7 ale inak všetko v poriadku. O 4 dni som bola na kontrolné sono v HC u Mudr. Brešťanského, ten nameral už iba 1,4 a všetko ok. V ten deň, ako mi prišli výsledky Trisomy, mi robil sono aj môj Mudr. a znova všetko ok. Nič okrem zvýšeného NT u Grochala nenasvedčuje, že by malá mala mať Edwardsa. Samozrejme všetky merania sú ešte v nízkom štádiu a naozaj ešte nemusí byť nič vidno, a ešte aj Edwards je 3 x častejší u dievčat ☹ . Takže je vlastne očakávam iba potvrdenie, som realista. Len to čakanie je strašné a potom už to bude pomerne vysoké štádium, takže ukončenie bude o to ťažšie ☹
@maca2017 Zvlastne, ze lekari namerali tak odlisne NT... Drzim palce na vysledky amnio a nech sa rozhodnes akokolvek - vela sily.
Mne prisli vysledky z amnio v prebiehajucom 24. tyzdni...
@meranti Ahoj
Presne viem cim si prechadzas . Ja som cakala syna. Vsetky vysetrenia boli v poriadku az jedneho krasneho dna zavolali manzelovi ze je tu zvysena pravdepodobnost ze maly bude mat DS .... Boze,pametam sa ako som sa rozplakala a nevedela som co mam robit.Plakala som kazdy vecer,nechcela som tomu verit,s manzelom sme si zistovali ake to vlastne deti s DS su ... Lekar nas objednal na konzultaciu. Prisli sme tam a bolo nam povedane ze sa mame rozhodnut ci chceme amniocentezu alebo ci chceme potrat. Povedali sme ze potrat urcite nie ale ze nad tou amnioce.porozmyslame... Nakoniec som povedala manzelovi ze nechcem nic,ze nechcem amnio. ze som rozhodnuta nechat si ho a nech je aj chori,ze si nas vybral a ja ho nesklamem . Pocas celeho tehu som si bola ista ze je mali zdravi a nic mu nieje. Jedla som vitaminy,ovocie s najvyssim obsahom C vitaminu,zeleninu atd..Chodila som pravidelne k lekarovi ale ku koncu som tam uz bola skoro kazdy den,strasne mi kolisal tlak a tak sa rozhodlo ze bude porod vyvolany v 38tt... Mali sa narodil a cuduj sa svetu bol to krasny a zdravi cloviecik. Dnes je z neho 2rocny chlap jak buk,zdravi a sikovny tak ze sa s manzelom nestacime divit 😇
Drzim ti palce aby si to psychicky zvladla a ver ze mali bude v poriadku 😘
@trikrat_mama Ja som tiež z toho jeleň. Asi bude ozaj najrozumnejšie počkať na amnio...Už sa pomaličky pripravujem na to, že znovu nič z toho nebude, ale asi to tak má byť... ☹
A má tu niektorá mamička skúsenosť so SLO syndromom?Lebo ja už si neviem co mám myslieť výsledky z amniocentézy boli také že výlúčili SLO syndróm ale vraj to robia na 70% mutovaných aliel. Genetik povedal že kedže tam bola robená biochemia neni šanca že to dieťa mám ale celé tehotenstvo som v strachu. Robili mi tri morfologické ultrazvuku ešte malinkej robili aj Echo srdiečka a všetko v poriadku akurát váži maličko som v 31tt a maličká je rastovo pozadu s bruškom o 4tt. celkovo biometria zodpovedá len 28 plus dva.Maličká váži len 1125g a za týždeň pribrala len 6g.
Ahojte...necitala som vsetky prispevky, ale dnes som sa dozvedela, ze mi vysli pozitivne testy na Dawnov syndrom, cely den placem a strasne sa bojim...v piatok mam ist na ultrazvuk a odber plodovej vody, ale strasne sa toho bojim, vraj je to bolestive.Chcem sa opytat, co znamena amniocenteza a ci je to 100% vysledok.Este viem, ze je tu ina možnosť na 100% vysledok, je to vlastne vysledok z krvi, ktoru posielaju do Bratislavy a stoji to 350€, nema niekto s tym skusenost...mam velky strach z vysledkov ;(
Ja som trošku iný prípad. V druhom tehotenstve som mala veľmi zlé výsledky kombinovaného testu- riziko DS 1:6 a Pataovho syndrómu 1:25. NT bolo v podstate v norme, ale hormóny mali hrozné hodnoty, proste celé zle. Tripple test bol negatívny. Ja som amniocentézu odmietla, morfologický ultrazvuk bol v norme, no boli to stresy do konca tehotenstva. Malá sa nám narodila zdravá, má už 15 mesiacov a je zlatá a šikovná.
Presne viem, čo prežívaš, môj názor je, že ťa lekár zbytočne vystrašil a myslím si, že bábätko je zdravé. Samozrejme, istotu budeš mať až po amniocentéze. Skús zvládnuť toto obdobie, kým prídu výsledky. Mne napríklad pomáhalo to, keď som sa dozvedela zlé výsledky, išla som bábätku niečo pekné kúpiť (kúpila som najdrahšie body, aké mali v tescu). Ale nerada na to obdobie spomínam, ten strach bol obrovský. ☹
Strach je veľký mne vyšli pozitívne screening na Downov syndróm 1:12 a zvýšené riziko na SLO syndróm. Bola som na amniocentéze a som rada ja som mala zrýchlené výsledky na druhý deň mi už volal pán primár že Downov syndróm bol výlúčený že maličká ho určite nemá.Ale aj tak tehotenstvo si neviem užívať a mám stresy lebo maličká je malinká zaostáva v raste a nikto nevie ci to je kvôli epilepsii alebo kvoli placente že nevyživuje alebo kvôli tomu že by mohla mať ten SLO syndróm ktorý mi výlučili z amniocentézy.Amniocentéza sa dala len sa to pichne rýchle do bruška ale dalo sa to vydržať jeden doktor to pozerá na ultrazvuku a druhý odoberá plodovú vodu.Potom dva dni sa musí odpočívať ale som rada že som na tej amniocentéze bola aspoň viem že malinka Downov syndróm určite nemá.
@bambola82 No ja som bola na tom platenom 350€ teste, je to Trisomy test. Tam mi vyšiel pozitívny Edwards. Takže aj tak idem na odber plodovej vody aby mi to potvrdili. Ak potvrdia, tehotenstvo ukončím, v tomto mám jasno. Ja by som na tvojom mieste absolvovala amnio bez ohľadu na to, ako sa rozhodneš. Budeš vedieť na čom si a môžeš sa tak lepšie pripraviť na to čo príde.
@bambola82 z krvi robia len niektoré mutácie a nie je to také presné, z amniocentézy overujú podstatne viac genetických vád a je podstatne presnejšia... a neboj, bolí to asi tak ako keď ti berú krv 🙂 možno aj menej 🙂 žiadna hrôza... skôr psychicky je náročnejšie čakanie na výsledok... ale pri amniocentéze sa ho dozvieš podstatne skôr ako keď na ňu nepôjdeš ... to budeš na výsledok čakať až do pôrodu... a overia ti nielen downa ale všetky vady, ktoré vedia overiť... ono down nie je tá najhoršia diagnóza ... sú aj podstatne horšie... ja osobne by som nevydržala čakať až do pôrodu a nevedieť...
@bambola82 Amniocenteza nie je bolestiva, absolvovala som ju dvakrat.
Trisomy test testuje len na Down, Patau a Edward syndrom + pohlavie. Amniocenteza da vysledky, ak si dobre pamatam slova primarky, z 33 genetickych chorob (teda neznamena, ze potvrdi vsetky choroby, ktore existuju, ale len tie, ktore vedia lekari tymto odhalit).
Ja som absolvovala amnio pri prvom dietati, lebo ma ubijala ta neistota. Pri tretom dietati som mala z NIPT (ako Trisomy test) pozitivny nalez na Patau syndrom a preto ta amniocenteza. Ta to nepotvrdila, dcera je zdrava. Este podotykam, ze na NIPT som isla kvoli vysokemu podozreniu na Down syndrom z kombinovaneho testu, ultrazvuky a vsetky merania boli ok. Down sa nepotvrdil, "nasli" Patau.
@maca2017 dakujem za info....ja idem zajtra ku svojmu gynek., tak uvidim, ake vysledky mam....stale mam taky zmatok v hlave, neviem, co si mam dat urobit, aby som si bola na 100% ista, ci tam je nejaka vada, resp postihnutie...tebe drzim silno palce, lebo viem, ake to je tazke po psychickej stranke
@trikrat_mama dakujem....ta amnio ukaze presne, ci je tam jeden z tych syndromov, resp aj nejake ine vady?....tie trisomy testy su dost drahe, ale ak by mi aj amnio ukazala, to co pri tych testoch, tak by som prekonala aj tu bolest....ale ak su najpresnejsie tie trisomy testy, tak si ich dam urobit...ani sama neviem, co uz mam robit, je to tazke sa rozhodnut
@bambola82 Ja by som si už Trisomy spraviť nedala. Amnio je najpresnejšia a aj tak v prípade pozitívneho výsledku z Trisomy musíš ísť na amnio, teda v prípade ak chceš tehotenstvo ukončiť. Moja otázka je. Ak treba potvrdenie v prípade pozitivity, v prípade negativity nie???? V prípade amnio ti zoberú vodu a prvé výsledky máš do 48 hodín a vieš na čom si a máš možnosť sa rozhodnúť čo ďalej. Kompletná správa je za 3 týždne.
@bambola82 Ano, amnio ukaze, ci tam nieco je alebo nie. Je moznost zrychlenych vysledkov z amnio na Down, Edward a Patau syndrom. Amnio sa robi v stredu a v piatok rano volaju vysledky. Za 21 dni si pojdes pre kompletne vysledky amnio (cize tych zvysnych 29 analyz na ostatne geneticke choroby).
Trisomy testy su presne, ale ak aj nieco ukazu, aj tak je nutne absolvovat amnio. Pretoze ak sa clovek rozhodne tehu ukoncit, jedine vysledky amniocentezy su brane ako dovod pre ukoncenie.
Ale tebe vysli "len" pozitivne tripple testy na Downov syndrom? Lebo to neznamena, ze tvoje dieta ho mna. To je len statisticky vypocitana moznost. Ake mas vysledky z tripple? Vyhoda tych Trisomy testov je, ze sa neporusuju plodove obaly, nie je moznost infekcie a pod. Nevyhoda, ze nezistia vsetky mozne choroby.
@trikrat_mama Ešte doplním, že nevýhodou Trisomy je, že je to DNA placenty plodu + DNA matky a preto môžu byť výsledky skreslené. Tak napr. "chorá" môže byť placenta a nie dieťa. Pri amnio sa analyzujú priamo bunky dieťaťa nachádzajúce sa v plodovej vode. No a riziko amnio je veľmi malé, ale štatisticky každý potrat po amnio sa posudzuje ako následok amnio aj keď to môže byť z úplne inej príčiny...
@maca2017 Suhlas, treba zvazit pozitiva a negativa zakroku.
Drzim vam velmi palce, kocky. Ja som rada, ze uz mam toto vsetko za sebou.
Ahojte...tak bola som na 4D ultrazvuk, co sa zameriavaju na dawnov syndrom, hlavicka je normalna, nie je plocha, aj ine merania boli zatial ok...len crievko bolo na tych meraniach ine, malo hodnotu, ako na daw.syndrom, tak mam trochu obavy, aby sa to nepotvrdilo...nemal s tym niekto skusenost, ze vsetky merania boli ok, len to crievko malo hodnotu na dawna?....ale v kazdom pripade idem v stredu este na amniocentezu, aby som vedela na com som...len zase cakat na tie vysledky...ach
No to čakanie je hrozné.Ja už mám amnio za sebou,trošku to nevyšlo,pichali ma nakoniec 3x,potom som ešte aj odpadla a narazila si hlavu.Tak som domov išla s uboleným bruchom a hematómom na hlave.A aby toho nebolo málo,volali z genetiky,že mám prísť na odber krvi,lebo v plodovej vode je krv a potrebujú moju DNA aby to vedeli odlíšiť a výsledkyci týždeň.Takze zase čakám...
@meranti ahoj, mne z prveho sona urcil pan doktor v ziline nemenovany, ze dieta bude mat downov syndrom, uplne som psychicky spadla na uplne dno ako ty. uz som nechcela ist ani na amniocentezu, nech to hned prerusia tehotenstvo, ked som to chcela spravit, poslali ma do martina, kde povedali, ze nemam blbnut, tak som isla na odber plodovej vody, do troch dnoch, ze dieta je zdrave. okamzite vsetko ok. chodila som po vysetreniach. syn sa nam narodil, ale nie s downovym syndromom, ale s crevami na plucach, cize nemal cim dychat a dalsich par diagnoz, ale z toho tato bola najhorsia. dnes je z neho pekny chlapec a v septembri nastupujeme do prvej triedy. ale bola to morda. som myslela, ze sa zblaznim. drzim palce.