Podozrenie na Downov syndróm
Ahojte mamicky, momentalne zazivam to najhorsie obdobie v mojom zivote,ani neviem,kde zacat. Som v 21. tyzdni tehotenstva a do tohto tyzdna bolo vsetko ukazkove. Kedze som minuly rok potratila, a ani tehotenstvo s prvym synom nebolo idealne (hematom na zaciaktu tehotenstva, ku koncu opakovane zly monitor a akutna sekcia kvôli niekolkonasobne obtocenej pupocnej snure a slabej vyzive dietata), rozhodla som sa, ze nic nenecham na nahodu a objednam sa na kombinovany test do certifikovaného centra prenatálnej diagnostiky, kde vedia s velkou pravdepodobnostou vylucit vrodene vyvojove vady. V centre mi zobrali krv a renomovany doktor mi urobil ultrazvuk, pri ktorom sa o babatku vyjadroval velmi kladne, ze ma vsetko vynikajuce, NT bolo v norme, bola pritomna nosova kosticka, srdiecko bolo v poriadku aj ductus venosus, proste nic nenasvedcovalo tomu, ze by mohlo byt s bábätkom nieco zle. Trebalo vsak este pockat na vysledky krvi, no tie dopadli taktiez vyborne a riziko na DS mi bolo na zaklade krvi a ultrazvukového vysetrenia vypocitane na 1:16702. Spekulovala som, ci sa na zaklade takýchto vynikajúcich vysledkov vobec zucastnit este tripple testov, kedze tie vychadzaju dost casto falosne pozitivne a len vystrasia mamicky, no nakoniec som si ich nechala urobit u mojej doktorky. Aj tieto vysledky vysli negativne (riziko DS 1:2000), tak som si bola uplne ista, ze babatko je zdrave a nehrozia mu ziadne vyvojove vady. Tento tyzden som isla na morfologicky 3D ultrazvuk, a ani vo sne by mi nenapadlo, ze sa mi zruti cely svet. Doktorovi, ktory mi robil aj kombinovany test, sa nezdalo par veci, ktore sa vyjadril, ze same o sebe nie su nic strasne a vela z nich zvykne vymiznut uz pocas tehotenstva, kedze organy dozrievaju aj v 3.trimestri, no je ich viac, a tym je tu podozrenie na DS...prosim???ako je to mozne, ked som mala kombinovany aj tripple test negativny, a ziadne hranicne hodnoty ale riziko mi pri oboch vyslo naozaj minimalne. Konkretne sa mu nezdala dlzka nosovej kosticky (pritom prvorodeny syn mal presne v tom case tu istu hodnotu (5,3 mm), a doktor sa vtedy k tomu nijak nevyjadril, povazoval to za uplne normalnu hodnotu a skutocne ma syn malicky pekny nostek, ale aj ja mam maly nos,takze to moze byt dedicne)...mozog bol v poriadku, na srdiecku sa mu nezdalo nieco s chlopnami, ale zevraj to tiez nie je ziadna vazna vada a moze sa to este upravit, inak cinnost srdca aj rytmika bola v poriadku a taktiez mal velmi mierne hyperechogenne crevne klucky, teda zahusteny obcas crievka, co taktiez nie je nic strasne a moze sa to upravit, ze to dietatko potom vykaka....Na zaklade týchto skutocnosti mi doktor prepocital riziko na DS na 1:197 a odporucil mi geneticke vysetrenie a podla toho bud amniocentezu alebo neinvazivny test z krvi na zistenie vývojových vad. Ja som sa v tom momente uplne zosypala, vôbec som nechapala, ako je to mozne, ked doteraz bolo vsetko ukazkove a citala som, ze ak vyjde kombinovany test aj tripple test negativny, pravdepodobnost odhalenia vyvojovej vady (obzvlast DS) je az 95%, co je teda dost vysoke percento. Samozrejme, nic nie je 100%, ale nechce sa mi verit, ze by tam aspon nieco nevybehlo a nenasvedcovalo tomu, ze by dietatko mohlo mat nejaky problem. Genetiku sa mi nepodarilo vybavit, kedze doktorka ako na potvoru ma dlhodobu dovolenku a v inom meste ma nevedeli tak rychlo zobrat, tak som navstivila este iného lekara, ktory mi vsak tieto skutocnosti taktiez potvrdil. Mozno bola chyba, ze som k nemu isla na druhy den, lebo za 1 den sa toho vela neupravi, a mozno neskor by boli uz niektore veci v poriadku. Rozhodla som sa absolvovat amniocentezu, ktoru mi robili vcera. Zakrok prebehol v poriadku a mne ostava uz len cakat na vysledky, bude sa to riesit cez zrychlenu metodu, kde by mali byt ciastocne vysledky uz do 3 dni. Idem sa zblaznit z toho strachu, nejem, nespim, mam pocit, ze ani nezijem, su to strasne stavy. Chcem sa Vas spytat, mate nejake osobne skusenosti, alebo ste uz poculi, ze aj napriek negatívnemu kombinovanému aj tripple testu bolo dietatko nakoniec chore? Aj napriek takej vysokej pravdepodobnosti odhalenia? Stale tomu nemozem a nechcem uverit, ze by mohlo napriek tomu byt moje dietatko chore.
suhlasím nezufajte tiež poznám baby čo im vyšli testy an downov a maju zdravé detičky, aj test sa môže mýliť, ale v každom prípade je to hrozne, ale nič s tým snepravíte jedine sa s tým vyrovnať a ked sa narodí zdravé o to budete šťastnejšia 🙂 držím prsty❤
ja som mala skrining po preratani vsetkeho 1: 97 a tiez mi robili amniocentezu , ktora vysla v poriadku aj maly sa narodil zdravy , a to stresovanie a nejest , nepit fakt k nikomu nepomoze, ja viem ze je to tazke ale treba to prijat ako to je, ved malinke budete milovat tak ci onak len sa budete mat cas na to trosku pripravit a zmierit sa stym. ja som na vysledky cakala 4tyzdne , lebo vysledok po troch dnoch alebo tyzdnoch by bol uplne rovnaky, tak drzim palce a verim ze budete mat tolko stastia ako som mala ja ( teda my :D )
Ahoj. Niečim podobným som si tiez pred rokom prešla. Na zaciatku druheho tehotenstva všetko ok super ukážkové. Prišiel druhy skrining ani som sa ho nebála myslela som ze taka ukazkova mamička tehuľka ako ja nemôže mat ziadne problémy. A len ked mi volala sestrička od dr aby som po veľkej noci prišla ze mam pozitívne výsledky...ze cooo??? A ake? 1:80 (normál vzhľadom k môjmu veku bol 1:900) tak som veľkú noc preplakala a s mužom sme sa dohodli ze žiadna amnio ani ine testy podstupovať nebudem. Iba uzv si dam skoršie. Dieťatko bolo plánované a kedze ja ako veriaca v Boha a aj karmu tak som si povedala ze ak mame mat postihnuté dieťatko, nech sa take narodí radšej. Lebo by som si toto dala zobrat a nedaj Bože by sa staršej nieco stalo vyčítala by som si to (to akože ta karma)...odovodnili sme si to s mužom sami pred sebou ako sme len vedeli a aj ked posledne tyzdne pred pôrodom boli pree mna tažké prave pre tie obavy, narodil sa krasny zdravý chlapec. Musíš veriť dieťatku ktoré nasnežilo v brusku ze ono ti zle nechce. Ale takisto nechcce aby si sa trápila. Verim ze všetko dobre dopadne a ty sa budes v lete (predpokladám) tešiť zo zdravého dieťatka. Ja som nikdy nemala pocit ze by som nosila choré dieťatko a tak to aj bolo 🙂 Drz sa viem ze mas teraz tažké chvíle ale viem aj to ze každá takato dobrá skusenost tiez pomoze 🙂
Neviem preco este robia tripple testy. V CR sa uz nerobia, aspon v Prahe. S prvym synom som bola, teraz nie, neodporuca ani moja doktorka ani v nemocnici ani nikde. Pretoze spravnost je 60%, takze to je aj tak bud alebo.. lebo len stresuju mamicky, tak mi to bolo vysvetlene od lekarov v porodnici, kde som bola na utz v 12tt a na morfologickom.. ono clovek caka co bude a aj tak co by si robila? uz citis pohyby, podla fotky z utz mi pride ako krasne zdrave miminko. drzim palce
Buďte v pohode.
Ja som mala v triple teste tiež nezmyselne vysokú pravdepodobnosť na Downa. (vo veku 29 úplná normálka)
Ale ja som praktik a tak som šla na amniocentézu. A nie raz hneď 2x.
Prvé testovanie totiž bolo neúspešné, kvôli "špinavej skúmavke"
To druhé (už v hodne vysokom štádiu tehotenstva na tieto testy) mi vyšlo, že dieťa bude na 99% zdravé.
A tak som si položila otázku, načo toľko cirkusu, keď Vám dvojnásobný test nepovie výsledok na 100%?
Odpoveď je jasná, aby ste zvyšok tehotenstva boli pokojná a vedeli na takmer 100%, že sa Vám narodí zdravé dieťa. 😉
To moje sa narodilo viac než zdravé. Dnes je to krásna 10 ročná mladá dáma.
Tak veľa šťastia, menej rozmýšľajte o zlom, viac sa sústreďte na to dobré. 😉
Bianka
@meranti
@meranti ahoj mne vysli z krvy pri prvej dcere 1:8a pri druhej 1:6.viem si predstaviť co zazivas po týždny som isla na 3d a to bolo v poriadku pri druhej som to uz ani neriesila pretože som nechcela zažiť taky stres ako pri prvej hoci tak isto mala nostek na medziach normi a vysledky krvy ešte horsie.Tiež ma posielali na amniocentezu ale neisla som verila som .ze bude všetko v poriadku.A obe moje dcérky sa narodili zdravé.V prvom rade sa ti upokoj a ver tomu.ze bude všetko ok.To vsetko su len čísla zohrava tam aj vek matky.Niekedy sa narodí dieta z daw.syn matke ktorá mala všetky vysledky v norme.Drzim prsty nech všetko dobre dopadne 😉
Ahoj, ja som mala pri oboch detoch nízku hodnotu tripple testu 1:97 a 1:100 a napriek tomu mam dve krasne decka 🙂, uvidis co ti vyjde pri amniocenteze ale verim ze to bude dobre...drzim paste ❤
@meranti ja som zažila to isté čo ty - presne - do 21. tt tehotenstvo ukážkové, aj všetky krvné testy a potom na morfologickom sone synovi vyšla kratšia nosová kostička. Podstúpila som amniocentézu - downa vylúčila a dieťatko sa narodilo zdravé ale veru nosovú kostičku má kratšiu, je to vidieť že ma malinký noštek 🙂
Babule,tak podla predbeznych vysledkov z amnia je malinky zdravucky!!!!!!!!ja som tak nekonecne stastna,ze to sa slovami neda opisat!!!!a ti lekari so super predrazenymi pristrojmi by sa mali hanbit,ze si robia biznis a zarabaju na straseni mamiciek,ktore by mali prezivat krasne tehotenstva a nie taketo muky...toto bol bez debaty najhorsi tyzden v mojom zivote ale to stastie teraz je neopisatelne....dakujem vam vsetkym z celeho srdca 😘❤
@meranti Super, tešíme sa s tebou! 👍❤👶
Ahoj, ja mam zas takúto skúsenosť...
Testy na DS 1:7, druhý 1:4, hrozné výsledky ......na odber plod.vody som nebola...dcérka zdravá, na šťastie 🍀. Prajem, nech to dobre dopadne
Ahoj , tiež sa mi neda nepridať k teme , kedže sme riešili tiež DS. tiež som mala výsledky testov ok no doktorka ma poslala kvoli obličkám na morfologicky usg lebo sa jej niečo nezdalo. veľmi sme sa na to vyštetrenie tešili , kedže som bola už tiež v 22 tt tak som počítala že všetko je Ok...usg robil doktor asi na 3 x s prestávkami ....naprv bolo všetko super, no poslal nas vonku aasi po druhej pauze zahlasil že sa mu niečo nezdá , spomenul presne tu nosovu kostičku , prsty na nohách sa mu zdali dosť od seba / čo je znak DS ako nám doktor spomenul , a ešte tušim tiež niečo s trávenim ale to už si niesom ista...hned na to odporučil odber plodovej vody a genetiku, akoby mi dal po pisku ...mimo to som už bola dávnejšie presvedčena že na odber plod, vody nepojdem , u mna by to v takom štadiu tehu nič neriešilo, kedže by som nešla ani na potrat a zasa , niekto povie aby si sa pripravila, a na čo ? ....oki to je jedna vec. preto som na dokt. prekvapenie odmietla odber aj ked povedal že je to v hodine 12 riešiť to .....spomenul akurat že nam hra do karat že srdiečko je ok ... niesom doktor, neviem posudiť či to je ozaj tak , no .mala som ale pocit že na tie vyšetrenia tlači ....no samozrejme že sme s manželom v aute plakali ale zaroven dufali že všetko bude ok....moja doktorka ma ukludnila no aj tak do konca tehu boli pochybnosti......držím silno prsty aby všetko bolo OK hlavne aj ked to bude ťažké , ale pozitívne myslenie ....náš chlapček má už dva ročky a je uplne zdravý
Ja som si prešla niečim podobným... tripple testy boli negatívne , na 4D USG uz bol problém so žalúdkom ( tiez jeden zo znakov DS ) ,tak som išla na trisomy test, ten bol pozitívny na DS , tak potom amniocentéza... takisto žiaľ pozitívna.
Tebe držím palce nech Ti to dopadne lepsie 🍀
@meranti Krasne spravy, tesim sa s tebou.
Tak dievca nezufaj..
Mam kamosku ktirej tiez lekari podla testov trvrdili ze dietatko bude chire mat srdcovu vadu a podozr.na razstep podn.
Nedala sa neverila verila ze bude zdrave a malinka ma teraz 5 rokov zdrave a sikovne..
Druha kamoska v tehotenstve dostala ruzienku ktira je nebezp.vvtehotenstve nedalaxsa odhovorit vynosila dieta aj ked sa velmi bala co a ako ci predsa nebude mat postihnutie a dietatko sa jej narodilo zdrave ...
Nezufaj ver si ver tes sa ...vsetko dobre dopadne
@andreasko Ona uz nezufa 🙂
@zambrotta presne tak, tie testy su vyslovene strasenie mamiciek a pritom nic nedokazuju, iba statisticke cislo, staci ze ma mamicka nad 35 rokov a uz tam skacu rizikove cisla. Ale nezamyslaju sa nad tym co to spravi s psychikou tej matky, v akom strese zrazu zostava a to ma v sebe vyvijajuce sa babanko. Inde v zahranici tusim tento testy nerobia. Mame predsa ine skriningove vystrenia ktorymi sa da vylucit/potvrdit poskodenie babatka. Toto je podla mna zla a nestastna volba.
@meranti ja som ti uz nechcela pisat vcera, dnes som hladala papiere, mne meral NT Grochal. Bolo hranicne, dokonca nad - 2,9.viac krat premeriaval, aby sa uistil, bola som u nho hodinu! videl vsak nosovu kosticku, vsetko ostatne OK. ten software mi vypocital pravdepodobnost na DS 1:259. on sam povedal, ze je to uz "seda zona", ale ze ten program zohladnuje velmi vek, a ukludnil ma, ze je to OK, ze parametre su OK a dietko je OK. Vobec som ani nepremyslala nad tym, ze by to malo byt hrozne cislo. ked si citam teraz okolo toho viac, tak by som bola asi vystrasena, ale on ma ozaj ukludnil a aj moja doktorka neskor .... takze podla mna sa naozaj nemas coho bat. DS by sa ukazal uz skot, NT, kosticka ... takze sa neboj. ukludni sa. naozaj verim, ze u teba je vsetko OK. drzim palciaky. tebe aj fesakovi.
... no a uz vidim, prehliadla som posledny koment, tak gratulujem 🙂 moj koment vyssie tu necham kvoli tym hodnotam NT, aby mamicky voideli, ze aj take mozu byt a nic sa nedeje. a ze vela zalezi na pristupe a odkomunikovani lekara.
Ahoj mne u prveho babatka vysli testy ukazkove a nic nenaznacovalo ze by babo bolo chore.Az pri velkom ultrazvuku lekar zistil zvacsenu mozgovu komoru a tiez tvrdil ze sa to dorovna a ze to nic neznamena.Az na moje naliehanie ma poslal na kramare kde zistili na ultrazvuku ze moj syncek ma vyvojove vady nezlucitelne so zivotom a mimo mojho tela nema sancu na zivot 😥 20.5 to bude uz 8 rokov ale nikdy nezabudnem na tu bezmoc pri cakani na vysetrenie.Na tie preplakane noci a prebdene u internetu hladajuc nieco na co sa mozem pripravit... Pred ukoncenim mi urobili amnio a z vysledkov vyplinulo ze islo o trizomiu chromozomu a triplle testy boli ukazkove 😏 nastastie dalsie testy potvrdili ze slo o nahodu a teraz mam dvoch zdravych synov ❤ drz sa.Dufam ze vsetko dopadne dobre a narodi sa ti zdrave dietatko
Ahoj. ..skúsenosť osobnú. ...DS 1:134....potvrdili mi to aj na genetike. ..svet sa mi zrútil. ..preplakala som celé tehotenstvo....prišiel deň D...A na sále som trpla ako ju prijmem A vďaka Bohu narodila sa nám zdravucka Alexandra 😁😁😁
A ja pridám svoju skúsenosť - po tripple testoch pravdepodobnosť DS 1:100, nasledovalo presviedčanie na amniocezentézu - od môjho doktora aj od iného, kde som bola na morfologickom sone. Tam zistili ešte jeden problém - hraničné rozšírenie mozgových komôr. Opäť presviedčanie. Ja som bola zásadne proti, mala som svoje dôvody. Keď sa dcérka narodila, išla som si oči vyočiť, či je v poriadku. Lekárov na novorodeneckom som sa pýtala, či sa DS po narodení ešte nejak testuje, pozerali na mňa jak na blázna, že prečo? Absolútne vylúčenie podozrenia. Dcéra je zdravá. Nerada spomínam na obdobie toho stresu. Inak po pôrode mi môj doktor vysvetlil, že tá pravdepodobnosť 1:100 znamená, že kedy som bola ešte 100x tehotná, tak jedno z tých detí by malo DS. Keď sa to takto berie, tak to neznie, zle. Aj to rozšírenie mozgových komôr sa neskôr vysvetlilo, že má po rodičoch taký tvar lebky. Držím palce, nech to dopadne dobre, ale kebyže sa mne ešte raz zopakuje takáto situácia, hodím to za hlavu a užívam si tehotenstvo - je to krásny čas a každá mama si zaslúži byť v pohode, ovplyvňuje to aj psychiku dieťaťa.
Baby este raz dakujem za vsetky prispevky 😘..verim,ze po tom vsetkom si v auguste z porodnice odnesiem zdraveho chlapceka 💗 uz som zanevrela na vsetky vysetrenia a aj na vacsinu lekarov,najma tych "majstrov sveta" s predrazenymi pristrojmi,ktori zarabaju len na strachu buducich mamiciek 😬
Môj výsledok bol 1:272...Doktor zhrozene povedal že moja pravdepodobnosť vzhľadom na vek by mala byť aspoň 1:30000..... Ale povedal aj že riziko na amnio že sa dieťaťu niečo stane je 1:100!Robila som špeciálne sono a krvné testy ...Všetko nás stálo cca2000€....Bola som ale spokojná že vsetky testy boli na down negatívne! Nie každý má nejaké úspory a nemôže si to dovoliť....My sme tie naše investovali do testov...
Ahoj.bohuzial mám takuto skusenost...podstatne je teraz netrapit sa a snažiť sa musel zamestnat niecim iným.kým nemáš vysledky z manko ani to neries.trapenim ublizijes aj svojmu dietatku nielen sebe
@meranti ahoj mam skusenost od kamaratok ze ano.lekar sa moze pomylit a maju zdrave deti. Chod este na jedno sono lepsie
@meranti Ahoj tak ja som si prežila teraz toho veľa zlého tiež. Skoro ma porazilo keď mi oznámil môj gynekológ že mám zájsť na genetiku a aj na amniocentézu nakoľko screening vyšiel pozitívny na Downov syndrom pravdepodobnosť Downovho syndromu bol veľmi veľký až 1:12 ani som nedúfala že by mohlo byť zdravé. Kto to nezažije tak si to nevie predstaviť. Postúpila som amniocentézu čo vôbec neľutujem lebo ta môže len potvrdiť alebo vyvrátiť či má dieťa Downov syndróm. Mne na druhý deň genetik volal výsledky z amniocentézy aj to mám na papieri že moje dieťatko nemá žiaden Downov syndrom mne dokonca ešte vyšlo riziko na Smith-Opitzov syndrom tiež zvýšené riziko to mi tiež vyšlo zo screeningu ale amniocentéza aj toto vyvrátilo vyšlo mi že sa v plodovej vode náchadza 7dehydrocholesterol ale len v stopových množstvách a že aj Downov syndrom aj tento druhý že moje dieťatko nemá. Neviem si predstaviť že by som tieto stresy prežívala dokonca tehotenstva až do pôrodu. V júli som ešte potratila dvojíčky takže som si za posledné mesiace prežila veľa.Nikdy nebudem ľutovať že som tu amniocentézu podstúpila.Rodina riešila len pohlavie poviem Ti aj keď toto bude už naša tretia dcérka je nám to jedno syna nebudeme mať ale po tom čo som si prežila pohlavie nie je dôležité.
Podla fotky vyzera uplne ze cool aj moja segra vedkyna vravi. ... bude dobe drzim palce. A zrovna keby bol downik tak co? Ovela gorsie diagnozy existuju. Ver mi pracujem sdetickami co boli vzorove slzdrave jedna sekunda pri porode a dozivotne nasledky. Cize ono clovek nikdy nema zaruku