Pozitívny screening na Dawnov syndróm v 15tt a rozdiel v TP
Dobrý večer. Dnes som bola u doktora a prišli mi výsledky z odberov krvy. Vyšiel mi pozitívny test na dawnov syndróm. Doktor mi povedal ze to ešte nič nedokazuje že uvidíme ako vyjdu ďalšie testy ktoré mi bude robiť za 2 týždne. Mate s tým skúsenosti? Celkom dosť mam strach o naše bábätko. Je tam to riziko veľké? Podľa papierov predpokladany termín pôrodu nesedí. Ja ho mam 3.4.2020 a tam je písané 10.4.2020. Ďakujem za každú radu. Momentálne som v 15 týždňi.
Stručné zhrnutie
- Pozitívny skríning na Downov syndróm v 15. týždni tehotenstva znamená zvýšenú pravdepodobnosť, nie definitívnu diagnózu.
- Na potvrdenie sa v diskusii odporúčali opakovaný krvný test, kvalitný morfologický ultrazvuk, odber choriových klkov (CVS) alebo amniocentéza; amniocentéza bola viackrát uvádzaná ako diagnostické vyšetrenie, ktoré potvrdilo zdravie plodu.
- Krvné skríningy (Triple test a podobné) boli v diskusii označené za nepresné; priamo uvádzané príklady rizikových pomerov boli 1:150, 1:55, 1:25, 1:240, 1:85, 1:16, 1:2, 1:10 a 1:5.
Q: Čo znamená pozitívny skríning na Downov syndróm?
A: Pozitívny skríning znamená zvýšené riziko, nie potvrdenie; napríklad výsledok 1:240 znamená, že 1 z 240 žien s rovnakými výsledkami môže mať dieťa s Downovým syndrómom.
Q: Aké vyšetrenia nasledujú po pozitívnom skríningu?
A: Nasledujú opakovaný krvný test, morfologický ultrazvuk (morfologický UTZ) a pri indikácii invazívne vyšetrenia ako odber choriových klkov (CVS) alebo amniocentéza, pričom amniocentéza bola v diskusii uvádzaná ako potvrzujúce vyšetrenie.
Q: Kedy sa robí morfologický ultrazvuk a čo zisťuje?
A: Morfologický ultrazvuk sa často robí okolo 20. týždňa a zisťuje markery ako nuchal translucenciu (NT) a prítomnosť nosovej kosti; v diskusii bolo uvedené, že 20. tt sonografiu si niektoré pacientky platia súkromne.
Q: Ako presné sú krvné skríningy ako Triple test?
A: V diskusii používatelia označili Triple test a iné krvné skríningy za nepresné a uviedli prípady, kde vysoké rizikové pomery (napr. 1:55, 1:25, 1:150) boli neskôr potvrdené ako negatívne pri amniocentéze.
Q: Kedy a prečo zvážiť amniocentézu alebo odber choriových klkov (CVS)?
A: Amniocentéza alebo CVS sa zvážia pri zvýšenom riziku podľa skríningu alebo veku matky; viacero matiek v diskusii podstúpilo amniocentézu, aby získali definitívnu diagnostiku.
Q: Aké sú obavy a riziká invazívnych vyšetrení?
A: V diskusii boli názory rozdelené — niektoré matky uviedli obavy, že amniocentéza môže poškodiť plod, iné uviedli, že amniocentéza plod nepoškodila a poskytla istotu.
Q: Kde hľadať špecializované prenatálne pracoviská na Slovensku podľa diskusie?
A: Diskusia spomínala "babjaka prenatal Žilina", lekára Višňovského (uvádzaného v spojení s lokalitou ZA) a pracovisko v Martine na ďalšom sonografickom vyšetrení.
Závery z diskusie
Zhoda
- Pozitívny skríning je len pravdepodobnostné vyšetrenie, nie definitívna diagnóza.
- Opakovaný skríning a následné diagnostické vyšetrenia (morfologický UTZ, CVS, amniocentéza) sú štandardné cesty na potvrdenie alebo vylúčenie Downovho syndrómu.
Sporné názory
- Niektorí odporúčajú okamžitú invazívnu diagnostiku (CVS alebo amniocentéza) pre istotu, zatiaľ čo iní odporúčajú počkať na ďalšie neinvazívne vyšetrenia a zachovať pokoj.
- Niektoré príspevky tvrdia, že amniocentéza môže poškodiť plod, iné príspevky tvrdia, že amniocentéza plod nepoškodila.
Otvorené otázky
- Aký presný prah rizika (napr. 1:x) by mal byť indikáciou na invazívne vyšetrenie u konkrétnej pacientky?
- Aká je presná miera rizika potratu po amniocentéze v reálnych podmienkach v slovenskom prostredí?
Spomenuté značky a firmy
babjaka prenatal Žilina, Višňovský
Spomenuté produkty a metódy
Triple test, skríningový krvný test, NT (nuchal translucency), nosová kosť, morfologický ultrazvuk, odber choriových klkov (CVS), amniocentéza, testy na trisomie
Miesta a osoby
Žilina, Martin, KNM, Višňovský
@janulla77 no to je mne vyšli dobre vieš