Pozitívny screening v 16. týždni

Stručné zhrnutie

• Pozitívny prenatálny skríning s hodnotami MS-AFP 3.09MoM, uE3 0.99MoM, Total HCG 1.54Mom a PAPP-A 0,33Mom sa v diskusii interpretoval ako zvýšené riziko rázštepu (NTD), ktoré si vyžaduje ďalšie vyšetrenia ako morfologický ultrazvuk a genetické testy.
• Krvácanie v tehotenstve a prítomný hematóm boli viacerými diskutujúcimi uvedené ako faktory, ktoré môžu skresliť výsledky sérového skríningu.
• Alternatívy k invazívnej amniocentéze uvedené v diskusii zahŕňajú NIPT/Nifty test a morfologický ultrazvuk; amniocentéza bola spomenutá ako diagnostická metóda pri podozrení na chromozomálne abnormality, pričom bola uvedená miera rizika spontánneho potratu približne 1:100 a čakacia doba výsledkov okolo 3 týždňov (zrýchlené čiastkové výsledky za poplatok do 3 dní).

Q: Čo znamenajú zvýšené hodnoty MS-AFP pri skríningu v 2. trimestri?
A: Zvýšené MS-AFP (napr. 3.09MoM) v diskutovanom prípade boli považované za indikátor zvýšeného rizika rázštepu alebo NTD; na potvrdenie sa odporúča morfologický ultrazvuk a ďalšie genetické vyšetrenia.

Q: Kedy je rázštep viditeľný na morfologickom ultrazvuku?
A: V diskusii bolo uvedené, že rázštep môže byť viditeľný približne od 17. týždňa tehotenstva, pričom morfologický UZV sa často robí okolo 20. týždňa.

Q: Kedy sa odporúča amniocentéza a aké sú jej riziká a doby čakania na výsledky?
A: Amniocentéza bola v diskusii odporúčaná pre diagnostiku chromozomálnych abnormalít ako Downov syndróm, pretože tieto zmeny nie vždy vidno na UZV; v diskusii bola uvedená rizikovosť zákroku približne 1:100 pre spontánny potrat a štandardná doba na výsledky je okolo 3 týždňov, s možnosťou zrýchlených čiastkových výsledkov do 3 dní za poplatok.

Q: Môže krvácanie a hematóm ovplyvniť výsledky skríningu?
A: Áno, viacero účastníčok diskusie uviedlo, že krvácanie a veľký hematóm môžu skresliť sérové skríningové hodnoty a zvýšiť falošne pozitívne riziká.

Q: Čo je Nifty test a má ho zmysel zvážiť?
A: Nifty test (NIPT) bol v diskusii spomenutý ako neinvazívna možnosť na zistenie genetických abnormalít bez odberu plodovej vody; v tejto diskusii však neboli uvedené konkrétne dáta o jeho spoľahlivosti.

Q: Kde sa rieši chirurgické ošetrenie rázštepu mimo Slovenska a sú hradené poisťovňou?
A: V diskusii bola spomenutá možnosť operácie rázštepu priamo v maternici vo Švajčiarsku do 25. týždňa, pričom niektoré príspevky tvrdili, že slovenské poisťovne takéto zákroky preplácajú; ako lokálny kontakt bol spomenutý MUDr. Drab s ambulanciou v Trnavke v Bratislave a stránka obgyn.sk.

Závery z diskusie

Zhoda

• Skríningové testy môžu dávať falošne pozitívne výsledky a výsledky treba potvrdiť ďalšími vyšetreniami.
• Krvácanie a hematóm v tehotenstve môžu ovplyvniť výsledky sérového skríningu.
• Morfologický ultrazvuk sa považuje za rozhodujúce vyšetrenie na detekciu strukturálnych porúch ako rázštep.

Sporné názory

• Amniocentéza: niektoré príspevky odporúčali počkať na sonografiu a výsledky krvi kvôli riziku potratu ~1:100, iné príspevky opisovali amniocentézu ako rozhodujúcu pre istotu pri podozrení na chromozomálne chyby.

Otvorené otázky

• Ako postupovať pri pretrvávajúcom veľmi vysokom vypočítanom riziku (napr. 1:2) napriek normálnemu sonografickému nálezu?

Spomenuté značky a firmy

obgyn.sk, OBGYN ambulancia Trnavka, Nemocnica Martin

Spomenuté produkty a metódy

MS-AFP, uE3, Total HCG, PAPP-A, skríningové sérové testy, morfologický ultrazvuk, 3D UZV, Nifty test (NIPT), amniocentéza, genetické vyšetrenie, alfa‑fetoproteín, prenatálna operačná liečba rázštepu in utero, interrupcia

Miesta a osoby

Dr. Grochal, MUDr. Drab, Trnavka (Bratislava), Martin, Švajčiarsko